Главная / Справочник болезней / Болезни пероксисом наследуемые

Болезни пероксисом наследуемые



Болезни пероксисом наследуемые

При заболеваниях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью.Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) заболевания накопления пероксисом подразделены (Subramani S, 1997) на группы А, Б и В. Заболевания групп А и Б протекают очень тяжело, смерть в периоде новорождённоеT или раннем детском возрасте
  • А. Выражены неврологическая симптоматика и поражение печени, характерны повреждения черепа и лица, мышечная гипотония; ранняя смерть. К этой группе отнесены: синдромы Цемвёгера (с. 847), болезнь Рефсума, адренолейкодистрофия новорождённых (с. 14), гиперпипеколическая ацидемия (см. nl). В крови повышено содержание фитановой кислоты и длинноцепочечных жирных кислот
  • Б. При заболеваниях этой группы (хондродисплазия точечная ризомелическая, некоторые формы ихтиоза, наследуемые формы катаракты) происходит накопление фитановой кислоты, но не длинноцепочечных жирных кислот
  • Дефекты одного гена, не отнесённые к группам А и Б (см. ниже Ферменты пероксисом),
  • Классификация генетическая

  • Группа комплементации I. 56% расстройств соответствует фенотипу синдрома Цемвёгера, 26% -адренолейкодистрофии новорождённых (с. 14, 202370), 11% имеет фенотип ювенильной формы заболевания Рефсума (266510), 7% — смешанный фенотип
  • Группа комплементации П. 25% расстройств имеет фенотип точечной ризомелической хондродисплазии (215100)
  • Дефекты одного гена (см. Ферменты пероксисом).
  • Ферменты пероксисом

  • 3-Кетоацил-КоА тиолаза (*261510, аце-тил-КоА ацилтрансфераза, КФ 2.3.1.16 локус Зр23-р22, ген АСАА). Заболевание: псевдоформа синдрома Цемвёгера
  • Аланин-глиоксилат аминотрансфераза (259900) - см. Оксалоз
  • Алкилдигидроксиаце-тонфосфат синтетаза жирных кислот (600121). Также дигидроксиаце-тонфосфат ацилтрансфераза (222765). Хондродисплазия точечная ризомелическая
  • Ацил-КоА оксидаза (264470, КФ 1.3.3.6, фитаноил-КоА гидроксилаза, 17q25, ген АСОХ). Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии
  • Бифункциональный фермент пероксисом (*261515, еноил-КоА гидратаза и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа, КФ 1.1.1.35, 3q26.3-q28, ген ehhadh [pbfe]). Адренолейкодистрофия
  • Глутарил-КоА дегидрогеназа (231690) - см. Глутарацидурия (п1)
  • Каталаза (115500) - см. Недостаточность ферментов
  • Лигноце-роил-КоА-лигаза (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, renALD). Адренолейкодистрофия.
  • Белки пероксисом (матричные и пероксины)

  • Пероксин-1 (РЕХ1,
  • 602136, 7q21—7q22, ген РЕХ1). Синдром Цемвёгера
  • Пероксин-2 (РЕХ2,
  • 170993, 8q21.1, ген РМР35\РХМРЗ}) кодирует пероксисом-ный мембранный белок с Мг 35 кД (фактор сборки пероксисом). Заболевание: Синдром Цемвёгера, тип 3
  • Пероксин-5 (РЕХ5; 600414, ген PXR1). Синдром Цемвёгера
  • Пероксин-6 (РЕХ6,
  • 601498, фактор сборки пероксисом 2, 6р21.1, ген РХААА1 [PAF2, РЕХ6))
  • Пероксин-7 (РЕХ7, 601757, рецептор PTS2, 6q22-q24, ген РЕХ7). Хондродисплазия точечная ризомелическая
  • Пероксин-12 (РЕХ12, 601758, ген РЕХ12)
  • Пероксисом мембранный белок РМР70 («170995, Мг 70 кД, 1р22-р21,генРХМР1).
  • См. также Ацидемия гиперпипеколическая, Болезнь Рефсума, Синдром цереброгепаторенальный, Хондродисплазия точечная Примечание. PTS— наименование генов матричных белков пероксисом, РЕХ- гены пероксинов, кодирующих рецепторы матричных белков.Литература. Besley GTN et al: Refsum disease is caused by mutations in the phytanoyl-KoA hydroxylase gene. Nature Genet. 17: 190—193, 1997; Mihalik SJ et al: Identification of PAHX, a Refsum disease gene. Nature Genet. 17: 185—189, 1997; Moser AB et al: Phenotype of patients with peroxisomal disorders subdivided into sixteen complementation groups. J. Pediat. 127: 13—22, 1995; Nagan N et al: A fibroblast cell line defective in alkyl-dihydroxyacetone phosphate synthase: a novel defect in plasmalogen biosynthesis. PNAS94: 4475—4480, 1997; Refsum S et al: Heredopaihia atactica polyneuritiformis in children. / Pediat. 35: 335—343,1949; Reuber BE et al: Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders. Nature Genet. 17: 445—448,1997; Subramani S. PEX genes on the rise. Nature Genet 15, 4, 331—333, 1997


    Комментарии к болезни «Болезни пероксисом наследуемые»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезни пероксисом наследуемые», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезни пероксисом наследуемые

    • Болезни почек кистозные
      Болезни почек кистозныеКистозные болезни почек— группа наследуемых, врождённых или приобретённых заболеваний, характеризующихся образованием и ростом единичных или множественных кист размерами от 1 см до 10см и более, что может привести к сдавлению и деструкции по
    • Внутренняя грыжа
      Внутренняя грыжа – перемещение органов брюшной полости в карманы, щели и отверстия париетальной брюшины или в грудную полость. В эмбриональном периоде в результате пово¬рота первичной кишки вокруг оси верхней брыжеечной артерии образуется верхнее дуоденальное углубление (recessus duodenalis superior
    • Волчанка системная красная
      Волчанка системная краснаяСистемная красная волчанка (СКВ)— диффузное заболевание соединительной ткани аутоиммунной природы с образованием широкого спектра аутоантител и циркулирующих иммунных комплексов, вызывающих повреждение тканей и нарушения функций органов. Типичны поражен
    • Гепатит вирусный хронический
      Гепатит вирусный хроническийХронические вирусные гепатиты (ХВГ)— хронические инфекционные заболевания, вызываемые гепатотропными вирусами; характеризуются клинико-морфологической картиной диффузного воспаления печени (продолжительностью более 6 мес) и симптомокомплексом внепечёночных
    • Болезни хромосомные
      Болезни хромосомныеХромосомные болезни— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классифи
    • Гайморит
      Гайморит — воспаление верхнечелюстной придаточной пазухи носа. Это одно из наиболее часто встречающихся заболеваний, приводящих к невозможности носового дыхания.Гайморовы пазухи, как и все пазухи носа, открываются в носовую полость крошечными (1-3 мм) выводными отверстиями. При отёке слизистой оболо
    • Волчья пасть (незаращение неба)
      Волчья пасть (незаращение неба) — встречается приблизительно у 1 из 1000 новорожденных. Причиной является задержка срастания верхнечелюстных отростков с сошником.Различают четыре формы: незаращение мягкого неба, незаращение мягкого и части твердого неба, полное одностороннее незаращение мягкого и тв
    • Варикоцеле
      Варикоцеле — это варикозное расширение вен семенного канатика и яичка. Название «варикоцеле» происходит от сочетания двух слов: латинского слова varix, что означает «венозный узел» и греческого слова kele — вздутие, опухоль, и все вместе значит «опухоль из венозных узлов». Это одно из самых частых з
    • Дальнозоркость (гиперметропия)
      Дальнозоркость (гиперметропия) — это нарушение зрения, при котором человек плохо видит вблизи и достаточно хорошо вдали. Впрочем, при высокой степени дальнозоркости больной может плохо видеть и удаленные предметы.Дальнозоркость обычно возникает из-за того, что глазное яблоко имеет неправильную форму
    • Детский церебральный паралич (ДЦП)
      Под словосочетанием «детский церебральный паралич» (ДЦП) понимают группу нарушений двигательных функций мозга, появившихся в результате его повреждения в младенческом возрасте. Эти расстройства не прогрессирующие, т.е. появляются с самого рождения ребенка и существуют на протяжении всей жизни. Двига
    • Деменция (слабоумие)
      Деменция (слабоумие) — стойкий дефект или прогрессирующий распад интеллекта. Возникает вследствие органического повреждения головного мозга воспалительного, травматического, токсического и другого генеза. Различают деменцию резидуально-органическую и прогрессирующую. Деменция резидуально-органическо
    • Вывих ключицы
      Вывих ключицы. Ключица прикрепляется одним своим концом к грудине, эта ее часть называется грудинный конец, а акромиальный конец ключицы сочленяется с акромиальным отростком лопатки в области плеча. Вывих грудинного конца ключицы происходит не часто. ПричиныПричиной вывиха ключицы может стать удар в
    • Волчанка дискоидная красная
      Волчанка дискоидная краснаяДискоидная красная волчанка (ДКВ)— хроническое кожное заболевание, характеризующееся наличием чётко ограниченных неярких очагов эритемы, покрытых плотно прилегающими чешуйками, зонами атрофии, телеангиэктазий и фолликулярного гиперкератоза. Различают локализован
    • Васкулит
      Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна-Геноха, анафилактоидная пурпура) — системное заболевание, в основе которого, лежит поражение мелких сосудов — капилляров и артериол. Заболевают чаще мальчики и юноши, реже взрослые (одинаково часто мужчины и женщины). Характерно острое начало после респират
    • Дерматит контактный
      Дерматит контактныйКонтактный дерматит— острое или хроническое воспалительное заболевание кожи, обусловленное раздражающим или сенсибилизирующим действием экзогенных факторов.КлассификацияПервичный дерматит раздражения (простой контактный дерматит)Аллергический контактный дерматит (АКД)Фототок
    • Болезни почек кистозные
      Болезни почек кистозныеКистозные болезни почек— группа наследуемых, врождённых или приобретённых заболеваний, характеризующихся образованием и ростом единичных или множественных кист размерами от 1 см до 10см и более, что может привести к сдавлению и деструкции по
    • Болезни ревматические
      Болезни ревматическиеРевматические болезни— патологические состояния, обусловленные системным или локальным поражением соединительной ткани, наиболее часто проявляющиеся суставным синдромом. В России в 1997 г. зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в&nb
    • Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов
      Болезни тяжёлых цепей иммуноглобулиновБолезни тяжёлых цепей иммуноглобулинов относят к группе парапротеинемических гемобластозов, вызванных нарушением синтеза lg с появлением в крови и моче атипичного белка (парапротеина), представленного фрагментами тяжёлых цепей Ig одного
    • Болезни хромосомные
      Болезни хромосомныеХромосомные болезни— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классифи
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    2012—2021
    Наверх