Главная / Справочник болезней / Агранулоцитоз наследственный

Агранулоцитоз наследственный



Агранулоцитоз наследственный

Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (нейтропении)— лихорадка, рекуррентные инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.
  • Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971,1р35-р34.3, ген CSF3R], р, ассоциация, с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рекуррентные инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожистое воспаление) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. В костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или юного миелоцита. Лечение: антибактериальная терапия, антистафилококковый глобулин.
  • Трансплантация костного мозга— Метод выбора. Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.
  • Семейные нейтропении. Прогноз хороший, несмотря на частые инфекции (к примеру, фурункулёз)
  • Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, R). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия
  • Циклическая нейтропения (* 162800,R). Циклические (15—35 дней) изменения содержания всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит.
  • Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез,
  • 267500, р). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипопла-зией вилочковой железы.
  • Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, р).
  • Швахмана(-Дайемонда) синдром (*260400, р) — нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синусит и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и костные аномалии.
  • Комбинированные иммунологические и воспалительные повреждения (216920, р). Увеличено содержание IgA в сыворотке, характерны недостаточное антителообразование при иммунизации, нейтропения, эозинофилия, гипоплазия лимфоидной ткани.
  • Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси синдром (*214500, Iq42.1-q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, р). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, повреждения гранул с положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Дёле. Клиническая картина — светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные повреждения и предрасположенность к инфекциям. Синонимы: Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси аномалия, Шедьяка-Хигаси болезнь, Чедиака-Хигаси синдром.
  • Синдром Грисчёлли (*214450, 15q21, ген MY05A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], р) подобен по клинике и течению синдрому Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси (214500).
  • Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах Oj и Н202 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазо-позитивные микроорганизмы (к примеру, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции: Заболевание не не часто заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).
  • Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). Лабораторно: внешне обычные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.
  • Лечение симптоматическое

  • Антибиотики
  • Пересадка костного мозга
  • См. Агранулоцитоз.
  • Синоним

  • Врождённая нейтропения См. также Агранулоцитоз, Иммунодефицшпы МКБ. D70 Агранулоцитоз
  • МШ

  • 202700 Болезнь Костманна
  • 162800 Циклическая нейтропения
  • 162700 Доброкачественная семейная нейтропения
  • 267500 Ретикулярный дисгенез
  • 260400 Швахмана-Дайемонда синдром
  • 214500 Шедьяка-Хигаси болезнь
  • 214450 Синдром Грисчеми. Литература. Kostmann R: Infantile genetic agranulocytosis: a review with presentation of ten new cases. Acta Paediat. Scand. 64: 362—368, 1975; Shwachman H, Diamond LK et al: The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction. /. Pediat. 65: 645—663,1964


  • Комментарии к болезни «Агранулоцитоз наследственный»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Агранулоцитоз наследственный», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Агранулоцитоз наследственный

    • Аграфия
      Аграфия — расстройство или полная потеря способности к письму; возникает вследствие поражения коры головного мозга. Характеризуется потерей способности к письму при достаточной сохранности интеллекта — и сформированных навыках письма. Может проявляться в полной утрате способности к письму, в грубом
    • Адгезивный (слипчивый) средний отит
      Адгезивный (слипчивый) средний отит – заболевание, которое представляет собой фиброзный слипчивый процесс слизистой барабанной полости воспалительной природы с образованием спаек, формированием тугоподвижности цепи слуховых косточек, нарушением проходимости слуховой трубы, неуклонным ухудшением слух
    • Аисгенезия гонад
      Аисгенезия гонадДисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233
    • Аденома предстательной железы
      Аденома предстательной железы. Важную роль в происхождении заболевания играет инволюция гормонального обмена в пожилом возрасте. В ряде случаев имеет значение наследственный фактор, а также род занятий (сидячий образ жизни вели почти 60% больных). Разросшиеся периуретральные железы препятствуют опор
    • Аденовирусная инфекция
      Аденовирусная инфекция — острая антропонозная вирусная инфекция, поражающая слизистые оболочки верхних дыхательных путей, глаз, кишечника, лимфоидную ткань и протекающая с умеренно выраженной интоксикацией. Симптомы и течение заболевания Инкубационный период составляет 3-6 дней. У взрослых болезнь в
    • Адреногенительный синдром
      Адреногенительный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это  группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип
    • Аденома гипофиза
      Аденома гипофизаАденома гипофиза— опухоль, происходящая из аденоцитов передней доли гипофиза. Может располагаться в полости турецкого седла, не вызывая изменения его размеров (т.н. микроаденомы, диаметр 10 мм)Лучевая терапия при микроаденоме
    • Аденоматоз толстой кишки
      .
    • Аденома простаты (предстательной железы)
      Термин «аденома простаты» означает, что в простате образуется маленький узелок (или узелки), который растет и постепенно сдавливает мочеиспускательный канал. Если бы мочеиспускательный канал не проходил сквозь предстательную железу, то заболевание вообще никак не проявлялось бы. А так у больных аден
    • Аденоиды
      Аденоиды — заболевание верхних дыхательных путей, характеризующееся патологическим увеличением и разрастанием глоточной миндалины. Причины развития аденоидовЧаще всего аденоидами болеют дети в возрасте от 3 до 10 лет. Взрослые аденоидами болеют редко. Причины возникновения аденоидов это различные ви
    • Аденоматоз полиэндокринный
      Аденоматоз полиэндокринныйСемейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА)— заболевание, характеризующееся развитием опухолей в двух и более эндокринных железах, чаще в островках Лангерханса поджелудочной железы и паращитовидной железе (источник — главные клетки). Разл
    • Адентия
      Адентия — полное или частичное отсутствие зубов. Различают полную первичную, частичную первичную, вторичную частичную адентии. Чаще можно столкнуться с частичной первичной адентией постоянных зубов. При такой патологии наблюдается нарушение дикции. Лечение предусматривает метод протезирования пласти
    • Адренолейкодистрофия
      АдренолейкодистрофияАдренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5—12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия 
    • Аденома бронхиальная
      Аденома бронхиальнаяБронхиальные аденомы— относительно низкой злокачественности опухоли, исходящие из железистого эпителия трахеоброн-хиального дерева — карциноидная опухоль, цистаденокарцино-ма (цилиндрома) и мукоэпидермоидная карцинома.Карциноидные опухоли (карциноиды) с
    • Аднексит (воспаление придатков, сальпингоофорит)
      Аднексит (сальпингоофорит) — воспалительное заболевание маточных труб, придатков матки и яичников, возбудителем которого может быть гонокок, стрептококк, энтерококк, стафилококк, хламидия, микоплазма, уреаплазма и т. д.Аднексит чаще всего бывает после:родов;абортов;введения ВМС (внутриматочной спира
    • Аграфия
      Аграфия — расстройство или полная потеря способности к письму; возникает вследствие поражения коры головного мозга. Характеризуется потерей способности к письму при достаточной сохранности интеллекта — и сформированных навыках письма. Может проявляться в полной утрате способности к письму, в грубом
    • Адгезивный (слипчивый) средний отит
      Адгезивный (слипчивый) средний отит – заболевание, которое представляет собой фиброзный слипчивый процесс слизистой барабанной полости воспалительной природы с образованием спаек, формированием тугоподвижности цепи слуховых косточек, нарушением проходимости слуховой трубы, неуклонным ухудшением слух
    • Аденовирусная инфекция
      Аденовирусная инфекция — острая антропонозная вирусная инфекция, поражающая слизистые оболочки верхних дыхательных путей, глаз, кишечника, лимфоидную ткань и протекающая с умеренно выраженной интоксикацией. Симптомы и течение заболевания Инкубационный период составляет 3-6 дней. У взрослых болезнь в
    • Аденоиды
      Аденоиды — заболевание верхних дыхательных путей, характеризующееся патологическим увеличением и разрастанием глоточной миндалины. Причины развития аденоидовЧаще всего аденоидами болеют дети в возрасте от 3 до 10 лет. Взрослые аденоидами болеют редко. Причины возникновения аденоидов это различные ви
    • Аденоиды
      АденоидыАденоиды— патологическая гипертрофия глоточной (носоглоточной) миндалины, возникающая, как правило, вследствие хронического воспалительного процесса.Образования округлой или неправильной формы бледно-розового цвета на широком основании, располагающиеся в своде носоглотки и&nb
    2012—2020
    Наверх