- Дефекты комплемента
Дефекты комплементаКомплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl no C9), взаимодействующих в определённой п
- Дефекты катаболизма лейцина
Дефекты катаболизма лейцинаДеградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все р) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, З-метил-2-оксобутано-ат дегидрогеназа липоамидная) - см. Болезнь кл
- Дефекты окисления жирных кислот
Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
- Дефекты ацил-коа дегидрогеназ
Дефекты ацил-коа дегидрогеназК ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим р-окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального р-окисления— недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (все р): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), дли
- Дефекты репарации днк
Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио
- Дефекты аполипопротеинов
Дефекты аполипопротеиновАполипопротеины (апоЛП)— белковая часть липопротеинов, формирующих липопротеины высокой плотности (ЛВП), липо-протеины низкой плотности (ЛНП), липопротеины очень низкой плотности (ЛОНП) и хиломикроны плазмы. Различают 8 основных типов апоЛП — A-I, А
- Дефекты рецептора андрогенов
Дефекты рецептора андрогеновДефек313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;Синдром тестикулярной феминизацииГипоспадия изолированная дистальнаяРак простатыСиндром Райфенстайна Болезнь Кеннеди. Синд
- Детский церебральный паралич (ДЦП)
Под словосочетанием «детский церебральный паралич» (ДЦП) понимают группу нарушений двигательных функций мозга, появившихся в результате его повреждения в младенческом возрасте. Эти расстройства не прогрессирующие, т.е. появляются с самого рождения ребенка и существуют на протяжении всей жизни. Двига
- Дефекты зубных рядов
Дефекты зубных рядов – отсутствие одного или нескольких зубов с нарушением целостности зубной дуги.ПричиныОбразуются как результат потери зубов вследствие осложнений кариеса, болезней пародонта, травмы.Также возможна вротеденная адентия или задержка прорезывания отдельных зубов.СимптомыНарушена функ
- Дефект межжелудочковой перегородки
Дефект межжелудочковой перегородкиДефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)— наличие сообщения между правыми и левыми камерами сердца. ДМЖП может рассматриваться как:Самостоятельная патология врождённого генеза и относиться к группе врождённых пороков сердца (ВПС).Составная
- Деформации грудной клетки
Деформации грудной клетки бывают врожденные и приобретенные. Приобретенные деформации грудной клетки возникают как последствие рахита; туберкулеза; заболеваний легких; травм грудной клетки. К врожденным деформациям грудной клетки относятся воронкообразная; плоская; килевидная грудная клетка. Наиболе
- Дефицит цинка
Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
- Деформации грудной клетки врождённые
Деформации грудной клетки врождённыеВрожденные деформации грудной клетки— пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus)— порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и 
- Дефект межпредсердной перегородки
Дефект межпредсердной перегородкиДефект межпредсердной перегородки (ДМПП)— врождённый порок сердца (ВПС) с наличием сообщения между предсердиями и сбросом крови через него.Частота -до 10% всех ВПС. Преобладающий пол— женский (2:1). Этиология — факторы, формирующ
- Назофарингит
Назофарингит может проявляться как резким затруднением дыхания и обильным слизистым отделяемым, так и легкой заложенностью носа, першением и слизистым отделяемым на задней стенке глотки. «Копьевидный» налет, свисающий из носоглотки, обычно сочетается с массивными наложениями на миндалинах, рыхло-тво
- Детский церебральный паралич (ДЦП)
Под словосочетанием «детский церебральный паралич» (ДЦП) понимают группу нарушений двигательных функций мозга, появившихся в результате его повреждения в младенческом возрасте. Эти расстройства не прогрессирующие, т.е. появляются с самого рождения ребенка и существуют на протяжении всей жизни. Двига
- Дефект межжелудочковой перегородки
Дефект межжелудочковой перегородкиДефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)— наличие сообщения между правыми и левыми камерами сердца. ДМЖП может рассматриваться как:Самостоятельная патология врождённого генеза и относиться к группе врождённых пороков сердца (ВПС).Составная
- Дефект межпредсердной перегородки
Дефект межпредсердной перегородкиДефект межпредсердной перегородки (ДМПП)— врождённый порок сердца (ВПС) с наличием сообщения между предсердиями и сбросом крови через него.Частота -до 10% всех ВПС. Преобладающий пол— женский (2:1). Этиология — факторы, формирующ
- Дефекты аполипопротеинов
Дефекты аполипопротеиновАполипопротеины (апоЛП)— белковая часть липопротеинов, формирующих липопротеины высокой плотности (ЛВП), липо-протеины низкой плотности (ЛНП), липопротеины очень низкой плотности (ЛОНП) и хиломикроны плазмы. Различают 8 основных типов апоЛП — A-I, А
- Дефекты ацил-коа дегидрогеназ
Дефекты ацил-коа дегидрогеназК ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим р-окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые дефекты митохондриального р-окисления— недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (все р): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), дли