Главная / Справочник болезней / Анемия серповидно-клеточная

Анемия серповидно-клеточная



Анемия серповидно-клеточная

Серповидно-клеточная анемия— наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcuspneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1% афроамериканцев, часто встречают в Азербайджане и Дагестане. Этиология
  • На молекулярном уровне. Дефект гена НВВ (* 141900, 11р15.5, классическая мутация: HbS появляется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 В-цепи молекулы Нb, также другие мутации, R). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными)
  • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты меньше устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.
  • Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии(особо у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спле-номегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.

    Диагностика

  • Диагноз подтверждают обнаружением полимеризо-ванного HbS при электрофорезе Нb
  • Другие критерии:
  • анемия -Нb в пределах 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3
  • ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия)
  • лейкоцитоз
  • тромбоцитоз
  • мазок периферической крови эритроциты в форме серпа, полихромазия
  • концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20—40 мг/л [34—68 мкмоль/л])
  • СОЭ снижена
  • содержание ЛДГ сыворотки крови повышено
  • гаптоглобин отсутствует
  • в костном мозге
  • эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.
  • Лечение

  • При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальге-тики (ибупрофен, парацетамол)
  • При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а потом перейти на приём ненаркотических анальгетиков, к примеру парацетамола, ибупрофена
  • Необходимо учитывать вероятность развития дегидратации и ацидоза
  • При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования надлежит назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae
  • Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов
  • Трансплантация костного мозга.
  • Осложнения

  • Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения
  • Сепсис
  • Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями
  • Кардиомегалия
  • Ретинопатия
  • Гемосидероз.
  • Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни численность кризов сокращается, но осложнения появляются более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство заболевших доживают в среднем до 50 лет.

    См. также Анемия, Анемия гемолиттеская, Желтуха, рис. 1—4 Синонимы

  • Дрепаноцитоз
  • Менискоцитоз
  • Серповидно-клеточный синдром
  • Менискоклеточная анемия
  • Менискоцитарная анемия МКБ
  • D57 Серповидно-клеточные нарушения
  • D57.0 Серповидно-клеточная анемия с кризом
  • D57.1 Серповидно-клеточная анемия без криза
  • D57.2 Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
  • D57.3 Носительство признака серповидно-клеточности
  • D57.8 Другие серповидно-клеточные нарушения


  • Комментарии к болезни «Анемия серповидно-клеточная»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Анемия серповидно-клеточная», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Анемия серповидно-клеточная

    • Ановуляторный цикл
      Ановуляторный цикл - это менструальный цикл без овуляции и развития желтого тела при сохранении регулярности кровотечений. Встречается он в период становления менструального цикла (менархе), климакса и реже в детородном возрасте. Ановуляторный цикл обусловлен недостаточной гонадотропной стимуляц
    • Анемия фолиеводефицитная
      Анемия фолиеводефицитнаяФолиеводефицитная анемия возникает вследствие снижения концентрации фолиевой кислоты в сыворотке крови менее 4 нг/мл. Часто возникает у алкоголиков. ЭтиологияНедостаточное поступление фолиевой кислоты (суточная потребность — 50 мкг, у детей
    • Анкилостомидозы
      Анкилостомидозы – антропонозный и зоонозный геогельминтозы, включающие анкилостомоз и некатороз, с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя. Характеризуется аллергическим поражением кожи, органов дыхания на ранней стадии болезни и поражением пищеварительного тракта и гипохромной анемией на
    • Анкилостомоз
      АнкилостомозАнкилостомоз— гельминтоз (нематодоз), протекающий с аллергическими поражениями кожи, органов дыхания (на ранней стадии), ЖКТ и железодефицитной анемией (на поздней стадии).Этиология. Возбудители -Ancylostoma duodenale, реже Ancylostoma ceylanicum, Necator americanus, Ancy
    • Анемия Фанкони
      Анемия Фанкони – врожденная форма анемииПервым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.ПричиныАнемия Фанкони наследуется
    • Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
      Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
    • Аномалии развития позвоночника
      Полупозвонки (клиновидные позвонки) - врожденная патология, при которой развивается только половина позвонка, что ведет к искривлению позвоночника.Эта патология не поддается консервативному лечению, а требует хирургического удаления в возрасте 3-5 лет; это позволяет избежать формирования сколиоза. Е
    • Анокопчиковый болевой синдром (кокцигодиния)
      Анокопчиковый болевой синдром является собирательным понятием, включающим в себя ряд патологических состояний анальной и крестцово-копчиковой области, где основным, а зачастую и единственным клиническим проявлением является алгический синдром. Боли возникают непосредственно в области копчика (кокциг
    • Аномалии развития сердца малые
      Аномалии развития сердца малыеМалые аномалии развития сердца (МАРС)— анатомические врождённые изменения сердца и магистральных сосудов, неприводящие к грубым нарушениям функций ССС. Ряд МАРС имеет нестабильный характер и с возрастом исчезает. Частота - 2,2—10% в&
    • Аномалии мочеиспускательного канала
      Аномалии мочеиспускательного канала. Чаще наблюдается гипоспадия, реже—эписпадия и чрезвычайно редко — аплазия и удвоение мочеиспускательного канала.Гипоспадия – наиболее частый порок развития, который характеризуется недоразвитием мочеиспускательного канала с замещением недостающего отдела плотным
    • Аномалии жаберных щелей
      Аномалии жаберных щелейАномалии жаберных щелей— группа врождённых доброкачественных новообразований.Эмбриология. На 4 нед развития по вентролатеральной поверхностиголовы эмбриона формируется 5 эктодермальных гребней с бороздами между ними (жаберные дуги). На уровне щел
    • Аномалии родовой деятельности
      Проблема нарушения сократительной деятельности матки в родах всегда остается одной из кардинальных проблем в акушерстве, так как предупреждение этой патологии способствует снижению перинатальной смертности и возникновению серьезных осложнений в организме матери.Основным критерием течения родовой дея
    • Аномалии почек
      Аномалии почек – врожденные отклонения в количестве, положении, взаимоотношении и структуре почек.Различают следующие возможные анатомические аномалии:Аплазия (агенезия) почки-врожденное отсутствие соответствующей половины мочепузырного треугольника или одного из устьев мочеточника. Клинически аплаз
    • Аномалии рефракции
      Аномалии рефракции • Рефракция глаза— характеристика преломляющей силы оптической системы глаза, находящейся в состоянии покоя аккомодации, определяемая по положению заднего главного фокуса относительно сетчатки, выраженная в условных единицах -диоптриях (дптр). За од
    • Аномалия Арнольда-Киари
      Синдром Арнольда-Киари - это аномалия развития головного мозга, при которой отдел черепа, содержащий мозжечок, является слишком маленьким или деформированным, вследствие чего происходит сдавливание мозга. Самая нижняя часть мозжечка или миндалины смещены в верхнюю часть позвоночного канала. Педиатри
    • Анемия Фанкони
      Анемия Фанкони – врожденная форма анемииПервым проявлением повреждения почечных канальцев служит синдром Фанкони – почечный проксимальноканальцевый ацидоз, сопровождающийся потерей глюкозы, аминокислот и нарушением способности почек подкислять и концентрировать мочу.ПричиныАнемия Фанкони наследуется
    • Анемия фолиеводефицитная
      Анемия фолиеводефицитнаяФолиеводефицитная анемия возникает вследствие снижения концентрации фолиевой кислоты в сыворотке крови менее 4 нг/мл. Часто возникает у алкоголиков. ЭтиологияНедостаточное поступление фолиевой кислоты (суточная потребность — 50 мкг, у детей
    • Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава
      Анкилоз височно-нижнечелюстного сустава – ограничение подвижности или неподвижность нижней челюсти. Височно-нижнечелюстной сустав (ВНЧС) является чрезвычайно важным анатомическим образованием, отвечающим за открывание рта. Благодаря этому возможно осуществление таких жизненно-важных функций как внеш
    • Анкилостомидозы
      Анкилостомидозы – антропонозный и зоонозный геогельминтозы, включающие анкилостомоз и некатороз, с фекально-оральным механизмом передачи возбудителя. Характеризуется аллергическим поражением кожи, органов дыхания на ранней стадии болезни и поражением пищеварительного тракта и гипохромной анемией на
    • Анкилостомоз
      АнкилостомозАнкилостомоз— гельминтоз (нематодоз), протекающий с аллергическими поражениями кожи, органов дыхания (на ранней стадии), ЖКТ и железодефицитной анемией (на поздней стадии).Этиология. Возбудители -Ancylostoma duodenale, реже Ancylostoma ceylanicum, Necator americanus, Ancy
    2012—2020
    Наверх