Главная / Справочник болезней / Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия



Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия— сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и заболевания Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5—12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15—30 лет.

Биохимия и генетика

  • р-Окисление жирных кислот в пероксисомах в последствиидовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)
  • Также известны:
  • наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза
  • ацил-активирующий фермент
  • ацил-КоА синтетаза
  • длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
  • Неонатальная форма адренолей-
  • кодистрофии (#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа
  • Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),
  • 264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой.
  • Клиническая картина. Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, увеличение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.Диагностика. Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ.

    Лечение

  • Заместительная терапия гормонами
  • Диетотерапия: достаточное численность белков, жиров, углеводов и витаминов, особо С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5—2 г/сут.
  • Синонимы

  • Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь
  • Меланодермическая лейкодистрофия
  • Шильдера бронзовая болезнь См. также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы МКБ. Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот


  • Комментарии к болезни «Адренолейкодистрофия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Адренолейкодистрофия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Адренолейкодистрофия

    • Аисгенезия гонад
      Аисгенезия гонадДисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233
    • Бактериемия
      Бактериемия — присутствие бактерий в крови.ПричиныПроникновение возбудителя в кровь отмечается при многих инфекционных болезнях и является обязательным или возможным компонентом их развития. Легкая, временная бактериемия может возникать даже тогда, когда человек сжимает челюсти, поскольку бактерии,
    • Барабанные пальцы (барабанные палочки)
      Барабанные пальцы (барабанные палочки) – колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, обусловленное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей.ПричиныПредполагают, что это связано с изменением васкуляризации ногтевого ложа, с особенностями его капилляров. Также наблюдается при врожденных
    • Баланит, постит, баланопостит
      Баланит – воспаление головки полового члена, постит – воспаление крайней плоти. Эти заболевания всегда сопровождают друг друга, поэтому чаще всего их объединяют в один термин «баланопостит».Причины развитияОсновная причина развития баланопостита заключается в скоплении особого вещества – смегмы под
    • Балактидиаз
      Балактидиаз – это протозойная болезнь, характеризующаяся язвенным поражением толстой кишки, тяжелым течением и высокой летальностью при поздно начатой терапии.Возбудитель — балантидия — относится к классу инфузорий, встречается в вегетативной форме и в виде цист, устойчивых во внешней среде. Естеств
    • Балантиаиаз
      БалантиаиазБалантидиаз— инфекционное заболевание, вызываемое реснитчатой инфузорией рода Balantidium. В. coli вызывает диарею с изъязвлением слизистой оболочки толстой кишки. Протекает обычно остро, часто бессимптомно. Эпидемиология. Заболевание чаще регистрируют в южных региона
    • Беременность эктопическая
      Беременность эктопическаяБеременность называют эктопической, если имплантация произошла вне полости матки. Наиболее частое место имплантации— маточные трубы (98%), реже — яичник, рудиментарный рог матки, брюшная полость. Частота - 1:200 беременностей.ЭтиологияИнфекции органов м
    • Бароотит средний
      Бароотит среднийСредний бароотит— воспаление среднего уха травматического генеза, развивающееся после быстрого формирования отрицательной (реже положительной) разницы между атмосферным давлением в наружном слуховом проходе и давлением в воздушных пространствах среднего уха (бара
    • Баротравма уха
      Баротравма уха – повреждение среднего уха в результате резких перепадов атмосферного давления.Для поддержания с обеих сторон неповрежденной барабанной перепонки одинакового давления важнейшее значение имеет нормальное функционирование слуховой трубы. При глотании слуховая труба на мгновение приоткры
    • Баротравма легких
      Баротравма легких – это разрыв легочной ткани и проникновение в кровеносное русло газовых пузырьков.ПричиныПричиной разрыва является резкое повышение или понижение давления в легких по сравнению с окружающим:Задержка дыхания при свободном плаванииПревышение скорости свободного всплытияУдар или резки
    • Беременность многоплодная
      Беременность многоплоднаяМногоплодная беременность— беременность с развитием двух или более эмбрионов (плодов). Многоплодные роды — роды, закончившиеся рождением более одного ребёнка. Близнецы -дети, родившиеся от многоплодной беременности. Частота рождения близнецов -&nbs
    • Бели
      Бели – чрезмерные и необычные по характеру выделения из половых органов женщины ( водянистые, молочно-белые, желто-зеленые, сукровичные, имеющие неприятный запах и т.д. )Причины белейПричинами выделения белей могут являться как различные воспалительные процессы, так и опухоли всевозможной локализаци
    • Бесплодие женское
      Бесплодие женскоеЖенское бесплодие— неспособность женщины к зачатию в детородном возрасте. В 95% случаев у здоровой женщины, желающей иметь ребёнка, беременность наступает в течение 13 мес.ТерминологияАбсолютное бесплодие — беременность исключена полнос
    • Дерматомикоз стоп
      Дерматомикоз стопДерматомикоз стоп— хроническое микотическое поражение кожи подошв, меж- и подпальцевых складок стоп, нередко с вовлечением кистей, туловища, других отдалённых участков кожи и ногтей.Этиология. Основные возбудители— антропофильные дерматофиты Trichophyton m
    • Вульвовагинит канлидозный
      Вульвовагинит канлидозныйКандидозный вульвовагйнит— воспаление вульвы и влагалища кандидозной этиологии.Частота. 40% вульвовагинитов обусловлено грибами рода Candida. 16% женщин в периоде пременопаузы— бессимптомные носители. Этиология и патогенез. Дрожжеподобный гриб рода
    • Аисгенезия гонад
      Аисгенезия гонадДисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233
    • Акродерматит пустулёзный алаопо
      Акродерматит пустулёзный алаопоПустулёзный акродерматит Аллопо— хронический дерматоз, характеризующийся синюшно-красной гиперемией и напряжением кожи пальцев с появлением на ней небольших пустул, реже пузырьков, располагающихся почти исключительно на дистальных участках кис
    • Акродерматит энтеропатический
      Акродерматит энтеропатический – наследственный дерматоз, обусловленный дефицитом абсорбции цинка в тонком кишечнике.Характеризуется везикулобуллезными высыпаниями преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопецией и диареей.ПричиныРазвитие заболевания связыв
    • Акромегалия
      Акромегалия — развивается в результате повышенной выработки в гипофизе гормона роста (соматотропный гормон). Причина: опухоль гипофиза (аденома), травмы черепа, осложнения после инфекции. Признаки болезни развиваются медленно — несколько лет.Симптомы и течение акромегалии. У взрослых начинается пато
    • Акромегалия и гигантизм
      Акромегалия и гигантизмАкромегалия— прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается по завершении окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается
    2012—2020
    Наверх