Главная / Справочник болезней / Гомоцистинурия

Гомоцистинурия



Гомоцистинурия

Гомоцистинурйя— расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени. Существует несколько наследственных (р) форм заболевания. Распространённость по наиболее частой форме (недостаточность цис-татионин синтетазы) — 1 на 100 000 живорождённых малышей. Суммарная частота всех форм — значительно больше. Этиология
  • Недостаточность цистатион(он) р-синтетазы (*236200, КФ 4.2.1.22, 21q22.3, ген CBS, 9 дефектных аллелей, р)
  • Дефект метаболизма витамина В12 (277400)
  • Недостаточность
  • М(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы (*236250, КФ 1.5.1.20, ген MTHFR)

  • Избирательная мальабсорбция витамина В12 (261100, синдром Иммурслунд-Грасбека, 10р12.1;МСЛ7).
  • Цистатион(он)-р-синтетазы недостаточность (*236200). Клинически: эктопия хрусталика, высокий риск развития ИМ, умственная отсталость, психиатрическая патология, марфа-ноидное телосложение, остеопороз, возможен панкреатит. Лабораторно: гомоцистинурия, метионинурия.

    Метилентетрагидрофолат редуктазы недостаточность

    (*236250). Умеренная умственная отсталость, психическая патология, высокий риск развития ИБС и другой сердечнососудистой патологии, мышечная слабость. Лабораторно: гомоцистинурия, нормальное содержание метионина в крови.Недостаточность метилкобаламина (*236270). Развивается зависимая от витамина В,2 гомоцистинурия с мегалоб-ластической анемией и тяжёлой умственной отсталостью. Лабораторно: гомоцистинурия, гипометионинемия, содержание в крови фолиевой кислоты и витамина В12 нормальное.

    См. также Ацидурия метилмалоновая

    МКБ. Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот МШ. Гомоцистинурия (236200, 277400, 236250, 261100) Примечание. Гомоцистинурию как клиническую форму описали Герритцен (1962) в США, Карсон и Нейл в Северной Ирландии. Литература. Carson NAJ et al: Homocystinuria: a new inborn error of metabolism associated with mental deficiency. Arch. Dis. Child. 38: 425—436, 1963; Engbersen AMI et al: Thermolabile 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase as a cause of mild hyperhomocysteinemia. Am. J. Hum. Genet. 56: 142—150, 1995; Gerritsen Т et al: The identification of homocystine in the urine. BBRC 9: 493—496, 1962; Kluijtmans LAJ et al: Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease. Лт. J. Hum. Genet. 58: 35—41, 1996; Rosenquist TH et al: Homocysteine induces inborn defects of the heart and neural tube: effect of folic acid. PNAS93: 15227-15232, 1996; Selhub J et al: Association between plasma hotnocysteine concentrations and extracranial carotid-artery stenosis. New Eng. J. Med. 332: 286—291, 1995; Sohda S et al: Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and pre-eclampsia.J. Med. Genet. 34: 525—526, 1997; van Bockxmeer FM et al: Methylenetetrahydrofolate reductase gene and coronary artery desease. Circulation 95: 21—23, 1997


    Комментарии к болезни «Гомоцистинурия»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Гомоцистинурия», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Гомоцистинурия

    • Грыжа
      Грыжами называют все виды выпячивания внутренних органов из-за дефектов полости, где они располагаются. Чаще возникают приобретенные грыжи, но в редких случаях грыжи могут быть врожденными. Каждая грыжа состоит из грыжевого мешка, его содержимого и грыжевых ворот. Факторы, способствующие образованию
    • Гонорея
      До недавнего времени гонорея оставалась одним из наиболее распространённых заболеваний, передаваемых половым путем. Гонорея встречается у лиц обоего пола в любом возрасте. Заражение гонореей происходит при половых контактах: вагинальных, оральных, анальных, реже во время петтинга или сексуальных игр
    • Гранулематоз вегенера
      Гранулематоз вегенераГранулематоз Вёгенера (ГВ)— системный деструктивно-пролиферативный васкулит артерий и вен, характеризующийся развитием гранулематозного процесса с некрозом и рубцеванием слизистых оболочек верхних дыхательных путей, режелёгких, глотки и пищевода, почек.
    • Грипп
      Грипп — наиболее распространенная из инфекционных болезней. Эпидемический подъем заболеваемости наблюдается ежегодно в осенне-зимний период, каждые 30–40 лет регистрируются пандемии гриппа. Возбудитель — РНК-содержащий вирус; по своим антигенным свойствам подразделяется на тип А (подтипы А1 и А2), т
    • Грибковые заболевания (микозы)
      Микозы — заболевания, вызываемые грибками, инфицирующими человека, животных и растения. Микоз развивается медленно, рецидивирует чаще, чем бактериальная инфекция, и не оставляет после себя длительного иммунитета. Иногда грибковые инфекции сопровождаются лишь небольшим воспалением, но часто вызывают
    • Гранулёма венерическая
      Гранулёма венерическаяВенерическая гранулёма— хроническое медленно прогрессирующее инфекционное заболевание, передающееся преимущественно половым путём, характеризующееся развитием обширных гранулематозных изъязвлений кожи и подкожной клетчатки, главным образом в области половых орга
    • Грыжа межпозвонкового диска поясничного отдела позвоночника
      Грыжа межпозвонкового диска поясничного отдела позвоночникаГрыжа межпозвонкового диска поясничного отдела позвоночника— выпячивание или выпадение фрагментов межпозвонкового диска поясничного отдела в позвоночный канал, возникающее в результате остеохондроза позвоночника (спон-дилёза)
    • Грыжи живота
      Грыжи животаГрыжи живота делят на наружные и внутренние.Наружная грыжа живота — хирургическое заболевание, при котором через различные отверстия в мышечно-апоне-вротическом слое брюшных стенок и тазового дна происходит выхождение внутренностей вместе с пристеночны
    • Дисбактериоз кишечника
      Дисбактериоз кишечника – заболевание, связанное с развитием патогенной (вредной для организма) микрофлоры в желудочно-кишечном тракте, которая вытесняет здоровую. В результате пища сбрасывается, застаивается, плохо эвакуируется и происходит всасывание в кровь продуктов деградации. Все это сопровожда
    • Дисбактериоз влагалища (бактериальный вагиноз)
      Дисбактериоз влагалища – это нарушение нормальной микрофлоры влагалища. Этим заболеванием в той или иной степени страдает большая часть женщин. Чаще всего проявления его незначительны, но иногда дисбиоз влагалища приводит к очень серьезным проблемам. При рождении влагалище девочки стерильно. Затем
    • Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы
      Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы — результат смещения через пищеводное отверстие диафрагмы в грудную полость какого-либо органа брюшной полости, чаще желудка. Встречается почти у 50% пожилых лиц, сопутствует язвенной болезни, хроническому холециститу. Для образования грыжи пищеводного отверстия
    • Дисбеталипопротеинемии
      ДисбеталипопротеинемииАбеталипопротеинемия— в крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия&nbs
    • Грыжи врождённые
      Грыжи врождённыеВрождённая грыжа живота возникает при недоразвитии брюшной стенки или диафрагмы.Врождённая грыжа — анатомическое понятие. Её первые проявления могут возникнуть не только в раннем детском возрасте, но и у взрослых (в особенности при врождённой паховой гр
    • Грыжа межпозвонкового диска шейного и грудного отделов позвоночника
      Грыжа межпозвонкового диска шейного и грудного отделов позвоночникаГрыжа межпозвонкового диска шейного и грудного отделов позвоночника— выпячивание или выпадение фрагментов межпозвонкового диска (соответственно в шейном или грудном отделе) в позвоночный канал, возникающее в 
    • Дисменорея
      Дисменорея – болезненные менструации, наиболее распространенный вид гинекологической патологии, встречается примерно у 30-50 % женщин детородного возраста.Разновидности дисменореиПервичная дисменорея – состояние, при котором болевые ощущения во время менструального цикла не связаны со структурными а
    • Гонорея
      До недавнего времени гонорея оставалась одним из наиболее распространённых заболеваний, передаваемых половым путем. Гонорея встречается у лиц обоего пола в любом возрасте. Заражение гонореей происходит при половых контактах: вагинальных, оральных, анальных, реже во время петтинга или сексуальных игр
    • Гранулематоз вегенера
      Гранулематоз вегенераГранулематоз Вёгенера (ГВ)— системный деструктивно-пролиферативный васкулит артерий и вен, характеризующийся развитием гранулематозного процесса с некрозом и рубцеванием слизистых оболочек верхних дыхательных путей, режелёгких, глотки и пищевода, почек.
    • Гранулёма венерическая
      Гранулёма венерическаяВенерическая гранулёма— хроническое медленно прогрессирующее инфекционное заболевание, передающееся преимущественно половым путём, характеризующееся развитием обширных гранулематозных изъязвлений кожи и подкожной клетчатки, главным образом в области половых орга
    • Грибковые заболевания (микозы)
      Микозы — заболевания, вызываемые грибками, инфицирующими человека, животных и растения. Микоз развивается медленно, рецидивирует чаще, чем бактериальная инфекция, и не оставляет после себя длительного иммунитета. Иногда грибковые инфекции сопровождаются лишь небольшим воспалением, но часто вызывают
    • Грипп
      Грипп — наиболее распространенная из инфекционных болезней. Эпидемический подъем заболеваемости наблюдается ежегодно в осенне-зимний период, каждые 30–40 лет регистрируются пандемии гриппа. Возбудитель — РНК-содержащий вирус; по своим антигенным свойствам подразделяется на тип А (подтипы А1 и А2), т
    2012—2020
    Наверх