Главная / Справочник болезней / Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия



Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия— наследственное болезнь с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки заболевших чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии— ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

  • Поражение ЦНС
  • Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (в последствии того, как пациент начинает ходить) и
  • прогрессирует с возрастом

  • Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
  • Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12—15 лет
  • Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
  • Нарушения иммунитета
  • Гипоплазия тимуса
  • Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,
  • Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, обнаруживаются позже, чем атаксия (в возрасте 3—6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), потом на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
  • Поражение других систем
  • раннее поседение волос
  • атрофические изменения кожи лица
  • пигментные пятна
  • себорейный дерматит
  • некординальное отставание в росте
  • задержка умственного развития
  • частые пневмонии, синуситы
  • новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
  • для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин меньше выражен
  • снижение толерантности к глюкозе.
  • Лечение. Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.Течение и прогноз. Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают длительность жизни. Если больной доживает до 35—40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

    Синоним. Синдром Луи-Бар

    См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

    МКБ. 011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации



    Комментарии к болезни «Атаксия-телеангиэктазия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Атаксия-телеангиэктазия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Атаксия-телеангиэктазия

    • Атопический дерматоз (нейродермит)
      Что такое атопия?Атопией называют генетическую предрасположенность к выработке избыточного количества иммуноглобулина Е в ответ на контакт с аллергенами окружающей среды. Термин «атопия», что происходит от греческого слова, означающего «чужеродный», впервые введен A.F.Coca в 1922 году для определени
    • Атеросклероз периферических артерий
      Атеросклероз периферических артерийАтеросклероз периферических артерий— заболевание периферических артерий с хроническим течением. Образуется сег-ментарное препятствие кровотоку или сужение просвета аорты и её главных ветвей, вызывающее выраженное уменьшение или прекращение кровотока
    • Атерома
      Атерома — ретенционная киста сальной железы кожи, образующаяся в результате закупорки выводного протока железы.Симптомы, течение Может возникать на любых участках тела, где растут волосы, но преимущественная локализация-кожа головы, лица (особенно ниже рта), спина, шея, область половых органов. Опре
    • Атеросклероз брыжеечных артерий
      Атеросклероз брыжеечных артерийАтеросклероз брыжеечных артерий проявляется двумя главными синдромами: брюшной жабой и тромбозом артериальных (часто и венозных) ветвей. Последний может сопровождаться острой или хронической ишемией брыжейки, а также развитием ишемического колита.Брюшная
    • Ателия
      Ателия – полное отсутствие сосков. Встречается достаточно редко и чаще сочетается с гипотрофией молочных желез. Если железы в остальном развиты нормально, это означает, к сожалению, невозможность грудного вскармливания. В эстетическом отношении дело поправимое. Есть отработанные варианты формировани
    • Атрезия заднего прохода и прямой кишки
      Атрезия заднего прохода и прямой кишкиАтрезия заднего прохода и прямой кишки— отсутствие естественного канала прямой кишки и/или заднепроходного отверстия; аномалия развития.Частота. 1:500—1:5000 живорождённых. Преобладающий пол -мужской (2:1).Генетические аспекты. Существуют н
    • Атопический дерматит
      Что такое атопия?Атопией называют генетическую предрасположенность к выработке избыточного количества иммуноглобулина Е в ответ на контакт с аллергенами окружающей среды. Термин «атопия», что происходит от греческого слова, означающего «чужеродный», впервые введен A.F.Coca в 1922 году для определени
    • Ателектаз лёгкого
      Ателектаз лёгкогоАтелектаз лёгкого— потеря участком лёгкого воздушности, возникающая остро или в течение длительного периода времени. В поражённой спавшейся области наблюдают сложное сочетание безвоздушности, инфекционных процессов, бронхо-эктазов, деструкции и фиброза.Этиология
    • Атеросклероз
      Атеросклероз — распространенное заболевание, выражающееся в разрастании в стенке крупных и средних артерий соединительной ткани (склероз) в сочетании с жировым пропитыванием их внутренней оболочки (атеро-). Из-за утолщений уплотняются стенки сосудов, сужается их просвет и нередко образуются тромбы.
    • Атрофия головного мозга
      По мере старения мозг человека уменьшается в размере и по весу. Значительная атрофия свойственна лобным долям мозга, отвечающим за исполнительные функции – планирование, контроль, также торможение мыслей и поведения. У пожилых людей, неспособность избегать нежелательных мыслей и поведения является п
    • Атрезия трёхстворчатого клапана
      Атрезия трёхстворчатого клапанаАтрезия трёхстворчатого клапана (АТК).- врождённый порок сердца (ВПС) с фтсутствием сообщения между правым предсердием и правым желудочком. Этому пороку всегда сопутствуют три анатомические особенности— межпредсерд-ное сообщение (либо открытое овальное
    • Ахалазия кардии
      Ахалазия кардии — хроническое заболевание, для которого характерно непостоянное нарушение проходимости пищевода, вызванное сужением его отдела перед входом в желудок (называется «кардией») и расширением вышерасположенных участков. Развиваться может в любом возрасте.Симптомы и течение ахалазии кардии
    • Атрофия зрительного нерва
      Атрофия зрительного нерва – дегенерация зрительного нерва. Она может развиться в результате какого-либо заболевания глаза или повреждения зрительного нерва вследствие травмы или воспаления. Встречаются атрофии зрительного нерва настледственной природы, которые возникают сразу или через некоторое вре
    • Аутизм
      Аутизм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития мозга и характеризующееся отклонениями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченным, повторяющимся поведением.Причины аутизмаВ большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна и неясно, ч
    • Ацидоз метаболический
      Ацидоз метаболическийМетаболический ацидоз характеризуется снижением рН крови и уменьшением концентрации бикарбоната плазмы вследствие потерь бикарбоната или накопления других кислот, кроме угольной (например, молочной).Типы и причиныМетаболический ацидоз с увеличенной анионной р
    • Ателектаз лёгкого
      Ателектаз лёгкогоАтелектаз лёгкого— потеря участком лёгкого воздушности, возникающая остро или в течение длительного периода времени. В поражённой спавшейся области наблюдают сложное сочетание безвоздушности, инфекционных процессов, бронхо-эктазов, деструкции и фиброза.Этиология
    • Ателия
      Ателия – полное отсутствие сосков. Встречается достаточно редко и чаще сочетается с гипотрофией молочных желез. Если железы в остальном развиты нормально, это означает, к сожалению, невозможность грудного вскармливания. В эстетическом отношении дело поправимое. Есть отработанные варианты формировани
    • Атерома
      Атерома — ретенционная киста сальной железы кожи, образующаяся в результате закупорки выводного протока железы.Симптомы, течение Может возникать на любых участках тела, где растут волосы, но преимущественная локализация-кожа головы, лица (особенно ниже рта), спина, шея, область половых органов. Опре
    • Атеросклероз
      Атеросклероз — распространенное заболевание, выражающееся в разрастании в стенке крупных и средних артерий соединительной ткани (склероз) в сочетании с жировым пропитыванием их внутренней оболочки (атеро-). Из-за утолщений уплотняются стенки сосудов, сужается их просвет и нередко образуются тромбы.
    • Атеросклероз
      АтеросклерозАтеросклероз— системное заболевание, поражающее арте-рнн эластического (аорта и её ветви) и мышечно-эластическо-го (артерии сердца, головного мозга и др.) типов. При этом во внутренней оболочке артериальных сосудов формируются очаги лиИидных, главным образом хол
    2012—2020
    Наверх