Главная / Справочник болезней / Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемии



Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия)— отсутствие или резкое снижение уровня утлобулинов сыворотки крови при нормальном количестве циркулирующих В-лимфо-цитов. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У заболевших повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.
  • Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не меньше 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особости опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается в последствии снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характернтакже суставная патология рев-матоидного типа; нужно будет постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig
  • брутоновского типа агаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия
  • сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых
  • врождённая агаммаглобулинемия
  • Брутона болезнь.
  • Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики традиционно гибнут в последствии рождения.
  • Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи
  • тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I
  • алимфоцитарная агаммаглобулинемия
  • Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).
  • Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, Xq21.3-q22, imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение количества циркулирующих В-лимфоцитов.
  • Лечение

  • Введение у-глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и дыхательных путей)
  • Введение свежезамороженной плазмы
  • При лямблиозе для улучшения всасывания — метронидазол или хинакрин.
  • См. также Иммунодефициты

    МКБ

  • D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
  • D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия
  • D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия
  • D83 Обычный вариабельный иммунодефицит
  • MIM

  • 202500 Агаммаглобулинемия швейцарского типа
  • 300300 Агаммаглобулинемия Брутона
  • 300076 Синдром Вудса-Блэка-Норбери
  • Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (307200, 300300). Литература. Bruton ОС: Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722—727,1952; Fleisher ТА et al: Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency. New Eng. J. Med. 302: 1429—1434, 1980; Rawlings DJ, Witte ON: Bruton's tyrosine kinase is a key regulator in B-cell development. Immun. Rev. 138: 105—119, 1994; Woods Q, Black G, Norbury G: Male neonatal death and progressive weakness and immune deficiency in females: an unknown X linked condition. /. Med. Genet. 32: 191—196,1995


  • Препараты для лечения Агаммаглобулинемии


    Комментарии к болезни «Агаммаглобулинемии»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Агаммаглобулинемии», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Агаммаглобулинемии

    • Агранулоцитоз наследственный
      Агранулоцитоз наследственныйХарактерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении)— лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего факт
    • Агирия
      АгирияАгирия— дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа — основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная ди
    • Аграфия
      Аграфия — расстройство или полная потеря способности к письму; возникает вследствие поражения коры головного мозга. Характеризуется потерей способности к письму при достаточной сохранности интеллекта — и сформированных навыках письма. Может проявляться в полной утрате способности к письму, в грубом
    • Аденома гипофиза
      Аденома гипофизаАденома гипофиза— опухоль, происходящая из аденоцитов передней доли гипофиза. Может располагаться в полости турецкого седла, не вызывая изменения его размеров (т.н. микроаденомы, диаметр 10 мм)Лучевая терапия при микроаденоме
    • Агнозия
      Агнозия - это нарушение различных видов восприятия, возникающее при поражении коры головного мозга и ближайших подкорковых структур. Агнозия  связана с поражением вторичных (проекционно-ассоциационных) отделов коры головного мозга, входящих в состав коркового уровня анализаторных систем. Поражение п
    • Аисгенезия гонад
      Аисгенезия гонадДисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233
    • Аденоматоз полиэндокринный
      Аденоматоз полиэндокринныйСемейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА)— заболевание, характеризующееся развитием опухолей в двух и более эндокринных железах, чаще в островках Лангерханса поджелудочной железы и паращитовидной железе (источник — главные клетки). Разл
    • Адентия
      Адентия — полное или частичное отсутствие зубов. Различают полную первичную, частичную первичную, вторичную частичную адентии. Чаще можно столкнуться с частичной первичной адентией постоянных зубов. При такой патологии наблюдается нарушение дикции. Лечение предусматривает метод протезирования пласти
    • Аденома бронхиальная
      Аденома бронхиальнаяБронхиальные аденомы— относительно низкой злокачественности опухоли, исходящие из железистого эпителия трахеоброн-хиального дерева — карциноидная опухоль, цистаденокарцино-ма (цилиндрома) и мукоэпидермоидная карцинома.Карциноидные опухоли (карциноиды) с
    • Аднексит (воспаление придатков, сальпингоофорит)
      Аднексит (сальпингоофорит) — воспалительное заболевание маточных труб, придатков матки и яичников, возбудителем которого может быть гонокок, стрептококк, энтерококк, стафилококк, хламидия, микоплазма, уреаплазма и т. д.Аднексит чаще всего бывает после:родов;абортов;введения ВМС (внутриматочной спира
    • Адреногенитальный синдром
      Адреногенитальный синдром характеризуется гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме, что вызывает явления вирилизации.Различают врожденный и постпубертатный синдромы. Врожденный синдром —  наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментной системы 21
    • Аденома предстательной железы
      Аденома предстательной железы. Важную роль в происхождении заболевания играет инволюция гормонального обмена в пожилом возрасте. В ряде случаев имеет значение наследственный фактор, а также род занятий (сидячий образ жизни вели почти 60% больных). Разросшиеся периуретральные железы препятствуют опор
    • Аденовирусная инфекция
      Аденовирусная инфекция — острая антропонозная вирусная инфекция, поражающая слизистые оболочки верхних дыхательных путей, глаз, кишечника, лимфоидную ткань и протекающая с умеренно выраженной интоксикацией. Симптомы и течение заболевания Инкубационный период составляет 3-6 дней. У взрослых болезнь в
    • Агранулоцитоз
      Агранулоцитоз – это клинико-гематологический синдром, характеризующийся лейкопенией и значительным уменьшением, иногда вплоть до полного исчезновения, гранулоцитов из периферической крови.ПричиныАгранулоцитоз, как правило, представляет собой синдром какого-то общего заболевания. чаще встречается мие
    • Адреногенительный синдром
      Адреногенительный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это  группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип
    • Агирия
      АгирияАгирия— дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа — основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная ди
    • Агнозия
      Агнозия - это нарушение различных видов восприятия, возникающее при поражении коры головного мозга и ближайших подкорковых структур. Агнозия  связана с поражением вторичных (проекционно-ассоциационных) отделов коры головного мозга, входящих в состав коркового уровня анализаторных систем. Поражение п
    • Агранулоцитоз
      Агранулоцитоз – это клинико-гематологический синдром, характеризующийся лейкопенией и значительным уменьшением, иногда вплоть до полного исчезновения, гранулоцитов из периферической крови.ПричиныАгранулоцитоз, как правило, представляет собой синдром какого-то общего заболевания. чаще встречается мие
    • Агранулоцитоз
      АгранулоцитозНейтропения— снижение абсолютного числа циркулирующих нейтрофилов. Возникает либо как симптом поражения костного мозга (например, при остром лейкозе, а также наследуемых дефектах), либо развивается вторично. Для пациентов с нейтропенией характерно возникновение инфекцион
    • Агранулоцитоз наследственный
      Агранулоцитоз наследственныйХарактерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении)— лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего факт
    2012—2020
    Наверх