Главная / Справочник болезней / Болезнь шарко-мари-тута

Болезнь шарко-мари-тута



Болезнь шарко-мари-тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута— наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и традиционно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (к примеру, с атаксией Фрйдрайха).Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2.

Патоморфология

  • Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
  • Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа — гистологически определяется уолаеровская дегенерация.
  • Клиническая картина

  • Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа
  • Начало в среднем детском возрасте
  • Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
  • Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
  • Атрофия мышц кистей развивается позже
  • Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
  • Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают
  • Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
  • Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
  • Течение медленно прогрессирующее, болезнь практически не оказывает влияния на длительность жизни.
  • Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа
  • Начало мышечной слабости в возрасте 16—30 лет
  • Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.
  • Лабораторные исследования

  • Болезнь Шарко-Марй-Тута\ типа
  • Снижение скорости проведения по нервам
  • Удлинение дистальной латентности
  • Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа
  • Скорость проведения по нервам традиционно обычная
  • Снижение амплитуды вызванных потенциалов.
  • Лечение

  • Специфическое лечение отсутствует
  • Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания
  • Фиксаторы используют при свисающей стопе
  • Ортопедическая коррекция стопы.
  • Синонимы

  • Шаркб-Мари мышечная атрофия
  • Мышечная атрофия перонеального типа
  • Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ
  • тип 1А (118220)
  • тип 1В (118200)
  • тип 1 °C (601098)
  • тип 2А (118210)
  • тип 2В (600882)
  • тип 2С (158580)
  • тип 2D (601472)
  • тип X (302800)
  • тип Х2 (302801)
  • тип 4 (214400)
  • тип 5 (600361)
  • с аплазией кожи (302803)
  • с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)
  • синдром Коучока (310490)
  • с атаксией Фридрайха (302900)
  • с глухотой (118300, 214370)
  • с тремором (214380)
  • с птозом и паркинсонизмом (118301)


  • Комментарии к болезни «Болезнь шарко-мари-тута»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Болезнь шарко-мари-тута», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Болезнь шарко-мари-тута

    • Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишки
      Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишкиЛокализацияБольшая часть язв двенадцатиперстной кишки располагается в начальной её части (в луковице); их частота одинакова как на передней, так и на задней стенкеПримерно 5% язв двенадцатиперстной кишки расположено постбуль-барноЯзвы пило
    • Болезнь язвенная желудка
      Болезнь язвенная желудкаКлассификацияТип I. Большинство язв I типа возникает в теле желудка, а именно в области, называемой местом наименьшего сопротивления (locus minoris resistentiae) - т.н. переходная зона, расположенная между телом желудка и антральным отделом.
    • Болезнь штаргардта
      Болезнь штаргардтаБолезнь Штаргардта— одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (см. Болезнь Штаргардта, п2). Клинически: дегенерация жёлтого пятна, централ
    • Болезнь язвенная пептическая
      Болезнь язвенная пептическаяТермины язва, язвенная болезнь, пептическая язвенная болезнь применяют по отношению к группе заболеваний ЖКТ, характеризующихся образованием участков деструкции слизистой оболочки органов ЖКТ под действием соляной кислоты и пепсина. Пептические язвы ча
    • Боль головная
      Боль головнаяГоловная боль— один из наиболее частых симптомов в клинической практике. Термин головная боль включает все типы боли и дискомфорта, локализованные в области головы, но в быту его чаще используют для обозначения неприятных ощущений в области черепа. Эт
    • Боль головная напряжения
      Боль головная напряженияГоловная боль напряжения (ГБН)— наиболее часто встречающаяся форма головной боли. Около трети населения страдает ГБН. ЧастотаУ 60% пациентов впервые появляется после 20 летНачало после 50 лет нетипичноЧаще возникает у женщин. КлассификацияЭпизодическ
    • Брак бесплодный
      Брак бесплодныйБесплодный брак наблюдают примерно у 12% брачных пар. Супружескую пару считают бесплодной, если беременность (без контрацепции) не наступила в течение 1 года половой жизни.ТерминологияПервичное бесплодие — пары, у которых никогда ранее не 
    • Брадикардия синусовая
      Брадикардия синусовая — синусовый ритм с частотой менее 55 ударов в минуту. Нередко отмечается у здоровых, особенно у физически тренированных лиц (в покое, во сне), может быть проявлением нейроциркуляторной дистонии, а также возникать при инфаркте миокарда, синдроме слабости синусового узла, при пов
    • Боль головная пучковая
      Боль головная пучковаяПучковая головная боль— приступы односторонней крайне интенсивной головной боли. Приступы продолжаются от 10—15 мин до 3 ч и повторяются несколько раз в сутки обычно в одно и то же время. Появляются сериями (пучками), длящимися в&n
    • Бронхит
      Бронхит — это воспаление слизистой оболочки стенок бронхов. Бронхи, в свою очередь, представляют собой разветвленную сеть трубок разного диаметра, проводящих вдыхаемый воздух из гортани в легкие. При инфекции или воспалении бронхов нарушается циркуляция воздуха к легким и из них, вследствие отека бр
    • Бронхиальная астма у детей
      Бронхиальная астма — аллергическое заболевание, проявляющееся периодическими приступами удушья, обусловленными нарушением проходимости бронхов вследствие спазма, отека слизистой оболочки и усиления секреции.  Две трети детей заболевают астмой в раннем и дошкольном .возрасте. Преимущественно болеют м
    • Ботулизм
      Ботулизм — острое инфекционное заболевание, возникающее в результате употребления продуктов, содержащих токсин, вырабатываемый бактериями ботулизма, и характеризующееся параличом мускулатуры.Причина ботулизма. Возбудитель — бактерия из рода клостридий, называемая палочкой ботулизма. Существует в дву
    • Бронхит острый
      Бронхит острыйОстрый бронхит— воспаление трахеи, бронхов и бронхиол инфекционного происхождения, продолжающееся до 1 мес. ЭтиологияАденовирусВирус гриппаВирус парагриппаРино-вирусыРеспираторно-синцитиальный вирусВирус КоксакиМикоплазмыХламидии BordetellaHaemophilus influenzaeMo
    • Бронхиолит
      БронхиолитБронхиолит— воспалительное заболевание бронхиол с характерными сезонными эпидемическими вспышками. Частота. 1 000—1 500 на 100 000 детей. Преобладающий возраст -дети до 2 лет (пик заболеваемости — 2—6 мес). Преобладающий полмужской.Этиология
    • Бородавки
      Бородавки – заболевание, вызываемое некоторыми видами вируса человека, которое передается посредством прямого контакта или через предметы обихода. Представляют собой кожные опухоли величиной от булавочной головки до размеров 5-копеечной монеты и имеют ряд разновидностей. Обыкновенные и плоские бород
    • Болезнь штаргардта
      Болезнь штаргардтаБолезнь Штаргардта— одна из наиболее частых причин дегенерации жёлтого пятна в детстве. Существует несколько клинически сходных типов заболевания, вызванных мутациями разных генов (см. Болезнь Штаргардта, п2). Клинически: дегенерация жёлтого пятна, централ
    • Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишки
      Болезнь язвенная двенадцатиперстной кишкиЛокализацияБольшая часть язв двенадцатиперстной кишки располагается в начальной её части (в луковице); их частота одинакова как на передней, так и на задней стенкеПримерно 5% язв двенадцатиперстной кишки расположено постбуль-барноЯзвы пило
    • Болезнь язвенная желудка
      Болезнь язвенная желудкаКлассификацияТип I. Большинство язв I типа возникает в теле желудка, а именно в области, называемой местом наименьшего сопротивления (locus minoris resistentiae) - т.н. переходная зона, расположенная между телом желудка и антральным отделом.
    • Болезнь язвенная пептическая
      Болезнь язвенная пептическаяТермины язва, язвенная болезнь, пептическая язвенная болезнь применяют по отношению к группе заболеваний ЖКТ, характеризующихся образованием участков деструкции слизистой оболочки органов ЖКТ под действием соляной кислоты и пепсина. Пептические язвы ча
    • Боль головная
      Боль головнаяГоловная боль— один из наиболее частых симптомов в клинической практике. Термин головная боль включает все типы боли и дискомфорта, локализованные в области головы, но в быту его чаще используют для обозначения неприятных ощущений в области черепа. Эт
    2012—2020
    Наверх