Главная / Справочник болезней / Болезни хромосомные

Болезни хромосомные



Болезни хромосомные

Хромосомные заболевания— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных заболеваниях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация
  • Геномные аберрации (аномальное численность хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])
  • Триплоидия (у живорождённых) - см. Трип-лоидия (п1)
  • Тетраплоидии (неожиданное прерывание беременности).
  • Числовые аномалии (аномальное численность хромосом, некратное гаплоидному набору) появляются вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особо резко риск возрастает в последствии 35 лет)
  • Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне не часто)
  • Трисомии аутосомные
  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
  • Болезнь Петау (трисомия 13)
  • Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия,
  • выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол— мужской (3:1)
  • Моносомии по половым хромосомам
  • Синдром Тернера (45Х)
  • Моносомии по Y хромосоме не бывает
  • Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам
  • Трисомия и полисемия X (47ХХХ)
  • Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
  • Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
  • Структурные аномалии (нормальное численность хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или излишку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
  • Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Вмьфа-Хирш-хорна
  • Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы — всего описано в пределах 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
  • Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особо участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса
  • Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
  • Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 традиционно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
  • Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
  • Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом
  • Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
  • Несбалансированная транслокация (частичный перенос), к примеру синдром Дауна, проявляется клинически.
  • МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в

    других рубриках

    Литература. Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11—16, 1976


    Комментарии к болезни «Болезни хромосомные»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезни хромосомные», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезни хромосомные

    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Вульвовагинит канлидозный
      Вульвовагинит канлидозныйКандидозный вульвовагйнит— воспаление вульвы и влагалища кандидозной этиологии.Частота. 40% вульвовагинитов обусловлено грибами рода Candida. 16% женщин в периоде пременопаузы— бессимптомные носители. Этиология и патогенез. Дрожжеподобный гриб рода
    • Гигантизм
      Гигантизм – заболевание, при котором наблюдается повышенная выработка соматотропина (гормона роста), что в свою очередь приводит к чрезмерному пропорциональному росту конечностей и туловища. У мужчин с данным заболеванием рост превышает 200 см, а у женщин – 190 см. Гигантизм не следует путать с высо
    • Гигиена и профилактика
      В полости рта человека постоянно накапливаются бактерии. Практически все продукты и напитки, содержащие легкоферментируемые углеводы — сахар и прошедший кулинарную обработку крахмал — обеспечивают питание бактерий. Колонии бактерий и выделенные ими вещества образуют зубной налет (впервые бактерии бы
    • Герминомы
      ГерминомыЯичко. Злокачественные герминогенные опухоли яичка подразделяют на рак in situ и инвазивные карциномы, куда относятся семинома и несеминомные опухоли (карциномы эмбриональные, желточного мешка, хориокарцинома и тератокарцинома). Из опухолей формально доброкачес
    • Весенний катар (весенний конъюнктивит)
      Весенний катар (весенний конъюнктивит) — хроническое воспаление конъюнктивы век и глазного яблока, обостряющееся в весенне-летний период. Полагают, что в происхождении заболевания основную роль играют аллергические факторы, эндокринные расстройства и ультрафиолетовая радиация.Симптомы весеннего ката
    • Дальнозоркость (гиперметропия)
      Дальнозоркость (гиперметропия) — это нарушение зрения, при котором человек плохо видит вблизи и достаточно хорошо вдали. Впрочем, при высокой степени дальнозоркости больной может плохо видеть и удаленные предметы.Дальнозоркость обычно возникает из-за того, что глазное яблоко имеет неправильную форму
    • Водянка оболочек яичка и семенного канатика
      Водянка оболочек яичка и семенного канатика – скопление экссудата или транссудата между листками необлитерированного влагалищного отростка брюшины.ПричиныВозникает в результате травмы, воспаления яичка (туберкулез, неспецифический эпидидимит, свинка), опухолях яичка, иногда при варикоцеле. Если прич
    • Дефекты окисления жирных кислот
      Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
    • Вскармливание грудное
      Вскармливание грудноеГрудное вскармливание (ГВ)— кормление молоком матери при непосредственном прикладывании ребёнка к груди. Частота. В России до возраста 4 мес на ГВ находится 20—28% детей, к 6 мес — 17—20% и меньше.Физиологические ас
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    • Дерматит атопический
      Дерматит атопическийАтопический дерматит— хроническое воспалительное заболевание кожи, сопровождаемое зудом и экзематизацией, часто связанное с наследственной предрасположенностью к ато-пии и имеющее типичные места локализации. Частота. 7—24:1 000 населения. Преоблада
    • Волчанка дискоидная красная
      Волчанка дискоидная краснаяДискоидная красная волчанка (ДКВ)— хроническое кожное заболевание, характеризующееся наличием чётко ограниченных неярких очагов эритемы, покрытых плотно прилегающими чешуйками, зонами атрофии, телеангиэктазий и фолликулярного гиперкератоза. Различают локализован
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезнь альцхаймера
      Болезнь альцхаймераБолезнь Альцхаймера— первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет — тип II)
    • Болезнь берже
      Болезнь бержеЗаболевание характеризуется наличием мезангиальных отложений IgA в почках у больных с рецидивирующей гематурией при сохранённой функции почек.Частота заболевания существенно варьирует в различных географических зонах; мужчины заболевают в 3—4 раза чаще, че
    2012—2020
    Наверх