Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
Пернициозная анемия развивается вследствие дефицита витамина В12 (суточная потребность 1—5 мкг). В основной массе случаев сочетается с фундальным гастритом и ахлоргидрией. Пернициозная анемия— аутоиммунное болезнь с образованием AT к париетальным клеткам желудка или внутреннему фактору Касла, однако существуют В|2-дефицитные анемии алиментарного генеза. Пернициозная анемия может быть врождённой или приобретённой. Преобладающий возраст -старше 60 лет.
Этиология
- Пернициозная анемия
- Фундальный гастрит (тип А)
- AT к париетальным клеткам желудка
- Иммунные нарушения (выработка AT к внутреннему фактору Касла)
- Другие В|2-дефицитные анемии
- Вегетарианская диета без дополнительного приёма витамина В12
- Гастрэктомия
- Синдром приводящей петли
- Инвазия ленте-цом широким
- Синдром мальабсорбции
- Хронический панкреатит
- Хронический алкоголизм
- ЛС (бигуаниды, фенилбутазон, аминоса-лициловая кислота, пероральные контрацептивы). Генетические аспекты. Существует ряд генетически разнородных форм пернициозной анемии
- Классическая Пернициозная анемия взрослых (170900, предположительно R) с нарушением всасывания витамина В12
- Пернициозная анемия у подростков с полигландулярным аутоиммунным синдромом (*240300, 21q22.3, р)
- Пернициозная анемия ювенильная с относительной недостаточностью всасывания витамина В|2 и протеинурией (*261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1, MGA1, р). При этой мегалобластической анемии возможны мальформации мочевыделительного тракта и протеинурия
- Врождённая Пернициозная анемия (*261000, хр. 11, мутация гена GIF, p) вследствие отсутствия секреции гастромукопротеина при нормальных кислотности желудочного сока и морфологии слизистой оболочки. Характерна экспрессия HLA-DR2, HLA-DR4. Патоморфология
- Костный мозг — мегалобластический тип кроветворения, повышенное содержание железа, гиперсегментированные нейтрофилы
- Желудок — фундальный гастрит, гипертрофия бокаловидных клеток, атрофия париетальных клеток, атрофия главных клеток, характерен клеточный атипизм
- Спинной мозг — дегенерация миелина задних и боковых столбов, дегенеративные изменения ганглиев задних корешков (фуникулярный миелоз)
- Дегенерация периферических нервов.
Клиническая картина определяется недостатком витамина В|2
- Общие признаки анемии (слабость, одышка, тахикардия, бледность, шум в ушах и др.)
- Фуникулярный миелоз (парестезии, снижение вибрационной чувствительности, атрофии мышц, полиневрит, патологические рефлексы)
- Нарушение координации (положительные проба Рдмберга и пальценосовая проба)
- Психические нарушения (спутанность сознания, депрессия, деменция)
- Со стороны ЖКТ — атрофический глоссит (малиновый лакированный язык), гепатоспленомегалия, анорексия
- Кожа — гиперпигментация, пурпура, витилиго. Возрастные особости
- Ювенильная пернициозная анемия часто возникает у подростков и в целом аналогична анемии у взрослых
- Врождённая пернициозная анемия традиционно проявляется до 3 лет
- У пожилых пернициозная анемия возникает наиболее часто в сочетании с другими аутоиммунными нарушениями, депрессией и деменцией. Сопутствующая патология
- Аутоиммунные заболевания (ревма-тоидный артрит, болезнь Грёйвса, гипотиреоз, гипопаратиреоз, тирео-идит Хашимото, сахарный диабет)
- Идиопатическая надпочечнико-вая недостаточность
- Железодефицитная анемия
- Агаммаглобулинемия
- Спру тропическая
- Болезнь Крона
- Инфильтративные заболевания подвздошной и тонкой кишки.
Лабораторные исследования
- Панцитопения (анемия, лейкопения, тромбоцитопения)
- Мазок периферической крови: макроцитоз (средний эритроцитарный объём >115 мкм3), эллиптоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз; тельца Хауэлла-Жолли и кольца Кебота, гиперсегментированные нейтрофилы, численность ретикулоцитов нормально или несколько снижено
- Содержание витамина В12 в плазме крови 6
- AT к внутреннему фактору Касла
- AT к париетальным клеткам
- Гипербилирубинемия за счёт прямой фракции
- Уменьшение содержания гаптоглобина
- Увеличение активности ЛДГ.
Состояния, влияющие на результаты исследований
- Ложное увеличение среднего эритроцитарного объёма обусловливают следующие факторы:
- холодовые агглютинины
- гипергликемия
- выраженный лейкоцитоз
- Ложное нормальное содержание витамина В|2 в плазме крови обусловливают следующие состояния:
- миелопролиферативные заболевания
- заболевания печени
- Ложное снижение содержания В|2 в плазме крови обнаруживают при наличии следующих факторов:
- множественная миелома
- приём пероральных контрацептивов
- беременность
- недостаточность фолиевой кислоты
- недостаточность транскобаламина И.
Специальные исследования
- Проба Шиллинга — уменьшенное поглощение витамина В12
- Пункция костного мозга. Дифференциальный диагноз
- Фолиеводефицитная анемия (нужно будет определение содержания фолиевой кислоты в сыворотке крови, а также в эритроцитах)
- Миелодисплазии
- Неврологические нарушения
- Дисфункция печени
- Гипотиреоз
- Гемолитические или постгеморрагические анемии
- Токсические эффекты ЛС (метотрек-сат, триметоприм, пириметамин, фенитоин).
Лечение:
Тактика ведения
- Лечение нужно будет проводить пожизненно
- Режим амбулаторный
- Ежемесячное введение витамина В|2
- Эндоскопическое обследование через 5 лет для исключения рака желудка или по показаниям
- Диета с повышенным содержанием белка.
Синонимы
- Злокачественная анемия
- Аддисона-Бйрмера болезнь
- Вйрмера болезнь
МКБ. D51 Витамин-В12-дефицитная анемия
Литература. Grasbeck R Familjar selektiv B12-malabsorption with
proteinuri ett perniciosaliknande syndrome. Nord. Med. 63: 322—323, 1960; Imerslund 0, Bjornstad P: Familial vitamin В12 malabsorption. AdaHaemal. 30: 1—7, 1963
Комментарии к болезни «Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии»
Другие болезни, связанные с Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
- Анемия серповидно-клеточная
Анемия серповидно-клеточнаяСерповидно-клеточная анемия— наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным забол
- Анемия фолиеводефицитная
Анемия фолиеводефицитнаяФолиеводефицитная анемия возникает вследствие снижения концентрации фолиевой кислоты в сыворотке крови менее 4 нг/мл. Часто возникает у алкоголиков. ЭтиологияНедостаточное поступление фолиевой кислоты (суточная потребность — 50 мкг, у детей
- Анкилостомидозы
Анкилостомидозы – антропонозный и зоонозный геогельминтозы, включающие анкилостомоз и некатороз, с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя. Характеризуется аллергическим поражением кожи, органов дыхания на ранней стадии болезни и поражением пищеварительного тракта и гипохромной анемией на
- Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
- Анемия Фанкони
Анемия Фанкони – врожденная форма анемииПервым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.ПричиныАнемия Фанкони наследуется
- Анкилостомоз
АнкилостомозАнкилостомоз— гельминтоз (нематодоз), протекающий с аллергическими поражениями кожи, органов дыхания (на ранней стадии), ЖКТ и железодефицитной анемией (на поздней стадии).Этиология. Возбудители -Ancylostoma duodenale, реже Ancylostoma ceylanicum, Necator americanus, Ancy
- Ановуляторный цикл
Ановуляторный цикл - это менструальный цикл без овуляции и развития желтого тела при сохранении регулярности кровотечений. Встречается он в период становления менструального цикла (менархе), климакса и реже в детородном возрасте. Ановуляторный цикл обусловлен недостаточной гонадотропной стимуляц
- Аномалии жаберных щелей
Аномалии жаберных щелейАномалии жаберных щелей— группа врождённых доброкачественных новообразований.Эмбриология. На 4 нед развития по вентролатеральной поверхностиголовы эмбриона формируется 5 эктодермальных гребней с бороздами между ними (жаберные дуги). На уровне щел
- Аномалии родовой деятельности
Проблема нарушения сократительной деятельности матки в родах всегда остается одной из кардинальных проблем в акушерстве, так как предупреждение этой патологии способствует снижению перинатальной смертности и возникновению серьезных осложнений в организме матери.Основным критерием течения родовой дея
- Аномалии развития сердца малые
Аномалии развития сердца малыеМалые аномалии развития сердца (МАРС)— анатомические врождённые изменения сердца и магистральных сосудов, неприводящие к грубым нарушениям функций ССС. Ряд МАРС имеет нестабильный характер и с возрастом исчезает. Частота - 2,2—10% в&
- Анокопчиковый болевой синдром (кокцигодиния)
Анокопчиковый болевой синдром является собирательным понятием, включающим в себя ряд патологических состояний анальной и крестцово-копчиковой области, где основным, а зачастую и единственным клиническим проявлением является алгический синдром. Боли возникают непосредственно в области копчика (кокциг
- Аномалии мочеиспускательного канала
Аномалии мочеиспускательного канала. Чаще наблюдается гипоспадия, реже—эписпадия и чрезвычайно редко — аплазия и удвоение мочеиспускательного канала.Гипоспадия – наиболее частый порок развития, который характеризуется недоразвитием мочеиспускательного канала с замещением недостающего отдела плотным
- Аномалии развития позвоночника
Полупозвонки (клиновидные позвонки) - врожденная патология, при которой развивается только половина позвонка, что ведет к искривлению позвоночника.Эта патология не поддается консервативному лечению, а требует хирургического удаления в возрасте 3-5 лет; это позволяет избежать формирования сколиоза. Е
- Аномалии почек
Аномалии почек – врожденные отклонения в количестве, положении, взаимоотношении и структуре почек.Различают следующие возможные анатомические аномалии:Аплазия (агенезия) почки-врожденное отсутствие соответствующей половины мочепузырного треугольника или одного из устьев мочеточника. Клинически аплаз
- Аномалии рефракции
Аномалии рефракции • Рефракция глаза— характеристика преломляющей силы оптической системы глаза, находящейся в состоянии покоя аккомодации, определяемая по положению заднего главного фокуса относительно сетчатки, выраженная в условных единицах -диоптриях (дптр). За од
- Анемия серповидно-клеточная
Анемия серповидно-клеточнаяСерповидно-клеточная анемия— наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным забол
- Анемия Фанкони
Анемия Фанкони – врожденная форма анемииПервым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.ПричиныАнемия Фанкони наследуется
- Анемия фолиеводефицитная
Анемия фолиеводефицитнаяФолиеводефицитная анемия возникает вследствие снижения концентрации фолиевой кислоты в сыворотке крови менее 4 нг/мл. Часто возникает у алкоголиков. ЭтиологияНедостаточное поступление фолиевой кислоты (суточная потребность — 50 мкг, у детей
- Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
- Анкилостомидозы
Анкилостомидозы – антропонозный и зоонозный геогельминтозы, включающие анкилостомоз и некатороз, с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя. Характеризуется аллергическим поражением кожи, органов дыхания на ранней стадии болезни и поражением пищеварительного тракта и гипохромной анемией на