Главная / Справочник болезней / Альбинизм

Альбинизм



Альбинизм

Альбинизм— врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм,
  • 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, потом постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: не-
  • полный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм,
  • 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.
  • Глазной альбинизм

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза,
  • 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, обычная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона,
  • 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
  • Смешанные формы альбинизма

  • Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.
  • Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варден-бурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) -мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
  • Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, обычная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).
  • Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.
  • Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Тйтца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
  • Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные заболевания кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.
  • См. также Синдром Варденбурга МКБ. Е70.3 Альбинизм

    Примечание. Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор— медь).Литература. Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659—664, 1997; Smith SD et al: Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997; Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259—264, 1963


    Препараты для лечения Альбинизм


    Комментарии к болезни «Альбинизм»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Альбинизм», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Альбинизм

    • Амастия
      Амастия представляет собой полное отсутствие молочных желез. Эта патология встречается крайне редко. Амастия возникает еще внутриутробно. По всей видимости, во время беременности, когда происходила закладка молочных желез (на шестой неделе беременности), женский организм подвергся какому-то неблагоп
    • Альвеолит
      Альвеолит – воспаление стенок лунки удаленного зуба. Если не выполнять предписаний врача по уходу за полостью рта после удаления зуба, в пустой лунке может возникнуть воспалительный процесс, который называется альвеолит. При этом заболевании происходит повреждение лунки и разрушение окружающей ее де
    • Альвеококкоз
      АльвеококкозАльвеококкоз— глистная инвазия, протекающая с образованием паразитарных узлов в печени и метастазами в другие органы.Этиология. Возбудитель— плоский червь (цестода) Echinococcus multilocularis, тип Plathelminthes.Эпидемиология. Природный резервуар и о
    • Альгодисменорея
      Альгодисменорея – это циклический патологический процесс, проявляющийся болями внизу живота в дни менструации и нередко сопровождающийся комплексом психоэмоциональных и обменно-эндокринных симптомов.ПричиныВозникает вследствие инфантилизма, неправильного положения матки, воспалительных процессов в п
    • Альдостеронизм первичный (синдром Конна)
      Альдостеронизм первичный (синдром Конна) — заболевание, развитие которого обсуловлено доброкачественной опухолью (аденомой) коры надпочечников, секретирующий гормон — альдостерон. Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины, возраст - 30-40 лет.Симптомы и течение альдостеронизма первичного. Основной
    • Амебиаз
      АмебиазАмебиаз— протозойное антропонозное кишечное заболевание, протекающее с развитием язвенного колита и некроза внутренних органов.Частота. Менее 1%; в группах риска гораздо выше. КлассификацияПо рекомендации ВОЗ (1970 г.)Кишечный амебиазВнекишечный амебиазКожный амебиаз
    • Амебиаз (амебная дизентерия)
      Амебиаз (амебная дизентерия) – протозойное заболевание, характеризующееся язвенным поражением толстого кишечника, иногда осложняющееся абсцессами печени, поражением легких и других органов.ПричиныВозбудитель – дизентерийная амеба – может находиться в трех формах. Большая вегетативная форма (тканевая
    • Амблиопия истерическая
      Амблиопия истерическая – торможение зрительного восприятия в коре головного мозга.ПричиныВозникает при истерии, часто сопровождающаяся другими функциональными расстройствами зрительного анализатора (нарушение цветоощущения, сужение поля зрения, светобоязнь н т. д.).СимптомыВнезапное понижение острот
    • Аппендицит
      Аппендицит — это воспаление червеобразного отростка. Считают, что аппендицит начинается, когда отверстие между червеобразным отростком и слепой кишкой закупоривается. Закупорка может происходить из-за наслоений густой слизи внутри аппендикса или из-за каловых масс, которые попадают в червеобразный о
    • Анафилактический шок
      Анафилактический шок — это прежде всего ШОК — остро развивающееся состояние несоответствия доставки и потребления кислорода, характеризуемое острой недостаточностью кровообращения (острой циркуляторной недостаточностью), вплоть до коллаптоидного состояния, возникающее, вследствие анафилаксии (избыто
    • Орхит
      Орхит — воспаление яичка. Возникает как осложнение инфекционных заболеваний (грипп, туберкулез и пр.), либо при травме мошонки.Симптомы орхита. Заболевание развивается бурно: яичко увеличивается в размере, становится плотным, резко болезненным, повышается температура. Проводится противовоспалительна
    • Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
      Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемииПернициозная анемия развивается вследствие дефицита витамина В12 (суточная потребность 1—5 мкг). В большинстве случаев сочетается с фундальным гастритом и ахлоргидрией. Пернициозная анемия— аутоиммунное заболевание с о
    • Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
      Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
    • Атаки транзиторные ишемические
      Атаки транзиторные ишемическиеТранзиторные ишемические атаки (ТИА)— преходящие неврологические нарушения, часто длительностью до нескольких минут (но иногда длящиеся в течение суток) вследствие ишемии в каротидном или вертебробазилярном сосудистых бассейнах. Различие между ТИА и
    • Аномалии жаберных щелей
      Аномалии жаберных щелейАномалии жаберных щелей— группа врождённых доброкачественных новообразований.Эмбриология. На 4 нед развития по вентролатеральной поверхностиголовы эмбриона формируется 5 эктодермальных гребней с бороздами между ними (жаберные дуги). На уровне щел
    • Альвеококкоз
      АльвеококкозАльвеококкоз— глистная инвазия, протекающая с образованием паразитарных узлов в печени и метастазами в другие органы.Этиология. Возбудитель— плоский червь (цестода) Echinococcus multilocularis, тип Plathelminthes.Эпидемиология. Природный резервуар и о
    • Альвеолит
      Альвеолит – воспаление стенок лунки удаленного зуба. Если не выполнять предписаний врача по уходу за полостью рта после удаления зуба, в пустой лунке может возникнуть воспалительный процесс, который называется альвеолит. При этом заболевании происходит повреждение лунки и разрушение окружающей ее де
    • Альгодисменорея
      Альгодисменорея – это циклический патологический процесс, проявляющийся болями внизу живота в дни менструации и нередко сопровождающийся комплексом психоэмоциональных и обменно-эндокринных симптомов.ПричиныВозникает вследствие инфантилизма, неправильного положения матки, воспалительных процессов в п
    • Альдостеронизм первичный (синдром Конна)
      Альдостеронизм первичный (синдром Конна) — заболевание, развитие которого обсуловлено доброкачественной опухолью (аденомой) коры надпочечников, секретирующий гормон — альдостерон. Женщины страдают в 3 раза чаще, чем мужчины, возраст - 30-40 лет.Симптомы и течение альдостеронизма первичного. Основной
    • Амастия
      Амастия представляет собой полное отсутствие молочных желез. Эта патология встречается крайне редко. Амастия возникает еще внутриутробно. По всей видимости, во время беременности, когда происходила закладка молочных желез (на шестой неделе беременности), женский организм подвергся какому-то неблагоп
    2012—2020
    Наверх