Главная / Справочник болезней / Ацидурия метилмалоновая

Ацидурия метилмалоновая



Ацидурия метилмалоновая

Метилмалоновая ацидурия— наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, присутствием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонат киназы, метил-малонил-КоА рацемазы и повреждения метаболизма кобаламина.Мевалонат киназа (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген МУК, р). Клинически: многочисленные повреждения ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, анемия, гепато-спленомегалия, катаракта, мевалоновая ацидемия, мевалона-тацидурия.Метилмалонил-КоА мутаза (*251000, ацидурия метилма-лоновая, КФ 5.4.99.2, 6р21.2-р12, ген МСМ, множество дефектных аллелей, группа комплементации mut, p). Заболевание: В|2-резистентная метилмалоновая ацидурия (от бессимптомной до обусловливающей летальный исход сразу в последствии рождения). Клинически: эпизоды метаболического кетоацидо-за, задержка психического и физического развития, всевозможные неврологические проявления, нейтропения, остеопороз. Лабораторно: непостоянная гиперглицинемия, в моче— метилмалоновая кислота и кетоны с длинной углеродной цепью. Витамин В|2 для коррекции бесполезен.Метилмалонил-КоА рацемаза (251120, метилмалонил-КоА эпимераза, КФ 5.1.99.1, р;). Клинически - см. выше Мевалонат киназа.Дефекты метаболизма кобаламина (сЫ, см. также раздел Примечания). Различают следующие повреждения синтеза В12-коферментов (аденозин- и метилкобаламины): сЫА, сЫ В, сЫ С, сЫ D, сЫ Е, cbl F (витамин В12-чувствительные, все р);недостаточность метилмалонил-КоА мутазы— витамин В„-резистентная (mut) форма метилмалоновой ацидурии.
  • Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫА,
  • 251100, точно дефект не установлен). Проявления разной выраженности, с разнообразной клиникой. Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопе-ния, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия.
  • Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫ В,
  • 251110). Метилмало-новая ацидурия чувствительна к витамину В|2
  • Дефект освобождения из. лизосом (сЫ F, 277380, болезнь кобалами-на F). Дополнительные признаки: кожная сыпь, макроцитоз.
  • Сочетанная недостаточность (сЫ С,
  • 277400, р) метилмалонил-КоА мутазы (251000, КФ 5.4.99.2) и гомоцистеин: метилтетрагидрофо-лат метилтрансферазы (* 156570, КФ 2.1.1.13) — наиболее частая форма дефекта метаболизма кобаламина. Неврология: острый психоз, апатия, сопор, отставание в умственном развитии, шатающаяся походка, подострая дегенерация спинного мозга. Кровь: гемолитическая анемия, мегалобластическая анемия. Почки: гематурия, протеинурия, гемолитико-уремический синдром. Разное: пигментная ретинопатия, марфаноидный habitus, ВПС, лёгочное сердце, метаболический ацидоз, гастрит. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия, цистатионурия, метилмалонилацидурия, мегалоб-ластоз, панцитопения
  • дефект метаболизма витамина Bi2 типа I (клинически близкая форма — сЫ D,
  • 277410, дефект метаболизма витамина В,,, типа II, также именуется сЫ G).
  • Метилмалоновая эпидемия и гомоцистинурия (сЫ D,
  • 277410). Раннее начало с тяжёлыми проявлениями. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия; цистатионемия и цистатионурия, метионин в крови ниже нормы, мегалобластоз, панцитопения,
  • См. также

  • Метионин синтетаза
  • в Недостаточность ферментов МКБ. Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью ММ
  • Ацидурия метилмалоновая (251000,251120, 251170,277410)
  • Дефекты метаболизма кобаламина (251100, 251110, 277380, 277400)
  • Примечания

  • Кобаламиновые коферменты образуются путём эндо-цитоза предшественника, процессинга в лизосомах, освобождения из лизосом, восстановления с в последствиидующим аденозилированием или ме-тилированием
  • Классификация дефектов метаболизма кобаламина: сЫА (251100) — синтез ацетилкобаламина нарушен в интактной клетке; сЫ В (251110) — синтез ацетилкобаламина нарушен и в бесклеточной системе; сЫ С (277400) — в цельных клетках нарушен синтез как аденозил-, так и метилкобаламинов; сЫ D (277410) — вариант сЫ С; сЫ Е (236270) - см. Недостаточность метилкобаламина (Гомоцистинурия); сЫ /-»(277380, болезнь кобаламина F) — расстройства высвобождения витамина В]2 из лизосом; сюда же отнесена сЫ G — недостаточность гомоцистеин: метилтетрагидрофолат метилтрансферазы
  • Патриция Стоминг была осуждена на пожизненное заключение по обвинению в отравлении новорождённого сына антифризом (в крови обнаружен этиленгликоль). В тюрьме у этакой женщины родился второй мальчик (с метилмалоновой ацидурией). Хроматографическое изучение крови обоих малышей показало, что при судебной экспертизе пропионовая кислота была ложно идентифицирована как этиленгликоль. Следовательно, оба мальчика страдали метилмалоновой ацидурией. По вновь открывшимся обстоятельствам обвинение было снято
  • Недостаточность метилмалонил-КоА эпимеразы (251120, КФ 5.1.99.1, метилмалонил-КоА рацемаза), считавшейся причиной метилмалоновой ацидурии типа III, отнесена к метилмалоновой ацидурии типа I (недостаточность метилмалонил-КоА мутазы). Литература. Crane AM, Ledley FD: Clustering of mutations in methylmalonyl KoA mutase associated with mut(-) methylmalonic acidemia. Am. J. Hum. Genet. 55: 42—50, 1994; Hoffmann OF et al: Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria. Pediatrics 91: 915—921, 1993; Janata J et al: Expression and kinetic characterization of methylmalonyl-KoA mutase from patients with the mut- phenotype: evidence for naturally occurring interallelic complementation. Hum. Molec. Genet. 6: 1457—1464, 1997; Ledley FD, Rosenblatt DS: Mutations in mut methylmalonic acidemia: clinical and enzymatic correlations. Hum. Mutat. 9: 1—6, 1997; Mancini J et al: Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy. Pediat. Neural. 9: 243—246,1993


  • Комментарии к болезни «Ацидурия метилмалоновая»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Ацидурия метилмалоновая», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Ацидурия метилмалоновая

    • Аэросинусит
      Аэросинусит – воспаление придаточных пазух носа, возникающее при резких перепадах барометрического давления окружающего воздуха. Наблюдается у летчиков, экспериментаторов в барокамерах, при работах в кессонах.ПричиныНеуравновешенность внешнего давления с давлением в околоносовых пазухах, что обычно
    • Бактериемия
      Бактериемия — присутствие бактерий в крови.ПричиныПроникновение возбудителя в кровь отмечается при многих инфекционных болезнях и является обязательным или возможным компонентом их развития. Легкая, временная бактериемия может возникать даже тогда, когда человек сжимает челюсти, поскольку бактерии,
    • Балактидиаз
      Балактидиаз – это протозойная болезнь, характеризующаяся язвенным поражением толстой кишки, тяжелым течением и высокой летальностью при поздно начатой терапии.Возбудитель — балантидия — относится к классу инфузорий, встречается в вегетативной форме и в виде цист, устойчивых во внешней среде. Естеств
    • Баланит, постит, баланопостит
      Баланит – воспаление головки полового члена, постит – воспаление крайней плоти. Эти заболевания всегда сопровождают друг друга, поэтому чаще всего их объединяют в один термин «баланопостит».Причины развитияОсновная причина развития баланопостита заключается в скоплении особого вещества – смегмы под
    • Балантиаиаз
      БалантиаиазБалантидиаз— инфекционное заболевание, вызываемое реснитчатой инфузорией рода Balantidium. В. coli вызывает диарею с изъязвлением слизистой оболочки толстой кишки. Протекает обычно остро, часто бессимптомно. Эпидемиология. Заболевание чаще регистрируют в южных региона
    • Барабанные пальцы (барабанные палочки)
      Барабанные пальцы (барабанные палочки) – колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев рук, обусловленное гипертрофией мягких тканей и деформацией ногтей.ПричиныПредполагают, что это связано с изменением васкуляризации ногтевого ложа, с особенностями его капилляров. Также наблюдается при врожденных
    • Бароотит средний
      Бароотит среднийСредний бароотит— воспаление среднего уха травматического генеза, развивающееся после быстрого формирования отрицательной (реже положительной) разницы между атмосферным давлением в наружном слуховом проходе и давлением в воздушных пространствах среднего уха (бара
    • Баротравма легких
      Баротравма легких – это разрыв легочной ткани и проникновение в кровеносное русло газовых пузырьков.ПричиныПричиной разрыва является резкое повышение или понижение давления в легких по сравнению с окружающим:Задержка дыхания при свободном плаванииПревышение скорости свободного всплытияУдар или резки
    • Баротравма уха
      Баротравма уха – повреждение среднего уха в результате резких перепадов атмосферного давления.Для поддержания с обеих сторон неповрежденной барабанной перепонки одинакового давления важнейшее значение имеет нормальное функционирование слуховой трубы. При глотании слуховая труба на мгновение приоткры
    • Бартолинит
      Бартолинит — воспаление большой железы преддверия влагалища. Возбудителями являются различные микробы — стафилококки, гонококки и др.Симптомы и течениеНедомогание, слабость, припухлость в области наружных половых органов, повышение температуры. Пальпация области бартолиниевой железы (половые губы) р
    • Бартонеллёз
      БартонеллёзБартонеллёз— редкая инфекция, вызываемая Bartonella bacilliformis; эндемична для некоторых долин Анд. Основной резервуар — больной человек (возможно длительное бессимптомное носительство) и, предположительно, некоторые млекопитающие; переносчик — энде
    • Барьерные методы контрацепции
      Барьерные методы контрацепцииОсновное преимущество— предотвращение не только зачатия, но и заражения заболеваниями, передающимися половым путём (в т.ч. ВПГ, вирусом папилломы человека, хлами-диями, способствующими развитию онкологических заболеваний). Различают следующие ти
    • Баугинит
      Баугинит – воспалительное поражение баугиниевой заслонки. ПричиныПричинами воспаления баугиниевой заслонки могут быть:внутриутробное инфицирование;аспирация околоплодных вод;незрелость легочной ткани;расстройство кровообращения в легких и т.д.СимптомыБаугинит обычно сопровождается болью в правой иде
    • Бедренно-подколенный тип
      Бедренно-подколенный тип – закупорка или сужение поверхностной бедренной артерии протяженностью до приводящего канала (гунтерова канала).СимптомыХарактер и интенсивность жалоб зависят от наличия поражения дистальных отделов артерии, степени сужения сосуда, коллатерального кровотока. Пульс на бедренн
    • Бели
      Бели – чрезмерные и необычные по характеру выделения из половых органов женщины ( водянистые, молочно-белые, желто-зеленые, сукровичные, имеющие неприятный запах и т.д. )Причины белейПричинами выделения белей могут являться как различные воспалительные процессы, так и опухоли всевозможной локализаци
    • Бельмо
      Бельмо — это помутнение роговой оболочки глаза, вызванное ее рубцовыми изменениями.ПричиныИзменение может возникнуть в результате тяжелых воспалительных процессов в глазу (например, язва роговицы, кератит) или механической травмы, ожогов химическими веществами. Особенно опасны ожоги щелочами: после
    • Беременность многоплодная
      Беременность многоплоднаяМногоплодная беременность— беременность с развитием двух или более эмбрионов (плодов). Многоплодные роды — роды, закончившиеся рождением более одного ребёнка. Близнецы -дети, родившиеся от многоплодной беременности. Частота рождения близнецов -&nbs
    • Беременность нормальная
      Беременность нормальнаяСредняя продолжительность нормальной беременности— 280 дней (40 нед), считая от первого дня последней менструации.Признаки беременностиСомнительные (предположительные) признакиДиспептические расстройства чаще начинаются с 4—6 нед беременности и обычн
    • Беременность переношенная
      Беременность переношеннаяТермин переношенная беременность применяют для описания синдрома нарушения созревания плода при беременности, продолжающейся более 42 нед. Роды при перекашивании называют запоздалыми.Статистика. 10% всех беременностей продолжается более 42 нед, из них 14% длят
    • Беременность эктопическая
      Беременность эктопическаяБеременность называют эктопической, если имплантация произошла вне полости матки. Наиболее частое место имплантации— маточные трубы (98%), реже — яичник, рудиментарный рог матки, брюшная полость. Частота - 1:200 беременностей.ЭтиологияИнфекции органов м
    2012—2021
    Наверх