Главная / Справочник болезней / Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии



Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии— группа наследственных пороков

развития черепа и пальцев.

Классификация

  • С полидактилией
  • 1 тип — синдром Ндака
  • II тип — синдром Карпентера
  • III тип — синдром Сакати-Шйена
  • IV тип — синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
  • Без полидактилии
  • I тип — синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II-IV пальцы, 2 степень — II-V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя
  • II тип — синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа
  • III тип — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, повреждения гена TWIST[фактор транскрипции], R) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
  • V тип — синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.
  • Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, всевозможные степени умственной отсталости.МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица

    MIM

  • 101200 Синдром Апера
  • 101400 Синдром Хдтцена
  • 101600 Синдром Пфайффера
  • 201020 Синдром Гудмана
  • Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42—46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36—41, 1997


    Комментарии к болезни «Акроцефалосиндактилии»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Акроцефалосиндактилии», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Акроцефалосиндактилии

    • Актиномикоз
      Актиномикоз — инфекционное заболевание, возникающее в результате внедрения в организм актиномицетов.Актиномикоз может поражать все органы и ткани, но чаще наблюдается актиномикоз челюстно-лицевой области и шеи. Чаще болеют мужчины, преимущественно городские жители.ПричиныЗаболевание развивается при
    • Актиномикоз
      АктиномикозАктиномикоз— системное хроническое инфекционное заболевание, вызываемое Actinomyces ismelii, реже Arachnid propionica; характерно развитие гранулём (актиномиком) и абсцессов. Основные формы:Шейно-лицевая форма — результат распространения возбудителя в подкожную
    • Алейкия алиментарно-токсическая
      Алейкия алиментарно-токсическаяАлиментарно-токсическая алейкия— пищевой микотоксикоз, возникающий при употреблении продуктов из перезимовавших в поле сельскохозяйственных культур (проса, гречихи, пшеницы, ржи, ячменя и др.), заражённых грибками Fusarium sporotrichioides; пр
    • Алиментарная дистрофия
      Алиментарная дистрофия (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) - болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций. ПричиныНедостаточное поступление в организм и всасывание п
    • Алкалоз метаболический
      Алкалоз метаболическийМетаболический алкалоз характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечно
    • Алкалоз респираторный
      Алкалоз респираторныйРеспираторный алкалоз характеризуется увеличением рН и снижением рС02 крови.Этиология. Респираторный алкалоз связан с избыточным удалением С02 через лёгкие. Причины: любые нарушения, связанные с неадекватным увеличением частоты дыхания и выведения С02Возбужде
    • Алкоголизм
      Алкоголизм — заболевание, обусловленное систематическим употреблением спиртных напитков; проявляется постоянной потребностью в опьянении, расстройством психической деятельности, соматическими и неврологическими нарушениями, падением работоспособности, утратой социальных связей, деградацией личности.
    • Алкоголизм
      АлкоголизмАлкоголизм— выраженное нарушение социальной, психологической и физиологической адаптации вследствие регулярного употребления алкоголя; заболевание постепенно ведёт к физической, интеллектуальной, эмоциональной деградации и распаду личности. Существенные моменты заболев
    • Алкогольный синдром плода
      Алкогольный синдром плода (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) – объединяет различные как по сочетанию, так и по степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка, причиной которых является злоупотребление женщиной алкоголем до и во время беременности.ПричиныПричиной
    • Аллергический дерматит
      Аллергический контактный дерматит – это форма кожной аллергии на какой-то определенный аллерген. Проявления могут напоминать атопический дерматит, но обычно приурочены к месту контакта. Диагностируется аллергический контактный дерматит с помощью аллергологических проб. Часто отмечается на те веществ
    • Аллергический конъюнктивит
      Аллергический конъюнктивит — это аллергическое воспаление конъюнктивы, характеризуется гиперемией (покраснением) и отечностью век, зудом, слезотечением, светобоязнью. Симптомы аллергического конъюнктивита могут быть выражены настолько, что мешают человеку в работе и нарушают сон.Лечение аллергическо
    • Аллергический ринит
      Аллергический ринит относится к широко распространенным заболеваниям. За последние десятилетия во всех экономически развитых странах отмечено увеличение числа больных аллергическим ринитом, и по данным эпидемиологических исследований, проведенных в разных странах, распространенность его составляет о
    • Аллергия пищевая
      Аллергия пищеваяПищевая аллергия— регулярно возникающие симптомы, связанные с употреблением определённых продуктов и обусловленные реакциями гиперчувствительности. Истинную пищевую аллергию выявляют примерно у 2% взрослых и 4% детей. ЭтиологияАллергическую реакцию может выз
    • Алопеция
      АлопецияАлопецйя— отсутствие или поредение волос на коже в местах их обычного роста (чаще на волосистой части кожи головы). Частота. 50% мужчин к возрасту 50 лет имеют отчётливые признаки облысения по мужскому типу. 37% женщин в постменопаузе отмечают те
    • Альбинизм
      АльбинизмАльбинизм— врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и см
    • Альвеококкоз
      АльвеококкозАльвеококкоз— глистная инвазия, протекающая с образованием паразитарных узлов в печени и метастазами в другие органы.Этиология. Возбудитель— плоский червь (цестода) Echinococcus multilocularis, тип Plathelminthes.Эпидемиология. Природный резервуар и о
    • Альвеолит
      Альвеолит – воспаление стенок лунки удаленного зуба. Если не выполнять предписаний врача по уходу за полостью рта после удаления зуба, в пустой лунке может возникнуть воспалительный процесс, который называется альвеолит. При этом заболевании происходит повреждение лунки и разрушение окружающей ее де
    • Альгодисменорея
      Альгодисменорея – это циклический патологический процесс, проявляющийся болями внизу живота в дни менструации и нередко сопровождающийся комплексом психоэмоциональных и обменно-эндокринных симптомов.ПричиныВозникает вследствие инфантилизма, неправильного положения матки, воспалительных процессов в п
    • Альдостеронизм первичный (синдром Конна)
      Альдостеронизм первичный (синдром Конна) — заболевание, развитие которого обсуловлено доброкачественной опухолью (аденомой) коры надпочечников, секретирующий гормон — альдостерон. Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины, возраст - 30-40 лет.Симптомы и течение альдостеронизма первичного. Основной
    • Амастия
      Амастия представляет собой полное отсутствие молочных желез. Эта патология встречается крайне редко. Амастия возникает еще внутриутробно. По всей видимости, во время беременности, когда происходила закладка молочных желез (на шестой неделе беременности), женский организм подвергся какому-то неблагоп
    2012—2021
    Наверх