Главная / Справочник болезней / Аминоацидурия

Аминоацидурия



Аминоацидурия

Аминоацидурия (аминокислотурия)— выведение увеличенного количества аминокислот с мочой или присутствие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (к примеру, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым, скорее заниженным, оценкам) 1:200 новорождённых.
  • Аминоацидурия 2-ухосновная — наследственный дефект (р) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).
  • Аргининосукцинатная ацидурия - см.
  • Аргининосукцинат лиаза
  • в статье Недостаточность ферментов.
  • Аспартатглутаматурия (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
  • Болезнь Хартнапа - см. Триптофанурия.
  • Гомоцистинурия. Разной выраженности отставание в умственном развитии, психиатрическая патология, высокий риск развития сердечно-сосудистых катастроф (см. Гомоцистинурия).
  • Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, р). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, про-линурия.
  • Кетоацидурия - см. Кетоацидозы у малышей, Кетоацидоз диабетический.
  • Метилмалоновая ацидурия - см. Ацидурия метилмалоновая.
  • Орнитин рия - см.
  • Орнитин 6-аминотрансфераза
  • в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
  • Синдром голубой пелёнки - см. Триптофанурия.
  • Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха, #602079, Iq23-q25, ген FM03) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (к примеру, в последствии употребления содержащего тирании сыра).
  • Цистинурия. Нефролитиаз, часто осложняющийся почечной недостаточностью (см. Цистинурия, nl).
  • Цитруллинурия - см.
  • Аргининосукцинат синтетаза
  • в статье Недостаточность ферментов цикла мочевины.
  • Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы:
  • Диета с пониженным содержанием белка
  • Обильное питьё
  • Ощелачивание мочи для
  • предупреждения образования камней

  • D-пеницилламин (в рефрактерных случаях при цистинурии)
  • Никотинамид перорально (при заболевания Хартнапа)
  • Литотомия (по показаниям).
  • Профилактика. Серьёзные и нерешённые проблемы— доступная сеть генетического консультирования и тотальный скрининг новорождённых (как и ЭКГ для идентификации врождённых дефектов ССС).

    МКБ. Е72.& Нарушение обмена аминокислот неуточнённое

    MIM

  • 222730 Аспартатглутаматурия
  • 242600 Иминоглицинурия
  • 602079 Триметиламинурия
  • Аминоацидурия 2-ухосновная (222690, 222700)


  • Комментарии к болезни «Аминоацидурия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Аминоацидурия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Аминоацидурия

    • Анализм
      Данное нарушение заключается в достижении оргазма и получении сексуального удовлетворения путем механической стимуляции прямой кишки, либо путем совершения анального коитуса. Чаще анализм реализуется в форме гетеро- или гомосексуального коитуса и реже – в форме ректальной мастурбации. Анализм следуе
    • Анальные сосочки (папиллит)
      В анальном канале располагаются т. н. столбики и крипты, связанные между собой полулунными клапанами. На свободном крае этих клапанов часто можно видеть возвышения – анальные сосочки. Они достаточно часто встречаются у людей. Небольшие, до 1 см сосочки обычно беспокойств не вызывают. Но иногда они м
    • Ампутация травматическая
      Ампутация травматическаяТравматическая ампутация— отсечение, отторжение части или всей конечности (или другой части тела) в результате механического воздействия.КлассификацияПо механизму отчлененияГильотинныеЭлектропилойОт раздавливанияСкальпированные (при наличии обширной скальпированной
    • Анафилактический шок
      Анафилактический шок — это прежде всего ШОК — остро развивающееся состояние несоответствия доставки и потребления кислорода, характеризуемое острой недостаточностью кровообращения (острой циркуляторной недостаточностью), вплоть до коллаптоидного состояния, возникающее, вследствие анафилаксии (избыто
    • Амниоцентез
      .
    • Анафилаксия
      АнафилаксияАнафилаксия— острая системная реакция сенсибилизированного организма на повторный контакт с Аг, развивающаяся по I типу аллергических реакций и проявляющаяся острой периферической вазодилатацией. Крайнее проявление анафилаксии — анафилактический ш
    • Амиотрофии
      АмиотрофииАмиотрофия— нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС — нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передни
    • Ангидроз
      АнгидрозАнгидроз— патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения.КлассификацияОстрый ангидроз развивается при функциональных нарушениях потоотделения (например, при быстром и значительном обезвоживании организма, некоторых отравлениях [например, препаратами красавки
    • Ангина
      Ангина — инфекционное заболевание, характеризующееся выраженным воспалительным поражением небных миндалин. Эти образования, называемые иногда «гландами», расположены в глотке по обе стороны от язычка и мягкого неба, они хорошо видны при открытом рте.Заболевание вызывают различные микробы, главным об
    • Анальный зуд
      Анальный зуд – патологическое состояние, характеризующееся упорным зудом в области заднего прохода и кожи перианальной области (у женщин зуд часто захватывает наружные половые органы). Преобладающий возраст – средний и пожилой. Преобладающий пол – мужской (4:1).Этиология дерматологические нарушения;
    • Анальная трещина
      Анальная трещина представляет собой незначительный дефект слизистой в самом начале анального канала. Длина этого дефекта редко превышает 1 см. Болезнь как бы «маленькая», но проблемы достаточно серьезные. Действительно, основной признак этой болезни — это боль во время или после дефекации. Интенсивн
    • Ангина вторичная
      Ангина вторичнаяВторичная ангина— острое воспаление компонентов лимфатического глоточного кольца (чаще — нёбных миндалин), обусловленное системным заболеванием: инфекционной или гематологической патологией.
    • Аневризма
      Аневризма — ограниченное расширение кровеносного сосуда или полости сердца из-за растяжения и выпячивания его стенки. Может быть врожденная и приобретенная (после инфаркта миокарда, сифилиса, травмы и пр.). Различают аневризмы артериальные, венозные и артериовенозные.Симптомы и течение аневризмы. Кл
    • Аневризма аорты расслаивающая
      Аневризма аорты расслаивающаяРасслаивающая аневризма аорты развивается вследствие дефекта её внутренней оболочки и расслоения стенки кровью, поступающей под давлением через дефект; образуются интрамуральная гематома и внутрисосудистый канал. Этот канал может сообщаться с истинным прос
    • Ангины при инфекционных заболеваниях
      Ангины при инфекционных заболеванияхАнгина при кори Поражение слизистой оболочки глотки возникает в продромальном периоде и периоде высыпаний На слизистой оболочке щёк обнаруживают пятна Белъского-Филатова-Котика Коревая энантема Характерная кожная сыпь Фарингоскопичес
    • Амиотрофии
      АмиотрофииАмиотрофия— нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы: мотонейронов (на различных уровнях ЦНС — нейроны двигательной коры, ядер ствола мозга, передни
    • Амниоцентез
      .
    • Ампутация травматическая
      Ампутация травматическаяТравматическая ампутация— отсечение, отторжение части или всей конечности (или другой части тела) в результате механического воздействия.КлассификацияПо механизму отчлененияГильотинныеЭлектропилойОт раздавливанияСкальпированные (при наличии обширной скальпированной
    • Анализм
      Данное нарушение заключается в достижении оргазма и получении сексуального удовлетворения путем механической стимуляции прямой кишки, либо путем совершения анального коитуса. Чаще анализм реализуется в форме гетеро- или гомосексуального коитуса и реже – в форме ректальной мастурбации. Анализм следуе
    • Анальная трещина
      Анальная трещина представляет собой незначительный дефект слизистой в самом начале анального канала. Длина этого дефекта редко превышает 1 см. Болезнь как бы «маленькая», но проблемы достаточно серьезные. Действительно, основной признак этой болезни — это боль во время или после дефекации. Интенсивн
    2012—2020
    Наверх