Главная / Справочник болезней / Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии



Акроцефалосиндактилии

Акроцефалосиндактилии— группа наследственных пороков

развития черепа и пальцев.

Классификация

  • С полидактилией
  • 1 тип — синдром Ндака
  • II тип — синдром Карпентера
  • III тип — синдром Сакати-Шйена
  • IV тип — синдром Гудмана (201020, р): полидактилия, акроцефалия, клинодактилия, камптодактилия, синдактилия, ульнарная девиация.
  • Без полидактилии
  • I тип — синдром Апера (#101200, 10q25.3-q26, дефект гена FGFR2[ 176943, рецептор фактора роста фибробластов типа 2], R). Выраженность синдактилии классифицируют в зависимости от степени вовлечения пальцев: 1 степень — II-IV пальцы, 2 степень — II-V пальцы, 3 степень — все пальцы кисти с образованием общего ногтя
  • II тип — синдром Апера-Крузона: генетически не отличим от I типа
  • III тип — синдром Хотцена (#101400, синдром Сетре-Хотцена, 7р21, повреждения гена TWIST[фактор транскрипции], R) — более мягкие проявления, чем при синдроме Апера, возможны пороки сердца
  • V тип — синдром Пфайффера(#101200, 8р11.2-р11.1 и 10q26, гены рецепторов 1 и 2 фактора роста фибробластов FGFR, R). Проксимальная фаланга: большой палец кисти имеет треугольную форму, может сливаться с дистальной фалангой, акроцефалия слабо выражена.
  • Клиническая картина: краниосиностоз, акроцефалия, плоское маленькое лицо, прогнатия, гипертелоризм, диспластичные низко посаженные уши, аномалии зубов, преаксиальная полидактилия, синдактилия, широкие большие пальцы кистей и стоп, короткая шея с низким ростом волос, всевозможные степени умственной отсталости.МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий/влияющие преимущественно на внешний вид лица

    MIM

  • 101200 Синдром Апера
  • 101400 Синдром Хдтцена
  • 101600 Синдром Пфайффера
  • 201020 Синдром Гудмана
  • Литература. El Ghouzzi V et al: Mutations of the TWIST gene in the Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet 15: 42—46, 1997; Howard Т et al: Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genet. 15: 36—41, 1997


    Комментарии к болезни «Акроцефалосиндактилии»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Акроцефалосиндактилии», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Акроцефалосиндактилии

    • Алейкия алиментарно-токсическая
      Алейкия алиментарно-токсическаяАлиментарно-токсическая алейкия— пищевой микотоксикоз, возникающий при употреблении продуктов из перезимовавших в поле сельскохозяйственных культур (проса, гречихи, пшеницы, ржи, ячменя и др.), заражённых грибками Fusarium sporotrichioides; пр
    • Актиномикоз
      Актиномикоз — инфекционное заболевание, возникающее в результате внедрения в организм актиномицетов.Актиномикоз может поражать все органы и ткани, но чаще наблюдается актиномикоз челюстно-лицевой области и шеи. Чаще болеют мужчины, преимущественно городские жители.ПричиныЗаболевание развивается при
    • Алиментарная дистрофия
      Алиментарная дистрофия (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) - болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций. ПричиныНедостаточное поступление в организм и всасывание п
    • Алкалоз метаболический
      Алкалоз метаболическийМетаболический алкалоз характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечно
    • Алкалоз респираторный
      Алкалоз респираторныйРеспираторный алкалоз характеризуется увеличением рН и снижением рС02 крови.Этиология. Респираторный алкалоз связан с избыточным удалением С02 через лёгкие. Причины: любые нарушения, связанные с неадекватным увеличением частоты дыхания и выведения С02Возбужде
    • Алкоголизм
      Алкоголизм — заболевание, обусловленное систематическим употреблением спиртных напитков; проявляется постоянной потребностью в опьянении, расстройством психической деятельности, соматическими и неврологическими нарушениями, падением работоспособности, утратой социальных связей, деградацией личности.
    • Ателия
      Ателия – полное отсутствие сосков. Встречается достаточно редко и чаще сочетается с гипотрофией молочных желез. Если железы в остальном развиты нормально, это означает, к сожалению, невозможность грудного вскармливания. В эстетическом отношении дело поправимое. Есть отработанные варианты формировани
    • Ангина
      Ангина — инфекционное заболевание, характеризующееся выраженным воспалительным поражением небных миндалин. Эти образования, называемые иногда «гландами», расположены в глотке по обе стороны от язычка и мягкого неба, они хорошо видны при открытом рте.Заболевание вызывают различные микробы, главным об
    • Аменорея (отсутствие менструаций)
      Аменореей называют отсутствие менструаций в течение 6 месяцев и более у женщин репродуктивного возраста (от 16 до 45 лет).Причины аменореирезкая потеря веса в результате жесткой диеты или чрезмерные физические нагрузки (примерно в 38 % случаях)поликистоз яичников (примерно 26 %)преждевременная меноп
    • Амилоидоз
      Амилоидоз - разнородные по происхождению нарушения белкового обмена, при которых внеклеточно в тканях разных органов откладывается гликопротеид амилоид. Различают системный и локальный амилоидоз. При последнем отложения амилоида локализуются только в определенном органе.ПричиныПрирода и механизмы ра
    • Аневризма
      Аневризма — ограниченное расширение кровеносного сосуда или полости сердца из-за растяжения и выпячивания его стенки. Может быть врожденная и приобретенная (после инфаркта миокарда, сифилиса, травмы и пр.). Различают аневризмы артериальные, венозные и артериовенозные.Симптомы и течение аневризмы. Кл
    • Ангина язвенно-плёнчатая
      Ангина язвенно-плёнчатаяЯзвенно-плёнчатая ангина— острое воспалительное заболевание нёбных миндалин, вызываемое находящимися в симбиозе веретенообразной палочкой Плаута-Венсана и спирохетой Венсана, характеризующееся образованием поверхностных язв, покрытых грязно-зелёным налёто
    • Ангидроз
      АнгидрозАнгидроз— патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения.КлассификацияОстрый ангидроз развивается при функциональных нарушениях потоотделения (например, при быстром и значительном обезвоживании организма, некоторых отравлениях [например, препаратами красавки
    • Ампутация травматическая
      Ампутация травматическаяТравматическая ампутация— отсечение, отторжение части или всей конечности (или другой части тела) в результате механического воздействия.КлассификацияПо механизму отчлененияГильотинныеЭлектропилойОт раздавливанияСкальпированные (при наличии обширной скальпированной
    • Ангины при заболеваниях системы крови
      Ангины при заболеваниях системы кровиАнгина при аграиулоцитозе Клиническая картина Повышение температуры тела до 39—40 «С с ознобами, интоксикацией, тяжёлым общим состоянием Сильная боль в горле Слюнотечение Гнилостный запах изо рта На высоте забол
    • Актиномикоз
      Актиномикоз — инфекционное заболевание, возникающее в результате внедрения в организм актиномицетов.Актиномикоз может поражать все органы и ткани, но чаще наблюдается актиномикоз челюстно-лицевой области и шеи. Чаще болеют мужчины, преимущественно городские жители.ПричиныЗаболевание развивается при
    • Актиномикоз
      АктиномикозАктиномикоз— системное хроническое инфекционное заболевание, вызываемое Actinomyces ismelii, реже Arachnid propionica; характерно развитие гранулём (актиномиком) и абсцессов. Основные формы:Шейно-лицевая форма — результат распространения возбудителя в подкожную
    • Алейкия алиментарно-токсическая
      Алейкия алиментарно-токсическаяАлиментарно-токсическая алейкия— пищевой микотоксикоз, возникающий при употреблении продуктов из перезимовавших в поле сельскохозяйственных культур (проса, гречихи, пшеницы, ржи, ячменя и др.), заражённых грибками Fusarium sporotrichioides; пр
    • Алиментарная дистрофия
      Алиментарная дистрофия (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) - болезнь длительного недостаточного питания, характеризующаяся общим истощением, расстройством всех видов обмена веществ, дистрофией тканей и органов с нарушением их функций. ПричиныНедостаточное поступление в организм и всасывание п
    • Алкалоз метаболический
      Алкалоз метаболическийМетаболический алкалоз характеризуется повышением рН крови и увеличением концентрации бикарбоната. Этиология. Увеличение уровня бикарбоната плазмы крови происходит в результате повышенного его образования в желудке или в почках со снижением почечно
    2012—2021
    Наверх