Главная / Справочник болезней / Болезнь поликистозная почек

Болезнь поликистозная почек



Болезнь поликистозная почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП)— врождённое заболевание, характеризующееся образованием и ростом кист в обеих почках. Кисты могут располагаться в кортикальном или мозговом слое почек. В в последствииднем случае говорят о нефронофтизе (медуллярной кистозной заболевания). Обычно ПБП сопровождается артериальной гипертёнзией, макрогематурией и прогрессированием ХПН. В 50% случаев сочетается с поликистозом печени и в 6% — с аневризмой сосудов головного мозга. Частота - 0,08% новорождённых.Классификация. Традиционно выделяют два типа: инфантильный (детского возраста, традиционно при аутосомно-рецессивном наследовании) и взрослый (начало в 30—40 лет, аутосомно-доминантное наследование). Генетические аспекты
  • Поликистоз почек, взрослый тип I (#173900, 16р13.31-р13.12, дефект гена полицистина 1 PKD1 [
  • 601313], R) — одно из наиболее
  • распространённых генетических заболеваний (1 случай на 1 000 новорождённых).
  • Поликистоз почек, взрослый тип II (*173910, 4q21-q23, повреждения генов PKD2, PKD4,9J).
  • ПБП аутосомно-рецессивная (*263200, 6р21.1-р12, повреждения генов PKHD1, ARPKD, р) сочетается с множественными пороками развития (лица, печени, ССС и др.); лабораторно проявляется гигантскими митохондриями в гепатоцитах.
  • Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом (#600273, 16р13.3, дефект гена PKDTS, R) относят к микрохромосомным болезням.
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300, р) — встречается в основном в Финляндии, на севере России.
  • Нефронофтиз семейный
  • Тип 1 (ювенильный) (*256100, 2ql3, повреждения генов NPHP1. NPH1. р). Клинически: анемия, энурез, полиурия, кисты мозгового вещества почек, почечная недостаточность при относительно сохранных клубочках, жажда, врождённый фиброз печени, задержка роста, смерть в возрасте от 4 до 15 лет. Лабораторно: изостенурия, гипокалиемия, гиперэкскреция натрия и калия с мочой, азотемия.
  • Тип 2 (детский) (*602088, 9q22-q31, повреждения генов NPHP2, NPH2, р) — новый тип детского нефронофтиза, симптоматика варьирует от врождённого поликистоза до гиперэхогенных почек по данным УЗИ.
  • Другие разновидности
  • ПБП 3 (600666, R) проявляется у взрослых.
  • Поликистоз почек с катарактой и врождённой слепотой (263100, р).
  • Поликистоз почек с микробрахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями (*263210, р). Патогенез
  • У новорождённого почки увеличены и весят в 12 раз больше нормы
  • К 4—5 годам жизни почки уменьшаются до размеров, некординально превышающих обычные
  • Нарушение оттока из дис-тальных извитых канальцев нефрона
  • Образование кисты
  • Рост кисты
  • Сдавление паренхимы почки
  • Атрофия почечной паренхимы.
  • Клиническая картина (может длительное время протекать бессимптомно)

  • Боль в поясничной области
  • Пальпируемое опухолевидное образование
  • Почечная колика
  • Артериальная гипертёнзия.
  • Лабораторные исследования

  • Анализ крови — анемия, гипонат-риемия, азотемия при развитии ХПН
  • Анализ мочи — гематурия, лейкоцитурия,протеинурия. Специальные методы исследования
  • УЗИ почек и печени
  • КТ
  • Экскреторная пиелография.
  • Дифференциальный диагноз

  • Опухоль Вйлшса
  • Простая киста почки.
  • Лечение:

    Тактика ведения

  • Необходимо поддерживать нормальное АД — профилактика внутричерепных кровоизлияний, более длительное сохранение функций почек
  • Пункционная декомпрессия кист при сильном болевом синдроме и быстром росте кист
  • Гемодиализ или пересадка почки при развитии ХПН.
  • Осложнения

  • Мочекаменная болезнь
  • Пиелонефрит
  • ХПН. Течение и прогноз — более чем у 50% заболевших развивается ХПН в течение Шлет в последствии первых проявлений заболевания. Большинство больных не доживает до 50 лет. Своевременное выявление и лечение осложнений ПБП способствует продлению жизни заболевшего.
  • См. также Пиелонефрит, Недостаточность почечная хроническая, Болезнь мочекаменная, Болезни почек кистозные Сокращение. ПБП— поликистозная болезнь почек МКБ
  • Q61 Кистозная болезнь почек
  • Q61.1 Поликистоз почки, дет-, ский тип
  • Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
  • Q61.3 Поликистоз почки неуточнённый
  • Q61.5 Медуллярный кистоз почки
  • MIM

  • 173900 Поликистоз почек, взрослый тип I
  • 173910 Поликистоз почек, взрослый тип II
  • 256100 Нефронофтиз семейный, тип 1 (ювенильный)
  • 263200 Болезнь почек поликистозная аутосомно-рецессивная
  • 600273 Поликистоз почек инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом
  • 602088 Нефронофтиз семейный, тип 2 (детский)
  • Микрокистоз почек врождённый финского типа (*256300)


  • Комментарии к болезни «Болезнь поликистозная почек»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь поликистозная почек», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезнь поликистозная почек

    • Болезнь рандю-ослера-уэбера
      Болезнь рандю-ослера-уэбераБолезнь Рандю-Ослера-Уэбера— наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.Генетическая классификацияТип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?
    • Болезнь симмондса
      Болезнь симмондсаБолезнь Симмондса— первичная гипофизарная недостаточность, при которой снижена секреция большинства гипофи-зарных гормонов, с вторичной гипофункцией периферических эндокринных желез.ЭтиологияГипо- или атрофия передней доли гипофизаНедостаточность гипоталамических либерино
    • Болезнь сердца ишемическая
      Болезнь сердца ишемическаяИшемическая болезнь сердца (ИБС)— группа заболеваний, обусловленных несоответствием между потребностью миокарда в кислороде и его доставкой. Общепризнанная морфологическая основаИБС (95—98% всех случаев заболевания)— атеросклероз коронарных артер
    • Болезнь Рейтера
      Болезнь Рейтера (или синдром Рейтера) — инфекционное заболевание, передающееся половым путем и характеризующееся сочетанным поражением мочеполовых органов, суставов и глаз.Причина. Болезнь Рейтера вызывается некоторыми типами хламидий, которые поражают в основном слизистые оболочеки человека, проник
    • Болезнь Рейно
      Болезнь Рейно — приступообразные расстройства артериального кровоснабжения кистей и (или) стоп, возникающие под воздействием холода или волнения. Женщины болеют чаще мужчин. Как правило, синдром Рейно является вторичным феноменом, развивающимся при различных диффузных заболеваниях соединительной тка
    • Болезнь рандю-ослера-уэбера
      Болезнь рандю-ослера-уэбераБолезнь Рандю-Ослера-Уэбера— наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.Генетическая классификацияТип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?
    • Болезнь Рейно
      Болезнь Рейно — приступообразные расстройства артериального кровоснабжения кистей и (или) стоп, возникающие под воздействием холода или волнения. Женщины болеют чаще мужчин. Как правило, синдром Рейно является вторичным феноменом, развивающимся при различных диффузных заболеваниях соединительной тка
    • Болезнь Рейтера
      Болезнь Рейтера (или синдром Рейтера) — инфекционное заболевание, передающееся половым путем и характеризующееся сочетанным поражением мочеполовых органов, суставов и глаз.Причина. Болезнь Рейтера вызывается некоторыми типами хламидий, которые поражают в основном слизистые оболочеки человека, проник
    • Болезнь сердца ишемическая
      Болезнь сердца ишемическаяИшемическая болезнь сердца (ИБС)— группа заболеваний, обусловленных несоответствием между потребностью миокарда в кислороде и его доставкой. Общепризнанная морфологическая основаИБС (95—98% всех случаев заболевания)— атеросклероз коронарных артер
    • Болезнь симмондса
      Болезнь симмондсаБолезнь Симмондса— первичная гипофизарная недостаточность, при которой снижена секреция большинства гипофи-зарных гормонов, с вторичной гипофункцией периферических эндокринных желез.ЭтиологияГипо- или атрофия передней доли гипофизаНедостаточность гипоталамических либерино
    • Болезнь сывороточная
      Болезнь сывороточнаяСывороточная болезнь— аллергическая реакция на гетероло-гичные сыворотки или ЛС, характеризующаяся лихорадкой, артралгиями, высыпаниями на коже и лимфаденопатией, проявляющаяся через 5—12 сут после применения аллергена. Частота. При применении гете
    • Болезнь такаясу
      Болезнь такаясуБолезнь Такаясу— хроническая воспалительная артериопа-тия, поражающая крупные сосуды, в первую очередь аорту и её ветви, реже — лёгочные артерии.Частота - 2,6:1 000000 населения в год. До 1955 г. в мировой литературе было описано все
    • Болезнь уиппла
      Болезнь уипплаБолезнь Уиппла— системное заболевание, вероятно инфекционной природы; в основе лежит нарушение резорбции жиров с накоплением липидно-мукополисахаридных комплексов в протоплазме гистиоцитов слизистой оболочки и лимфатических узлов брыжейки тонкой кишки, образов
    • Болезнь фабри
      Болезнь фабриБолезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, ваз
    • Болезнь фон вимебранда
      Болезнь фон вимебрандаБолезнь фон Вимебранда (*193400, 12p277480, р, типы ПС, III;177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов.
    • Болезнь хиршспрунга
      Болезнь хиршспрунгаБолезнь Хиршспрунга (142623, R и р)— врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в&n
    • Болезнь шарко-мари-тута
      Болезнь шарко-мари-тутаБолезнь Шарко-Мари-Тута— наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболе
    • Болезнь штаргардта
      Болезнь штаргардтаБолезнь Штаргардта— одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (см. Болезнь Штаргардта, п2). Клинически: дегенерация жёлтого пятна, централ
    • Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишки
      Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишкиЛокализацияБольшая часть язв двенадцатиперстной кишки располагается в начальной её части (в луковице); их частота одинакова как на передней, так и на задней стенкеПримерно 5% язв двенадцатиперстной кишки расположено постбуль-барноЯзвы пило
    • Болезнь язвенная желудка
      Болезнь язвенная желудкаКлассификацияТип I. Большинство язв I типа возникает в теле желудка, а именно в области, называемой местом наименьшего сопротивления (locus minoris resistentiae) - т.н. переходная зона, расположенная между телом желудка и антральным отделом.
    2012—2020
    Наверх