Главная / Справочник болезней / Болезнь фабри

Болезнь фабри



Болезнь фабри

Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.Ангиокератома— дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома).Этиология. Недостаточность а-галактозидазы А (*301500, мелибиа-за, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не меньше 55 известных аллелей, X).Патогенез и клиническая картина. В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже— формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, повреждения роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка.

Лечение

  • Анальгетики
  • Фенитоин (дифенин)
  • Карбамазе-пин
  • Глюкокортикоиды
  • Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность).
  • Течение и прогноз. Течение традиционно прогрессирующее, смерть начинается в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга.

    Синонимы

  • Ангиокератома диффузная туловища
  • Липоидоз дис-топический наследственный
  • Фабри ангиокератома
  • Фабри синдром
  • Андерсона- Фабри болезнь См. также Ангиокератома МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы MIM. 301500 Болезнь Фабри (а-галактозидаза) Литература. Anderson W: A case of 'angeio-keratoma.' Brit. J. Derm. 10: 113—117, 1898; Fabry J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph. 43: 187—200, 1898


  • Комментарии к болезни «Болезнь фабри»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь фабри», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезнь фабри

    • Болезнь фон вимебранда
      Болезнь фон вимебрандаБолезнь фон Вимебранда (*193400, 12p277480, р, типы ПС, III;177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов.
    • Болезнь язвенная желудка
      Болезнь язвенная желудкаКлассификацияТип I. Большинство язв I типа возникает в теле желудка, а именно в области, называемой местом наименьшего сопротивления (locus minoris resistentiae) - т.н. переходная зона, расположенная между телом желудка и антральным отделом.
    • Болезнь штаргардта
      Болезнь штаргардтаБолезнь Штаргардта— одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (см. Болезнь Штаргардта, п2). Клинически: дегенерация жёлтого пятна, централ
    • Болезнь хиршспрунга
      Болезнь хиршспрунгаБолезнь Хиршспрунга (142623, R и р)— врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в&n
    • Болезнь шарко-мари-тута
      Болезнь шарко-мари-тутаБолезнь Шарко-Мари-Тута— наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболе
    • Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишки
      Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишкиЛокализацияБольшая часть язв двенадцатиперстной кишки располагается в начальной её части (в луковице); их частота одинакова как на передней, так и на задней стенкеПримерно 5% язв двенадцатиперстной кишки расположено постбуль-барноЯзвы пило
    • Болезнь язвенная пептическая
      Болезнь язвенная пептическаяТермины язва, язвенная болезнь, пептическая язвенная болезнь применяют по отношению к группе заболеваний ЖКТ, характеризующихся образованием участков деструкции слизистой оболочки органов ЖКТ под действием соляной кислоты и пепсина. Пептические язвы ча
    • Боль головная
      Боль головнаяГоловная боль— один из наиболее частых симптомов в клинической практике. Термин головная боль включает все типы боли и дискомфорта, локализованные в области головы, но в быту его чаще используют для обозначения неприятных ощущений в области черепа. Эт
    • Боль головная напряжения
      Боль головная напряженияГоловная боль напряжения (ГБН)— наиболее часто встречающаяся форма головной боли. Около трети населения страдает ГБН. ЧастотаУ 60% пациентов впервые появляется после 20 летНачало после 50 лет нетипичноЧаще возникает у женщин. КлассификацияЭпизодическ
    • Брак бесплодный
      Брак бесплодныйБесплодный брак наблюдают примерно у 12% брачных пар. Супружескую пару считают бесплодной, если беременность (без контрацепции) не наступила в течение 1 года половой жизни.ТерминологияПервичное бесплодие — пары, у которых никогда ранее не 
    • Боль головная пучковая
      Боль головная пучковаяПучковая головная боль— приступы односторонней крайне интенсивной головной боли. Приступы продолжаются от 10—15 мин до 3 ч и повторяются несколько раз в сутки обычно в одно и то же время. Появляются сериями (пучками), длящимися в&n
    • Бронхит
      Бронхит — это воспаление слизистой оболочки стенок бронхов. Бронхи, в свою очередь, представляют собой разветвленную сеть трубок разного диаметра, проводящих вдыхаемый воздух из гортани в легкие. При инфекции или воспалении бронхов нарушается циркуляция воздуха к легким и из них, вследствие отека бр
    • Брадикардия синусовая
      Брадикардия синусовая — синусовый ритм с частотой менее 55 ударов в минуту. Нередко отмечается у здоровых, особенно у физически тренированных лиц (в покое, во сне), может быть проявлением нейроциркуляторной дистонии, а также возникать при инфаркте миокарда, синдроме слабости синусового узла, при пов
    • Бронхиальная астма у детей
      Бронхиальная астма — аллергическое заболевание, проявляющееся периодическими приступами удушья, обусловленными нарушением проходимости бронхов вследствие спазма, отека слизистой оболочки и усиления секреции.  Две трети детей заболевают астмой в раннем и дошкольном .возрасте. Преимущественно болеют м
    • Бронхиолит
      БронхиолитБронхиолит— воспалительное заболевание бронхиол с характерными сезонными эпидемическими вспышками. Частота. 1 000—1 500 на 100 000 детей. Преобладающий возраст -дети до 2 лет (пик заболеваемости — 2—6 мес). Преобладающий полмужской.Этиология
    • Болезнь фон вимебранда
      Болезнь фон вимебрандаБолезнь фон Вимебранда (*193400, 12p277480, р, типы ПС, III;177820, дефект рецептора ффВ, см. также Синдром Бернара-Сульё) — врождённое отсутствие мультимерных форм фактора VIII фон Впмебранда (VIII:R, ффВ), необходимых для агрегации тромбоцитов.
    • Болезнь хиршспрунга
      Болезнь хиршспрунгаБолезнь Хиршспрунга (142623, R и р)— врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в&n
    • Болезнь шарко-мари-тута
      Болезнь шарко-мари-тутаБолезнь Шарко-Мари-Тута— наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболе
    • Болезнь штаргардта
      Болезнь штаргардтаБолезнь Штаргардта— одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (см. Болезнь Штаргардта, п2). Клинически: дегенерация жёлтого пятна, централ
    • Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишки
      Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишкиЛокализацияБольшая часть язв двенадцатиперстной кишки располагается в начальной её части (в луковице); их частота одинакова как на передней, так и на задней стенкеПримерно 5% язв двенадцатиперстной кишки расположено постбуль-барноЯзвы пило
    2012—2020
    Наверх