Главная / Справочник болезней / Болезни хромосомные

Болезни хромосомные



Болезни хромосомные

Хромосомные заболевания— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных заболеваниях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация
  • Геномные аберрации (аномальное численность хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])
  • Триплоидия (у живорождённых) - см. Трип-лоидия (п1)
  • Тетраплоидии (неожиданное прерывание беременности).
  • Числовые аномалии (аномальное численность хромосом, некратное гаплоидному набору) появляются вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особо резко риск возрастает в последствии 35 лет)
  • Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне не часто)
  • Трисомии аутосомные
  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
  • Болезнь Петау (трисомия 13)
  • Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия,
  • выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол— мужской (3:1)
  • Моносомии по половым хромосомам
  • Синдром Тернера (45Х)
  • Моносомии по Y хромосоме не бывает
  • Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам
  • Трисомия и полисемия X (47ХХХ)
  • Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
  • Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
  • Структурные аномалии (нормальное численность хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или излишку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
  • Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Вмьфа-Хирш-хорна
  • Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы — всего описано в пределах 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
  • Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особо участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса
  • Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
  • Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 традиционно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
  • Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
  • Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом
  • Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
  • Несбалансированная транслокация (частичный перенос), к примеру синдром Дауна, проявляется клинически.
  • МКБ. Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в

    других рубриках

    Литература. Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11—16, 1976


    Комментарии к болезни «Болезни хромосомные»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезни хромосомные», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезни хромосомные

    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Васкулит
      Геморрагический васкулит (болезнь Шенлейна-Геноха, анафилактоидная пурпура) — системное заболевание, в основе которого, лежит поражение мелких сосудов — капилляров и артериол. Заболевают чаще мальчики и юноши, реже взрослые (одинаково часто мужчины и женщины). Характерно острое начало после респират
    • Гемералопия (ночная слепота, куриная слепота)
      Гемералопия (ночная слепота, куриная слепота) - резкое ухудшение зрения в условиях пониженного освещения, в сумерках и ночью. В основе механизмов развития гемералопии лежат нарушения образования и распада в палочковых клетках сетчатки глаза зрительного пигмента родопсина, играющего большую роль в ад
    • Деформации грудной клетки
      Деформации грудной клетки бывают врожденные и приобретенные. Приобретенные деформации грудной клетки возникают как последствие рахита; туберкулеза; заболеваний легких; травм грудной клетки. К врожденным деформациям грудной клетки относятся воронкообразная; плоская; килевидная грудная клетка. Наиболе
    • Дерматит контактный
      Дерматит контактныйКонтактный дерматит— острое или хроническое воспалительное заболевание кожи, обусловленное раздражающим или сенсибилизирующим действием экзогенных факторов.КлассификацияПервичный дерматит раздражения (простой контактный дерматит)Аллергический контактный дерматит (АКД)Фототок
    • Дакриоцистит
      Дакриоцистит — это воспаление слезного мешка, который находится между носом и внутренним углом век. Обычно он возникает из-за нарушения проходимости носослезного протока, который проводит слезную жидкость в носовую полость. В мешке скапливаются патогенные бактерии, и развивается воспаление. Дакриоци
    • Диарея вирусная
      Диарея вируснаяВирусные диареи (ВД)— группа острых инфекционных заболеваний с поражением преимущественно верхних отделов ЖКТ, умеренно выраженными симптомами интоксикации и иногда воспалением слизистых оболочек дыхательных путей. ВД -одна из ведущих причин дисфункции к
    • Гестозы
      ГестозыГестоз— симптомокомплекс, возникающий при патологическом течении беременности; включает триаду симптомов — стойкое повышение АД, протеинурию, возникновение отёков. Гестозы — третья по частоте причина материнской смертности:Факторы рискаЭссенциальная артер
    • Дерматит застойный
      Дерматит застойныйЗастойный дерматит— хронический невоспалительный отёк нижних конечностей, сопровождаемый расчёсами, экскориациями, мокнутием, обычно с последующим присоединением вторичной инфекции и развитием варикозной экземы; широко распространён у женщин старше 50 лет.
    • Вегето-сосудистая дистония (ВСД)
      Вегето-сосудистая дистония — это нарушение деятельности вегетативной нервной системы, которая выполняет в организме две основные функции:сохраняет и поддерживает постоянство внутренней среды организма (температуру тела, артериальное давление, частоту сердечных сокращений, частоту дыхания, потоотделе
    • Диабет несахарный
      Диабет несахарныйНесахарный диабет— нарушение водно-солевого баланса, возникающее при сниженной секреции АДГ (собственно несахарный диабет |НД]) либо невосприимчивости ткани почек к воздействию АДГ (нефрогенный несахарный диабет [ННД]) и характеризующееся выделением большого количест
    • Витилиго
      Витилиго — относительно редкое кожное заболевание, выражающееся в расстройстве пигментации. На коже появляются обесцвеченные пятна разной величины с резко очерченными границами. Заболевание развивается постепенно, иногда незаметно. Отдельные обесцвеченные пятна в дальнейшем сливаются вместе. Кожа в
    • Гидроцефалия (водянка мозга)
      Гидроцефалия (водянка мозга) – избыточное накопление жидкости (ликвора), содержащейся в полостях головного мозга и спинномозговом канале.Причины Возникает при нарушении всасывания, избыточного образования жидкости в полостях головного мозга и затрудении ее оттока, например, при опухолях, спайках пос
    • Болезнь Аддисона (недостаточность коры надпочечников)
      Недостаточность функции коры надпочечников бывает острая и хроническая. Хроническая недостаточность коры надпочечников может быть первичной и вторичной.Первичная недостаточность коры надпочечников возникает в результате разрушения ткани самого надпочечника, вторичная недостаточность коры надпочечник
    • Болезнь алкогольная печени
      Болезнь алкогольная печениАлкогольная болезнь печени— патологические изменения в печени, вызванные приёмом алкоголя; характерны строгая закономерность, градация патологических изменений в зависимости от дозы и продолжительности употребления алкоголя, обратимость на нач
    • Болезнь Альцгеймера
      Альцгеймера болезнь — дегенеративное заболевание головного мозга, проявляющееся прогрессирующим снижением интеллекта. Впервые описанное немецким врачом А.Альцгеймером в 1907, заболевание является одной из распространенных форм приобретенного слабоумия (деменции). Только в США болезнью Альцгеймера ст
    • Болезнь альцхаймера
      Болезнь альцхаймераБолезнь Альцхаймера— первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Различают раннее (до 65 лет — тип II)
    • Болезнь берже
      Болезнь бержеЗаболевание характеризуется наличием мезангиальных отложений IgA в почках у больных с рецидивирующей гематурией при сохранённой функции почек.Частота заболевания существенно варьирует в различных географических зонах; мужчины заболевают в 3—4 раза чаще, че
    2012—2020
    Наверх