Главная / Справочник болезней / Аисгенезия гонад

Аисгенезия гонад



Аисгенезия гонад

Дисгенезия гонад— группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии.
  • Дисгенезия гонад, XY тип
  • (306100, Хр22.11-р21.2, гены GDXY, TDFX, SRVX, х), (233420, р), (233430, р) — при рождении пациенты с XY женским типом дисгенезии гонад кажутся нормальными девочками, однако у них не развиваются вторичные половые признаки в пубертатном возрасте, отсутствуют менструации, и они имеют гонады в виде полосок. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46.XY
  • Тип SRY (*480000, Y-сцепленное) — аббревиатура происходит от термина участок Y-хромосомы, ответственный за формирование пола (Sex-determiningRegion Y). Этот участок содержит гены, кодирующие фактор транскрипции, мутации или делеции которых приводят к нарушению половой дифференцировки у мальчиков.
  • Дисгенезия гонад, XX тип (дисгенезия яичника гипергона-дотропная с нормальным кариотипом, #233300, 2р21-р16, ген рецептора к ФСГ FSHR, ODG1, 136435, р). Клинически: дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, увеличение уровня гонадотропинов. Синдром Перро (*233400, р): дисгенезия гонад XX типа с глухотой. Клинически: ней-росенсорная тугоухость, нистагм, ограничение движений глаз, дисгенезия гонад, первичная аменорея, остеопороз, полая стопа, увеличение уровня гонадотропинов, атаксическая походка, низкорослость.
  • МКБ

  • Q50.0 Врождённое отсутствие яичника
  • Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность
  • Е29.1 Гипофункция яичек
  • MIM

  • Дисгенезия гонад, XY тип (306100,233420,233430,480000)
  • Дисгенезия гонад, XX тип (233300, болезнь Перро 233400)
  • Литература. Perrault M, Klotz В, Housset E: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris 16: 79—84, 1951


    Препараты для лечения Аисгенезия гонад


    Комментарии к болезни «Аисгенезия гонад»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Аисгенезия гонад», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Аисгенезия гонад

    • Бактериемия
      Бактериемия — присутствие бактерий в крови.ПричиныПроникновение возбудителя в кровь отмечается при многих инфекционных болезнях и является обязательным или возможным компонентом их развития. Легкая, временная бактериемия может возникать даже тогда, когда человек сжимает челюсти, поскольку бактерии,
    • Барабанные пальцы (барабанные палочки)
      Барабанные пальцы (барабанные палочки) – колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, обусловленное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей.ПричиныПредполагают, что это связано с изменением васкуляризации ногтевого ложа, с особенностями его капилляров. Также наблюдается при врожденных
    • Баланит, постит, баланопостит
      Баланит – воспаление головки полового члена, постит – воспаление крайней плоти. Эти заболевания всегда сопровождают друг друга, поэтому чаще всего их объединяют в один термин «баланопостит».Причины развитияОсновная причина развития баланопостита заключается в скоплении особого вещества – смегмы под
    • Балактидиаз
      Балактидиаз – это протозойная болезнь, характеризующаяся язвенным поражением толстой кишки, тяжелым течением и высокой летальностью при поздно начатой терапии.Возбудитель — балантидия — относится к классу инфузорий, встречается в вегетативной форме и в виде цист, устойчивых во внешней среде. Естеств
    • Балантиаиаз
      БалантиаиазБалантидиаз— инфекционное заболевание, вызываемое реснитчатой инфузорией рода Balantidium. В. coli вызывает диарею с изъязвлением слизистой оболочки толстой кишки. Протекает обычно остро, часто бессимптомно. Эпидемиология. Заболевание чаще регистрируют в южных региона
    • Бароотит средний
      Бароотит среднийСредний бароотит— воспаление среднего уха травматического генеза, развивающееся после быстрого формирования отрицательной (реже положительной) разницы между атмосферным давлением в наружном слуховом проходе и давлением в воздушных пространствах среднего уха (бара
    • Баротравма уха
      Баротравма уха – повреждение среднего уха в результате резких перепадов атмосферного давления.Для поддержания с обеих сторон неповрежденной барабанной перепонки одинакового давления важнейшее значение имеет нормальное функционирование слуховой трубы. При глотании слуховая труба на мгновение приоткры
    • Баротравма легких
      Баротравма легких – это разрыв легочной ткани и проникновение в кровеносное русло газовых пузырьков.ПричиныПричиной разрыва является резкое повышение или понижение давления в легких по сравнению с окружающим:Задержка дыхания при свободном плаванииПревышение скорости свободного всплытияУдар или резки
    • Беременность эктопическая
      Беременность эктопическаяБеременность называют эктопической, если имплантация произошла вне полости матки. Наиболее частое место имплантации— маточные трубы (98%), реже — яичник, рудиментарный рог матки, брюшная полость. Частота - 1:200 беременностей.ЭтиологияИнфекции органов м
    • Беременность многоплодная
      Беременность многоплоднаяМногоплодная беременность— беременность с развитием двух или более эмбрионов (плодов). Многоплодные роды — роды, закончившиеся рождением более одного ребёнка. Близнецы -дети, родившиеся от многоплодной беременности. Частота рождения близнецов -&nbs
    • Бели
      Бели – чрезмерные и необычные по характеру выделения из половых органов женщины ( водянистые, молочно-белые, желто-зеленые, сукровичные, имеющие неприятный запах и т.д. )Причины белейПричинами выделения белей могут являться как различные воспалительные процессы, так и опухоли всевозможной локализаци
    • Бесплодие женское
      Бесплодие женскоеЖенское бесплодие— неспособность женщины к зачатию в детородном возрасте. В 95% случаев у здоровой женщины, желающей иметь ребёнка, беременность наступает в течение 13 мес.ТерминологияАбсолютное бесплодие — беременность исключена полнос
    • Дерматомикоз стоп
      Дерматомикоз стопДерматомикоз стоп— хроническое микотическое поражение кожи подошв, меж- и подпальцевых складок стоп, нередко с вовлечением кистей, туловища, других отдалённых участков кожи и ногтей.Этиология. Основные возбудители— антропофильные дерматофиты Trichophyton m
    • Дерматомикозы
      ДерматомикозыДерматомикозы— обширная группа поражений кожных покровов, вызываемых патогенными грибами. КлассификацияКератомикозы (разноцветный лишай)Дермато-фитии: эпидермофития паховая; микоз, обусловленный интердигитальным трихофитоном (эпидермофития стоп); микоз, обусловленный красным трихо
    • Ящур
      Ящур — вирусная инфекция со специфическими поражениями слизистой оболочки полости рта, губ, носа, кожи, в межпальцевых складках и у ложа ногтя. Вобудитель — фильтрующийся РНК, содержащий вирус сферической формы. Хорошо сохраняется в окружающей среде. Ящуром болеют парнокопытные животные (крупный и м
    • Акродерматит пустулёзный алаопо
      Акродерматит пустулёзный алаопоПустулёзный акродерматит Аллопо— хронический дерматоз, характеризующийся синюшно-красной гиперемией и напряжением кожи пальцев с появлением на ней небольших пустул, реже пузырьков, располагающихся почти исключительно на дистальных участках кис
    • Акродерматит энтеропатический
      Акродерматит энтеропатический – наследственный дерматоз, обусловленный дефицитом абсорбции цинка в тонком кишечнике.Характеризуется везикулобуллезными высыпаниями преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопецией и диареей.ПричиныРазвитие заболевания связыв
    • Акромегалия
      Акромегалия — развивается в результате повышенной выработки в гипофизе гормона роста (соматотропный гормон). Причина: опухоль гипофиза (аденома), травмы черепа, осложнения после инфекции. Признаки болезни развиваются медленно — несколько лет.Симптомы и течение акромегалии. У взрослых начинается пато
    • Акромегалия и гигантизм
      Акромегалия и гигантизмАкромегалия— прогрессирующее увеличение размеров кистей, стоп, нижней челюсти, грудной клетки, внутренних органов вследствие чрезмерной секреции СТГ. Развивается по завершении окостенения эпифизарных хрящей. У детей (до завершения остеогенеза) развивается
    • Акроостеолиз
      АкроостеолизАкроостеолиз проявляется изъязвлением ладоней и подошв с явлениями остеолиза дистальных фаланг пальцев стоп и кистей. Различают формы наследственные и приобретённые (например, воздействия винилхлорида). Акроостеолиз неврогенный (*201300, р). Клинически: дегенерац
    2012—2020
    Наверх