Главная / Справочник болезней / Адреногенительный синдром

Адреногенительный синдром



Адреногенительный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – это  группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников - кортизола и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Причины

Наследственный дефект в ферментативных системах приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона. Синтез половых гормонов при всем этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и увеличение секреции АКТГ.

В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов – преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизола.

В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы АГС: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Вирильная форма – наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилаэы. При этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит клатентной надпочечниковой недостаточности.

Симптомы

Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек по признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков - с увеличенным половым членом.

Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, кожных складок, ареол в пределах сосков, анального отверстия. Если диагноз в последствии рождения не поставлен, то в дальнейшем характерно появление признаков преждевременного полового созревания (примерно в 2- 4 года), сопровождающегося маскулинизацией, ранним половым оволосением, низким голосом, acne vulgaris, ускорением роста.

Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.

Диагностика

Диагноз, помимо данных анамнеза и клиники, основывается на данных рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостерои-дов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

Лечение

Глюкокортикоиды пожизненно. Дозу подбирают индивидуально под контролем 17-КС в суточной моче. Психотерапия. При нужно будетсти проводят пластику наружных половых органов - пластику влагалища, клиторэктомию.

Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный. Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы). При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии. 



Комментарии к болезни «Адреногенительный синдром»

Оставить комментарий к болезни

Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Адреногенительный синдром», а также задать вопросы, связанные с ним.

Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


Другие болезни, связанные с Адреногенительный синдром

  • Аисгенезия гонад
    Аисгенезия гонадДисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233
  • Адренолейкодистрофия
    АдренолейкодистрофияАдренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5—12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия 
  • Бактериемия
    Бактериемия — присутствие бактерий в крови.ПричиныПроникновение возбудителя в кровь отмечается при многих инфекционных болезнях и является обязательным или возможным компонентом их развития. Легкая, временная бактериемия может возникать даже тогда, когда человек сжимает челюсти, поскольку бактерии,
  • Барабанные пальцы (барабанные палочки)
    Барабанные пальцы (барабанные палочки) – колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, обусловленное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей.ПричиныПредполагают, что это связано с изменением васкуляризации ногтевого ложа, с особенностями его капилляров. Также наблюдается при врожденных
  • Баланит, постит, баланопостит
    Баланит – воспаление головки полового члена, постит – воспаление крайней плоти. Эти заболевания всегда сопровождают друг друга, поэтому чаще всего их объединяют в один термин «баланопостит».Причины развитияОсновная причина развития баланопостита заключается в скоплении особого вещества – смегмы под
  • Балактидиаз
    Балактидиаз – это протозойная болезнь, характеризующаяся язвенным поражением толстой кишки, тяжелым течением и высокой летальностью при поздно начатой терапии.Возбудитель — балантидия — относится к классу инфузорий, встречается в вегетативной форме и в виде цист, устойчивых во внешней среде. Естеств
  • Балантиаиаз
    БалантиаиазБалантидиаз— инфекционное заболевание, вызываемое реснитчатой инфузорией рода Balantidium. В. coli вызывает диарею с изъязвлением слизистой оболочки толстой кишки. Протекает обычно остро, часто бессимптомно. Эпидемиология. Заболевание чаще регистрируют в южных региона
  • Бароотит средний
    Бароотит среднийСредний бароотит— воспаление среднего уха травматического генеза, развивающееся после быстрого формирования отрицательной (реже положительной) разницы между атмосферным давлением в наружном слуховом проходе и давлением в воздушных пространствах среднего уха (бара
  • Баротравма уха
    Баротравма уха – повреждение среднего уха в результате резких перепадов атмосферного давления.Для поддержания с обеих сторон неповрежденной барабанной перепонки одинакового давления важнейшее значение имеет нормальное функционирование слуховой трубы. При глотании слуховая труба на мгновение приоткры
  • Баротравма легких
    Баротравма легких – это разрыв легочной ткани и проникновение в кровеносное русло газовых пузырьков.ПричиныПричиной разрыва является резкое повышение или понижение давления в легких по сравнению с окружающим:Задержка дыхания при свободном плаванииПревышение скорости свободного всплытияУдар или резки
  • Беременность эктопическая
    Беременность эктопическаяБеременность называют эктопической, если имплантация произошла вне полости матки. Наиболее частое место имплантации— маточные трубы (98%), реже — яичник, рудиментарный рог матки, брюшная полость. Частота - 1:200 беременностей.ЭтиологияИнфекции органов м
  • Беременность многоплодная
    Беременность многоплоднаяМногоплодная беременность— беременность с развитием двух или более эмбрионов (плодов). Многоплодные роды — роды, закончившиеся рождением более одного ребёнка. Близнецы -дети, родившиеся от многоплодной беременности. Частота рождения близнецов -&nbs
  • Лейкемия (рак крови, лейкоз, лимфосаркома)
    Лейкемия (рак крови, лейкоз, лимфосаркома) — это целая группа опухолей, которая характеризуется бесконтрольной пролиферацией и разной степенью дифференцировки кроветворных клеток. Лейкемические клетки при этом являются потомками, клонами одной мутировавшей клетки. Причины лейкозаПричиной лейкемии, к
  • Кампилобактериоз
    КампилобактериозКампилобактериоз— инфекционное заболевание, вызываемое бактериями рода Campylobacter, характеризующееся воспалительными процессами в различных органах (чаще всего -гастроэнтериты), нередко с образованием абсцессов, и септицемией. ЭтиологияCampylobacter fetusCampy
  • Келоид
    КелоидКелоид— рубец, внедряющийся в окружающие нормальные ткани, до этого не вовлечённые в раневой процесс; нередко образуется на функционально малоактивных участках. Его рост обычно начинается через 1—3 мес после эпителизации раны. Рубец продолжает увеличиваться
  • Адренолейкодистрофия
    АдренолейкодистрофияАдренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5—12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия 
  • Аисгенезия гонад
    Аисгенезия гонадДисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233
  • Акродерматит пустулёзный алаопо
    Акродерматит пустулёзный алаопоПустулёзный акродерматит Аллопо— хронический дерматоз, характеризующийся синюшно-красной гиперемией и напряжением кожи пальцев с появлением на ней небольших пустул, реже пузырьков, располагающихся почти исключительно на дистальных участках кис
  • Акродерматит энтеропатический
    Акродерматит энтеропатический – наследственный дерматоз, обусловленный дефицитом абсорбции цинка в тонком кишечнике.Характеризуется везикулобуллезными высыпаниями преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопецией и диареей.ПричиныРазвитие заболевания связыв
  • Акромегалия
    Акромегалия — развивается в результате повышенной выработки в гипофизе гормона роста (соматотропный гормон). Причина: опухоль гипофиза (аденома), травмы черепа, осложнения после инфекции. Признаки болезни развиваются медленно — несколько лет.Симптомы и течение акромегалии. У взрослых начинается пато
2012—2020
Наверх