Ганглиозидозы

Ганглиозидозы

Ганглиозидоз— любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особо в нервной системе) ганглиозидов.

Классификация

Ганглиозидоз GM1 (вероятно, р). Причина: в установленных случая — недостаточность Ом2-р-галактозидазы, характеризуется накоплением моносиалоганглиозида GM1; болезнь похоже на болезнь Тэя- Сакса, в отличие от которой наблюдается гене-рализованный мукополисахаридоз; различают три формы: генерализованная детская, ювенильная, взрослая

генерализованный ганглиозидоз

Ганглиозидоз 0М2 (недостаточность гексозаминидаз) ранее именовали болезнью Тэя-Сакса

Ганглиозидоз Gno (305650. От(3)-УДФ-М-ацетил-галактозаминил трансферазы недостаточность, КФ 2.4.1.88).

Ганглиозидоз генерализованный, тип I (*230500). К нему также относят мукополисахаридоз IVB (230500, синдром Мбркио). Клинически: карликовость; гипертрихоз, характерные черты лица, короткая шея, гепато- и спленомегалия, грыжи, умственная отсталость; вакуолизация эпителия почечных канальцев, диффузная ангиокератома, гипоплазия тел позвонков, кифоз, сколиоз. Смерть в раннем детстве.

Ганглиозидоз генерализованный, тип II (ювенильный, #230600). Симптоматика проявляется со 2 года жизни, смерть к 10 годам.

Ганглиозидоз генерализованный, тип III (взрослый, #230650).

Ганглиозидозы GM2.

См. также Ганглиозидоз Ою Сфинголипидозы церебральные, Липо-фусцинозы. Болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Краббе, Мукополиса-харидозыЛитература. Hahn CN et al: Generalized CNS disease and massive G(Ml)-ganglioside accumulation in mice defective in lysosomal acid p-galactosidase. Hum. Molec. Genet. 6: 205—211, 1997; Morrone A et al: Insertion of a T next to the donor splice site of intron 1 causes aberrantly spliced mRNA in a case of infantile GMl-gangliosidosis. Hum. Mutat. 3: 112—120, 1994; Suzuki Y, Oshima A: A p-galactosidase gene mutation identified in both Morquio В disease and infantile G(M1) gangliosidosis. Hum. Genet. 91: 407, 1993

ГАНГЛИОЗИДОЗ GM2

Ганглиозидоз GM2— прогрессирующее нейродегенеративное болезнь из группы ганглиозидозов, которое в классической инфантильной форме традиционно приводит к смерти в возрасте 2—3 года; причина: недостаточность гексоаминидазы А и/или В, а также фактора активации гексоаминидаз. Частота заболевания намного выше среди евреев Ашкенази (восточноевропейские).

Вариант 0 (268800, р) — болезнь Сэндхоффа. Клинически: слабость, атрофия мышц, реакция вздрагивания на звук, прогрессирующее психомоторное ухудшение, мозжечковая атаксия, дизартрия, фасцикуляции, пирамидная недостаточность, увеличение рефлексов, ортостатическая гипотёнзия, макроцефалия,

кукольное

лицо, ранняя слепота, вишнёво-красное пятно на глазном дне, макроглоссия, кардиомега-лия, высокий поясничный горб, хроническая диарея, эпизодическая боль в животе, гепатоспленомегалия, нарушенное потоотделение, недержание мочи.

Вариант В (*272800, р) — болезнь Тэя-Сакса типа 1. Клинически: реакция на звук в виде вздрагиваний; мышечная гипотония, позже переходящая в гипертонус, апатия, психомоторная задержка, судорожные приступы, паралич, деменция, вишнёво-красное пятно на глазном дне, окружённое светло-серой областью; слепота, начало в раннем детстве, смерть до 5-летнего возраста.

Вариант АВ (*272750, р) — болезнь Тэя-Сакса типа 2.

Вариант А(М)В (230710, р) — болезнь Тэя-Сакса ювенильная. Начало в возрасте 2 года, смерть к 8 годам, задержка моторных функций, психического развития, атрофия мышц, спастичность, задержка речевого развития.

См. также Ганглиозидозы

Литература. Akli S et al: A null allele frequent in non-Jewish Tay-Sachs patients. Hum. Genet. 90: 614—620, 1993; De Gasperi R et al: Late-onset G(m2)-gangliosidosis. Neurology 47: 547—552, 1996; Fernandes MJG et al: A chronic GM(2) gangliosidosis variant with a HEXA splicing defect: quantitation of HEXA mRNAs in normal and mutant fibroblasts. Europ.). Hum. Genet. 5: 129—136, 1997.