Главная / Справочник болезней / Болезнь Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля — Линдау



Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз) – факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врожденными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти заболевших развивается карцинома почки, часто первично-множественная.

Причины

Заболевание нанадлежится аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы.

Симптомы

Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства больных в цереброспинальной жидкости обнаруживают увеличение содержания белка, у половины малышей с опухолями мозжечка — увеличение количества клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб– и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях заболевания развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Диагностика

Диагноз заболевания Гиппеля - Линдау основывается в настоящем наблюдении на характерном сочетании кистозной опухоли мозжечка (ангиоретикулемы) с кистозной дегенерацией сетчатки. По данным анамнеза, отчетливо прослеживается генетический характер заболевания с наследованием по аутосомно-доминантному типу.

Лечение

При оперативном лечении больных с заболеванием Гиппеля-Линдау нужно будет учитывать множественность гемангиобластом, характерную для этого заболевания. Учитывая тот факт, что в любой момент могут появиться новые опухоли, добиться конечного излечения хирургическим путем невероятно. Несмотря на то, что удаление гемангиобластом ЦНС не влекут за собой постоянных нарушений, удаление всех опухолей при заболевании Гиппеля-Линдау неразумно.

Пациентам с заболеванием Гиппеля-Линдау рекомендуется проходить ежегодный контроль. В ходе подобного контрольного обследования проводится магнитно-резонансная томография (МРТ) головы и спинного мозга. В соответствии с результатами обследования решается, какие опухоли нужно будет удалять. Как правило, удаляются только те опухоли, которые вызывают жалобы или увеличиваются в объемах.



Комментарии к болезни «Болезнь Гиппеля — Линдау»

Оставить комментарий к болезни

Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь Гиппеля — Линдау», а также задать вопросы, связанные с ним.

Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


Другие болезни, связанные с Болезнь Гиппеля — Линдау

  • Болезнь Гоше
    Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше. ПричиныЭтиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного роди
  • Болезнь дивертикулярная
    Болезнь дивертикулярнаяДивертикул— мешковидное выпячивание слизистой и подслизистой оболочек полого органа.Дивертикулярная болезнь характеризуется образованием дивертикулов практически во всех отделах пищеварительного тракта, в мочевом и жёлчном пузырях. В настоящее вр
  • Болезнь лучевая
    Болезнь лучеваяЛучевая болезнь (ЛБ)— болезнь, вызываемая воздействием на организм ионизирующего излучения в дозах, превышающих предельно допустимые.ЭтиологияПрименение ядерного оружия (вт.ч. испытания)Несчастные случаи в промышленности и атомной энергетикеУпотребление в&nbs
  • Болезнь крейтцфельата-якоба
    Болезнь крейтцфельата-якобаБолезнь Крейтцфельдта-Якоба— прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен — до 15—20 мес и более; средняя продолжительность заболевания —
  • Болезнь мочекаменная
    Болезнь мочекаменнаяМочекаменная болезнь— заболевание, характеризующееся образованием в мочевых путях конкрементов, формирующихся из составных частей мочи.Частота— 1—5% населения. Преобладающий пол — мужской (4:1). Преобладающий возраст — 20—40
  • Болезнь олбрайта
    Болезнь олбрайтаБолезнь Олбрапта— наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом. Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:Эндок
  • Болезнь дивертикулярная кишечника
    Болезнь дивертикулярная кишечникаБолезнь дивертикулярная кишечника— заболевание, характеризующееся образованием дивертикулов кишечной стенки; возможно развитие дивертикулёза и дивертикулита (см. Болезнь дивертикулярная).Частота дивертикулярной болезни толстой кишки достигает 20% в по
  • Болезнь лайма
    Болезнь лаймаБолезнь Лайма (БЛ)— воспалительное заболевание, борре-лиоз с системным течением, поражением соединительной ткани и неврологической симптоматикой.Частота. БЛ наиболее распространена в США. В России заболеваемость составляет 1,7—3,5 на 100 00
  • Болезнь кошачьих царапин
    Болезнь кошачьих царапинБолезнь кошачьих царапин— инфекционное заболевание, возникающее после укуса и царапин кошек и протекающее с образованием первичного аффекта в виде нагнаивающейся папулы с последующим развитием регионарного лимфаденита. ЭтиологияRochalimaea hense
  • Болезнь Пейрони
    Болезнь Пейрони – малораспространенное заболевание, характеризующееся образованием фиброзных бляшек на белочной оболочке пещеристых тел полового члена.Причины болезни Пейрони  Хотя точные причины развития болезни Пейрони неизвестны, некоторые эксперты считают, что образование рубцовой ткани вызывает
  • Болезнь Меньера
    Болезнь Меньера – невоспалительное заболевание внутреннего уха. Возраст больных колеблется от 17 до 72 лет, начало заболевания приходится главным образом на период 30-50 лет. Болезнь Меньера редко развивается в детском и юношеском возрасте.Причины Причина заболевания остается не выясненной.Основные
  • Болезнь Крона
    Болезнь Крона (регионарный, терминальный илеит, гранулематозный колит) – хроническое рецидивирующее заболевание кишечного тракта, характеризующееся воспалительным и гранулемотозно-язвенным поражением его различных отделов. Чаще терминального отдела подвздошной ободочной кишки (терминальный илеит), р
  • Болезнь лёгких диффузная интерстициальная
    Болезнь лёгких диффузная интерстициальнаяДиффузная интерстициальная болезнь лёгких (ДИБЛ)— общий термин для группы заболеваний, характеризующихся диф-фузнрй воспалительной инфильтрацией и фиброзом мелких бронхов и альвеол.Этяодогняфакторы рискаИнгаляция различных веществМинеральная п
  • Болезнь минимальных изменений
    Болезнь минимальных измененийБолезнь минимальных изменений— болезнь неясной этиологии у детей и подростков, развивающаяся при повышении проницаемости фильтрационного барьера почечных клубочков для белка; единственное морфологическое изменение в почечных тельцах — сгла
  • Болезнь лмрбург-вирусная
    Болезнь лмрбург-вируснаяБолезнь Марбург-внрусная— тяжёлая, острая и часто фатальная вирусная геморрагическая лихорадка. Главный фактор патогенеза — нарушение функций тромбоцитов с развитием геморрагического шока.Возбудитель. Оболочечный палочковидный ветвящийся вирус Мар-б
  • Болезнь Гоше
    Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше. ПричиныЭтиология. Болезнь Гоше наследуется рецессивно; дети больного роди
  • Болезнь гоше
    Болезнь гошеБолезнь Гоше— наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС,
  • Болезнь дивертикулярная
    Болезнь дивертикулярнаяДивертикул— мешковидное выпячивание слизистой и подслизистой оболочек полого органа.Дивертикулярная болезнь характеризуется образованием дивертикулов практически во всех отделах пищеварительного тракта, в мочевом и жёлчном пузырях. В настоящее вр
  • Болезнь дивертикулярная кишечника
    Болезнь дивертикулярная кишечникаБолезнь дивертикулярная кишечника— заболевание, характеризующееся образованием дивертикулов кишечной стенки; возможно развитие дивертикулёза и дивертикулита (см. Болезнь дивертикулярная).Частота дивертикулярной болезни толстой кишки достигает 20% в по
  • Болезнь желчнокаменная
    Болезнь желчнокаменнаяЖелчнокаменная болезнь— заболевание, характеризующееся образованием конкрементов в жёлчном пузыре или жёлчных протоках. Распространённость в России - 4,71—4,78 на 1 000 населения. В возрасте от 21 до 30 лет болеет 3,8% на
2012—2020
Наверх