Дефекты ацил-коа дегидрогеназ
Дефекты ацил-коа дегидрогеназ
К ацил-КоА дегидрогеназам, осуществляющим р-окисление в митохондриях, отнесён ряд ферментов. Врождённые повреждения митохондриального р-окисления— недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ (все р): короткоцепочечной (201470, SCAD), среднецепочечной (201450, MCAD), длинноцепочечной (201460, LCAD), сверхдлинноцепочечной (201475, VLCAD), а также длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (143450, LCHAD) и изовалерил-КоА дегидрогеназы (243500).Ацил-КоА дегидрогеназа короткоцепочечная (*201470,
КФ 1.3.99.2, ген SCAD). Известно 2 клинических фенотипа: генерализованное поражение новорождённых (ацидоз, рвота, прогрессирующая мышечная слабость) и хроническая миопа-тия взрослых.Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADAf). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома.Ацил-КоА дегидрогеназа длинноцепочечная (*201460, reuACADL). Клинически: гепатомегалия, кардиомегалия, возможны остановка сердца, гипогликемия.Ацил-КоА дегидрогеназа сверхдлинноцепочечная
(*201475, 17pll.2-pll.13, ген VLCAD). Клинически: гипокетотическая гипогликемия, поражение гепатоцитов, кардио-миопатия.Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа
(см. Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы).
Изовалерил-КоА дегидрогеназа (см. Дефекты катаболизма лейцина).
Литература. Andresen BS et al: The molecular basis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in compound heterozygous patients: is there correlation between genotype and phenotype? Hum. Molec. Genet. 6: 695—707, 1997; Brackett JC et al: A novel mutation in medium chain acyl-CoA dehydrogenase causes sudden neonatal death. / Clin. Invest. 94: 1477—1483, 1994; Ziadeh R et al: Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Pennsylvania: neonatal screening shows high incidence and unexpected mutation frequencies. Pediat. Res. 37: 675—678, 1995Комментарии к болезни «Дефекты ацил-коа дегидрогеназ»
Другие болезни, связанные с Дефекты ацил-коа дегидрогеназ
- Дефекты катаболизма лейцина
Дефекты катаболизма лейцинаДеградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все р) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, З-метил-2-оксобутано-ат дегидрогеназа липоамидная) - см. Болезнь кл
- Дефекты окисления жирных кислот
Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
- Дефекты комплемента
Дефекты комплементаКомплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl no C9), взаимодействующих в определённой п
- Дефекты зубных рядов
Дефекты зубных рядов – отсутствие одного или нескольких зубов с нарушением целостности зубной дуги.ПричиныОбразуются как результат потери зубов вследствие осложнений кариеса, болезней пародонта, травмы.Также возможна вротеденная адентия или задержка прорезывания отдельных зубов.СимптомыНарушена функ
- Дефекты репарации днк
Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио
- Дефекты рецептора андрогенов
Дефекты рецептора андрогеновДефек313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;Синдром тестикулярной феминизацииГипоспадия изолированная дистальнаяРак простатыСиндром Райфенстайна Болезнь Кеннеди. Синд
- Диарея хроническая
Диарея хроническаяХроническая диарея— систематически обильный стул, масса которого превышает 300 г/сут, продолжающийся более 3 нед.Этиология и патогенезЭкссудативная диарея — бактериальные и воспалительные заболевания толстой кишки с повреждением эпителия, формир
- Деформации грудной клетки врождённые
Деформации грудной клетки врождённыеВрожденные деформации грудной клетки— пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus)— порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и
- Диабет сахарный инсулинзависимый
Диабет сахарный инсулинзависимый
- Диабет сахарный
Диабет сахарныйСахарный диабет— синдром хронической гипергликемии, развивающийся вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина и проявляющийся также глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями липидного (гиперли-пидемия, дислипидемия), белкового (диспротеинемия) и
- Дефицит цинка
Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
- Деформации грудной клетки
Деформации грудной клетки бывают врожденные и приобретенные. Приобретенные деформации грудной клетки возникают как последствие рахита; туберкулеза; заболеваний легких; травм грудной клетки. К врожденным деформациям грудной клетки относятся воронкообразная; плоская; килевидная грудная клетка. Наиболе
- Диагностика пренатальная
Диагностика пренатальнаяПренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к р
- Диабет сахарный инсулиннезависимый
Диабет сахарный инсулиннезависимый
- Диабет несахарный
Диабет несахарныйНесахарный диабет— нарушение водно-солевого баланса, возникающее при сниженной секреции АДГ (собственно несахарный диабет |НД]) либо невосприимчивости ткани почек к воздействию АДГ (нефрогенный несахарный диабет [ННД]) и характеризующееся выделением большого количест
- Дефекты зубных рядов
Дефекты зубных рядов – отсутствие одного или нескольких зубов с нарушением целостности зубной дуги.ПричиныОбразуются как результат потери зубов вследствие осложнений кариеса, болезней пародонта, травмы.Также возможна вротеденная адентия или задержка прорезывания отдельных зубов.СимптомыНарушена функ
- Дефекты катаболизма лейцина
Дефекты катаболизма лейцинаДеградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные дефекты (все р) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, З-метил-2-оксобутано-ат дегидрогеназа липоамидная) - см. Болезнь кл
- Дефекты комплемента
Дефекты комплементаКомплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl no C9), взаимодействующих в определённой п
- Дефекты окисления жирных кислот
Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
- Дефекты репарации днк
Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио