Главная / Справочник болезней / Болезни пероксисом наследуемые

Болезни пероксисом наследуемые



Болезни пероксисом наследуемые

При заболеваниях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) заболевания накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на группы А, Б и В. Заболевания групп А и Б протекают очень тяжело, смерть в периоде новорождённоеT или раннем детском возрасте
  • А. Выражены неврологическая симптоматика и поражение печени, характерны повреждения черепа и лица, мышечная гипотония; ранняя смерть. К этой группе отнесены: синдромы Цемвёгера (с. 847), болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых (с. 14), гиперпипеколическая ацидемия (см. nl). В крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот
  • Б. При заболеваниях этой группы (хондродисплазия точечная ризомелическая, некоторые формы ихтиоза, наследуемые формы катаракты) происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот
  • Дефекты одного гена, не отнесённые к группам А и Б (см. ниже Ферменты пероксисом),
  • Классификация генетическая

  • Группа комплементации I. 56% расстройств соответствует фенотипу синдрома Цемвёгера, 26% -адренолейкодистрофии новорождённых (с. 14, 202370), 11% имеет фенотип ювенильной формы заболевания Рефсума (266510), 7% — смешанный фенотип
  • Группа комплементации П. 25% расстройств имеет фенотип точечной ризомелической хондродисплазии (215100)
  • Дефекты одного гена (см. Ферменты пероксисом).
  • Ферменты пероксисом

  • 3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, аце-тил-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус Зр23-р22, ген АСАА). Заболевание: псевдоформа синдрома Цемвёгера
  • Аланин-глиоксилат аминотрансфераза (259900) - см. Оксалоз
  • Алкилдигидроксиаце-тонфосфат синтетаза жирных кислот (600121). Также дигидроксиаце-тонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точечная ризомелическая
  • Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген АСОХ). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии
  • Бифункциональный фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3-q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия
  • Глутарил-КоА дегидрогеназа (231690) - см. Глутарацидурия (п1)
  • Каталаза (115500) - см. Недостаточность ферментов
  • Лигноце-роил-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, renALD). Адренолейкодистрофия.
  • Белки пероксисом (матричные и пероксины)

  • Пероксин-1 (РЕХ1,
  • 602136, 7q21—7q22, ген РЕХ1). Синдром Цемвёгера
  • Пероксин-2 (РЕХ2,
  • 170993, 8q21.1, ген РМР35\РХМРЗ}) кодирует пероксисом-ный мембранный белок с Мг 35 кД (фактор сборки пероксисом). Заболевание: Синдром Цемвёгера, тип 3
  • Пероксин-5 (РЕХ5; 600414, ген PXR1). Синдром Цемвёгера
  • Пероксин-6 (РЕХ6,
  • 601498, фактор сборки пероксисом 2, 6р21.1, ген РХААА1 [PAF2, РЕХ6))
  • Пероксин-7 (РЕХ7, 601757, рецептор PTS2, 6q22-q24, ген РЕХ7). Хондродисплазия точечная ризомелическая
  • Пероксин-12 (РЕХ12, 601758, ген РЕХ12)
  • Пероксисом мембранный белок РМР70 («170995, Мг 70 кД, 1р22-р21,генРХМР1).
  • См. также Ацидемия гиперпипеколическая, Болезнь Рефсума, Синдром цереброгепаторенальный, Хондродисплазия точечная Примечание. PTS— наименование генов матричных белков пероксисом, РЕХ- гены пероксинов, кодирующих рецепторы матричных белков.Литература. Besley GTN et al: Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-KoA hydroxylase gene. Nature Genet. 17: 190—193, 1997; Mihalik SJ et al: Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185—189, 1997; Moser AB et al: Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J. Pediat. 127: 13—22, 1995; Nagan N et al: A fibroblast cell line defective in alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase: a novel defect in plasmalogen biosynthesis. PNAS94: 4475—4480, 1997; Refsum S et al: Heredopaihia atactica polyneuritiformis in children. / Pediat. 35: 335—343,1949; Reuber BE et al: Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders. Nature Genet. 17: 445—448,1997; Subramani S. PEX genes on the rise. Nature Genet 15, 4, 331—333, 1997


    Комментарии к болезни «Болезни пероксисом наследуемые»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезни пероксисом наследуемые», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезни пероксисом наследуемые

    • Болезни почек кистозные
      Болезни почек кистозныеКистозные болезни почек— группа наследуемых, врождённых или приобретённых заболеваний, характеризующихся образованием и ростом единичных или множественных кист размерами от 1 см до 10см и более, что может привести к сдавлению и деструкции по
    • Болезни ревматические
      Болезни ревматическиеРевматические болезни— патологические состояния, обусловленные системным или локальным поражением соединительной ткани, наиболее часто проявляющиеся суставным синдромом. В России в 1997 г. зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в&nb
    • Болезни хромосомные
      Болезни хромосомныеХромосомные болезни— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классифи
    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов
      Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулиновБолезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов относят к группе парапротеинемических гемобластозов, вызванных нарушением синтеза lg с появлением в крови и моче атипичного белка (парапротеина), представленного фрагментами тяжёлых цепей Ig одного
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Ветряная оспа (ветрянка)
      Ветряная оспа (varicella) – инфекционное заболевание, характеризующееся лихорадкой и сыпью на коже и слизистых оболочках в виде мелких пузырьков с прозрачным содержимым.Возбудитель – вирус группы герпеса (идентичен возбудителю опоясывающего герпеса – herpes zoster). Вирус летуч, во внешней среде неу
    • Дефекты рецептора андрогенов
      Дефекты рецептора андрогеновДефек313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;Синдром тестикулярной феминизацииГипоспадия изолированная дистальнаяРак простатыСиндром Райфенстайна Болезнь Кеннеди. Синд
    • Вульвовагинит канлидозный
      Вульвовагинит канлидозныйКандидозный вульвовагйнит— воспаление вульвы и влагалища кандидозной этиологии.Частота. 40% вульвовагинитов обусловлено грибами рода Candida. 16% женщин в периоде пременопаузы— бессимптомные носители. Этиология и патогенез. Дрожжеподобный гриб рода
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    • Вагинит
      Вагинит (кольпит) — одно из самых распространённых заболеваний в гинекологии. В настоящее время, к сожалению, растёт количество больных. По статистике, вагинит встречается у каждой третьей женщины детородного возраста.Это связывают с распространением половой инфекции, снижением иммунитета, частой см
    • Вывих бедра врождённый
      Вывих бедра врождённыйЧастота— свыше 3% всех ортопедических заболеваний. У девочек регистрируют чаще. В 10 раз чаще наблюдают у детей, родившихся в ягодичном предлежании. Односторонний вывих бедра отмечают в 7 раз чаще, чем двусторонний.Этиология— недоразвитие та
    • Диарея вирусная
      Диарея вируснаяВирусные диареи (ВД)— группа острых инфекционных заболеваний с поражением преимущественно верхних отделов ЖКТ, умеренно выраженными симптомами интоксикации и иногда воспалением слизистых оболочек дыхательных путей. ВД -одна из ведущих причин дисфункции к
    • Деформации грудной клетки врождённые
      Деформации грудной клетки врождённыеВрожденные деформации грудной клетки— пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus)— порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и 
    • Болезни почек кистозные
      Болезни почек кистозныеКистозные болезни почек— группа наследуемых, врождённых или приобретённых заболеваний, характеризующихся образованием и ростом единичных или множественных кист размерами от 1 см до 10см и более, что может привести к сдавлению и деструкции по
    • Болезни ревматические
      Болезни ревматическиеРевматические болезни— патологические состояния, обусловленные системным или локальным поражением соединительной ткани, наиболее часто проявляющиеся суставным синдромом. В России в 1997 г. зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в&nb
    • Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов
      Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулиновБолезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов относят к группе парапротеинемических гемобластозов, вызванных нарушением синтеза lg с появлением в крови и моче атипичного белка (парапротеина), представленного фрагментами тяжёлых цепей Ig одного
    • Болезни хромосомные
      Болезни хромосомныеХромосомные болезни— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классифи
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    2012—2020
    Наверх