Главная / Справочник болезней / Гликогенозы

Гликогенозы



Гликогенозы

Гликогенозы— группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особо глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем.Частота всех форм болезней накопления гликогена - 1:40 000 населения.

Генетическая классификация и клиническая картина

  • Гликогенов 0 типа (*240600, 12р12.2, ген GYS2 [138571], р) -недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Кдщш; ческая картина: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия в последствии приёма пищи.
  • Гликогеноз 1а типа (232200, 17q21, не меньше 6 аллелей, R) -недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической струк-
  • туры (особо в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия,гиперурикемия,гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз.
  • Гликогеноз Ib типа (232220, р) — нарушение транспорта глюкозо-6-фосфата при мутации гена глюкозо-6-фосфат транслоказы. Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия. гиперлипидемия.
  • Гликогеноз 1с типа (232240, р) — недостаточность фосфат пиро-фосфат транслоказы. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертёнзия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, обычные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) надлежит назначать с осмотрительностью. Течение традиционно хроническое прогрессирующее. Синонимы: фон Гйрке болезнь, нефромегаличе-ский гликогеноз, Гйрке-ванКрёвельда синдром, Гйрке- ванКрёвелъ-да болезнь.
  • Гликогеноз На типа (153360,R) — дефицит лизосомной а-1,4-глю-козидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия. кардиомега-лия, артериальная гипотёнзия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Синоним: Помпе болезнь.
  • Гликогеноз ИЬ типа (232300, 17q25.2-q25.3, ген GAA. р). Клиническая картина: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ блокада, умственная отсталость. Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы обычная. Синоним: болезнь Антополя.
  • Гликогеноз III типа (*232400, 1р21, ген AGL, GDE, р) — недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с.атрофией мышц, ангельское лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.
  • Гликогеноз IV типа (*232500, Зр12, ген GBE1, р) — недостаточность ветвящего фермента, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертёнзия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, ами-лопектиноз.
  • Гликогеноз V типа (*232600, 1 Iql3, ген PYGM, р) — дефект гли-когенфосфорилазы, вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.
  • Гликогеноз VI типа (*232700, 14q21-q22, ген PYGL, р) — недостаточность гликогенфосфорилазы в печени, приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Тирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.
  • Гликогеноз VII типа (*232800, 12ql3.3, rmPFKM, р) — миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью фосфо-глюкомутазы. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретику-лоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкому-тазная недостаточность, Тдмсона болезнь.
  • Гликогеноз VIII типа (*306000, Хр22.2-р22.1, ген RNAA2, RNA,
  • 311870, Xql2-ql3, ген RNAA1, К) — недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых больных болезнь протекает бессимптомно. Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной кина-зы фосфорилазы (РНК); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глютамат-пируват и глютамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглице-ридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: фосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь.
  • Гликогеноз VHIb типа (261740, р) — крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.
  • Гликогеноз VIIIc типа (*261750, р) — недостаточность фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы в печени и мышцах с накоплением гликогена.
  • Лечение:

  • При типах О, I и III — предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать обычные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гипер-урикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек
  • Ограничение анаэробной нагрузки сокращает мышечные симптомы типов V и VII
  • При VIII типе рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё
  • Эффективных методов лечения других типов нет.
  • МКБ. Е74.0 Болезни накопления гликогена

    МШ

  • 153360 Гликогеноз На типа
  • 232200 Гликогеноз 1а типа
  • 232220 Гликогеноз Ib типа
  • 232240 Гликогеноз 1с типа
  • 232300 Гликогеноз ИЬ типа
  • 232400 Гликогеноз III типа
  • 232500 Гликогеноз IV типа
  • 232600 Гликогеноз V типа
  • 232700 Гликогеноз VI типа
  • 232800 Гликогеноз VII типа
  • 240600 Гликогеноз 0 типа
  • 261740 Гликогеноз VHIb типа
  • 261750 Гликогеноз VIIIc типа
  • 306000 Гликогеноз VIII типа
  • Литература. Antopol W et al: Cardiac hypertrophy caused by glyco-gen storage disease in a 15-year-old boy. Am. Heart J. 20: 546—556, 1940; Hers HG, Van Hoof F: Glycogen storage diseases: type II and type VI glycogenosis. In: Dickens F et al: Carbohydrate Metabolism and Its Disorders. New York: Academic Press 1968; Kroos MA et al: Two extremes of the clinical spectrum of glycogen storage disease type II in one family: a matter of genotype. Hum. Mutat. 9: 17—22, 1997; McArdle B: Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin. Sci. 10: 13—33, 1951; Parvari R et al: Glycogen storage disease type la in Israel: biochemical, clinical, and mutational studies. Am. J. Med. Genet. 72: 286—290, 1997; Tarui S et al.: Phosphofruc-tokinase deficiency in skeletal muscle: a new type of glycogenosis. BBRC 19: 517—523, 1965; Verloes A et al: Nosology of lysosomal glycogen storage diseases without in vitro acid maltase deficiency: delineation of a neonatal form. Am. J. Med. Genet. 72: 135—142, 1997; von Gierke E: Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspe-icherkrankheit der Leber und Nieren.). Beitr. Path. Anat. 82: 497—513, 1929


    Комментарии к болезни «Гликогенозы»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Гликогенозы», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Гликогенозы

    • Глиобластома
      ГлиобластомаГлиобластома— наиболее злокачественная астроцитарная опухоль головного мозга, состоящая из слабо дифференцированных астроцитов с участками сосудистой пролиферации и некроза; характеризуется инфильтративным ростом и быстрым развитием клинической симптоматики. Час
    • Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативный
      Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативныйМембранозно-пролиферативный гломерулонефрит— хронический гломерулонефрит, характеризующийся пролиферацией мезангиальных клеток, утолщением стенки клубочковых капилляров, увеличением массы мезангиального матрикса, низким уровнем комплемента в сыво
    • Гломерулонефрит мембранозный
      Гломерулонефрит мембранозныйМембранозный гломерулонефрит— гломерулонефрит с диффузным утолщением базальных мембран клубочковых капилляров (отчасти вследствие отложения Ig), клинически характеризующийся постепенным началом нефротического синдрома и длительно сохраняющейся протеинурией
    • Глицинемия
      .
    • Гломерулонефрит
      Гломерулонефрит — это урологическое заболевание, которое характеризуется воспалением почек с поражением сосудов клубочков. Гломерулонефрит протекает в виде острого или хронического процесса с повторными обострениями и ремиссиями.Гломерулонефрит — одно из наиболее частых заболеваний почек. Острый гло
    • Глоссалгия
      Глоссалгия – гиперестезия и парестезии языка. Заболевание, характеризуется жжением, покалыванием, реже болью различных участков слизистой оболочки языка без видимых местных изменений.ПричиныВозникновение связано с хроническими заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта, гормональными сдвигами
    • Глоссит
      Глоссит – воспаление тканей языка. Традиционно термин «глоссит» употребляют по отношению ко всем патологическим изменениям языка, в том числе и невоспалительного характера. Глоссит может возникать самостоятельно, однако чаще является симптомом какого-либо общего заболевания.ПричиныПредставляет собой
    • Гломерулосклероз фокальный
      Гломерулосклероз фокальныйФокальный гломерулосклероз диагностируют в 5—12% случаев идиопатического нефротического синдрома у взрослых; наиболее частая причина резистентного кЭтиология неизвестна. В некоторых случаях он возникает при СПИ-Де, при применении героина и дру
    • Гломерулонефрит мезангиопролиферативный
      Гломерулонефрит мезангиопролиферативныйМезангиопролиферативный гломерулонефрит— гломеруло-нефрит, отличающийся диффузным увеличением клеточнос-ти капиллярного русла клубочков.Частота. Около 10% идиопатического нефротического синдрома у взрослых и 15% у детей. Преобладающий возра
    • Гнилостный мастит
      Инфекция имеет тенденцию к быстрому распространению в связи с присоединением тромбоза сосудов, нарушением кровоснабжения и прогрессированием некроза ткани железы, жировой клетчатки и кожи. Симптомы и течениеСостояние больной крайне тяжелое, нередко развивается печеночная недостаточность на фоне инто
    • Глюкостерома
      ГлюкостеромаГлюкостерома— доброкачественная (аденома), условно доброкачественная (адренокортикальная дисплазия, см. Примечание) или злокачественная (карцинома) опухоль пучковой зоны коры одного из надпочечников, выделяющая преимущественно глюкокортикоиды и клинически проявляющая
    • Головокружение
      Головокружение – ощущение больным вращения его самого или окружающих его предметов или чувство проваливания, падения, неустойчивости пола, уходящего из-под ног. Подобное системное головокружение характерно для поражения вестибулярных рецепторов, вестибулярного нерва или его ядер в стволе мозга.Причи
    • Гранулёма венерическая
      Гранулёма венерическаяВенерическая гранулёма— хроническое медленно прогрессирующее инфекционное заболевание, передающееся преимущественно половым путём, характеризующееся развитием обширных гранулематозных изъязвлений кожи и подкожной клетчатки, главным образом в области половых орга
    • Деменция (слабоумие)
      Деменция (слабоумие) — стойкий дефект или прогрессирующий распад интеллекта. Возникает вследствие органического повреждения головного мозга воспалительного, травматического, токсического и другого генеза. Различают деменцию резидуально-органическую и прогрессирующую. Деменция резидуально-органическо
    • Гомосексуализм
      Данное нетипичное сексуальное поведение проявляется в достижении субъектом (как мужчиной, так и женщиной) сексуального удовлетворения путем проведения сексуальных контактов с лицами одноименного пола. Различают следующие виды гомосексуализма: педерастия (анальный гомосексуальный коитус), эфебофилия
    • Глиобластома
      ГлиобластомаГлиобластома— наиболее злокачественная астроцитарная опухоль головного мозга, состоящая из слабо дифференцированных астроцитов с участками сосудистой пролиферации и некроза; характеризуется инфильтративным ростом и быстрым развитием клинической симптоматики. Час
    • Глицинемия
      .
    • Гломерулонефрит
      Гломерулонефрит — это урологическое заболевание, которое характеризуется воспалением почек с поражением сосудов клубочков. Гломерулонефрит протекает в виде острого или хронического процесса с повторными обострениями и ремиссиями.Гломерулонефрит — одно из наиболее частых заболеваний почек. Острый гло
    • Гломерулонефрит мезангиопролиферативный
      Гломерулонефрит мезангиопролиферативныйМезангиопролиферативный гломерулонефрит— гломеруло-нефрит, отличающийся диффузным увеличением клеточнос-ти капиллярного русла клубочков.Частота. Около 10% идиопатического нефротического синдрома у взрослых и 15% у детей. Преобладающий возра
    • Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативный
      Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативныйМембранозно-пролиферативный гломерулонефрит— хронический гломерулонефрит, характеризующийся пролиферацией мезангиальных клеток, утолщением стенки клубочковых капилляров, увеличением массы мезангиального матрикса, низким уровнем комплемента в сыво
    2012—2020
    Наверх