Главная / Справочник болезней / Агирия

Агирия



Агирия

Агирия— дефект развития в виде слабой выраженности извилин коры головного мозга вследствие нарушения миграции нейробластов в эмбриогенезе. Агирия I типа — основное проявление синдромов Миллера-Дикера и Нормана- Робертса. Агирия II типа (кортикальная дисплазия) — нарушение цито-архитектоники с облитерацией субарахноидального пространст-ва эктопической нейроглиальной тканью и гидроцефалией -компонент синдрома Уокера-Варбурга, врождённой мышечной дистрофии Фукуямы (253800) и некоторых других семейных синдромов.
  • Миллера-Дйкера синдром агирии (агирия типа I,
  • 247200, три локуса: 17р.13.3, ген LIS1 [601545, в 90% — делеция]; 2р11.2, ген LIS2[*600217]; второй локус 2ql3, p): микроцефалия, агирия (утолщённая кора с 4 слоями клеток) в сочетании с дефектами развития лицевого скелета и множественными пороками развития внутренних органов.
  • Нормана-Робертса синдром — вариант агирии I типа с микроцефалией, низким покатым лбом и выступающей спинкой носа (*257320, р); в отличие от синдрома Миллера-Дйкера, делеции в хр. 17 не обнаружено.
  • Уокера-Варбурга синдром (агирия типа II,
  • 236670): сочетание агирии с обструктивной гидроцефалией.
  • Агирия Х-сцепленная (*300067, Xq22.3-q23, ген LISX, N доминантное): сочетание агирии с агенезией мозолистого тела.
  • Пахигирия с умственной отсталостью и судорожными припадками (600176, р): тяжёлая энцефалопатия, умственная отсталость, задержка психомоторного развития, генерализо-ванные клоникотонические судороги, утолщение коры мозга до 10—12 мм на МРТ.
  • Синонимы

  • Лиссэнцефалия
  • Агирия-пахигирия МКБ. Q04.3 Другие редукционные деформации мозга МШ
  • 236670 Синдром Уокера-Варбурга
  • 247200 Синдром Миллера-Дйкера
  • 257320 Синдром Нормана-Робертса
  • 300067 Лиссэнцефалия Х-сцепленная
  • Литература. Dieker H et al: The lissencephaly syndrome. In: Bergsma D: The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes II: 1969. pp. 53—64; Hattori M et al: Miller-Dieker lissencephaly gene encodes a subunit of brain platelet-activating factor. Nature 370: 216—218, 1994; Kohler A et al: Clinical and molecular genetic findings in five patients with Miller-Dieker syndrome. Сил. Genet. 47: 161—164, 1995; Miller JQ: Lissencephaly in 2 siblings. Neurology 13: 841—850, 1963; Norman MG et al: Lissencephaly. Canad. J. Neural. Sci. 3: 39—46, 1976, Reiner 0 et al: Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats. Nature 364: 717—721, 1993; Walker AE: Lissencephaly. Arch. Neural. Psychiat. 48: 13—29, 1942; Warburg M: Heterogeneity of congenital retinal non-attachment, falciform folds and retinal dysplasia: a guide to genetic counselling. Hum. Hered. 26: 137—148, 1976


    Комментарии к болезни «Агирия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Агирия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Агирия

    • Агранулоцитоз наследственный
      Агранулоцитоз наследственныйХарактерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении)— лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего факт
    • Агнозия
      Агнозия - это нарушение различных видов восприятия, возникающее при поражении коры головного мозга и ближайших подкорковых структур. Агнозия  связана с поражением вторичных (проекционно-ассоциационных) отделов коры головного мозга, входящих в состав коркового уровня анализаторных систем. Поражение п
    • Аграфия
      Аграфия — расстройство или полная потеря способности к письму; возникает вследствие поражения коры головного мозга. Характеризуется потерей способности к письму при достаточной сохранности интеллекта — и сформированных навыках письма. Может проявляться в полной утрате способности к письму, в грубом
    • Аденома гипофиза
      Аденома гипофизаАденома гипофиза— опухоль, происходящая из аденоцитов передней доли гипофиза. Может располагаться в полости турецкого седла, не вызывая изменения его размеров (т.н. микроаденомы, диаметр 10 мм)Лучевая терапия при микроаденоме
    • Аденоматоз полиэндокринный
      Аденоматоз полиэндокринныйСемейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА)— заболевание, характеризующееся развитием опухолей в двух и более эндокринных железах, чаще в островках Лангерханса поджелудочной железы и паращитовидной железе (источник — главные клетки). Разл
    • Адентия
      Адентия — полное или частичное отсутствие зубов. Различают полную первичную, частичную первичную, вторичную частичную адентии. Чаще можно столкнуться с частичной первичной адентией постоянных зубов. При такой патологии наблюдается нарушение дикции. Лечение предусматривает метод протезирования пласти
    • Аднексит (воспаление придатков, сальпингоофорит)
      Аднексит (сальпингоофорит) — воспалительное заболевание маточных труб, придатков матки и яичников, возбудителем которого может быть гонокок, стрептококк, энтерококк, стафилококк, хламидия, микоплазма, уреаплазма и т. д.Аднексит чаще всего бывает после:родов;абортов;введения ВМС (внутриматочной спира
    • Аисгенезия гонад
      Аисгенезия гонадДисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233
    • Агранулоцитоз
      Агранулоцитоз – это клинико-гематологический синдром, характеризующийся лейкопенией и значительным уменьшением, иногда вплоть до полного исчезновения, гранулоцитов из периферической крови.ПричиныАгранулоцитоз, как правило, представляет собой синдром какого-то общего заболевания. чаще встречается мие
    • Адреногенительный синдром
      Адреногенительный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это  группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип
    • Адгезивный (слипчивый) средний отит
      Адгезивный (слипчивый) средний отит – заболевание, которое представляет собой фиброзный слипчивый процесс слизистой барабанной полости воспалительной природы с образованием спаек, формированием тугоподвижности цепи слуховых косточек, нарушением проходимости слуховой трубы, неуклонным ухудшением слух
    • Аденоматоз толстой кишки
      .
    • Аденома простаты (предстательной железы)
      Термин «аденома простаты» означает, что в простате образуется маленький узелок (или узелки), который растет и постепенно сдавливает мочеиспускательный канал. Если бы мочеиспускательный канал не проходил сквозь предстательную железу, то заболевание вообще никак не проявлялось бы. А так у больных аден
    • Адренолейкодистрофия
      АдренолейкодистрофияАдренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5—12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия 
    • Аденома бронхиальная
      Аденома бронхиальнаяБронхиальные аденомы— относительно низкой злокачественности опухоли, исходящие из железистого эпителия трахеоброн-хиального дерева — карциноидная опухоль, цистаденокарцино-ма (цилиндрома) и мукоэпидермоидная карцинома.Карциноидные опухоли (карциноиды) с
    • Агнозия
      Агнозия - это нарушение различных видов восприятия, возникающее при поражении коры головного мозга и ближайших подкорковых структур. Агнозия  связана с поражением вторичных (проекционно-ассоциационных) отделов коры головного мозга, входящих в состав коркового уровня анализаторных систем. Поражение п
    • Агранулоцитоз
      Агранулоцитоз – это клинико-гематологический синдром, характеризующийся лейкопенией и значительным уменьшением, иногда вплоть до полного исчезновения, гранулоцитов из периферической крови.ПричиныАгранулоцитоз, как правило, представляет собой синдром какого-то общего заболевания. чаще встречается мие
    • Агранулоцитоз
      АгранулоцитозНейтропения— снижение абсолютного числа циркулирующих нейтрофилов. Возникает либо как симптом поражения костного мозга (например, при остром лейкозе, а также наследуемых дефектах), либо развивается вторично. Для пациентов с нейтропенией характерно возникновение инфекцион
    • Агранулоцитоз наследственный
      Агранулоцитоз наследственныйХарактерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении)— лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего факт
    • Аграфия
      Аграфия — расстройство или полная потеря способности к письму; возникает вследствие поражения коры головного мозга. Характеризуется потерей способности к письму при достаточной сохранности интеллекта — и сформированных навыках письма. Может проявляться в полной утрате способности к письму, в грубом
    2012—2020
    Наверх