Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемйи (гипогаммаглобулинемия)— отсутствие или резкое снижение уровня утлобулинов сыворотки крови при нормальном количестве циркулирующих В-лимфо-цитов. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У заболевших повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.

Сцепленная с хромосомой X агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2-q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития В-клеток, не меньше 50 аллелей; X, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В-лимфоцитов и соответствующим снижением Ig всех изотипов (все популяции Т-клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особости опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae}; развивается в последствии снижения содержания трансплацентарно полученных материнских AT; характернтакже суставная патология рев-матоидного типа; нужно будет постоянное введение антибиотиков и заместительное введение Ig

брутоновского типа агаммаглобулинемия

сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия

сцепленная с Х-хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых

врождённая агаммаглобулинемия

Брутона болезнь.

Синдром Вудса-Блэка-Норбери (*300076, синдром имму-ноневрологический Х-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, N доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики традиционно гибнут в последствии рождения.

Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, р). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т-лимфоидных клеток и телец Хасселла), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи

тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I

алимфоцитарная агаммаглобулинемия

Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, р).

Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (*307200, Xq21.3-q22, imAGMXl, 300300, N). Клинически: низкий рост, недостаточность соматотропного гормона, гипогаммаглобулинемия, задержка полового развития, отставание костного возраста, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторно: нарушение выработки Ig in vitro, снижение количества циркулирующих В-лимфоцитов.

Лечение

Введение у-глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и дыхательных путей)

Введение свежезамороженной плазмы

При лямблиозе для улучшения всасывания — метронидазол или хинакрин.

См. также Иммунодефициты

МКБ

D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител

D80.0 Наследственная гипогаммаглобулинемия

D80.1 Несемейная гипогаммаглобулинемия

D83 Обычный вариабельный иммунодефицит

MIM

202500 Агаммаглобулинемия швейцарского типа

300300 Агаммаглобулинемия Брутона

300076 Синдром Вудса-Блэка-Норбери

Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона (307200, 300300). Литература. Bruton ОС: Agammaglobulinemia. Pediatrics 9: 722—727,1952; Fleisher ТА et al: Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency. New Eng. J. Med. 302: 1429—1434, 1980; Rawlings DJ, Witte ON: Bruton's tyrosine kinase is a key regulator in B-cell development. Immun. Rev. 138: 105—119, 1994; Woods Q, Black G, Norbury G: Male neonatal death and progressive weakness and immune deficiency in females: an unknown X linked condition. /. Med. Genet. 32: 191—196,1995