Главная / Справочник болезней / Атаксия фридрайха

Атаксия фридрайха



Атаксия фридрайха

Атаксия Фридрайха
  • — наследственное нейродегенеративное болезнь (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2.
  • Патоморфология

  • Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей
  • Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение количества клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
  • Дистрофические изменения миокарда.
  • Клиническая картина

  • Заболевание дебютирует традиционно в 7—13 лет
  • Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
  • Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
  • У большинства заболевших развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)
  • Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
  • На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
  • Нарушение функций тазовых органов
  • Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
  • Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.
  • Лабораторные исследования

  • Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
  • Изменения на ЭКГ
  • Эхокар-диографические изменения
  • Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.
  • Лечение

  • Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер
  • Ортопедическая коррекция
  • Лечение заболеваний сердца
  • Витамино- и физиотерапия.
  • Течение и прогноз

  • Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая первопричина смерти
  • Больные не часто живут больше 30 лет.
  • Синонимы

  • Наследственная атаксия Фридрайха
  • Наследственная
  • (спинальная)атаксия

  • Болезнь Фридрайха
  • См. также Атаксия

    МКБ. GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия

    МШ

  • 229300 Фридрайха атаксия 1
  • 601992 Фридрайха атаксия
  • 2

  • 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома
  • 208700
  • Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.

    Литература. Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich

    ataxia. Neurogenetics 1: 43—47, 1997



    Комментарии к болезни «Атаксия фридрайха»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Атаксия фридрайха», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Атаксия фридрайха

    • Атопический дерматит
      Что такое атопия?Атопией называют генетическую предрасположенность к выработке избыточного количества иммуноглобулина Е в ответ на контакт с аллергенами окружающей среды. Термин «атопия», что происходит от греческого слова, означающего «чужеродный», впервые введен A.F.Coca в 1922 году для определени
    • Атерома
      Атерома — ретенционная киста сальной железы кожи, образующаяся в результате закупорки выводного протока железы.Симптомы, течение Может возникать на любых участках тела, где растут волосы, но преимущественная локализация-кожа головы, лица (особенно ниже рта), спина, шея, область половых органов. Опре
    • Атеросклероз брыжеечных артерий
      Атеросклероз брыжеечных артерийАтеросклероз брыжеечных артерий проявляется двумя главными синдромами: брюшной жабой и тромбозом артериальных (часто и венозных) ветвей. Последний может сопровождаться острой или хронической ишемией брыжейки, а также развитием ишемического колита.Брюшная
    • Ателия
      Ателия – полное отсутствие сосков. Встречается достаточно редко и чаще сочетается с гипотрофией молочных желез. Если железы в остальном развиты нормально, это означает, к сожалению, невозможность грудного вскармливания. В эстетическом отношении дело поправимое. Есть отработанные варианты формировани
    • Атеросклероз периферических артерий
      Атеросклероз периферических артерийАтеросклероз периферических артерий— заболевание периферических артерий с хроническим течением. Образуется сег-ментарное препятствие кровотоку или сужение просвета аорты и её главных ветвей, вызывающее выраженное уменьшение или прекращение кровотока
    • Атрезия заднего прохода и прямой кишки
      Атрезия заднего прохода и прямой кишкиАтрезия заднего прохода и прямой кишки— отсутствие естественного канала прямой кишки и/или заднепроходного отверстия; аномалия развития.Частота. 1:500—1:5000 живорождённых. Преобладающий пол -мужской (2:1).Генетические аспекты. Существуют н
    • Атопический дерматоз (нейродермит)
      Что такое атопия?Атопией называют генетическую предрасположенность к выработке избыточного количества иммуноглобулина Е в ответ на контакт с аллергенами окружающей среды. Термин «атопия», что происходит от греческого слова, означающего «чужеродный», впервые введен A.F.Coca в 1922 году для определени
    • Ателектаз лёгкого
      Ателектаз лёгкогоАтелектаз лёгкого— потеря участком лёгкого воздушности, возникающая остро или в течение длительного периода времени. В поражённой спавшейся области наблюдают сложное сочетание безвоздушности, инфекционных процессов, бронхо-эктазов, деструкции и фиброза.Этиология
    • Атеросклероз
      Атеросклероз — распространенное заболевание, выражающееся в разрастании в стенке крупных и средних артерий соединительной ткани (склероз) в сочетании с жировым пропитыванием их внутренней оболочки (атеро-). Из-за утолщений уплотняются стенки сосудов, сужается их просвет и нередко образуются тромбы.
    • Атрезия трёхстворчатого клапана
      Атрезия трёхстворчатого клапанаАтрезия трёхстворчатого клапана (АТК).- врождённый порок сердца (ВПС) с фтсутствием сообщения между правым предсердием и правым желудочком. Этому пороку всегда сопутствуют три анатомические особенности— межпредсерд-ное сообщение (либо открытое овальное
    • Атрофия головного мозга
      По мере старения мозг человека уменьшается в размере и по весу. Значительная атрофия свойственна лобным долям мозга, отвечающим за исполнительные функции – планирование, контроль, также торможение мыслей и поведения. У пожилых людей, неспособность избегать нежелательных мыслей и поведения является п
    • Ахалазия кардии
      Ахалазия кардии — хроническое заболевание, для которого характерно непостоянное нарушение проходимости пищевода, вызванное сужением его отдела перед входом в желудок (называется «кардией») и расширением вышерасположенных участков. Развиваться может в любом возрасте.Симптомы и течение ахалазии кардии
    • Аутизм
      Аутизм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития мозга и характеризующееся отклонениями в социальном взаимодействии и общении, а также ограниченным, повторяющимся поведением.Причины аутизмаВ большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна и неясно, ч
    • Атрофия зрительного нерва
      Атрофия зрительного нерва – дегенерация зрительного нерва. Она может развиться в результате какого-либо заболевания глаза или повреждения зрительного нерва вследствие травмы или воспаления. Встречаются атрофии зрительного нерва настледственной природы, которые возникают сразу или через некоторое вре
    • Аутизм детский
      Аутизм детскийАутизм— психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения. Характерны: склонность к самоизоляции, отгороженность от реального мира и утрата связей с ним, погруж
    • Атаксия-телеангиэктазия
      Атаксия-телеангиэктазияАтаксия-телеангиэктазия— наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей рад
    • Ателектаз лёгкого
      Ателектаз лёгкогоАтелектаз лёгкого— потеря участком лёгкого воздушности, возникающая остро или в течение длительного периода времени. В поражённой спавшейся области наблюдают сложное сочетание безвоздушности, инфекционных процессов, бронхо-эктазов, деструкции и фиброза.Этиология
    • Ателия
      Ателия – полное отсутствие сосков. Встречается достаточно редко и чаще сочетается с гипотрофией молочных желез. Если железы в остальном развиты нормально, это означает, к сожалению, невозможность грудного вскармливания. В эстетическом отношении дело поправимое. Есть отработанные варианты формировани
    • Атерома
      Атерома — ретенционная киста сальной железы кожи, образующаяся в результате закупорки выводного протока железы.Симптомы, течение Может возникать на любых участках тела, где растут волосы, но преимущественная локализация-кожа головы, лица (особенно ниже рта), спина, шея, область половых органов. Опре
    • Атеросклероз
      Атеросклероз — распространенное заболевание, выражающееся в разрастании в стенке крупных и средних артерий соединительной ткани (склероз) в сочетании с жировым пропитыванием их внутренней оболочки (атеро-). Из-за утолщений уплотняются стенки сосудов, сужается их просвет и нередко образуются тромбы.
    2012—2020
    Наверх