Главная / Справочник болезней / Ганглиозидозы

Ганглиозидозы



Ганглиозидозы

Ганглиозидоз— любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особо в нервной системе) ганглиозидов.

Классификация

  • Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая — недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; болезнь похоже на болезнь Тэя- Сакса, в отличие от которой наблюдается гене-рализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая
  • генерализованный ганглиозидоз
  • Ганглиозидоз 0М2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса
  • Ганглиозидоз Gno (305650. От(3)-УДФ-М-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ 2.4.1.88).
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип I (*230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Мбркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в раннем детстве.
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип II (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со 2 года жизни, смерть к 10 годам.
  • Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый, #230650).
  • Ганглиозидозы GM2.
  • См. также Ганглиозидоз Ою Сфинголипидозы церебральные, Липо-фусцинозы. Болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Краббе, Мукополиса-харидозыЛитература. Hahn CN et al: Generalized CNS disease and massive G(Ml)-ganglioside accumulation in mice defective in lysosomal acid p-galactosidase. Hum. Molec. Genet. 6: 205—211, 1997; Morrone A et al: Insertion of a T next to the donor splice site of intron 1 causes aberrantly spliced mRNA in a case of infantile GMl-gangliosidosis. Hum. Mutat. 3: 112—120, 1994; Suzuki Y, Oshima A: A p-galactosidase gene mutation identified in both Morquio В disease and infantile G(M1) gangliosidosis. Hum. Genet. 91: 407, 1993

    ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2

    Ганглиозидоз GM2— прогрессирующее нейродегенеративное болезнь из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме традиционно приводит к смерти в возрасте 2—3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).
  • Вариант 0 (268800, р) — болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, увеличение рефлексов, ортостатическая гипотёнзия, макроцефалия,
  • кукольное
  • лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомега-лия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.
  • Вариант В (*272800, р) — болезнь Тэя-Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.
  • Вариант АВ (*272750, р) — болезнь Тэя-Сакса типа 2.
  • Вариант А(М)В (230710, р) — болезнь Тэя-Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 года, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.
  • См. также Ганглиозидозы

    Литература. Akli S et al: A null allele frequent in non-Jewish Tay-Sachs patients. Hum. Genet. 90: 614—620, 1993; De Gasperi R et al: Late-onset G(m2)-gangliosidosis. Neurology 47: 547—552, 1996; Fernandes MJG et al: A chronic GM(2) gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts. Europ.). Hum. Genet. 5: 129—136, 1997.


    Комментарии к болезни «Ганглиозидозы»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Ганглиозидозы», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Ганглиозидозы

    • Гематома субдуральная
      Гематома субдуральнаяГематома субдуральная— травматическое кровоизлияние, скопление крови между твёрдой и паутинной мозговыми оболочками, вызывающее местное или общее сдавление головного мозга.Частота. 10—15% больных с тяжёлой ЧМТ. КлассификацияВ зависимости от времен
    • Гематомиелия
      ГематомиелияГематомиелия— кровоизлияние в серое вещество спинного мозга трубчатой или шаровидной формы на протяжении нескольких спинномозговых сегментов; чаще возникает при закрытой позвоночно-спинномозговой травме. ПатогенезИзлившаяся кровь распространяется от центрального кана
    • Гемералопия (ночная слепота, куриная слепота)
      Гемералопия (ночная слепота, куриная слепота) - резкое ухудшение зрения в условиях пониженного освещения, в сумерках и ночью. В основе механизмов развития гемералопии лежат нарушения образования и распада в палочковых клетках сетчатки глаза зрительного пигмента родопсина, играющего большую роль в ад
    • Гарднереллез (бактериальный вагиноз)
      Гарднереллез — одно из наиболее распространённых инфекционных заболеваний гениталий у женщин, характеризующееся замещением нормальной микрофлоры влагалища условно-патогенными микроорганизмами. В урогенитальном тракте мужчин в силу особенностей строения его слизистой оболочки и отсутствия благоприятн
    • Гастроптоз
      Гастроптоз – опущение желудка. ПричиныОпущение желудка различной степени обычно развивается у лиц со слабо тренированной передней брюшной стенкой, при постоянном физическом перенапряжении, а также у много рожавших женщин. В крайне выраженных случаях опущение желудка происходит в малый таз.СимптомыУ
    • Гемангиома
      Гемангиома — наиболее часто встречающаяся сосудистая опухоль. Она имеет вид красных пятен на различных частях тела, в том числе на лице. По статистике с нею рождается один ребенок из ста. Гемангиомы — доброкачественные сосудистые опухоли — бывают простыми (расположенными на поверхности кожи), каверн
    • Геморрагические лихорадки
      Геморрагические лихорадки — острые инфекционные заболевания вирусной природы, характеризующиеся токсикозом, лихорадкой и геморрагическим синдромом — истечением крови из сосудов (кровотечения, кровоизлияния). Возбудители относятся к группе арбовирусов, резервуаром которых являются преимущественно мыш
    • Герпес (на губах, генитальный)
      Возбудителем герпеса является ВПГ, то есть вирус простого герпеса. Герпес — это наиболее распространенное вирусное заболевание. Вирус простого герпеса имеют около 90% населения земли, но только у 5% этих людей вирус проявляет симптомы болезни, в остальных герпесное заболевание протекает без клиничес
    • Гепатит
      Гепатит — острое или хроническое воспаление печени. Существует несколько форм гепатита, различаемых в зависимости от вызвавшей их причины. Острые токсические гепатиты, вызываемые лекарственными препаратами, грибными ядами бледной поганки, сморчков промышленными ядами. Острый гепатит может возникнуть
    • Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)
      Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.ПричиныВстречается чаще всего в юношеск
    • Гепатома
      ГепатомаГепатома— первичная злокачественная опухоль печени, развивающаяся из печёночных паренхиматозных клеток (гепатоцитов), кровеносных сосудов или холангиол внутри печени, исключая жёлчный пузырь и жёлчные ходы. За исключением фибропластического типа почти всегда связана
    • Геморрой
      Геморрой — заболевание, распространенное среди взрослого населения всех стран. По статистическим данным этот диагноз ставят 20-25% взрослого населения. Наиболее склонны к возникновению геморроя люди в возрасте 25-50 лет, то есть люди в трудоспособном возрасте. Хотя геморрой чаще встречается у мужчин
    • Гангрена
      Гангрена — омертвение части тела. Могут поражаться любые ткани и органы — кожа, подкожная клетчатка, мышцы, кишечник, желчный пузырь, легкие и др. Различают сухую и влажную гангрену.Сухая гангрена чаще развивается при нарушении кровообращения конечности у истощенных, обезвоженных больных. При медлен
    • Гемофилия
      Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Наследуется оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т
    • Гематома эпидурааьная
      Гематома эпидурааьнаяЭпидуральная гематома (ЭГ)— травматическое кровоизлияние, возникающее между внутренней поверхностью костей черепа и твёрдой мозговой оболочкой и вызывающее сдавление головного мозга; сопутствует ЧМТ. Частота. 0,5—0,8% всех ЧМТ.ПатогенезПовреж
    • Гангрена
      Гангрена — омертвение части тела. Могут поражаться любые ткани и органы — кожа, подкожная клетчатка, мышцы, кишечник, желчный пузырь, легкие и др. Различают сухую и влажную гангрену.Сухая гангрена чаще развивается при нарушении кровообращения конечности у истощенных, обезвоженных больных. При медлен
    • Гарднереллез (бактериальный вагиноз)
      Гарднереллез — одно из наиболее распространённых инфекционных заболеваний гениталий у женщин, характеризующееся замещением нормальной микрофлоры влагалища условно-патогенными микроорганизмами. В урогенитальном тракте мужчин в силу особенностей строения его слизистой оболочки и отсутствия благоприятн
    • Гастрит
      Хронический гастрит — это воспаление слизистой оболочки желудка, характеризующееся расстройством выделения желудочного сока и желудочных сокращений.Хроническим гастритом страдают 50% населения и лишь только 10–15% обращается к врачам. Хронический гастрит ведет к нарушению всасывания целого ряда пит
    • Гастрит
      ГастритГастрит— поражение слизистой оболочки желудка с выраженной воспалительной реакцией в случае острого течения или с морфофункциональной перестройкой в случае хронического течения.Частота. 248,0 (зарегистрировано больных с диагнозом, установленном впервые в&nb
    • Гастроптоз
      Гастроптоз – опущение желудка. ПричиныОпущение желудка различной степени обычно развивается у лиц со слабо тренированной передней брюшной стенкой, при постоянном физическом перенапряжении, а также у много рожавших женщин. В крайне выраженных случаях опущение желудка происходит в малый таз.СимптомыУ
    2012—2020
    Наверх