Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
Пернициозная анемия развивается вследствие дефицита витамина В12 (суточная потребность 1—5 мкг). В основной массе случаев сочетается с фундальным гастритом и ахлоргидрией. Пернициозная анемия— аутоиммунное болезнь с образованием AT к париетальным клеткам желудка или внутреннему фактору Касла, однако существуют В|2-дефицитные анемии алиментарного генеза. Пернициозная анемия может быть врождённой или приобретённой. Преобладающий возраст -старше 60 лет.
Этиология
- Пернициозная анемия
- Фундальный гастрит (тип А)
- AT к париетальным клеткам желудка
- Иммунные нарушения (выработка AT к внутреннему фактору Касла)
- Другие В|2-дефицитные анемии
- Вегетарианская диета без дополнительного приёма витамина В12
- Гастрэктомия
- Синдром приводящей петли
- Инвазия ленте-цом широким
- Синдром мальабсорбции
- Хронический панкреатит
- Хронический алкоголизм
- ЛС (бигуаниды, фенилбутазон, аминоса-лициловая кислота, пероральные контрацептивы). Генетические аспекты. Существует ряд генетически разнородных форм пернициозной анемии
- Классическая Пернициозная анемия взрослых (170900, предположительно R) с нарушением всасывания витамина В12
- Пернициозная анемия у подростков с полигландулярным аутоиммунным синдромом (*240300, 21q22.3, р)
- Пернициозная анемия ювенильная с относительной недостаточностью всасывания витамина В|2 и протеинурией (*261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1, MGA1, р). При этой мегалобластической анемии возможны мальформации мочевыделительного тракта и протеинурия
- Врождённая Пернициозная анемия (*261000, хр. 11, мутация гена GIF, p) вследствие отсутствия секреции гастромукопротеина при нормальных кислотности желудочного сока и морфологии слизистой оболочки. Характерна экспрессия HLA-DR2, HLA-DR4. Патоморфология
- Костный мозг — мегалобластический тип кроветворения, повышенное содержание железа, гиперсегментированные нейтрофилы
- Желудок — фундальный гастрит, гипертрофия бокаловидных клеток, атрофия париетальных клеток, атрофия главных клеток, характерен клеточный атипизм
- Спинной мозг — дегенерация миелина задних и боковых столбов, дегенеративные изменения ганглиев задних корешков (фуникулярный миелоз)
- Дегенерация периферических нервов.
Клиническая картина определяется недостатком витамина В|2
- Общие признаки анемии (слабость, одышка, тахикардия, бледность, шум в ушах и др.)
- Фуникулярный миелоз (парестезии, снижение вибрационной чувствительности, атрофии мышц, полиневрит, патологические рефлексы)
- Нарушение координации (положительные проба Рдмберга и пальценосовая проба)
- Психические нарушения (спутанность сознания, депрессия, деменция)
- Со стороны ЖКТ — атрофический глоссит (малиновый лакированный язык), гепатоспленомегалия, анорексия
- Кожа — гиперпигментация, пурпура, витилиго. Возрастные особости
- Ювенильная пернициозная анемия часто возникает у подростков и в целом аналогична анемии у взрослых
- Врождённая пернициозная анемия традиционно проявляется до 3 лет
- У пожилых пернициозная анемия возникает наиболее часто в сочетании с другими аутоиммунными нарушениями, депрессией и деменцией. Сопутствующая патология
- Аутоиммунные заболевания (ревма-тоидный артрит, болезнь Грёйвса, гипотиреоз, гипопаратиреоз, тирео-идит Хашимото, сахарный диабет)
- Идиопатическая надпочечнико-вая недостаточность
- Железодефицитная анемия
- Агаммаглобулинемия
- Спру тропическая
- Болезнь Крона
- Инфильтративные заболевания подвздошной и тонкой кишки.
Лабораторные исследования
- Панцитопения (анемия, лейкопения, тромбоцитопения)
- Мазок периферической крови: макроцитоз (средний эритроцитарный объём >115 мкм3), эллиптоцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз; тельца Хауэлла-Жолли и кольца Кебота, гиперсегментированные нейтрофилы, численность ретикулоцитов нормально или несколько снижено
- Содержание витамина В12 в плазме крови 6
- AT к внутреннему фактору Касла
- AT к париетальным клеткам
- Гипербилирубинемия за счёт прямой фракции
- Уменьшение содержания гаптоглобина
- Увеличение активности ЛДГ.
Состояния, влияющие на результаты исследований
- Ложное увеличение среднего эритроцитарного объёма обусловливают следующие факторы:
- холодовые агглютинины
- гипергликемия
- выраженный лейкоцитоз
- Ложное нормальное содержание витамина В|2 в плазме крови обусловливают следующие состояния:
- миелопролиферативные заболевания
- заболевания печени
- Ложное снижение содержания В|2 в плазме крови обнаруживают при наличии следующих факторов:
- множественная миелома
- приём пероральных контрацептивов
- беременность
- недостаточность фолиевой кислоты
- недостаточность транскобаламина И.
Специальные исследования
- Проба Шиллинга — уменьшенное поглощение витамина В12
- Пункция костного мозга. Дифференциальный диагноз
- Фолиеводефицитная анемия (нужно будет определение содержания фолиевой кислоты в сыворотке крови, а также в эритроцитах)
- Миелодисплазии
- Неврологические нарушения
- Дисфункция печени
- Гипотиреоз
- Гемолитические или постгеморрагические анемии
- Токсические эффекты ЛС (метотрек-сат, триметоприм, пириметамин, фенитоин).
Лечение:
Тактика ведения
- Лечение нужно будет проводить пожизненно
- Режим амбулаторный
- Ежемесячное введение витамина В|2
- Эндоскопическое обследование через 5 лет для исключения рака желудка или по показаниям
- Диета с повышенным содержанием белка.
Синонимы
- Злокачественная анемия
- Аддисона-Бйрмера болезнь
- Вйрмера болезнь
МКБ. D51 Витамин-В12-дефицитная анемия
Литература. Grasbeck R Familjar selektiv B12-malabsorption with
proteinuri ett perniciosaliknande syndrome. Nord. Med. 63: 322—323, 1960; Imerslund 0, Bjornstad P: Familial vitamin В12 malabsorption. AdaHaemal. 30: 1—7, 1963
Комментарии к болезни «Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии»
Другие болезни, связанные с Анемия пернициозная и другие B12 дефицитные анемии
- Анемия серповидно-клеточная
Анемия серповидно-клеточнаяСерповидно-клеточная анемия— наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным забол
- Анемия Фанкони
Анемия Фанкони – врожденная форма анемииПервым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.ПричиныАнемия Фанкони наследуется
- Анемия фолиеводефицитная
Анемия фолиеводефицитнаяФолиеводефицитная анемия возникает вследствие снижения концентрации фолиевой кислоты в сыворотке крови менее 4 нг/мл. Часто возникает у алкоголиков. ЭтиологияНедостаточное поступление фолиевой кислоты (суточная потребность — 50 мкг, у детей
- Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
- Анкилостомидозы
Анкилостомидозы – антропонозный и зоонозный геогельминтозы, включающие анкилостомоз и некатороз, с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя. Характеризуется аллергическим поражением кожи, органов дыхания на ранней стадии болезни и поражением пищеварительного тракта и гипохромной анемией на
- Анкилостомоз
АнкилостомозАнкилостомоз— гельминтоз (нематодоз), протекающий с аллергическими поражениями кожи, органов дыхания (на ранней стадии), ЖКТ и железодефицитной анемией (на поздней стадии).Этиология. Возбудители -Ancylostoma duodenale, реже Ancylostoma ceylanicum, Necator americanus, Ancy
- Ановуляторный цикл
Ановуляторный цикл - это менструальный цикл без овуляции и развития желтого тела при сохранении регулярности кровотечений. Встречается он в период становления менструального цикла (менархе), климакса и реже в детородном возрасте. Ановуляторный цикл обусловлен недостаточной гонадотропной стимуляц
- Анокопчиковый болевой синдром (кокцигодиния)
Анокопчиковый болевой синдром является собирательным понятием, включающим в себя ряд патологических состояний анальной и крестцово-копчиковой области, где основным, а зачастую и единственным клиническим проявлением является алгический синдром. Боли возникают непосредственно в области копчика (кокциг
- Аномалии жаберных щелей
Аномалии жаберных щелейАномалии жаберных щелей— группа врождённых доброкачественных новообразований.Эмбриология. На 4 нед развития по вентролатеральной поверхностиголовы эмбриона формируется 5 эктодермальных гребней с бороздами между ними (жаберные дуги). На уровне щел
- Аномалии мочеиспускательного канала
Аномалии мочеиспускательного канала. Чаще наблюдается гипоспадия, реже—эписпадия и чрезвычайно редко — аплазия и удвоение мочеиспускательного канала.Гипоспадия – наиболее частый порок развития, который характеризуется недоразвитием мочеиспускательного канала с замещением недостающего отдела плотным
- Аномалии почек
Аномалии почек – врожденные отклонения в количестве, положении, взаимоотношении и структуре почек.Различают следующие возможные анатомические аномалии:Аплазия (агенезия) почки-врожденное отсутствие соответствующей половины мочепузырного треугольника или одного из устьев мочеточника. Клинически аплаз
- Аномалии развития позвоночника
Полупозвонки (клиновидные позвонки) - врожденная патология, при которой развивается только половина позвонка, что ведет к искривлению позвоночника.Эта патология не поддается консервативному лечению, а требует хирургического удаления в возрасте 3-5 лет; это позволяет избежать формирования сколиоза. Е
- Аномалии развития сердца малые
Аномалии развития сердца малыеМалые аномалии развития сердца (МАРС)— анатомические врождённые изменения сердца и магистральных сосудов, неприводящие к грубым нарушениям функций ССС. Ряд МАРС имеет нестабильный характер и с возрастом исчезает. Частота - 2,2—10% в&
- Аномалии рефракции
Аномалии рефракции • Рефракция глаза— характеристика преломляющей силы оптической системы глаза, находящейся в состоянии покоя аккомодации, определяемая по положению заднего главного фокуса относительно сетчатки, выраженная в условных единицах -диоптриях (дптр). За од
- Аномалии родовой деятельности
Проблема нарушения сократительной деятельности матки в родах всегда остается одной из кардинальных проблем в акушерстве, так как предупреждение этой патологии способствует снижению перинатальной смертности и возникновению серьезных осложнений в организме матери.Основным критерием течения родовой дея
- Аномалия Арнольда-Киари
Синдром Арнольда-Киари - это аномалия развития головного мозга, при которой отдел черепа, содержащий мозжечок, является слишком маленьким или деформированным, вследствие чего происходит сдавливание мозга. Самая нижняя часть мозжечка или миндалины смещены в верхнюю часть позвоночного канала. Педиатри
- Аноргазмия
Под аноргазмией подразумевается постоянное отсутствие у женщины способности к достижению оргазма, проявляющееся как в процессе половой жизни (при совершении коитуса и при подготовке к нему, несмотря на целенаправленные действия партнера), так и при пробах самовозбуждения. Это одно из наиболее часто
- Анорексия неврогенная
Анорексия неврогенная чаще всего является формой затянувшегося реактивного состояния пубертатного периода. ПричиныУ детей раннего возраста причинами этого заболевания могут быть постгипоксическая энцефалопатия, невропатическая форма внутриутробной ипотрофии, испуг, неправильное или насильственное ко
- Анорексия неврогенная
Анорексия неврогеннаяНеврогенная анорексия— упорное стремление к похуданию путём целенаправленного длительного самоограничения в еде, обусловленное страхом перед ожирением и прибавлением массы тела. Наблюдают вторичные эндокринные, обменные нарушения и функциональные расстр
- Апоплексия яичника
Апоплексия яичника — кровоизлияние в яичник, сопровождающееся его разрывом и кровотечением в брюшную полость. Чаще всего наступает в момент овуляции (середина менструального цикла) или во второй его половине. Провоцирующую роль играют травма, поднятие тяжести, бурное половое сношение.Симптомы и тече