Главная / Справочник болезней / Глицинемия

Глицинемия



Глицин мия

Глицин мия— наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов заболевания (см. Приложение 2).

Клиническая картина зависит от присутствия или отсутствия кетоза.

  • Общие признаки
  • Агенезия мозолистого тела
  • Адинамия
  • Приступы икоты
  • Гипотония мышечная
  • Периодические миоклонусы
  • Умственная отсталость
  • Слабый крик
  • Смерть в раннем детстве.
  • При кетотических формах — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.
  • При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — нетрадиционное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.
  • Синонимы

  • Болезнь гликв пределахвая
  • Гиперглицинемия
  • Глицин з См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у малышей МКБ.?72.5?арушения обмена глицина
  • Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не меньше 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса заболевших с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).


    Комментарии к болезни «Глицинемия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Глицинемия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Глицинемия

    • Гломерулонефрит мембранозный
      Гломерулонефрит мембранозныйМембранозный гломерулонефрит— гломерулонефрит с диффузным утолщением базальных мембран клубочковых капилляров (отчасти вследствие отложения Ig), клинически характеризующийся постепенным началом нефротического синдрома и длительно сохраняющейся протеинурией
    • Гломерулонефрит мезангиопролиферативный
      Гломерулонефрит мезангиопролиферативныйМезангиопролиферативный гломерулонефрит— гломеруло-нефрит, отличающийся диффузным увеличением клеточнос-ти капиллярного русла клубочков.Частота. Около 10% идиопатического нефротического синдрома у взрослых и 15% у детей. Преобладающий возра
    • Гломерулонефрит
      Гломерулонефрит — это урологическое заболевание, которое характеризуется воспалением почек с поражением сосудов клубочков. Гломерулонефрит протекает в виде острого или хронического процесса с повторными обострениями и ремиссиями.Гломерулонефрит — одно из наиболее частых заболеваний почек. Острый гло
    • Глоссит
      Глоссит – воспаление тканей языка. Традиционно термин «глоссит» употребляют по отношению ко всем патологическим изменениям языка, в том числе и невоспалительного характера. Глоссит может возникать самостоятельно, однако чаще является симптомом какого-либо общего заболевания.ПричиныПредставляет собой
    • Глоссалгия
      Глоссалгия – гиперестезия и парестезии языка. Заболевание, характеризуется жжением, покалыванием, реже болью различных участков слизистой оболочки языка без видимых местных изменений.ПричиныВозникновение связано с хроническими заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта, гормональными сдвигами
    • Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативный
      Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативныйМембранозно-пролиферативный гломерулонефрит— хронический гломерулонефрит, характеризующийся пролиферацией мезангиальных клеток, утолщением стенки клубочковых капилляров, увеличением массы мезангиального матрикса, низким уровнем комплемента в сыво
    • Гнилостный мастит
      Инфекция имеет тенденцию к быстрому распространению в связи с присоединением тромбоза сосудов, нарушением кровоснабжения и прогрессированием некроза ткани железы, жировой клетчатки и кожи. Симптомы и течениеСостояние больной крайне тяжелое, нередко развивается печеночная недостаточность на фоне инто
    • Головокружение
      Головокружение – ощущение больным вращения его самого или окружающих его предметов или чувство проваливания, падения, неустойчивости пола, уходящего из-под ног. Подобное системное головокружение характерно для поражения вестибулярных рецепторов, вестибулярного нерва или его ядер в стволе мозга.Причи
    • Глюкостерома
      ГлюкостеромаГлюкостерома— доброкачественная (аденома), условно доброкачественная (адренокортикальная дисплазия, см. Примечание) или злокачественная (карцинома) опухоль пучковой зоны коры одного из надпочечников, выделяющая преимущественно глюкокортикоиды и клинически проявляющая
    • Гломерулосклероз фокальный
      Гломерулосклероз фокальныйФокальный гломерулосклероз диагностируют в 5—12% случаев идиопатического нефротического синдрома у взрослых; наиболее частая причина резистентного кЭтиология неизвестна. В некоторых случаях он возникает при СПИ-Де, при применении героина и дру
    • Гонорея
      До недавнего времени гонорея оставалась одним из наиболее распространённых заболеваний, передаваемых половым путем. Гонорея встречается у лиц обоего пола в любом возрасте. Заражение гонореей происходит при половых контактах: вагинальных, оральных, анальных, реже во время петтинга или сексуальных игр
    • Опухоль вильмса
      Опухоль вильмсаОпухоль Вильмса— злокачественная опухоль паренхимы почки, возникающая в детском возрасте. Опухоль развивается из перерождённых клеток метанефроса и состоит из эмбриональных, эпителиальных и стромальных клеток в различных пропорциях. Эпителиальные кл
    • Опухоли щитовидной железы
      Опухоли щитовидной железыНередко при объективном осмотре у больного выявляют бессимптомно возникший и прогрессирующий узел в щитовидной железе. В этом случае следует подозревать злокачественную опухоль (несмотря на то, что единичные узлы щитовидной железы в большинстве
    • Опухоли цнс эмбриональные
      Опухоли цнс эмбриональныеЭмбриональные опухоли ЦНС— врождённые злокачественные опухоли головного мозга; наблюдают редко, проявляются в раннем детском возрасте.Гистологические вариантыЦентральная нейробластома и гаглионейробластома — редкие (менее 1% всех опухолей мозга у&n
    • Нокардиоз
      НокардиозНокардиоз— инфекционное заболевание, протекающее с поражением кожи, лёгких или с диссеминированным поражением организма; характерны очаги гнойного некроза и абсцессы; поражения часто ошибочно принимали за различные микозы (стрептотрихоз, кладотрихоз).Эпидемиология.
    • Гломерулонефрит
      Гломерулонефрит — это урологическое заболевание, которое характеризуется воспалением почек с поражением сосудов клубочков. Гломерулонефрит протекает в виде острого или хронического процесса с повторными обострениями и ремиссиями.Гломерулонефрит — одно из наиболее частых заболеваний почек. Острый гло
    • Гломерулонефрит мезангиопролиферативный
      Гломерулонефрит мезангиопролиферативныйМезангиопролиферативный гломерулонефрит— гломеруло-нефрит, отличающийся диффузным увеличением клеточнос-ти капиллярного русла клубочков.Частота. Около 10% идиопатического нефротического синдрома у взрослых и 15% у детей. Преобладающий возра
    • Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативный
      Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативныйМембранозно-пролиферативный гломерулонефрит— хронический гломерулонефрит, характеризующийся пролиферацией мезангиальных клеток, утолщением стенки клубочковых капилляров, увеличением массы мезангиального матрикса, низким уровнем комплемента в сыво
    • Гломерулонефрит мембранозный
      Гломерулонефрит мембранозныйМембранозный гломерулонефрит— гломерулонефрит с диффузным утолщением базальных мембран клубочковых капилляров (отчасти вследствие отложения Ig), клинически характеризующийся постепенным началом нефротического синдрома и длительно сохраняющейся протеинурией
    • Гломерулосклероз фокальный
      Гломерулосклероз фокальныйФокальный гломерулосклероз диагностируют в 5—12% случаев идиопатического нефротического синдрома у взрослых; наиболее частая причина резистентного кЭтиология неизвестна. В некоторых случаях он возникает при СПИ-Де, при применении героина и дру
    2012—2021
    Наверх