Главная / Справочник болезней / Глицинемия

Глицинемия



Глицин мия

Глицин мия— наследственная болезнь (р), обусловленная нарушением обмена аминокислот и сопровождающаяся повышенным содержанием глицина в крови и моче, кетоацидозом. Известно несколько вариантов заболевания (см. Приложение 2).

Клиническая картина зависит от присутствия или отсутствия кетоза.

  • Общие признаки
  • Агенезия мозолистого тела
  • Адинамия
  • Приступы икоты
  • Гипотония мышечная
  • Периодические миоклонусы
  • Умственная отсталость
  • Слабый крик
  • Смерть в раннем детстве.
  • При кетотических формах — рвота, кетоз, гипераммоние-мия, тромбоцитопения, нейтропения.
  • При недостаточности пропионил-КоА карбоксилазы (также кетотическая форма) — нетрадиционное лицо с пухлыми щеками и контуром верхней губы в виде лука Амура. Лабораторно: гиперглицинемия, гиперглицинурия, снижение экскреции оксалатов с мочой.
  • Синонимы

  • Болезнь гликв пределахвая
  • Гиперглицинемия
  • Глицин з См. также Ацидурия метилмалоновая, Кетоацидозы у малышей МКБ.?72.5?арушения обмена глицина
  • Примечание. Мультиферментная система катаболизма глицина (КФ 2.1.2.10) содержит не меньше 4 белков (Р, Н, Т и L). Основная масса заболевших с глицинемией имеет дефект Р-белка (пиридоксаль-фосфатзависимая глицин декарбоксилаза).


    Комментарии к болезни «Глицинемия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Глицинемия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Глицинемия

    • Глоссит
      Глоссит – воспаление тканей языка. Традиционно термин «глоссит» употребляют по отношению ко всем патологическим изменениям языка, в том числе и невоспалительного характера. Глоссит может возникать самостоятельно, однако чаще является симптомом какого-либо общего заболевания.ПричиныПредставляет собой
    • Глоссалгия
      Глоссалгия – гиперестезия и парестезии языка. Заболевание, характеризуется жжением, покалыванием, реже болью различных участков слизистой оболочки языка без видимых местных изменений.ПричиныВозникновение связано с хроническими заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта, гормональными сдвигами
    • Гломерулонефрит мембранозный
      Гломерулонефрит мембранозныйМембранозный гломерулонефрит— гломерулонефрит с диффузным утолщением базальных мембран клубочковых капилляров (отчасти вследствие отложения Ig), клинически характеризующийся постепенным началом нефротического синдрома и длительно сохраняющейся протеинурией
    • Гломерулонефрит мезангиопролиферативный
      Гломерулонефрит мезангиопролиферативныйМезангиопролиферативный гломерулонефрит— гломеруло-нефрит, отличающийся диффузным увеличением клеточнос-ти капиллярного русла клубочков.Частота. Около 10% идиопатического нефротического синдрома у взрослых и 15% у детей. Преобладающий возра
    • Гломерулосклероз фокальный
      Гломерулосклероз фокальныйФокальный гломерулосклероз диагностируют в 5—12% случаев идиопатического нефротического синдрома у взрослых; наиболее частая причина резистентного кЭтиология неизвестна. В некоторых случаях он возникает при СПИ-Де, при применении героина и дру
    • Гломерулонефрит
      Гломерулонефрит — это урологическое заболевание, которое характеризуется воспалением почек с поражением сосудов клубочков. Гломерулонефрит протекает в виде острого или хронического процесса с повторными обострениями и ремиссиями.Гломерулонефрит — одно из наиболее частых заболеваний почек. Острый гло
    • Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативный
      Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативныйМембранозно-пролиферативный гломерулонефрит— хронический гломерулонефрит, характеризующийся пролиферацией мезангиальных клеток, утолщением стенки клубочковых капилляров, увеличением массы мезангиального матрикса, низким уровнем комплемента в сыво
    • Гнилостный мастит
      Инфекция имеет тенденцию к быстрому распространению в связи с присоединением тромбоза сосудов, нарушением кровоснабжения и прогрессированием некроза ткани железы, жировой клетчатки и кожи. Симптомы и течениеСостояние больной крайне тяжелое, нередко развивается печеночная недостаточность на фоне инто
    • Глюкостерома
      ГлюкостеромаГлюкостерома— доброкачественная (аденома), условно доброкачественная (адренокортикальная дисплазия, см. Примечание) или злокачественная (карцинома) опухоль пучковой зоны коры одного из надпочечников, выделяющая преимущественно глюкокортикоиды и клинически проявляющая
    • Головокружение
      Головокружение – ощущение больным вращения его самого или окружающих его предметов или чувство проваливания, падения, неустойчивости пола, уходящего из-под ног. Подобное системное головокружение характерно для поражения вестибулярных рецепторов, вестибулярного нерва или его ядер в стволе мозга.Причи
    • Грибковые заболевания (микозы)
      Микозы — заболевания, вызываемые грибками, инфицирующими человека, животных и растения. Микоз развивается медленно, рецидивирует чаще, чем бактериальная инфекция, и не оставляет после себя длительного иммунитета. Иногда грибковые инфекции сопровождаются лишь небольшим воспалением, но часто вызывают
    • Опухоли, лучевая терапия
      Опухоли, лучевая терапияПоловине всех онкологичесТип лучевой терапии Радикальная. Лучевая терапия (как самостоятельная, так и в сочетании с химиотерапией и хирургическим вмешательством) может быть радикальной при некоторых формах рака (например, болезнь Ходжкена, некоторые карциномы г
    • Опухоли яичника доброкачественные
      Опухоли яичника доброкачественныеДоброкачественные опухоли яичника часто клинически бессимптомны, за исключением опухолей больших размеров; могут быть солидными, кистозными или смешанными; гормональноактивными (вырабатывающими половые гормоны) или гормонально неактивными. Больший риск развития
    • Опухоли тонкой кишки
      Опухоли тонкой кишкиЗлокачественные новообразования тонкой кишки (аденокарциномы, карциноидные опухоли, лимфомы, лейомиосаркомы)— редкая патология.Частота. Злокачественные новообразования составляют 75% проявляющихся клинической симптоматикой опухолей тонкой кишки, из них аденокарциномы&m
    • Гранулематоз вегенера
      Гранулематоз вегенераГранулематоз Вёгенера (ГВ)— системный деструктивно-пролиферативный васкулит артерий и вен, характеризующийся развитием гранулематозного процесса с некрозом и рубцеванием слизистых оболочек верхних дыхательных путей, режелёгких, глотки и пищевода, почек.
    • Гломерулонефрит
      Гломерулонефрит — это урологическое заболевание, которое характеризуется воспалением почек с поражением сосудов клубочков. Гломерулонефрит протекает в виде острого или хронического процесса с повторными обострениями и ремиссиями.Гломерулонефрит — одно из наиболее частых заболеваний почек. Острый гло
    • Гломерулонефрит мезангиопролиферативный
      Гломерулонефрит мезангиопролиферативныйМезангиопролиферативный гломерулонефрит— гломеруло-нефрит, отличающийся диффузным увеличением клеточнос-ти капиллярного русла клубочков.Частота. Около 10% идиопатического нефротического синдрома у взрослых и 15% у детей. Преобладающий возра
    • Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативный
      Гломерулонефрит мембранозно-пролиферативныйМембранозно-пролиферативный гломерулонефрит— хронический гломерулонефрит, характеризующийся пролиферацией мезангиальных клеток, утолщением стенки клубочковых капилляров, увеличением массы мезангиального матрикса, низким уровнем комплемента в сыво
    • Гломерулонефрит мембранозный
      Гломерулонефрит мембранозныйМембранозный гломерулонефрит— гломерулонефрит с диффузным утолщением базальных мембран клубочковых капилляров (отчасти вследствие отложения Ig), клинически характеризующийся постепенным началом нефротического синдрома и длительно сохраняющейся протеинурией
    • Гломерулосклероз фокальный
      Гломерулосклероз фокальныйФокальный гломерулосклероз диагностируют в 5—12% случаев идиопатического нефротического синдрома у взрослых; наиболее частая причина резистентного кЭтиология неизвестна. В некоторых случаях он возникает при СПИ-Де, при применении героина и дру
    2012—2020
    Наверх