Главная / Справочник болезней / Аспартилгликозаминурия

Аспартилгликозаминурия



Аспартилгликозаминурия

Аспартилгликозаминурия развивается при недостаточности гликозиласпарагиназы (*208400, КФ 3.5.1.26, 4q32-q33, ген AGU, 12 аллелей, р). Фермент расщепляет 2-ацетами-до-1-(р-1-аспартамидо)-1,2-дидезоксиглюкозу. Экскреция этого соединения изучена в Финляндии (частота в пределах 1 на 4 000, носительство дефектного гена примерно 1:30). Аспартилгликозаминурия сочетаетсяКлиническая картина: тяжёлое отставание в умственном развитии, одутловатые щёки, грубые черты лица, широкий нос, толстая шея, эмоциональная лабильность, миоклонические судороги, кардиомиопатия, сколиоз, диарея, макроорхидия, ангиокератома. Лабораторно: аспартилгликозаминурия, ваку-олизированные лимфоциты.

Синонимы фермента

  • Аспартилгликозиламинидаза
  • М-Аспартил-В-глюкозаминидаза
  • Литература. Isoniemi A et al: Identification of a novel mutation causing aspartylglucosaminuria reveals a mutation hotspot region in the as-partylglucosaminidase gene. Hum. Mutat. 5: 318—326, 1995; Kaartinen V et al: A mouse model for the human lysosomal disease aspartyl-glycosaminuria. Nature Med. 2: 1375—1378,1996; Laitinen A et al: Two novel mutations in a Canadian family with aspartylglucosaminuria and early outcome post bone marrow transplantation. Clin. Genet. 51: 174—178, 1997


    Комментарии к болезни «Аспартилгликозаминурия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Аспартилгликозаминурия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Аспартилгликозаминурия

    • Асцит
      АсцитАсцит— скопление жидкости в брюшной полости. Может возникать при любом состоянии, сопровождающемся генера-лизованными отёками. У детей асцит чаще наблюдают при нефротическом синдроме и злокачественных новообразованиях. У взрослых асцит наиболее часто возникает при цирр
    • Асфиксия плода и новорождённого
      Асфиксия – патологическое состояние, возникающее вследствие нарушений внешнего дыхания и характеризующееся резким недостатком кислорода и избытком двуокиси углерода в крови и тканях.Асфиксия плода и новорождённого может возникнуть в связи с прекращением или уменьшением поступления к плоду кислорода,
    • Астигматизм
      Астигматизм — это наиболее распространенная причина низкого зрения, часто сопровождающая близорукость или дальнозоркость. Причиной астигматизма является неправильная форма роговицы, которая исправляется очками, контактными линзами или рефракционной хирургией.При астигматизме некоторые участки изобра
    • Аспергиллёз
      АспергиллёзАспергиллёз— оппортунистический микоз, характеризующийся первичным поражением лёгких; у больных с иммунодефи-цитами нередко заканчивается фатально (особенно при нейт-ропениях или у лиц с трансплантатами костного мозга). Клинические проявления: широкий спектр нару
    • Атаксия
      АтаксияАтаксия— двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем. Генетические аспекты - см. Приложение 2.Классификация и клинич
    • Атаки транзиторные ишемические
      Атаки транзиторные ишемическиеТранзиторные ишемические атаки (ТИА)— преходящие неврологические нарушения, часто длительностью до нескольких минут (но иногда длящиеся в течение суток) вследствие ишемии в каротидном или вертебробазилярном сосудистых бассейнах. Различие между ТИА и
    • Атаксия-телеангиэктазия
      Атаксия-телеангиэктазияАтаксия-телеангиэктазия— наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей рад
    • Астма бронхиальная
      Астма бронхиальнаяБронхиальная астма (БА)— хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, сопровождающееся гиперреактивностью бронхов. Основное клиническое проявление -периодически возникающие приступы затруднённого дыхания или удушья, вызываемые обратимой распространённой обструкци
    • Астроцитома
      АстроцитомаАстроцитома— класс глиальных опухолей головного и спинного мозга, происходящих из астроцитов; растут инфильтра-тивно, чётко не отграничиваясь от мозговой ткани. Заболеваемость: 5—6:100 000 населения.Классификация ВОЗ в порядке возрастания злокачественн
    • Ателия
      Ателия – полное отсутствие сосков. Встречается достаточно редко и чаще сочетается с гипотрофией молочных желез. Если железы в остальном развиты нормально, это означает, к сожалению, невозможность грудного вскармливания. В эстетическом отношении дело поправимое. Есть отработанные варианты формировани
    • Атрезия заднего прохода и прямой кишки
      Атрезия заднего прохода и прямой кишкиАтрезия заднего прохода и прямой кишки— отсутствие естественного канала прямой кишки и/или заднепроходного отверстия; аномалия развития.Частота. 1:500—1:5000 живорождённых. Преобладающий пол -мужской (2:1).Генетические аспекты. Существуют н
    • Атеросклероз периферических артерий
      Атеросклероз периферических артерийАтеросклероз периферических артерий— заболевание периферических артерий с хроническим течением. Образуется сег-ментарное препятствие кровотоку или сужение просвета аорты и её главных ветвей, вызывающее выраженное уменьшение или прекращение кровотока
    • Атеросклероз брыжеечных артерий
      Атеросклероз брыжеечных артерийАтеросклероз брыжеечных артерий проявляется двумя главными синдромами: брюшной жабой и тромбозом артериальных (часто и венозных) ветвей. Последний может сопровождаться острой или хронической ишемией брыжейки, а также развитием ишемического колита.Брюшная
    • Атерома
      Атерома — ретенционная киста сальной железы кожи, образующаяся в результате закупорки выводного протока железы.Симптомы, течение Может возникать на любых участках тела, где растут волосы, но преимущественная локализация-кожа головы, лица (особенно ниже рта), спина, шея, область половых органов. Опре
    • Атопический дерматоз (нейродермит)
      Что такое атопия?Атопией называют генетическую предрасположенность к выработке избыточного количества иммуноглобулина Е в ответ на контакт с аллергенами окружающей среды. Термин «атопия», что происходит от греческого слова, означающего «чужеродный», впервые введен A.F.Coca в 1922 году для определени
    • Аспергиллёз
      АспергиллёзАспергиллёз— оппортунистический микоз, характеризующийся первичным поражением лёгких; у больных с иммунодефи-цитами нередко заканчивается фатально (особенно при нейт-ропениях или у лиц с трансплантатами костного мозга). Клинические проявления: широкий спектр нару
    • Астигматизм
      Астигматизм — это наиболее распространенная причина низкого зрения, часто сопровождающая близорукость или дальнозоркость. Причиной астигматизма является неправильная форма роговицы, которая исправляется очками, контактными линзами или рефракционной хирургией.При астигматизме некоторые участки изобра
    • Астма бронхиальная
      Астма бронхиальнаяБронхиальная астма (БА)— хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, сопровождающееся гиперреактивностью бронхов. Основное клиническое проявление -периодически возникающие приступы затруднённого дыхания или удушья, вызываемые обратимой распространённой обструкци
    • Астроцитома
      АстроцитомаАстроцитома— класс глиальных опухолей головного и спинного мозга, происходящих из астроцитов; растут инфильтра-тивно, чётко не отграничиваясь от мозговой ткани. Заболеваемость: 5—6:100 000 населения.Классификация ВОЗ в порядке возрастания злокачественн
    • Асфиксия плода и новорождённого
      Асфиксия – патологическое состояние, возникающее вследствие нарушений внешнего дыхания и характеризующееся резким недостатком кислорода и избытком двуокиси углерода в крови и тканях.Асфиксия плода и новорождённого может возникнуть в связи с прекращением или уменьшением поступления к плоду кислорода,
    2012—2020
    Наверх