Главная / Справочник болезней / Болезнь ниманна-пика

Болезнь ниманна-пика



Болезнь ниманна-пика

Болезнь Нйманна-Шка— липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко-стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) вероятно на поздних стадиях, образование вишнёво-красного пятна в области жёлтого пятна глазного дна встречается реже, чем при заболевания Тэя- Сакса. Классификация
  • Форма с недостаточностью сфингомиелиназы (сфингомиелин фосфодиэстераза)
  • классическая инфантильная (тип А)
  • висцеральная (тип В) — аллель типа А
  • Форма без недостаточности сфингомиелиназы
  • подострая (ювенильная, два подтипа С)
  • новошотландская (тип D) — аллельна типу С 
  • взрослая (тип Е) -аллельна типу С
  • Болезнь голубых гистиоцитов.
  • Типы А и В (257200, 11р15.4-р15.1, SMPD1, р). Клинически: умственная отсталость, спастичность, судороги, миоклонусы, офтальмоплегия, атаксия, гепатоспленомегалия, желтуха, печёночная недостаточность, асцит, задержка физического развития, вишнёво-красное пятно на глазном дне, помутнение роговицы, изменение цвета передней капсулы хрусталика, узловатая ксантома, пенистые клетки в костном мозге, склонность к травматизации, анемия, интерсти-циальная лёгочная инфильтрация, патология коронарных артерий. Начало в 6 мес, смерть к 3 годам. Лабораторно: накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и других клетках, приводящее к гибели клеток нейронов ЦНС, недостаточность сфингомиелиназы, низкое содержание холестерина и аполипопротеина А,
  • Тип С (18ql l-q12, p) — блокада этерификации холестерина, генетическая гетерогенность.
  • Подтип С1 (*257220, ген NPC1, р). Клинически: атаксия, атетоз, начало в дошкольном возрасте, смерть к 12—20 годам. Лаборатор: активность сфингомиелиназы не изменена. Повышены содержание сфингомиелина в тканях и концентрация свободного холестерина.
  • Подтип С2. (601015, ген NPC2, р). Клинически: атаксия, большие эпилептические припадки, потеря предварительно освоенной речи, задержка психомоторного развития, спастичность, деменция, экстрапирамидная недостаточность, психоз, гепатоспленомегалия, хо-лестатическая желтуха, нарушение функций печени, пенистые клетки в костном мозге, в некоторых случаях смерть в пределах первого года жизни; начало традиционно в последствии 1 или 2 лет, смерть традиционно в возрасте от 5 до 15 лет.
  • Типы D и Е (#257250, ген NPD, р). Клинически — более мягкий вариант типа С.
  • Болезнь голубых гистиоцитов (269600, р) характеризуется сплено-мегалией, умеренной тромбоцитопенией и присутствием в костном мозге многочисленных гистиоцитов, содержащих гранулы, которые выглядят ярко-синими при традиционной гематологической окраске. Клинически: спленомегалия, цирроз печени, умеренная тромбоцитопения; белое кольцо, окружающее жёлтое пятно, отсутствие подмышечного оволосения.
  • Лечение

  • Поддерживающее
  • Спленэктомия t Пересадка костного мозга.
  • Синонимы

  • Сфингомиелиновый липидоз
  • Фосфатидоз
  • Гистиоцитоз липоидный
  • Липоидоз фосфатидный
  • Ретикулёз нелейкемичес-кий
  • Ретикулоэндотелиоз метаболический
  • Спленогепатомегалия липоидноклеточная
  • Сфингомиелиноз МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы
  • Литература. Vanier MT et al: Genetic heterogeneity in Niemann-Pick С disease: a study using somatic cell hybridization and linkage analysis. Am. J. Hum. Genet. 58: 118—125, 1996.


    Комментарии к болезни «Болезнь ниманна-пика»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь ниманна-пика», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезнь ниманна-пика

    • Болезнь осгуда-шлаттера
      Болезнь осгуда-шлаттераБолезнь Осгуда-Шлаттера— асептический некроз бугристости большеберцовой кости. Преобладающий возраст — 10—14 лет. Преобладающий пол — мужской.Генетические аспекты. Входит в группу остеохондропатий с аутосомно-доминантным наследо
    • Болезнь Паркинсона
      Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич) — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, впервые описанное в 1817 г. английским врачом Дж. Паркинсоном. Больные паркинсонизмом часто страдают от непроизвольного дрожания конечностей (тремора), мышечной ригидности, нарушения координации и ре
    • Болезнь поликистозная почек
      Болезнь поликистозная почекПоликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной к
    • Болезнь пелжета
      Болезнь пелжетаБолезнь Педжета— наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей. Дискутируется возможное уч
    • Болезнь ожоговая
      Болезнь ожоговаяОжоговая болезнь— совокупность нарушений функций различных органов и систем, возникающих вследствие обширных ожогов; возникает, если площадь глубокого ожога превышает 15% поверхности тела у взрослых и 10% у детей, а поверхностного — 20%.Перио
    • Болезнь Пейрони
      Болезнь Пейрони – малораспространенное заболевание, характеризующееся образованием фиброзных бляшек на белочной оболочке пещеристых тел полового члена.Причины болезни Пейрони  Хотя точные причины развития болезни Пейрони неизвестны, некоторые эксперты считают, что образование рубцовой ткани вызывает
    • Болезнь олбрайта
      Болезнь олбрайтаБолезнь Олбрапта— наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом. Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:Эндок
    • Болезнь рандю-ослера-уэбера
      Болезнь рандю-ослера-уэбераБолезнь Рандю-Ослера-Уэбера— наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.Генетическая классификацияТип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?
    • Болезнь Рейтера
      Болезнь Рейтера (или синдром Рейтера) — инфекционное заболевание, передающееся половым путем и характеризующееся сочетанным поражением мочеполовых органов, суставов и глаз.Причина. Болезнь Рейтера вызывается некоторыми типами хламидий, которые поражают в основном слизистые оболочеки человека, проник
    • Болезнь сердца ишемическая
      Болезнь сердца ишемическаяИшемическая болезнь сердца (ИБС)— группа заболеваний, обусловленных несоответствием между потребностью миокарда в кислороде и его доставкой. Общепризнанная морфологическая основаИБС (95—98% всех случаев заболевания)— атеросклероз коронарных артер
    • Болезнь симмондса
      Болезнь симмондсаБолезнь Симмондса— первичная гипофизарная недостаточность, при которой снижена секреция большинства гипофи-зарных гормонов, с вторичной гипофункцией периферических эндокринных желез.ЭтиологияГипо- или атрофия передней доли гипофизаНедостаточность гипоталамических либерино
    • Болезнь Рейно
      Болезнь Рейно — приступообразные расстройства артериального кровоснабжения кистей и (или) стоп, возникающие под воздействием холода или волнения. Женщины болеют чаще мужчин. Как правило, синдром Рейно является вторичным феноменом, развивающимся при различных диффузных заболеваниях соединительной тка
    • Болезнь ожоговая
      Болезнь ожоговаяОжоговая болезнь— совокупность нарушений функций различных органов и систем, возникающих вследствие обширных ожогов; возникает, если площадь глубокого ожога превышает 15% поверхности тела у взрослых и 10% у детей, а поверхностного — 20%.Перио
    • Болезнь олбрайта
      Болезнь олбрайтаБолезнь Олбрапта— наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовид-ных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертёнзией, артериитом, полиартрозом. Тип I (300800, К, 9t или р). Проявления:Эндок
    • Болезнь осгуда-шлаттера
      Болезнь осгуда-шлаттераБолезнь Осгуда-Шлаттера— асептический некроз бугристости большеберцовой кости. Преобладающий возраст — 10—14 лет. Преобладающий пол — мужской.Генетические аспекты. Входит в группу остеохондропатий с аутосомно-доминантным наследо
    • Болезнь Паркинсона
      Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич) — хроническое прогрессирующее заболевание головного мозга, впервые описанное в 1817 г. английским врачом Дж. Паркинсоном. Больные паркинсонизмом часто страдают от непроизвольного дрожания конечностей (тремора), мышечной ригидности, нарушения координации и ре
    • Болезнь паркинсона
      Болезнь паркинсонаБолезнь Паркинсона— идиопатическое медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, характеризующееся замедленностью движений, ригидностью мышц, тремором в покое и нарушением позных рефлексов. В основе заболевания -поражение пигментированных дофами
    • Болезнь Пейрони
      Болезнь Пейрони – малораспространенное заболевание, характеризующееся образованием фиброзных бляшек на белочной оболочке пещеристых тел полового члена.Причины болезни Пейрони  Хотя точные причины развития болезни Пейрони неизвестны, некоторые эксперты считают, что образование рубцовой ткани вызывает
    • Болезнь пелжета
      Болезнь пелжетаБолезнь Педжета— наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей. Дискутируется возможное уч
    • Болезнь поликистозная почек
      Болезнь поликистозная почекПоликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В последнем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной к
    2012—2020
    Наверх