Главная / Справочник болезней / Болезни хромосомные

Болезни хромосомные



Болезни хромосомные

Хромосомные заболевания— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных заболеваниях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация
  • Геномные аберрации (аномальное численность хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])
  • Триплоидия (у живорождённых) - см. Трип-лоидия (п1)
  • Тетраплоидии (неожиданное прерывание беременности).
  • Числовые аномалии (аномальное численность хромосом, некратное гаплоидному набору) появляются вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особо резко риск возрастает в последствии 35 лет)
  • Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне не часто)
  • Трисомии аутосомные
  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
  • Болезнь Петау (трисомия 13)
  • Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия,
  • выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол— мужской (3:1)
  • Моносомии по половым хромосомам
  • Синдром Тернера (45Х)
  • Моносомии по Y хромосоме не бывает
  • Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам
  • Трисомия и полисемия X (47ХХХ)
  • Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
  • Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
  • Структурные аномалии (нормальное численность хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или излишку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
  • Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Вмьфа-Хирш-хорна
  • Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы — всего описано в пределах 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
  • Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особо участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса
  • Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
  • Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 традиционно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
  • Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
  • Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом
  • Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
  • Несбалансированная транслокация (частичный перенос), к примеру синдром Дауна, проявляется клинически.
  • МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в

    других рубриках

    Литература. Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11—16, 1976


    Комментарии к болезни «Болезни хромосомные»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезни хромосомные», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезни хромосомные

    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезнь альцхаймера
      Болезнь альцхаймераБолезнь Альцхаймера— первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет — тип II)
    • Болезнь берже
      Болезнь бержеЗаболевание характеризуется наличием мезангиальных отложений IgA в почках у больных с рецидивирующей гематурией при сохранённой функции почек.Частота заболевания существенно варьирует в различных географических зонах; мужчины заболевают в 3—4 раза чаще, че
    • Болезнь бехчета
      Болезнь бехчетаБолезнь Бёхчета— системное хроническое заболевание неизвестной этиологии с рецидивирующим течением, проявляющееся характерной триадой: рецидивирующий афтозный стоматит, язвенные изменения слизистой оболочки и кожи половых органов, поражение глаз в виде увеита или
    • Болезнь Брилла
      Болезнь Брилла – отдаленный эндогенный рецидив сыпного тифа, характеризующийся спорадичностью при отсутствии педикулеза. Поражает через несколько лет выздоровевших после перенесенного тифа лиц во время их проживания в странах, где это заболевание распространено.ПричиныВозбудитель — риккетсия Проваце
    • Болезнь брилла-цинссера
      Болезнь брилла-цинссераБолезнь Брилла-Цинссера— разновидность эпидемического сыпного тифа; характерны эпизодический характер (обычно при отсутствии завшивленности), стёртая клиника и доброкачественное течение.Этиология. Возбудитель— Rickettsia prowazekii; длительно (до 70 лет)
    • Болезнь Виллебранда
      Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования.ПричиныПричина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-з
    • Болезнь высотная
      Болезнь высотнаяПод высотной болезнью понимают обусловленное недостатком 02на большой высоте состояние, варьирующее от лёгкого дискомфорта до летального исхода. Обусловлен низким парциальным давлением вдыхаемого кислорода, характеризуется тошнотой, головной болью, одышкой, недомоганием и&n
    • Болезнь Гиппеля — Линдау
      Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) – факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врожденными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная.ПричиныЗабо
    • Болезнь Гоше
      Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше. ПричиныЭтиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного роди
    • Болезнь гоше
      Болезнь гошеБолезнь Гоше— наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС,
    • Болезнь дивертикулярная
      Болезнь дивертикулярнаяДивертикул— мешковидное выпячивание слизистой и подслизистой оболочек полого органа.Дивертикулярная болезнь характеризуется образованием дивертикулов практически во всех отделах пищеварительного тракта, в мочевом и жёлчном пузырях. В настоящее вр
    • Болезнь дивертикулярная кишечника
      Болезнь дивертикулярная кишечникаБолезнь дивертикулярная кишечника— заболевание, характеризующееся образованием дивертикулов кишечной стенки; возможно развитие дивертикулёза и дивертикулита (см. Болезнь дивертикулярная).Частота дивертикулярной болезни толстой кишки достигает 20% в по
    • Болезнь желчнокаменная
      Болезнь желчнокаменнаяЖелчнокаменная болезнь— заболевание, характеризующееся образованием конкрементов в жёлчном пузыре или жёлчных протоках. Распространённость в России - 4,71—4,78 на 1 000 населения. В возрасте от 21 до 30 лет болеет 3,8% на
    • Болезнь ицёнко-кушинга
      Болезнь ицёнко-кушингаБолезнь Ицёнко-Кушинга— гиперкортицизм в связи с избыточной секрецией АКТГ передней долей гипофиза (70% всех случаев гиперкортицизма). Наиболее часто возникает в возрасте 20—40 лет. У женщин наблюдают в 5 раз чаще, чем у мужчин.Эти
    • Болезнь кошачьих царапин
      Болезнь кошачьих царапинБолезнь кошачьих царапин— инфекционное заболевание, возникающее после укуса и царапин кошек и протекающее с образованием первичного аффекта в виде нагнаивающейся папулы с последующим развитием регионарного лимфаденита. ЭтиологияRochalimaea hense
    • Болезнь краббе
      Болезнь краббеБолезнь Краббе— наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3—6&nbs
    • Болезнь крейтцфельата-якоба
      Болезнь крейтцфельата-якобаБолезнь Крейтцфельдта-Якоба— прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен — до 15—20 мес и более; средняя продолжительность заболевания —
    2012—2021
    Наверх