Главная / Справочник болезней / Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии



Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии— группа наследственных пороков

развития черепа и пальцев.

Классификация

  • С полидактилией
  • 1 тип — синдром Ндака
  • II тип — синдром Карпентера
  • III тип — синдром Сакати-Шйена
  • IV тип — синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
  • Без полидактилии
  • I тип — синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II-IV пальцы, 2 степень — II-V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя
  • II тип — синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа
  • III тип — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, повреждения гена TWIST[фактор транскрипции], R) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
  • V тип — синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.
  • Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, всевозможные степени умственной отсталости.МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица

    MIM

  • 101200 Синдром Апера
  • 101400 Синдром Хдтцена
  • 101600 Синдром Пфайффера
  • 201020 Синдром Гудмана
  • Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42—46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36—41, 1997


    Комментарии к болезни «Акроцефалосиндактилии»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Акроцефалосиндактилии», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Акроцефалосиндактилии

    • Алейкия алиментарно-токсическая
      Алейкия алиментарно-токсическаяАлиментарно-токсическая алейкия— пищевой микотоксикоз, возникающий при употреблении продуктов из перезимовавших в поле сельскохозяйственных культур (проса, гречихи, пшеницы, ржи, ячменя и др.), заражённых грибками Fusarium sporotrichioides; пр
    • Актиномикоз
      Актиномикоз — инфекционное заболевание, возникающее в результате внедрения в организм актиномицетов.Актиномикоз может поражать все органы и ткани, но чаще наблюдается актиномикоз челюстно-лицевой области и шеи. Чаще болеют мужчины, преимущественно городские жители.ПричиныЗаболевание развивается при
    • Алкалоз метаболический
      Алкалоз метаболическийМетаболический алкалоз характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечно
    • Алиментарная дистрофия
      Алиментарная дистрофия (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) - болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций. ПричиныНедостаточное поступление в организм и всасывание п
    • Алкоголизм
      Алкоголизм — заболевание, обусловленное систематическим употреблением спиртных напитков; проявляется постоянной потребностью в опьянении, расстройством психической деятельности, соматическими и неврологическими нарушениями, падением работоспособности, утратой социальных связей, деградацией личности.
    • Алкалоз респираторный
      Алкалоз респираторныйРеспираторный алкалоз характеризуется увеличением рН и снижением рС02 крови.Этиология. Респираторный алкалоз связан с избыточным удалением С02 через лёгкие. Причины: любые нарушения, связанные с неадекватным увеличением частоты дыхания и выведения С02Возбужде
    • Аппендицит
      Аппендицит — это воспаление червеобразного отростка. Считают, что аппендицит начинается, когда отверстие между червеобразным отростком и слепой кишкой закупоривается. Закупорка может происходить из-за наслоений густой слизи внутри аппендикса или из-за каловых масс, которые попадают в червеобразный о
    • Асцит
      АсцитАсцит— скопление жидкости в брюшной полости. Может возникать при любом состоянии, сопровождающемся генера-лизованными отёками. У детей асцит чаще наблюдают при нефротическом синдроме и злокачественных новообразованиях. У взрослых асцит наиболее часто возникает при цирр
    • Атаки транзиторные ишемические
      Атаки транзиторные ишемическиеТранзиторные ишемические атаки (ТИА)— преходящие неврологические нарушения, часто длительностью до нескольких минут (но иногда длящиеся в течение суток) вследствие ишемии в каротидном или вертебробазилярном сосудистых бассейнах. Различие между ТИА и
    • Орхит
      Орхит — воспаление яичка. Возникает как осложнение инфекционных заболеваний (грипп, туберкулез и пр.), либо при травме мошонки.Симптомы орхита. Заболевание развивается бурно: яичко увеличивается в размере, становится плотным, резко болезненным, повышается температура. Проводится противовоспалительна
    • Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
      Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемииПернициозная анемия развивается вследствие дефицита витамина В12 (суточная потребность 1—5 мкг). В большинстве случаев сочетается с фундальным гастритом и ахлоргидрией. Пернициозная анемия— аутоиммунное заболевание с о
    • Анафилактический шок
      Анафилактический шок — это прежде всего ШОК — остро развивающееся состояние несоответствия доставки и потребления кислорода, характеризуемое острой недостаточностью кровообращения (острой циркуляторной недостаточностью), вплоть до коллаптоидного состояния, возникающее, вследствие анафилаксии (избыто
    • Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
      Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
    • Аспергиллёз
      АспергиллёзАспергиллёз— оппортунистический микоз, характеризующийся первичным поражением лёгких; у больных с иммунодефи-цитами нередко заканчивается фатально (особенно при нейт-ропениях или у лиц с трансплантатами костного мозга). Клинические проявления: широкий спектр нару
    • Аномалии жаберных щелей
      Аномалии жаберных щелейАномалии жаберных щелей— группа врождённых доброкачественных новообразований.Эмбриология. На 4 нед развития по вентролатеральной поверхностиголовы эмбриона формируется 5 эктодермальных гребней с бороздами между ними (жаберные дуги). На уровне щел
    • Актиномикоз
      Актиномикоз — инфекционное заболевание, возникающее в результате внедрения в организм актиномицетов.Актиномикоз может поражать все органы и ткани, но чаще наблюдается актиномикоз челюстно-лицевой области и шеи. Чаще болеют мужчины, преимущественно городские жители.ПричиныЗаболевание развивается при
    • Актиномикоз
      АктиномикозАктиномикоз— системное хроническое инфекционное заболевание, вызываемое Actinomyces ismelii, реже Arachnid propionica; характерно развитие гранулём (актиномиком) и абсцессов. Основные формы:Шейно-лицевая форма — результат распространения возбудителя в подкожную
    • Алейкия алиментарно-токсическая
      Алейкия алиментарно-токсическаяАлиментарно-токсическая алейкия— пищевой микотоксикоз, возникающий при употреблении продуктов из перезимовавших в поле сельскохозяйственных культур (проса, гречихи, пшеницы, ржи, ячменя и др.), заражённых грибками Fusarium sporotrichioides; пр
    • Алиментарная дистрофия
      Алиментарная дистрофия (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) - болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций. ПричиныНедостаточное поступление в организм и всасывание п
    • Алкалоз метаболический
      Алкалоз метаболическийМетаболический алкалоз характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечно
    2012—2020
    Наверх