Главная / Справочник болезней / Болезнь краббе

Болезнь краббе



Болезнь краббе

Болезнь Краббе— наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся увеличением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта. Обычно дебютирует в возрасте 3—6 мес. Этиология и патогенез. В изученных случаях обнаружена недостаточность галэктозилцерамид|3-галактозидазы (245200, лизосомная цереброзидаза, КФ 3.2.1.46, 14q24.3-q32.1, ген GALC, р), что приводит к накоплению галактозил-сфингозина в мозге, периферических нервах, почках, выраженному астроцитарному глиозу, инфильтрации белого вещества мозга характерными многоядерными клетками, деми-елинизации.

Клиническая картина

  • Ранняя инфантильная форма (начало в 3—6 мес)
  • I стадия: высокая возбудимость ребёнка, двигательная реакция (тонические судороги) на звук, свет и т.д.; увеличение мышечного тонуса, замедление развития, приступы гиперпирексии
  • II стадия: развитие опистотонуса с тоническим разгибанием рук и ног, утрата всех навыков, миоклонии, судорожные припадки, гипо- или арефлексия, приступы гиперпирексии
  • III стадия: децеребрация, бульварные расстройства, судороги.
  • Поздняя инфантильная форма: раннее развитие амавроза, постепенное нарушение интеллекта и движений.
  • Лечение симптоматическое.

    Течение. При ранней форме— смерть через несколько месяцев от начала заболевания; при поздней — прогрессирование более медленное.

    Синонимы

  • Лейкодистрофия глобоидноклеточная
  • Краббе- Бене-
  • ке болезнь

  • Краббе глобоидноклеточная лейкодистрофия
  • Краббе
  • диффузный инфантильный склероз

    МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы

    Литература. Wenger DA et al: Molecular genetics of Krabbe disease

    (globoid cell leukodystrophy): diagnostic and clinical implications. Hum.

    Mutat. 10: 268—279, 1997



    Комментарии к болезни «Болезнь краббе»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь краббе», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезнь краббе

    • Болезнь лучевая
      Болезнь лучеваяЛучевая болезнь (ЛБ)— болезнь, вызываемая воздействием на организм ионизирующего излучения в дозах, превышающих предельно допустимые.ЭтиологияПрименение ядерного оружия (вт.ч. испытания)Несчастные случаи в промышленности и атомной энергетикеУпотребление в&nbs
    • Болезнь Крона
      Болезнь Крона (регионарный, терминальный илеит, гранулематозный колит) – хроническое рецидивирующее заболевание кишечного тракта, характеризующееся воспалительным и гранулемотозно-язвенным поражением его различных отделов. Чаще терминального отдела подвздошной ободочной кишки (терминальный илеит), р
    • Болезнь Меньера
      Болезнь Меньера – невоспалительное заболевание внутреннего уха. Возраст больных колеблется от 17 до 72 лет, начало заболевания приходится главным образом на период 30-50 лет. Болезнь Меньера редко развивается в детском и юношеском возрасте.Причины Причина заболевания остается не выясненной.Основные
    • Болезнь лайма
      Болезнь лаймаБолезнь Лайма (БЛ)— воспалительное заболевание, борре-лиоз с системным течением, поражением соединительной ткани и неврологической симптоматикой.Частота. БЛ наиболее распространена в США. В России заболеваемость составляет 1,7—3,5 на 100 00
    • Болезнь мочекаменная
      Болезнь мочекаменнаяМочекаменная болезнь— заболевание, характеризующееся образованием в мочевых путях конкрементов, формирующихся из составных частей мочи.Частота— 1—5% населения. Преобладающий пол — мужской (4:1). Преобладающий возраст — 20—40
    • Болезнь крейтцфельата-якоба
      Болезнь крейтцфельата-якобаБолезнь Крейтцфельдта-Якоба— прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен — до 15—20 мес и более; средняя продолжительность заболевания —
    • Болезнь лёгких диффузная интерстициальная
      Болезнь лёгких диффузная интерстициальнаяДиффузная интерстициальная болезнь лёгких (ДИБЛ)— общий термин для группы заболеваний, характеризующихся диф-фузнрй воспалительной инфильтрацией и фиброзом мелких бронхов и альвеол.Этяодогняфакторы рискаИнгаляция различных веществМинеральная п
    • Болезнь минимальных изменений
      Болезнь минимальных измененийБолезнь минимальных изменений— болезнь неясной этиологии у детей и подростков, развивающаяся при повышении проницаемости фильтрационного барьера почечных клубочков для белка; единственное морфологическое изменение в почечных тельцах — сгла
    • Болезнь лмрбург-вирусная
      Болезнь лмрбург-вируснаяБолезнь Марбург-внрусная— тяжёлая, острая и часто фатальная вирусная геморрагическая лихорадка. Главный фактор патогенеза — нарушение функций тромбоцитов с развитием геморрагического шока.Возбудитель. Оболочечный палочковидный ветвящийся вирус Мар-б
    • Болезнь легионеров
      Болезнь легионеровБолезнь легионеров— тяжёлая пневмония, вызванная Legionetta pneumophila. Клинические проявления легионеллё-зов: собственно болезнь легионеров, в т. ч. внутрибольничная (тяжёлая пневмония); понтиакская лихорадка (гриппоподоб-ная инфекция без развития пневмонии), лихо
    • Болезнь легга-кальве-пертеса
      Болезнь легга-кальве-пертесаБолезнь Леега-Калъве-Пертеса— идиопатический асептический некроз головки бедренной кости. Преобладающий возраст — 4—14 лет.Преобладающий пол. Мальчики болеют в 3—4 раза чаще, чем девочки.Генетические аспекты. Входит в групп
    • Болезнь ожоговая
      Болезнь ожоговаяОжоговая болезнь— совокупность нарушений функций различных органов и систем, возникающих вследствие обширных ожогов; возникает, если площадь глубокого ожога превышает 15% поверхности тела у взрослых и 10% у детей, а поверхностного — 20%.Перио
    • Болезнь осгуда-шлаттера
      Болезнь осгуда-шлаттераБолезнь Осгуда-Шлаттера— асептический некроз бугристости большеберцовой кости. Преобладающий возраст — 10—14 лет. Преобладающий пол — мужской.Генетические аспекты. Входит в группу остеохондропатий с аутосомно-доминантным наследо
    • Болезнь Пейрони
      Болезнь Пейрони – малораспространенное заболевание, характеризующееся образованием фиброзных бляшек на белочной оболочке пещеристых тел полового члена.Причины болезни Пейрони  Хотя точные причины развития болезни Пейрони неизвестны, некоторые эксперты считают, что образование рубцовой ткани вызывает
    • Болезнь Паркинсона
      Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич) — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, впервые описанное в 1817 г. английским врачом Дж. Паркинсоном. Больные паркинсонизмом часто страдают от непроизвольного дрожания конечностей (тремора), мышечной ригидности, нарушения координации и ре
    • Болезнь крейтцфельата-якоба
      Болезнь крейтцфельата-якобаБолезнь Крейтцфельдта-Якоба— прогрессирующее заболевание ЦНС, губчатая энцефалопатия. Инкубационный период спорадической формы (преобладает)заболевания длителен — до 15—20 мес и более; средняя продолжительность заболевания —
    • Болезнь Крона
      Болезнь Крона (регионарный, терминальный илеит, гранулематозный колит) – хроническое рецидивирующее заболевание кишечного тракта, характеризующееся воспалительным и гранулемотозно-язвенным поражением его различных отделов. Чаще терминального отдела подвздошной ободочной кишки (терминальный илеит), р
    • Болезнь крона
      Болезнь кронаБолезнь Крона— неспецифическое воспалительное поражение различных отделов ЖКТ неизвестной этиологии, характеризующееся сегментарностью, рецидивирующим течением с образованием воспалительных инфильтратов и глубоких продольных язв, нередко сопровождающихся осложнениям
    • Болезнь лайма
      Болезнь лаймаБолезнь Лайма (БЛ)— воспалительное заболевание, борре-лиоз с системным течением, поражением соединительной ткани и неврологической симптоматикой.Частота. БЛ наиболее распространена в США. В России заболеваемость составляет 1,7—3,5 на 100 00
    • Болезнь легга-кальве-пертеса
      Болезнь легга-кальве-пертесаБолезнь Леега-Калъве-Пертеса— идиопатический асептический некроз головки бедренной кости. Преобладающий возраст — 4—14 лет.Преобладающий пол. Мальчики болеют в 3—4 раза чаще, чем девочки.Генетические аспекты. Входит в групп
    2012—2020
    Наверх