Главная / Справочник болезней / Альбинизм

Альбинизм



Альбинизм

Альбинизм— врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм,
  • 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, потом постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: не-
  • полный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм,
  • 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.
  • Глазной альбинизм

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза,
  • 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, обычная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона,
  • 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • Смешанные формы альбинизма

  • Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.
  • Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
  • Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, обычная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).
  • Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.
  • Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
  • Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные заболевания кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.
  • См. также Синдром Варденбурга МКБ. Е70.3 Альбинизм

    Примечание. Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор— медь).Литература. Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659—664, 1997; Smith SD et al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997; Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259—264, 1963


    Препараты для лечения Альбинизм


    Комментарии к болезни «Альбинизм»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Альбинизм», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Альбинизм

    • Альвеококкоз
      АльвеококкозАльвеококкоз— глистная инвазия, протекающая с образованием паразитарных узлов в печени и метастазами в другие органы.Этиология. Возбудитель— плоский червь (цестода) Echinococcus multilocularis, тип Plathelminthes.Эпидемиология. Природный резервуар и о
    • Альвеолит
      Альвеолит – воспаление стенок лунки удаленного зуба. Если не выполнять предписаний врача по уходу за полостью рта после удаления зуба, в пустой лунке может возникнуть воспалительный процесс, который называется альвеолит. При этом заболевании происходит повреждение лунки и разрушение окружающей ее де
    • Альгодисменорея
      Альгодисменорея – это циклический патологический процесс, проявляющийся болями внизу живота в дни менструации и нередко сопровождающийся комплексом психоэмоциональных и обменно-эндокринных симптомов.ПричиныВозникает вследствие инфантилизма, неправильного положения матки, воспалительных процессов в п
    • Альдостеронизм первичный (синдром Конна)
      Альдостеронизм первичный (синдром Конна) — заболевание, развитие которого обсуловлено доброкачественной опухолью (аденомой) коры надпочечников, секретирующий гормон — альдостерон. Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины, возраст - 30-40 лет.Симптомы и течение альдостеронизма первичного. Основной
    • Амастия
      Амастия представляет собой полное отсутствие молочных желез. Эта патология встречается крайне редко. Амастия возникает еще внутриутробно. По всей видимости, во время беременности, когда происходила закладка молочных желез (на шестой неделе беременности), женский организм подвергся какому-то неблагоп
    • Амблиопия
      Амблиопия — это снижение остроты зрения, возникающее при нарушении нормального развития зрительной системы. Другое название заболевания — «ленивый глаз». Часто сопровождается косоглазием.Чаще всего амблиопия возникает в детском возрасте. Одна из причин может быть обструкционного характера, т.е. отсу
    • Амблиопия
      АмблиопияАмблиопия— ослабление зрения функционального и зачастую вторичного характера (при отсутствии структурных изменений зрительного анализатора), не поддающееся коррекции с помощью очков или контактных линз. Частота амблиопии -около 2—2,5% в общей популяции.Класси
    • Амблиопия дисбинокулярная
      Амблиопия дисбинокулярная – расстройство бинокулярного зрения при содружественном косоглазии.ПричиныПостоянное торможение функции центрального зрения косящего глаза.СимптомыПонижение остроты центрального зрения, обычно значительное, частое нарушение зрительной фиксации. Очки зрения не улучшают. Указ
    • Амблиопия истерическая
      Амблиопия истерическая – торможение зрительного восприятия в коре головного мозга.ПричиныВозникает при истерии, часто сопровождающаяся другими функциональными расстройствами зрительного анализатора (нарушение цветоощущения, сужение поля зрения, светобоязнь н т. д.).СимптомыВнезапное понижение острот
    • Амблиопия обскурационная
      Амблиопия обскурационная – понижение остроты центрального зрения из-за помутнение роговицы хрусталика.ПричиныИграют роль функциональная недеятельность глаза и связанная с ней задержка развития зрительного анализатора.СимптомыХарактерна низкая острота зрения, несмотря на устранение помутнений и отсут
    • Амебиаз
      АмебиазАмебиаз— протозойное антропонозное кишечное заболевание, протекающее с развитием язвенного колита и некроза внутренних органов.Частота. Менее 1%; в группах риска гораздо выше. КлассификацияПо рекомендации ВОЗ (1970 г.)Кишечный амебиазВнекишечный амебиазКожный амебиаз
    • Амебиаз (амебная дизентерия)
      Амебиаз (амебная дизентерия) – протозойное заболевание, характеризующееся язвенным поражением толстого кишечника, иногда осложняющееся абсцессами печени, поражением легких и других органов.ПричиныВозбудитель – дизентерийная амеба – может находиться в трех формах. Большая вегетативная форма (тканевая
    • Аменорея
      АменореяАменорея— отсутствие менструаций в течение 6 мес и более. Аменорея — не самостоятельный диагноз, а симптом, указывающий на анатомические, биохимические, генетические, физиологические или психические нарушения. Частота вторичной аменореи &md
    • Аменорея (отсутствие менструаций)
      Аменореей называют отсутствие менструаций в течение 6 месяцев и более у женщин репродуктивного возраста (от 16 до 45 лет).Причины аменореирезкая потеря веса в результате жесткой диеты или чрезмерные физические нагрузки (примерно в 38 % случаях)поликистоз яичников (примерно 26 %)преждевременная меноп
    • Аменция
      Аменция – состояние спутанности сознания, которое характеризуется растерянностью, нарушением всех видов ориентировки, в том числе осознания собственной личности, а также бессвязностью мышления.ПричиныАменция встречается при обострениях затяжных или хронических астенизирующих соматических заболеваний
    • Амилоидоз
      Амилоидоз - разнородные по происхождению нарушения белкового обмена, при которых внеклеточно в тканях разных органов откладывается гликопротеид амилоид. Различают системный и локальный амилоидоз. При последнем отложения амилоида локализуются только в определенном органе.ПричиныПрирода и механизмы ра
    • Амилоидоз
      АмилоидозАмилоидоз в большинстве случаев— системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс). Амилоидоз приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов. Частота: не менее 1:500
    • Аминоацидурия
      АминоацидурияАминоацидурия (аминокислотурия)— выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений тра
    • Амиотрофии
      АмиотрофииАмиотрофия— нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС — нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передни
    • Амниоцентез
      .
    2012—2021
    Наверх