Главная / Справочник болезней / Ацидурия метилмалоновая

Ацидурия метилмалоновая



Ацидурия метилмалоновая

Метилмалоновая ацидурия— наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, присутствием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонат киназы, метил-малонил-КоА рацемазы и повреждения метаболизма кобаламина.Мевалонат киназа (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген МУК, р). Клинически: многочисленные повреждения ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, анемия, гепато-спленомегалия, катаракта, мевалоновая ацидемия, мевалона-тацидурия.Метилмалонил-КоА мутаза (*251000, ацидурия метилма-лоновая, КФ 5.4.99.2, 6р21.2-р12, ген МСМ, множество дефектных аллелей, группа комплементации mut, p). Заболевание: В|2-резистентная метилмалоновая ацидурия (от бессимптомной до обусловливающей летальный исход сразу в последствии рождения). Клинически: эпизоды метаболического кетоацидо-за, задержка психического и физического развития, всевозможные неврологические проявления, нейтропения, остеопороз. Лабораторно: непостоянная гиперглицинемия, в моче— метилмалоновая кислота и кетоны с длинной углеродной цепью. Витамин В|2 для коррекции бесполезен.Метилмалонил-КоА рацемаза (251120, метилмалонил-КоА эпимераза, КФ 5.1.99.1, р;). Клинически - см. выше Мевалонат киназа.Дефекты метаболизма кобаламина (сЫ, см. также раздел Примечания). Различают следующие повреждения синтеза В12-коферментов (аденозин- и метилкобаламины): сЫА, сЫ В, сЫ С, сЫ D, сЫ Е, cbl F (витамин В12-чувствительные, все р);недостаточность метилмалонил-КоА мутазы— витамин В„-резистентная (mut) форма метилмалоновой ацидурии.
  • Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫА,
  • 251100, точно дефект не установлен). Проявления разной выраженности, с разнообразной клиникой. Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопе-ния, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия.
  • Дефект синтеза аденозинкобаламина (сЫ В,
  • 251110). Метилмало-новая ацидурия чувствительна к витамину В|2
  • Дефект освобождения из. лизосом (сЫ F, 277380, болезнь кобалами-на F). Дополнительные признаки: кожная сыпь, макроцитоз.
  • Сочетанная недостаточность (сЫ С,
  • 277400, р) метилмалонил-КоА мутазы (251000, КФ 5.4.99.2) и гомоцистеин: метилтетрагидрофо-лат метилтрансферазы (* 156570, КФ 2.1.1.13) — наиболее частая форма дефекта метаболизма кобаламина. Неврология: острый психоз, апатия, сопор, отставание в умственном развитии, шатающаяся походка, подострая дегенерация спинного мозга. Кровь: гемолитическая анемия, мегалобластическая анемия. Почки: гематурия, протеинурия, гемолитико-уремический синдром. Разное: пигментная ретинопатия, марфаноидный habitus, ВПС, лёгочное сердце, метаболический ацидоз, гастрит. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия, цистатионурия, метилмалонилацидурия, мегалоб-ластоз, панцитопения
  • дефект метаболизма витамина Bi2 типа I (клинически близкая форма — сЫ D,
  • 277410, дефект метаболизма витамина В,,, типа II, также именуется сЫ G).
  • Метилмалоновая эпидемия и гомоцистинурия (сЫ D,
  • 277410). Раннее начало с тяжёлыми проявлениями. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия; цистатионемия и цистатионурия, метионин в крови ниже нормы, мегалобластоз, панцитопения,
  • См. также

  • Метионин синтетаза
  • в Недостаточность ферментов МКБ. Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью ММ
  • Ацидурия метилмалоновая (251000,251120, 251170,277410)
  • Дефекты метаболизма кобаламина (251100, 251110, 277380, 277400)
  • Примечания

  • Кобаламиновые коферменты образуются путём эндо-цитоза предшественника, процессинга в лизосомах, освобождения из лизосом, восстановления с в последствиидующим аденозилированием или ме-тилированием
  • Классификация дефектов метаболизма кобаламина: сЫА (251100) — синтез ацетилкобаламина нарушен в интактной клетке; сЫ В (251110) — синтез ацетилкобаламина нарушен и в бесклеточной системе; сЫ С (277400) — в цельных клетках нарушен синтез как аденозил-, так и метилкобаламинов; сЫ D (277410) — вариант сЫ С; сЫ Е (236270) - см. Недостаточность метилкобаламина (Гомоцистинурия); сЫ /-»(277380, болезнь кобаламина F) — расстройства высвобождения витамина В]2 из лизосом; сюда же отнесена сЫ G — недостаточность гомоцистеин: метилтетрагидрофолат метилтрансферазы
  • Патриция Стоминг была осуждена на пожизненное заключение по обвинению в отравлении новорождённого сына антифризом (в крови обнаружен этиленгликоль). В тюрьме у этакой женщины родился второй мальчик (с метилмалоновой ацидурией). Хроматографическое изучение крови обоих малышей показало, что при судебной экспертизе пропионовая кислота была ложно идентифицирована как этиленгликоль. Следовательно, оба мальчика страдали метилмалоновой ацидурией. По вновь открывшимся обстоятельствам обвинение было снято
  • Недостаточность метилмалонил-КоА эпимеразы (251120, КФ 5.1.99.1, метилмалонил-КоА рацемаза), считавшейся причиной метилмалоновой ацидурии типа III, отнесена к метилмалоновой ацидурии типа I (недостаточность метилмалонил-КоА мутазы). Литература. Crane AM, Ledley FD: Clustering of mutations in methylmalonyl KoA mutase associated with mut(-) methylmalonic acidemia. Am. J. Hum. Genet. 55: 42—50, 1994; Hoffmann OF et al: Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria. Pediatrics 91: 915—921, 1993; Janata J et al: Expression and kinetic characterization of methylmalonyl-KoA mutase from patients with the mut- phenotype: evidence for naturally occurring interallelic complementation. Hum. Molec. Genet. 6: 1457—1464, 1997; Ledley FD, Rosenblatt DS: Mutations in mut methylmalonic acidemia: clinical and enzymatic correlations. Hum. Mutat. 9: 1—6, 1997; Mancini J et al: Mevalonic aciduria in 3 siblings: a new recognizable metabolic encephalopathy. Pediat. Neural. 9: 243—246,1993


  • Комментарии к болезни «Ацидурия метилмалоновая»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Ацидурия метилмалоновая», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Ацидурия метилмалоновая

    • Аэросинусит
      Аэросинусит – воспаление придаточных пазух носа, возникающее при резких перепадах барометрического давления окружающего воздуха. Наблюдается у летчиков, экспериментаторов в барокамерах, при работах в кессонах.ПричиныНеуравновешенность внешнего давления с давлением в околоносовых пазухах, что обычно
    • Микседема
      МикседемаМикседема— гипотиреоз, характеризующийся тяжёлым отёком подкожной ткани, не оставляющим ямки при надавливании и вызванным накоплением слизистого, богатого мукопо-лисахаридами вещества в тканях. Возникает вследствие удаления ткани щитовидной железы или потери её функции.
    • Бронхоэктазы
      Бронхоэктазы – цилиндрические или мешковидные расширения сегмёнтарных и субсегментарных бронхов с хроническим воспалением бронхиальной стенки.В 50% случаев бронхоэктазы двусторонние, чаще локализованы в базальных сегментах и нижних долях.ПричиныРазличают врожденные и приобретенные бронхоэктазы. Врож
    • Миома
      Миома — доброкачественная опухоль, которая развивается в стенке матки из незрелых мышечных клеток. Встречается миома достаточно часто, по данным медицинской статистики ее обнаруживают у 20% всех женщин, достигших 30-летнего возраста. Причем в большинстве случаев в стенке матки появляется не один, а
    • Круп
      КрупКруп— острый ларингит или ларинготрахеит при некоторых инфекционных болезнях, сопровождающийся стенозом гортани с охриплостью голоса, лающим кашлем и одышкой, чаще инспираторного характера.Этиология и эпидемиологияНаиболее частая причина крупа (ларингита) — респир
    • Гипопитуитаризм
      Гипопитуитаризм — заболевание, которое возникает в результате снижения или полного выключения функции передней доли гипофиза. Причины: опухоль головного мозга; сосудистые нарушения (послеродовые и др. кровотечения, аневризмы, артерииты, кровоизлияния в гипофиз); специфические болезни (туберкулез, са
    • Орхит
      Орхит — воспаление яичка. Возникает как осложнение инфекционных заболеваний (грипп, туберкулез и пр.), либо при травме мошонки.Симптомы орхита. Заболевание развивается бурно: яичко увеличивается в размере, становится плотным, резко болезненным, повышается температура. Проводится противовоспалительна
    • Периартрит плечелопаточный
      Периартрит плечелопаточныйПлечелопаточный периартрит— синдром, характеризующийся болями и скованностью в плечевом суставе, связанный с различными по природе заболеваниями. Частота — 80% всех случаев болезненности плечевого сустава. Преобладающий возраст &mda
    • Дисбеталипопротеинемии
      ДисбеталипопротеинемииАбеталипопротеинемия— в крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия&nbs
    • Остеит деформирующий
      Остеит деформирующийДеформирующий остеит— воспалительное (чаще локальное) поражение скелетного аппарата, характеризующееся хаотичной резорбцией кости с последующим дезорганизованным и чрезмерным её формированием. Приводит к образованию увеличенной, чрезмерно васкуляризированной
    • Булимия
      БулимияБулимия— расстройство в виде повторных и неконтролируемых приступов поглощения большого количества пищи в течение короткого периода времени с последующими вызыванием рвоты, очищением кишечника и анорексией. Сопровождается чувством вины, депрессией, заниженной са
    • Микроцефалия
      Микроцефалия – это патологически маленькая голова из-за маленького мозга. При микроцефалии окружность головы в два раза меньше нормы (по некоторым данным окружность головы меньше даже в 3 раза). ПричиныМикроцефалия может быть с рождения или появиться в первый год жизни ребенка. Голова перестает раст
    • Полиомиелит
      Полиомиелит — острое вирусное заболевание с поражением нервной системы. В настоящее время встречается оно очень редко в связи с тем, что принята обязательная вакцинация детей в раннем возрасте против вируса-возбудителя. Однако возможно возникновение единичных случаев болезни у людей с несформировавш
    • Трихофития
      ТрихофитияТрихофития— дерматомикоз, вызываемый грибками рода Trichophyton.ЭтиологияТрихофития поверхностная и хроническая — возбудители Trichophyton violaceum и Trichophyton tonsuransТрихофития инфильтративно-нагноительная — возбудители Trichophyton menta-grophy
    • Контагиозный моллюск
      Контагиозный моллюск — инфекционное заболевание, характеризующееся появлением мелких, плотных, слегка блестящих эритематозных узелков внизу живота, на половых органах, лобке, внутренней поверхности бедер.Пути передачи контагиозного моллюскаКонтагиозный моллюск передается половым, а также бытовым пут
    • Аэросинусит
      Аэросинусит – воспаление придаточных пазух носа, возникающее при резких перепадах барометрического давления окружающего воздуха. Наблюдается у летчиков, экспериментаторов в барокамерах, при работах в кессонах.ПричиныНеуравновешенность внешнего давления с давлением в околоносовых пазухах, что обычно
    • Бактериемия
      Бактериемия — присутствие бактерий в крови.ПричиныПроникновение возбудителя в кровь отмечается при многих инфекционных болезнях и является обязательным или возможным компонентом их развития. Легкая, временная бактериемия может возникать даже тогда, когда человек сжимает челюсти, поскольку бактерии,
    • Балактидиаз
      Балактидиаз – это протозойная болезнь, характеризующаяся язвенным поражением толстой кишки, тяжелым течением и высокой летальностью при поздно начатой терапии.Возбудитель — балантидия — относится к классу инфузорий, встречается в вегетативной форме и в виде цист, устойчивых во внешней среде. Естеств
    • Баланит, постит, баланопостит
      Баланит – воспаление головки полового члена, постит – воспаление крайней плоти. Эти заболевания всегда сопровождают друг друга, поэтому чаще всего их объединяют в один термин «баланопостит».Причины развитияОсновная причина развития баланопостита заключается в скоплении особого вещества – смегмы под
    • Балантиаиаз
      БалантиаиазБалантидиаз— инфекционное заболевание, вызываемое реснитчатой инфузорией рода Balantidium. В. coli вызывает диарею с изъязвлением слизистой оболочки толстой кишки. Протекает обычно остро, часто бессимптомно. Эпидемиология. Заболевание чаще регистрируют в южных региона
    2012—2020
    Наверх