Главная / Справочник болезней / Болезни хромосомные

Болезни хромосомные



Болезни хромосомные

Хромосомные заболевания— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных заболеваниях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация
  • Геномные аберрации (аномальное численность хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])
  • Триплоидия (у живорождённых) - см. Трип-лоидия (п1)
  • Тетраплоидии (неожиданное прерывание беременности).
  • Числовые аномалии (аномальное численность хромосом, некратное гаплоидному набору) появляются вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особо резко риск возрастает в последствии 35 лет)
  • Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне не часто)
  • Трисомии аутосомные
  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
  • Болезнь Петау (трисомия 13)
  • Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия,
  • выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол— мужской (3:1)
  • Моносомии по половым хромосомам
  • Синдром Тернера (45Х)
  • Моносомии по Y хромосоме не бывает
  • Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам
  • Трисомия и полисемия X (47ХХХ)
  • Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
  • Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
  • Структурные аномалии (нормальное численность хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или излишку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
  • Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Вмьфа-Хирш-хорна
  • Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы — всего описано в пределах 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
  • Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особо участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса
  • Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
  • Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 традиционно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
  • Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
  • Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом
  • Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
  • Несбалансированная транслокация (частичный перенос), к примеру синдром Дауна, проявляется клинически.
  • МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в

    других рубриках

    Литература. Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11—16, 1976


    Комментарии к болезни «Болезни хромосомные»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезни хромосомные», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезни хромосомные

    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Водянка оболочек яичка и семенного канатика
      Водянка оболочек яичка и семенного канатика – скопление экссудата или транссудата между листками необлитерированного влагалищного отростка брюшины.ПричиныВозникает в результате травмы, воспаления яичка (туберкулез, неспецифический эпидидимит, свинка), опухолях яичка, иногда при варикоцеле. Если прич
    • Вскармливание грудное
      Вскармливание грудноеГрудное вскармливание (ГВ)— кормление молоком матери при непосредственном прикладывании ребёнка к груди. Частота. В России до возраста 4 мес на ГВ находится 20—28% детей, к 6 мес — 17—20% и меньше.Физиологические ас
    • Вульвовагинит канлидозный
      Вульвовагинит канлидозныйКандидозный вульвовагйнит— воспаление вульвы и влагалища кандидозной этиологии.Частота. 40% вульвовагинитов обусловлено грибами рода Candida. 16% женщин в периоде пременопаузы— бессимптомные носители. Этиология и патогенез. Дрожжеподобный гриб рода
    • Дефекты ацил-коа дегидрогеназ
      Дефекты ацил-коа дегидрогеназК ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим р-окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального р-окисления— недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (все р): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), дли
    • Гигрома
      Гигрома — кистозное образование, связанное с суставом. Чаще всего встречается на тыльной поверхности луче-запястного сустава между разгибателем кисти, а также на тыльной стороне стопы у кубовидной кости. Клинически это опухоль округлой формы, плотной консистенции, покрытая нормальной кожей, диаметро
    • Внутренняя грыжа
      Внутренняя грыжа – перемещение органов брюшной полости в карманы, щели и отверстия париетальной брюшины или в грудную полость. В эмбриональном периоде в результате пово¬рота первичной кишки вокруг оси верхней брыжеечной артерии образуется верхнее дуоденальное углубление (recessus duodenalis superior
    • Детский церебральный паралич (ДЦП)
      Под словосочетанием «детский церебральный паралич» (ДЦП) понимают группу нарушений двигательных функций мозга, появившихся в результате его повреждения в младенческом возрасте. Эти расстройства не прогрессирующие, т.е. появляются с самого рождения ребенка и существуют на протяжении всей жизни. Двига
    • Гиардиоз
      ГиардиозГиардиоз— паразитарная инфекция; клинически может проявляться дисфункцией ЖКТ и дискинезией желчевыводящих путей либо оставаться бессимптомной, в форме латентного паразитоносительства.Этиология. Возбудитель— жгутиковое простейшее Giardia lamblia, паразитирующее в т
    • Вич инфекция и спид
      Вич инфекция и спидВИЧ-инфекция— инфекция, вызываемая ретровирусами, обусловленная инфицированием лимфоцитов, макрофагов и нервных клеток; проявляется медленно прогрессирующим иммунодефицитом: от бессимптомного носительства до тяжёлых и смертельных заболеваний.Синдром приоб
    • Гигантизм
      Гигантизм – заболевание, при котором наблюдается повышенная выработка соматотропина (гормона роста), что в свою очередь приводит к чрезмерному пропорциональному росту конечностей и туловища. У мужчин с данным заболеванием рост превышает 200 см, а у женщин – 190 см. Гигантизм не следует путать с высо
    • Генерализованный гингивит
      Генерализованный гингивит – это зубной камень, мягкий зубной налет, курение, химическое раздражение, фузоспириллярная инфекция.ПричиныКатаральный гингивит развивается как реакция на раздражение, гипертрофический обусловлен эндокринными нарушениями обычно в пубертатном периоде и во время беременности
    • Варикозное расширение вен семенного канатика
      Варикозное расширение вен семенного канатика встречается у мужчин в возрасте 20-30 лет, как правило, слева. Слева яичковая вена впадает в почечную под прямым углом (справа она впадает в нижнюю полую вену); имеет значение более низкое расположение левого яичка. Вторичное (симптоматическое) варикоцеле
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезнь альцхаймера
      Болезнь альцхаймераБолезнь Альцхаймера— первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет — тип II)
    • Болезнь берже
      Болезнь бержеЗаболевание характеризуется наличием мезангиальных отложений IgA в почках у больных с рецидивирующей гематурией при сохранённой функции почек.Частота заболевания существенно варьирует в различных географических зонах; мужчины заболевают в 3—4 раза чаще, че
    2012—2021
    Наверх