Главная / Справочник болезней / Болезни митохондрий наследуемые

Болезни митохондрий наследуемые



Болезни митохондрий наследуемые

Митохондрии произошли от проникших в анаэробную эука-риотическую клетку аэробных симбионтов. В связи с этим митохондрии имеют собственный геном (кольцевая митохонд-риальная ДНК), но большинство белков митохондрий кодирует ядерная ДНК. Органеллы функционируют в среднем 10 сут, их обновление происходит путём деления. Митохондрии клеток имеют двоякое происхождение: часть содержалась в ово-ците (9, материнская часть митохондриального генома), другую часть этих органоидов приносит Патология митохондрий связана или с дефектами мито-хондриальной ДНК, или с дефектами генов ядерного генома, кодирующих полипептиды митохондрий. В ряде случаев генный дефект ядерного или митохондриального генома не выявлен, но имеются основания считать эти заболевания наследуемыми. Наконец, при ряде заболеваний неясного генеза (не исключено, генетического) на первый план выступает выраженное повреждение митохондрий. К наследуемым заболеваниям митохондрий отнесены:
  • Анемия, обусловленная хлорамфениколом (левомицетином) (#515000, распространённость 1:19 000). Имеет митохондриальное наследование. Токсичность антибиотиков (в т.ч. стрептомицина) для митохондрий не обязана удивлять, т.к. митохондрии — пробактериальные симбионты.
  • Кардиомиопатии (традиционно в сочетании с мышечной слабостью) обычны при дефектах митохондриального генома.
  • Леберовская атрофия зрительного нерва (см. Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные).
  • Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии (см. Миопатии).
  • Оикоцитома (#553000, дефект гена цитохромоксидазы I). Часть.этих преимущественно доброкачественных опухолей возникает вследствие мутаций митохондриального генома (опухоли паренхиматозных органов, преимущественно почки и щитовидной железы, содержащие эозинофильные крупные клетки с многочисленными изменёнными митохондриями).
  • Пролапс митрального клапана и офтальмоплегия (252030, р; также дефект митохондриальной ДНК). Дополнительно наблюдают повреждения мышечных волокон при биопсии скелетных мышц, увеличение содержания аланина в сыворотке крови, повреждения метаболизма пировиноградной кислоты.
  • Синдром DIDMOAD (от diabetes insipidus, diabetes rnellitus, optic atrophy, deafness; несахарное мочеизнурение, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва, глухота; 222300, синдром Вольфрама, ген WFRS, 4р16.1, р; также выявлены мутации митохондриальной ДНК [#598500]). Характерны также мегалобластическая и сидеробласт-ная анемия, множественные дегенеративные изменения ЦНС. Лабораторно: дефицит вазопрессина, в эритроцитах уменьшено содержание тиаминпирофосфата.
  • Синдром MELAS (от mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, strokelike episodes,
  • 540000, мутации гена MTTL [тРНК лейцина]). Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, молочнокислый ацидоз, инсультоподобные состояния, а также: центральная рвота, приступы головной боли, гемипарезы, гемианопсия, корковая слепота. Лабораторно: в крови увеличено содержание молочной кислоты, дефектные мышечные волокна.
  • Синдром MERRF (от myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers, миоклоническая эпилепсия в сочетании с рваными красными мышечными волокнами,
  • 545000, мутации генов МТТК[чРНК лизина] и MTTL1 [тРНК лейцина]) проявляется миоклонусом, эпилепсией и атаксией. Различной степени поражение скелетных мышц с уменьшением содержания цитохромов; содержание пирувата и/или лактата в крови увеличено.
  • Синдром Беллинджера-Уоллеса (*516070, мутация тРНК лейцина [590050], материнское митохондриальное наследование). Клинически: инсулиннезависимый сахарный диабет, нейросенсорная туго-ухость, пигментная дегенерация сетчатки, офтальмоплегия, гипер-глицинемия.
  • Синдром Барта (302060, см. Кардиомиопатия дилатационная).
  • Синдром Кйрнса-Сёйра.
  • См. также Недостаточность ферментов дыхательной цепи, Дефекты окисления жирных кислот МКБ. Q89.9 Врождённая аномалия неуточнённая MIM. Болезни митохондрий наследуемые (222300,252030,302060, 515000, 516070, 540000, 545000, 553000, 598500) Литература. Ballinger SW, Wallace DC: Maternally transmitted diabetes and deafness associated with a 10.4 kb mitochondrial DNA deletion. Nature Genet. 1:11—15,1992; Wolfram DJ, Wagener HP: Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715—718


    Комментарии к болезни «Болезни митохондрий наследуемые»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезни митохондрий наследуемые», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезни митохондрий наследуемые

    • Болезни оперированного желудка
      Болезни оперированного желудка — к этим заболеваниям относятся патологические изменения в организме, развившиеся после резекции желудка в различные по длительности периоды.Гастрит культи желудка. Хроническое воспаление слизистой оболочки культи, т.е. части желудка, оставшейся после операции. Жалобы:
    • Болезни почек кистозные
      Болезни почек кистозныеКистозные болезни почек— группа наследуемых, врождённых или приобретённых заболеваний, характеризующихся образованием и ростом единичных или множественных кист размерами от 1 см до 10см и более, что может привести к сдавлению и деструкции по
    • Болезни пероксисом наследуемые
      Болезни пероксисом наследуемыеПри болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на 
    • Болезни хромосомные
      Болезни хромосомныеХромосомные болезни— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классифи
    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов
      Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулиновБолезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов относят к группе парапротеинемических гемобластозов, вызванных нарушением синтеза lg с появлением в крови и моче атипичного белка (парапротеина), представленного фрагментами тяжёлых цепей Ig одного
    • Вухерериоз
      ВухерериозВухерериоз— глистная инвазия из группы филяриозов (фи-ляриатозов), приводящая к гранулематозному воспалению (рецидивирующий лимфангиит) с обструкцией и фиброзом лимфатических сосудов с возможным развитием пахидермии. Этиология. Возбудитель — немато
    • Гименолепидоз
      ГименолепидозГименолепидоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с гиповитаминозом и выраженной токсико-аллергиче-ской реакцией.Этиология. Возбудители— ленточные черви (цестоды) Hymenolepis папа (карликовый цепень), реже Hymenolepis diminuta (крысиный цепень).Эпидемио
    • Герминомы
      ГерминомыЯичко. Злокачественные герминогенные опухоли яичка подразделяют на рак in situ и инвазивные карциномы, куда относятся семинома и несеминомные опухоли (карциномы эмбриональные, желточного мешка, хориокарцинома и тератокарцинома). Из опухолей формально доброкачес
    • Болезни ревматические
      Болезни ревматическиеРевматические болезни— патологические состояния, обусловленные системным или локальным поражением соединительной ткани, наиболее часто проявляющиеся суставным синдромом. В России в 1997 г. зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в&nb
    • Вульвовагинит канлидозный
      Вульвовагинит канлидозныйКандидозный вульвовагйнит— воспаление вульвы и влагалища кандидозной этиологии.Частота. 40% вульвовагинитов обусловлено грибами рода Candida. 16% женщин в периоде пременопаузы— бессимптомные носители. Этиология и патогенез. Дрожжеподобный гриб рода
    • Дерматит атопический
      Дерматит атопическийАтопический дерматит— хроническое воспалительное заболевание кожи, сопровождаемое зудом и экзематизацией, часто связанное с наследственной предрасположенностью к ато-пии и имеющее типичные места локализации. Частота. 7—24:1 000 населения. Преоблада
    • Волчанка дискоидная красная
      Волчанка дискоидная краснаяДискоидная красная волчанка (ДКВ)— хроническое кожное заболевание, характеризующееся наличием чётко ограниченных неярких очагов эритемы, покрытых плотно прилегающими чешуйками, зонами атрофии, телеангиэктазий и фолликулярного гиперкератоза. Различают локализован
    • Внутренняя грыжа
      Внутренняя грыжа – перемещение органов брюшной полости в карманы, щели и отверстия париетальной брюшины или в грудную полость. В эмбриональном периоде в результате пово¬рота первичной кишки вокруг оси верхней брыжеечной артерии образуется верхнее дуоденальное углубление (recessus duodenalis superior
    • Герпес (на губах, генитальный)
      Возбудителем герпеса является ВПГ, то есть вирус простого герпеса. Герпес — это наиболее распространенное вирусное заболевание. Вирус простого герпеса имеют около 90% населения земли, но только у 5% этих людей вирус проявляет симптомы болезни, в остальных герпесное заболевание протекает без клиничес
    • Болезни оперированного желудка
      Болезни оперированного желудка — к этим заболеваниям относятся патологические изменения в организме, развившиеся после резекции желудка в различные по длительности периоды.Гастрит культи желудка. Хроническое воспаление слизистой оболочки культи, т.е. части желудка, оставшейся после операции. Жалобы:
    • Болезни пероксисом наследуемые
      Болезни пероксисом наследуемыеПри болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на 
    • Болезни почек кистозные
      Болезни почек кистозныеКистозные болезни почек— группа наследуемых, врождённых или приобретённых заболеваний, характеризующихся образованием и ростом единичных или множественных кист размерами от 1 см до 10см и более, что может привести к сдавлению и деструкции по
    • Болезни ревматические
      Болезни ревматическиеРевматические болезни— патологические состояния, обусловленные системным или локальным поражением соединительной ткани, наиболее часто проявляющиеся суставным синдромом. В России в 1997 г. зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в&nb
    • Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов
      Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулиновБолезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов относят к группе парапротеинемических гемобластозов, вызванных нарушением синтеза lg с появлением в крови и моче атипичного белка (парапротеина), представленного фрагментами тяжёлых цепей Ig одного
    2012—2020
    Наверх