Главная / Справочник болезней / Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)

Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)



Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное заболевание, возникающее традиционно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени.

Причины

Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови заболевших снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы

Первые проявления заболевания- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, не не часто отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция.

В поздних стадиях появляются тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности традиционно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении заболевания составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагностика

Диагноз при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг каждый день на протяжении длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой.



Комментарии к болезни «Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)»

Оставить комментарий к болезни

Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)», а также задать вопросы, связанные с ним.

Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


Другие болезни, связанные с Гепатоцеребральная дистрофия (гепатолентикулярная дегенерация)

  • Гименолепидоз
    ГименолепидозГименолепидоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с гиповитаминозом и выраженной токсико-аллергиче-ской реакцией.Этиология. Возбудители— ленточные черви (цестоды) Hymenolepis папа (карликовый цепень), реже Hymenolepis diminuta (крысиный цепень).Эпидемио
  • Гигиена и профилактика
    В полости рта человека постоянно накапливаются бактерии. Практически все продукты и напитки, содержащие легкоферментируемые углеводы — сахар и прошедший кулинарную обработку крахмал — обеспечивают питание бактерий. Колонии бактерий и выделенные ими вещества образуют зубной налет (впервые бактерии бы
  • Герминомы
    ГерминомыЯичко. Злокачественные герминогенные опухоли яичка подразделяют на рак in situ и инвазивные карциномы, куда относятся семинома и несеминомные опухоли (карциномы эмбриональные, желточного мешка, хориокарцинома и тератокарцинома). Из опухолей формально доброкачес
  • Гидроцеле
    ГидроцелеГидроцеле— скопление серозной жидкости между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка. КлассификацияВрождённая водянка яичка (сообщающаяся с брюшной полостью через незаращённый влагалищный отросток брюшины)Острая Хроническая Приобретённая водянка яичк
  • Герпес (на губах, генитальный)
    Возбудителем герпеса является ВПГ, то есть вирус простого герпеса. Герпес — это наиболее распространенное вирусное заболевание. Вирус простого герпеса имеют около 90% населения земли, но только у 5% этих людей вирус проявляет симптомы болезни, в остальных герпесное заболевание протекает без клиничес
  • Гидроцефалия (водянка мозга)
    Гидроцефалия (водянка мозга) – избыточное накопление жидкости (ликвора), содержащейся в полостях головного мозга и спинномозговом канале.Причины Возникает при нарушении всасывания, избыточного образования жидкости в полостях головного мозга и затрудении ее оттока, например, при опухолях, спайках пос
  • Гидросальпинкс
    Гидросальпинкс (от гидро… и греч. sálpinx — труба) — скопление в маточной трубе женщин прозрачной жидкости бледно-жёлтого цвета (транссудата) вследствие нарушения в трубе крово- и лимфообращения при её воспалении — сальпингите.Основные симптомы гидросальпинксаМногие пациентки с гидросальпинксом
  • Герпес простой
    Герпес простойПростой герпес— самая распространённая хроническая вирусная инфекция человека, протекающая с пузырьковыми высыпаниями на коже и слизистых оболочках. Инфекционный процесс контролируется компонентами клеточного звена иммунитета, снижение активности которого приводит
  • Гиардиоз
    ГиардиозГиардиоз— паразитарная инфекция; клинически может проявляться дисфункцией ЖКТ и дискинезией желчевыводящих путей либо оставаться бессимптомной, в форме латентного паразитоносительства.Этиология. Возбудитель— жгутиковое простейшее Giardia lamblia, паразитирующее в т
  • Дакриоцистит
    Дакриоцистит — это воспаление слезного мешка, который находится между носом и внутренним углом век. Обычно он возникает из-за нарушения проходимости носослезного протока, который проводит слезную жидкость в носовую полость. В мешке скапливаются патогенные бактерии, и развивается воспаление. Дакриоци
  • Гидроцефалия
    ГидроцефалияГидроцефалия— избыточное накопление СМЖ в желудочках мозга и подоболочечных пространствах; проявляется симптомами повышения ВЧДВозникает вследствие дисбаланса между продукцией и абсорбцией СМЖ: абсорбируется меньше, чем продуцируется. Причиной может быть обструк
  • Гигантизм
    Гигантизм – заболевание, при котором наблюдается повышенная выработка соматотропина (гормона роста), что в свою очередь приводит к чрезмерному пропорциональному росту конечностей и туловища. У мужчин с данным заболеванием рост превышает 200 см, а у женщин – 190 см. Гигантизм не следует путать с высо
  • Дальнозоркость (гиперметропия)
    Дальнозоркость (гиперметропия) — это нарушение зрения, при котором человек плохо видит вблизи и достаточно хорошо вдали. Впрочем, при высокой степени дальнозоркости больной может плохо видеть и удаленные предметы.Дальнозоркость обычно возникает из-за того, что глазное яблоко имеет неправильную форму
  • Дальтонизм
    Дальтонизм — врожденное нарушение зрения, которое выражается в неспособности различать главным образом зеленый и красный цвета. Наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Эти люди иначе воспринимают цвет и по-другому комбинируют основные монохроматические цвета, чтобы подобрать нужный оттенок.Наблюдается
  • Гидраденит
    Гидраденит — гнойное воспаление потовых желез. Вызывается стафилоккоком, чаще золотистым. Инфекция проникает через протоки желез или по лимфатическим путям. Гидраденит локализуется в подмышечной впадине, значительно реже — в генитальной области у мужчин и у женщин — в области сосков. Предрасполагающ
  • Герминомы
    ГерминомыЯичко. Злокачественные герминогенные опухоли яичка подразделяют на рак in situ и инвазивные карциномы, куда относятся семинома и несеминомные опухоли (карциномы эмбриональные, желточного мешка, хориокарцинома и тератокарцинома). Из опухолей формально доброкачес
  • Герпес (на губах, генитальный)
    Возбудителем герпеса является ВПГ, то есть вирус простого герпеса. Герпес — это наиболее распространенное вирусное заболевание. Вирус простого герпеса имеют около 90% населения земли, но только у 5% этих людей вирус проявляет симптомы болезни, в остальных герпесное заболевание протекает без клиничес
  • Герпес простой
    Герпес простойПростой герпес— самая распространённая хроническая вирусная инфекция человека, протекающая с пузырьковыми высыпаниями на коже и слизистых оболочках. Инфекционный процесс контролируется компонентами клеточного звена иммунитета, снижение активности которого приводит
  • Гестозы
    ГестозыГестоз— симптомокомплекс, возникающий при патологическом течении беременности; включает триаду симптомов — стойкое повышение АД, протеинурию, возникновение отёков. Гестозы — третья по частоте причина материнской смертности:Факторы рискаЭссенциальная артер
  • Гиардиоз
    ГиардиозГиардиоз— паразитарная инфекция; клинически может проявляться дисфункцией ЖКТ и дискинезией желчевыводящих путей либо оставаться бессимптомной, в форме латентного паразитоносительства.Этиология. Возбудитель— жгутиковое простейшее Giardia lamblia, паразитирующее в т
2012—2020
Наверх