Главная / Справочник болезней / Болезнь поликистозная почек

Болезнь поликистозная почек



Болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В в последствииднем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной заболевания). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота - 0,08% новорождённых.Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, традиционно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30—40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты
  • Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [
  • 601313], R) — одно из наиболее
  • распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).
  • Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, повреждения генов PKD2, PKD4,9J).
  • ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, повреждения генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.
  • Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.
  • Нефронофтиз семейный
  • Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, повреждения генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.
  • Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, повреждения генов NPHP2, NPH2, р) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.
  • Другие разновидности
  • ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.
  • Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).
  • Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез
  • У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы
  • К 4—5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, некординально превышающих обычные
  • Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона
  • Образование кисты
  • Рост кисты
  • Сдавление паренхимы почки
  • Атрофия почечной паренхимы.
  • Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

  • Боль в поясничной области
  • Пальпируемое опухолевидное образование
  • Почечная колика
  • Артериальная гипертёнзия.
  • Лабораторные исследования

  • Анализ крови — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
  • Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
  • УЗИ почек и печени
  • КТ
  • Экскреторная пиелография.
  • Дифференциальный диагноз

  • Опухоль Вйлшса
  • Простая киста почки.
  • Лечение:

    Тактика ведения

  • Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
  • Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист
  • Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.
  • Осложнения

  • Мочекаменная болезнь
  • Пиелонефрит
  • ХПН. Течение и прогноз — более чем у 50% заболевших развивается ХПН в течение Шлет в последствии первых проявлений заболевания. Большинство больных не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни заболевшего.
  • См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП— поликистозная болезнь почек МКБ
  • Q61 Кистозная болезнь почек
  • Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип
  • Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
  • Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый
  • Q61.5 Медуллярный кистоз почки
  • MIM

  • 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I
  • 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II
  • 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)
  • 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная
  • 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом
  • 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)


  • Комментарии к болезни «Болезнь поликистозная почек»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь поликистозная почек», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезнь поликистозная почек

    • Болезнь рандю-ослера-уэбера
      Болезнь рандю-ослера-уэбераБолезнь Рандю-Ослера-Уэбера— наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.Генетическая классификацияТип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?
    • Болезнь симмондса
      Болезнь симмондсаБолезнь Симмондса— первичная гипофизарная недостаточность, при которой снижена секреция большинства гипофи-зарных гормонов, с вторичной гипофункцией периферических эндокринных желез.ЭтиологияГипо- или атрофия передней доли гипофизаНедостаточность гипоталамических либерино
    • Болезнь Рейно
      Болезнь Рейно — приступообразные расстройства артериального кровоснабжения кистей и (или) стоп, возникающие под воздействием холода или волнения. Женщины болеют чаще мужчин. Как правило, синдром Рейно является вторичным феноменом, развивающимся при различных диффузных заболеваниях соединительной тка
    • Болезнь Рейтера
      Болезнь Рейтера (или синдром Рейтера) — инфекционное заболевание, передающееся половым путем и характеризующееся сочетанным поражением мочеполовых органов, суставов и глаз.Причина. Болезнь Рейтера вызывается некоторыми типами хламидий, которые поражают в основном слизистые оболочеки человека, проник
    • Болезнь сердца ишемическая
      Болезнь сердца ишемическаяИшемическая болезнь сердца (ИБС)— группа заболеваний, обусловленных несоответствием между потребностью миокарда в кислороде и его доставкой. Общепризнанная морфологическая основаИБС (95—98% всех случаев заболевания)— атеросклероз коронарных артер
    • Повреждение мочевого пузыря
      Повреждение мочевого пузыряПовреждения мочевого пузыря при своевременно оказанной помощи совместимы с жизнью, однако тяжёлые сочетанные ранения и их осложнения могут привести к летальному исходу. Частота. Полное или частичное нарушение стенки мочевого пузыря— 5—15% всех тр
    • Пищевые токсикоинфекции
      Пищевые токсикоинфекции — полиэтиологическое заболевание, возникающее при попадании в организм вместе с пищей микробных агентов и (или) их токсинов. Для болезни типично острое начало, бурное течение, симптомы общей интоксикации и поражения органов пищеварения. Возбудители — стафилококковые энтероток
    • Опухоль надпочечников
      Надпочечники — это парные специализированные железы, высвобождающие гормоны, которые воздействуют на поддержание кровяного давления, обмен электролитов (калия, натрия, магния и других). Рак этих желез встречается сравнительно редко, чаще встречаются доброкачественные изменения, но поскольку продуцир
    • Тромбоэмболия лёгочной артерии
      Тромбоэмболия лёгочной артерииТромбоэмболия лёгочной артерии (ТЭЛА)— механическая обструкция кровотока в системе лёгочной артерии при попадании в неё тромба, что приводит к спазму ветвей лёгочной артерии, развитию острого лёгочного сердца, уменьшению сердечного выброса, снижению
    • Ботулизм
      Ботулизм — острое инфекционное заболевание, возникающее в результате употребления продуктов, содержащих токсин, вырабатываемый бактериями ботулизма, и характеризующееся параличом мускулатуры.Причина ботулизма. Возбудитель — бактерия из рода клостридий, называемая палочкой ботулизма. Существует в дву
    • Полипы шейки матки
      Полипы шейки матки – это выросты на поверхности шейки или в ее канале различной структуры.В абсолютном большинстве случае полип шейки матки – это доброкачественное образование.Причины полипов шейки маткиПричиной развития полипов чаще всего бывают гормональные или воспалительные процессы, а также пер
    • Глаукома
      Глаукома — это заболевание глаз, основным признаком которого является повышение внутриглазного давления. Выделяют первичную и вторичную глаукому. Этиология первичной глаукомы не выяснена. Вторичная глаукома может развиться как осложнение ряда заболеваний глаз (иридоциклит, внутриглазная опухоль и пр
    • Синдром иценко-кушинга
      Синдром иценко-кушингаСиндром Иценко-Кушинга— гиперкортицизм, обусловленный гиперпродукцией глюкокортикоидов корой надпочечников вследствие глюкостеромы (с. 273) или секретирующей АКТГ опухоли различных органов (бронхов, вилочковой железы, поджелудочной железы, печени, но не гипофиза). В&
    • Опухоль печени
      Злокачественное поражение печени может быть первичным, то есть исходящим из клеток печеночных структур, и вторичным — разрастание в печени вторичных метастатических опухолевых узлов из раковых клеток, занесенных в печень из других внутренних органов. Метастатические опухоли печени регистрируют в 20
    • Гипертиреоз
      ГипертиреозГипертиреоз— синдром, обусловленный избытком тиреоид-ных гормонов в крови.ЭтиологияЗоб диффузный токсический (болезнь Грейвса) — наиболее частая причина гипертиреозаЗоб узловой токсический (болезнь Пламмера) наблюдают реже, чем болезнь Грейвса, и обычно у б
    • Болезнь рандю-ослера-уэбера
      Болезнь рандю-ослера-уэбераБолезнь Рандю-Ослера-Уэбера— наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.Генетическая классификацияТип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?
    • Болезнь Рейно
      Болезнь Рейно — приступообразные расстройства артериального кровоснабжения кистей и (или) стоп, возникающие под воздействием холода или волнения. Женщины болеют чаще мужчин. Как правило, синдром Рейно является вторичным феноменом, развивающимся при различных диффузных заболеваниях соединительной тка
    • Болезнь Рейтера
      Болезнь Рейтера (или синдром Рейтера) — инфекционное заболевание, передающееся половым путем и характеризующееся сочетанным поражением мочеполовых органов, суставов и глаз.Причина. Болезнь Рейтера вызывается некоторыми типами хламидий, которые поражают в основном слизистые оболочеки человека, проник
    • Болезнь сердца ишемическая
      Болезнь сердца ишемическаяИшемическая болезнь сердца (ИБС)— группа заболеваний, обусловленных несоответствием между потребностью миокарда в кислороде и его доставкой. Общепризнанная морфологическая основаИБС (95—98% всех случаев заболевания)— атеросклероз коронарных артер
    • Болезнь симмондса
      Болезнь симмондсаБолезнь Симмондса— первичная гипофизарная недостаточность, при которой снижена секреция большинства гипофи-зарных гормонов, с вторичной гипофункцией периферических эндокринных желез.ЭтиологияГипо- или атрофия передней доли гипофизаНедостаточность гипоталамических либерино
    2012—2021
    Наверх