Главная / Справочник болезней / Анемия серповидно-клеточная

Анемия серповидно-клеточная



Анемия серповидно-клеточная

Серповидно-клеточная анемия— наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1% афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане. Этиология
  • На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS появляется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)
  • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты меньше устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.
  • Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии(особо у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.

    Диагностика

  • Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb
  • Другие критерии:
  • анемия -Нb в пределах 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3
  • ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
  • лейкоцитоз
  • тромбоцитоз
  • мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия
  • концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20—40 мг/л [34—68 мкмоль/л])
  • СОЭ снижена
  • содержание ЛДГ сыворотки крови повышено
  • гаптоглобин отсутствует
  • в костном мозге
  • эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.
  • Лечение

  • При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)
  • При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а потом перейти на приём ненаркотических анальгетиков, к примеру парацетамола, ибупрофена
  • Необходимо учитывать вероятность развития дегидратации и ацидоза
  • При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования надлежит назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae
  • Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов
  • Трансплантация костного мозга.
  • Осложнения

  • Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения
  • Сепсис
  • Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями
  • Кардиомегалия
  • Ретинопатия
  • Гемосидероз.
  • Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни численность кризов сокращается, но осложнения появляются более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство заболевших доживают в среднем до 50 лет.

    См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1—4 Синонимы

  • Дрепаноцитоз
  • Менискоцитоз
  • Серповидно-клеточный синдром
  • Менискоклеточная анемия
  • Менискоцитарная анемия МКБ
  • D57 Серповидно-клеточные нарушения
  • D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом
  • D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза
  • D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
  • D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности
  • D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения


  • Комментарии к болезни «Анемия серповидно-клеточная»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Анемия серповидно-клеточная», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Анемия серповидно-клеточная

    • Анемия Фанкони
      Анемия Фанкони – врожденная форма анемииПервым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.ПричиныАнемия Фанкони наследуется
    • Анемия фолиеводефицитная
      Анемия фолиеводефицитнаяФолиеводефицитная анемия возникает вследствие снижения концентрации фолиевой кислоты в сыворотке крови менее 4 нг/мл. Часто возникает у алкоголиков. ЭтиологияНедостаточное поступление фолиевой кислоты (суточная потребность — 50 мкг, у детей
    • Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
      Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
    • Анкилостомидозы
      Анкилостомидозы – антропонозный и зоонозный геогельминтозы, включающие анкилостомоз и некатороз, с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя. Характеризуется аллергическим поражением кожи, органов дыхания на ранней стадии болезни и поражением пищеварительного тракта и гипохромной анемией на
    • Анкилостомоз
      АнкилостомозАнкилостомоз— гельминтоз (нематодоз), протекающий с аллергическими поражениями кожи, органов дыхания (на ранней стадии), ЖКТ и железодефицитной анемией (на поздней стадии).Этиология. Возбудители -Ancylostoma duodenale, реже Ancylostoma ceylanicum, Necator americanus, Ancy
    • Ановуляторный цикл
      Ановуляторный цикл - это менструальный цикл без овуляции и развития желтого тела при сохранении регулярности кровотечений. Встречается он в период становления менструального цикла (менархе), климакса и реже в детородном возрасте. Ановуляторный цикл обусловлен недостаточной гонадотропной стимуляц
    • Анокопчиковый болевой синдром (кокцигодиния)
      Анокопчиковый болевой синдром является собирательным понятием, включающим в себя ряд патологических состояний анальной и крестцово-копчиковой области, где основным, а зачастую и единственным клиническим проявлением является алгический синдром. Боли возникают непосредственно в области копчика (кокциг
    • Аномалии жаберных щелей
      Аномалии жаберных щелейАномалии жаберных щелей— группа врождённых доброкачественных новообразований.Эмбриология. На 4 нед развития по вентролатеральной поверхностиголовы эмбриона формируется 5 эктодермальных гребней с бороздами между ними (жаберные дуги). На уровне щел
    • Аномалии мочеиспускательного канала
      Аномалии мочеиспускательного канала. Чаще наблюдается гипоспадия, реже—эписпадия и чрезвычайно редко — аплазия и удвоение мочеиспускательного канала.Гипоспадия – наиболее частый порок развития, который характеризуется недоразвитием мочеиспускательного канала с замещением недостающего отдела плотным
    • Аномалии почек
      Аномалии почек – врожденные отклонения в количестве, положении, взаимоотношении и структуре почек.Различают следующие возможные анатомические аномалии:Аплазия (агенезия) почки-врожденное отсутствие соответствующей половины мочепузырного треугольника или одного из устьев мочеточника. Клинически аплаз
    • Аномалии развития позвоночника
      Полупозвонки (клиновидные позвонки) - врожденная патология, при которой развивается только половина позвонка, что ведет к искривлению позвоночника.Эта патология не поддается консервативному лечению, а требует хирургического удаления в возрасте 3-5 лет; это позволяет избежать формирования сколиоза. Е
    • Аномалии развития сердца малые
      Аномалии развития сердца малыеМалые аномалии развития сердца (МАРС)— анатомические врождённые изменения сердца и магистральных сосудов, неприводящие к грубым нарушениям функций ССС. Ряд МАРС имеет нестабильный характер и с возрастом исчезает. Частота - 2,2—10% в&
    • Аномалии рефракции
      Аномалии рефракции • Рефракция глаза— характеристика преломляющей силы оптической системы глаза, находящейся в состоянии покоя аккомодации, определяемая по положению заднего главного фокуса относительно сетчатки, выраженная в условных единицах -диоптриях (дптр). За од
    • Аномалии родовой деятельности
      Проблема нарушения сократительной деятельности матки в родах всегда остается одной из кардинальных проблем в акушерстве, так как предупреждение этой патологии способствует снижению перинатальной смертности и возникновению серьезных осложнений в организме матери.Основным критерием течения родовой дея
    • Аномалия Арнольда-Киари
      Синдром Арнольда-Киари - это аномалия развития головного мозга, при которой отдел черепа, содержащий мозжечок, является слишком маленьким или деформированным, вследствие чего происходит сдавливание мозга. Самая нижняя часть мозжечка или миндалины смещены в верхнюю часть позвоночного канала. Педиатри
    • Аноргазмия
      Под аноргазмией подразумевается постоянное отсутствие у женщины способности к достижению оргазма, проявляющееся как в процессе половой жизни (при совершении коитуса и при подготовке к нему, несмотря на целенаправленные действия партнера), так и при пробах самовозбуждения. Это одно из наиболее часто
    • Анорексия неврогенная
      Анорексия неврогенная чаще всего является формой затянувшегося реактивного состояния пубертатного периода. ПричиныУ детей раннего возраста причинами этого заболевания могут быть постгипоксическая энцефалопатия, невропатическая форма внутриутробной ипотрофии, испуг, неправильное или насильственное ко
    • Анорексия неврогенная
      Анорексия неврогеннаяНеврогенная анорексия— упорное стремление к похуданию путём целенаправленного длительного самоограничения в еде, обусловленное страхом перед ожирением и прибавлением массы тела. Наблюдают вторичные эндокринные, обменные нарушения и функциональные расстр
    • Апоплексия яичника
      Апоплексия яичника — кровоизлияние в яичник, сопровождающееся его разрывом и кровотечением в брюшную полость. Чаще всего наступает в момент овуляции (середина менструального цикла) или во второй его половине. Провоцирующую роль играют травма, поднятие тяжести, бурное половое сношение.Симптомы и тече
    • Аппендицит
      Аппендицит — это воспаление червеобразного отростка. Считают, что аппендицит начинается, когда отверстие между червеобразным отростком и слепой кишкой закупоривается. Закупорка может происходить из-за наслоений густой слизи внутри аппендикса или из-за каловых масс, которые попадают в червеобразный о
    2012—2021
    Наверх