Главная / Справочник болезней / Гемофилия

Гемофилия



Гемофилия – это наследственное заболевание, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за отсутствия VIII-го (гемофилия А) или IX-го (гемофилия В) плазменных факторов свертывания крови. Нанадлежится оно по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. болезнь проявляется только у лиц мужского пола, а женщины являются носителями гена гемофилии.

Разновидности гемофилии

Различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим недостатком, отсутствием в крови нужно будетго белка — так именуемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % заболевших гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Основные симптомы гемофилии

При этом заболевании появляются кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в следствии любой, даже некординальной, травмы или хирургического вмешательства.

Чаще всего проявления заболевания обнаруживаются во второй половине первого – начале второго года жизни малыша, но иногда позже или сразу в последствии рождения.

Лечение гемофилии

До недавнего времени мало кто из заболевших гемофилией доживал до зрелого возраста. Да и сейчас, при отсутствии адекватного лечения, это болезнь может приводить к стойкой инвалидности и преждевременной смерти.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется при помощи введения в организм человека недостающего фактора свертывания крови непосредственно в вену пациента. Благодаря этому кровотечения или предотвращаются, или снижаются их негативные в последствиидствия.

Лечение гемофилии имеет некоторые свои особости:

  • запрещены все внутримышечные, подкожные, внутрикожные инъекции. Все продукты вводятся в вену или принимаются внутрь через рот.
  • кровотечение любой тяжести и локализации, боль в суставах, их припухлость, малейшее подозрение на внутреннее кровотечение, травмы с нарушением целостности кожи являются показанием к введению антигемофильных продуктов;
  • для проведения любой хирургической операции нужно будет введение антигемофильного глобулина.


Комментарии к болезни «Гемофилия»

Оставить комментарий к болезни

Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Гемофилия», а также задать вопросы, связанные с ним.

Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


Другие болезни, связанные с Гемофилия

  • Гименолепидоз
    ГименолепидозГименолепидоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с гиповитаминозом и выраженной токсико-аллергиче-ской реакцией.Этиология. Возбудители— ленточные черви (цестоды) Hymenolepis папа (карликовый цепень), реже Hymenolepis diminuta (крысиный цепень).Эпидемио
  • Герминомы
    ГерминомыЯичко. Злокачественные герминогенные опухоли яичка подразделяют на рак in situ и инвазивные карциномы, куда относятся семинома и несеминомные опухоли (карциномы эмбриональные, желточного мешка, хориокарцинома и тератокарцинома). Из опухолей формально доброкачес
  • Гемохроматоз
    Гемохроматоз — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в крови и накоплением в виде вещества гемосидерина в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других внутренних органах с развитием в них фиброза, а также в коже с изме
  • Герпес (на губах, генитальный)
    Возбудителем герпеса является ВПГ, то есть вирус простого герпеса. Герпес — это наиболее распространенное вирусное заболевание. Вирус простого герпеса имеют около 90% населения земли, но только у 5% этих людей вирус проявляет симптомы болезни, в остальных герпесное заболевание протекает без клиничес
  • Гепатит
    Гепатит — острое или хроническое воспаление печени. Существует несколько форм гепатита, различаемых в зависимости от вызвавшей их причины. Острые токсические гепатиты, вызываемые лекарственными препаратами, грибными ядами бледной поганки, сморчков промышленными ядами. Острый гепатит может возникнуть
  • Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)
    Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.ПричиныВстречается чаще всего в юношеск
  • Гепатома
    ГепатомаГепатома— первичная злокачественная опухоль печени, развивающаяся из печёночных паренхиматозных клеток (гепатоцитов), кровеносных сосудов или холангиол внутри печени, исключая жёлчный пузырь и жёлчные ходы. За исключением фибропластического типа почти всегда связана
  • Генерализованный гингивит
    Генерализованный гингивит – это зубной камень, мягкий зубной налет, курение, химическое раздражение, фузоспириллярная инфекция.ПричиныКатаральный гингивит развивается как реакция на раздражение, гипертрофический обусловлен эндокринными нарушениями обычно в пубертатном периоде и во время беременности
  • Гепатит хронический
    Гепатит хроническийХронический гепатит (ХГ)— диффузный воспалительный процесс в печени продолжительностью не менее 6 мес без улучшения. Диагноз ХГ может быть установлен в более ранние сроки (например, при аутоиммунном ХГ). Классификация по этиологииАутоиммунный ХГ
  • Гепатит вирусный острый
    Гепатит вирусный острыйОстрые вирусные гепатиты (ОВГ)— группа острых вирусных заболеваний, протекающих с диффузным воспалением печени.ЭтиологияВирусы гепатитов A (HAV), В (HBV), С (HCV), D (HDV), Е (HEV), F (HFV), G (HGV). Возбудители устойчивы во в
  • Гигиена и профилактика
    В полости рта человека постоянно накапливаются бактерии. Практически все продукты и напитки, содержащие легкоферментируемые углеводы — сахар и прошедший кулинарную обработку крахмал — обеспечивают питание бактерий. Колонии бактерий и выделенные ими вещества образуют зубной налет (впервые бактерии бы
  • Дерматомикозы
    ДерматомикозыДерматомикозы— обширная группа поражений кожных покровов, вызываемых патогенными грибами. КлассификацияКератомикозы (разноцветный лишай)Дермато-фитии: эпидермофития паховая; микоз, обусловленный интердигитальным трихофитоном (эпидермофития стоп); микоз, обусловленный красным трихо
  • Гидросальпинкс
    Гидросальпинкс (от гидро… и греч. sálpinx — труба) — скопление в маточной трубе женщин прозрачной жидкости бледно-жёлтого цвета (транссудата) вследствие нарушения в трубе крово- и лимфообращения при её воспалении — сальпингите.Основные симптомы гидросальпинксаМногие пациентки с гидросальпинксом
  • Герпес простой
    Герпес простойПростой герпес— самая распространённая хроническая вирусная инфекция человека, протекающая с пузырьковыми высыпаниями на коже и слизистых оболочках. Инфекционный процесс контролируется компонентами клеточного звена иммунитета, снижение активности которого приводит
  • Гидронефроз
    Гидронефроз — полное или частичное растяжение лоханки и чашечек мочой вследствие препятствия к ее опорожнению. Причины могут быть различными; камни почек, мочеточников, опухоль, перегиб мочеточника и т. д. При задержке мочи растягивается лоханка, почечная ткань атрофируется и вместо почки образуется
  • Гемофилия
    ГемофилияГемофилия— геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в раннем детском возраст
  • Гемохроматоз
    Гемохроматоз — хроническое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышенным его содержанием в крови и накоплением в виде вещества гемосидерина в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других внутренних органах с развитием в них фиброза, а также в коже с изме
  • Гемохроматоз
    ГемохроматозГемохроматоз— наследственное заболевание (*235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкий кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. РазличаютВрождённый гемохроматозПриобретённ
  • Генерализованный гингивит
    Генерализованный гингивит – это зубной камень, мягкий зубной налет, курение, химическое раздражение, фузоспириллярная инфекция.ПричиныКатаральный гингивит развивается как реакция на раздражение, гипертрофический обусловлен эндокринными нарушениями обычно в пубертатном периоде и во время беременности
  • Гениталгия
    Гениталгия (от лат. «генитус» — половой, «алгия» — боль) — расстройство, характеризующееся болезненными ощущениями в области половых органов, обусловленное воспалительными процессами (грибковое заболевание, травмы и др.) либо психическими факторами (психогенные гениталгии). Для последних характерны
2012—2020
Наверх