Главная / Справочник болезней / Болезнь Гоше

Болезнь Гоше



Болезнь Гоше – это наиболее часто встречающаяся наследсвенная болезнь нарушения накопления, при которой имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к образованию так называемых клеток Гоше.

Причины

Этиология. Болезнь Гоше нанадлежится рецессивно; дети заболевшего родителя, как правило, не заболевают. Однако есть случаи заболевания племянников, тетей и дядей. Мутация гена, ведущая к заболевания Гоше, очевидно, способствовала эволюционному отбору лиц с этим недостатком, что обусловило распространенность этой мутации в одной из этнических групп.

Симптомы

Существует три типа заболевания Гоше:

  • Первый тип наиболее распространен и имеет неврологическое течение. Наиболее частое клиническое проявление заболевания безболевое увеличение селезенки, некординальное увеличение печени, явление остеопении.
  • Второй тип – острое невропатическое или инфантильная форма. Неврологические изменения при этой форме уже заметны с 6 мес возраста. Это наиболее тяжелая форма заболевания и уже в раннем возрасте может привести к смертельному исходу.
  • Третий тип – подострая ювенильная форма. Отмечаются изменения со стороны органов кроветворной системы, медленно нарастающие нейродегенеративные нарушения, одними из первых обнаруживаются нарушения движения глаз.

Диагностика

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение

Лечение заболевания Гоше заключается в назначении заместительной терапии имиглюцеразой (Церезим) – ферментом, полученным при помощи генно-инженерных технологий.

Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.

При тяжелой форме заболевания Гоше у взрослых начальная доза Церезима составляет 60 Ед/кг в месяц. Препарат вводится внутривенно капельно 1 раз в 2 недели. В некоторых случаях доза Церезима может быть повышена до 60 Ед/кг на одно введение (120 Ед/кг/месяц). При достижении поставленных целей назначается поддерживающее лечение Церезимом в дозе 45-15 Ед/кг/месяц (пожизненно).



Комментарии к болезни «Болезнь Гоше»

Оставить комментарий к болезни

Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь Гоше», а также задать вопросы, связанные с ним.

Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


Другие болезни, связанные с Болезнь Гоше

  • Болезнь дивертикулярная
    Болезнь дивертикулярнаяДивертикул— мешковидное выпячивание слизистой и подслизистой оболочек полого органа.Дивертикулярная болезнь характеризуется образованием дивертикулов практически во всех отделах пищеварительного тракта, в мочевом и жёлчном пузырях. В настоящее вр
  • Болезнь лучевая
    Болезнь лучеваяЛучевая болезнь (ЛБ)— болезнь, вызываемая воздействием на организм ионизирующего излучения в дозах, превышающих предельно допустимые.ЭтиологияПрименение ядерного оружия (вт.ч. испытания)Несчастные случаи в промышленности и атомной энергетикеУпотребление в&nbs
  • Болезнь крейтцфельата-якоба
    Болезнь крейтцфельата-якобаБолезнь Крейтцфельдта-Якоба— прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен — до 15—20 мес и более; средняя продолжительность заболевания —
  • Болезнь мочекаменная
    Болезнь мочекаменнаяМочекаменная болезнь— заболевание, характеризующееся образованием в мочевых путях конкрементов, формирующихся из составных частей мочи.Частота— 1—5% населения. Преобладающий пол — мужской (4:1). Преобладающий возраст — 20—40
  • Болезнь олбрайта
    Болезнь олбрайтаБолезнь Олбрапта— наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом. Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:Эндок
  • Болезнь дивертикулярная кишечника
    Болезнь дивертикулярная кишечникаБолезнь дивертикулярная кишечника— заболевание, характеризующееся образованием дивертикулов кишечной стенки; возможно развитие дивертикулёза и дивертикулита (см. Болезнь дивертикулярная).Частота дивертикулярной болезни толстой кишки достигает 20% в по
  • Болезнь лайма
    Болезнь лаймаБолезнь Лайма (БЛ)— воспалительное заболевание, борре-лиоз с системным течением, поражением соединительной ткани и неврологической симптоматикой.Частота. БЛ наиболее распространена в США. В России заболеваемость составляет 1,7—3,5 на 100 00
  • Болезнь кошачьих царапин
    Болезнь кошачьих царапинБолезнь кошачьих царапин— инфекционное заболевание, возникающее после укуса и царапин кошек и протекающее с образованием первичного аффекта в виде нагнаивающейся папулы с последующим развитием регионарного лимфаденита. ЭтиологияRochalimaea hense
  • Болезнь Пейрони
    Болезнь Пейрони – малораспространенное заболевание, характеризующееся образованием фиброзных бляшек на белочной оболочке пещеристых тел полового члена.Причины болезни Пейрони  Хотя точные причины развития болезни Пейрони неизвестны, некоторые эксперты считают, что образование рубцовой ткани вызывает
  • Болезнь Меньера
    Болезнь Меньера – невоспалительное заболевание внутреннего уха. Возраст больных колеблется от 17 до 72 лет, начало заболевания приходится главным образом на период 30-50 лет. Болезнь Меньера редко развивается в детском и юношеском возрасте.Причины Причина заболевания остается не выясненной.Основные
  • Болезнь Крона
    Болезнь Крона (регионарный, терминальный илеит, гранулематозный колит) – хроническое рецидивирующее заболевание кишечного тракта, характеризующееся воспалительным и гранулемотозно-язвенным поражением его различных отделов. Чаще терминального отдела подвздошной ободочной кишки (терминальный илеит), р
  • Болезнь лёгких диффузная интерстициальная
    Болезнь лёгких диффузная интерстициальнаяДиффузная интерстициальная болезнь лёгких (ДИБЛ)— общий термин для группы заболеваний, характеризующихся диф-фузнрй воспалительной инфильтрацией и фиброзом мелких бронхов и альвеол.Этяодогняфакторы рискаИнгаляция различных веществМинеральная п
  • Болезнь минимальных изменений
    Болезнь минимальных измененийБолезнь минимальных изменений— болезнь неясной этиологии у детей и подростков, развивающаяся при повышении проницаемости фильтрационного барьера почечных клубочков для белка; единственное морфологическое изменение в почечных тельцах — сгла
  • Болезнь ниманна-пика
    Болезнь ниманна-пикаБолезнь Нйманна-Шка— липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко-стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на поздних стади
  • Болезнь лмрбург-вирусная
    Болезнь лмрбург-вируснаяБолезнь Марбург-внрусная— тяжёлая, острая и часто фатальная вирусная геморрагическая лихорадка. Главный фактор патогенеза — нарушение функций тромбоцитов с развитием геморрагического шока.Возбудитель. Оболочечный палочковидный ветвящийся вирус Мар-б
  • Болезнь гоше
    Болезнь гошеБолезнь Гоше— наследственное заболевание (в т.ч. недостаточность глюкоцереброзидазы [кислая р-галактозидаза]), сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС,
  • Болезнь дивертикулярная
    Болезнь дивертикулярнаяДивертикул— мешковидное выпячивание слизистой и подслизистой оболочек полого органа.Дивертикулярная болезнь характеризуется образованием дивертикулов практически во всех отделах пищеварительного тракта, в мочевом и жёлчном пузырях. В настоящее вр
  • Болезнь дивертикулярная кишечника
    Болезнь дивертикулярная кишечникаБолезнь дивертикулярная кишечника— заболевание, характеризующееся образованием дивертикулов кишечной стенки; возможно развитие дивертикулёза и дивертикулита (см. Болезнь дивертикулярная).Частота дивертикулярной болезни толстой кишки достигает 20% в по
  • Болезнь желчнокаменная
    Болезнь желчнокаменнаяЖелчнокаменная болезнь— заболевание, характеризующееся образованием конкрементов в жёлчном пузыре или жёлчных протоках. Распространённость в России - 4,71—4,78 на 1 000 населения. В возрасте от 21 до 30 лет болеет 3,8% на
  • Болезнь ицёнко-кушинга
    Болезнь ицёнко-кушингаБолезнь Ицёнко-Кушинга— гиперкортицизм в связи с избыточной секрецией АКТГ передней долей гипофиза (70% всех случаев гиперкортицизма). Наиболее часто возникает в возрасте 20—40 лет. У женщин наблюдают в 5 раз чаще, чем у мужчин.Эти
2012—2020
Наверх