Главная / Справочник болезней / Дефекты катаболизма лейцина

Дефекты катаболизма лейцина



Дефекты катаболизма лейцина

Деградация лейцина происходит при участии многих ферментов. Наследственные повреждения (все р) ряда ферментов ведут к развитию следующих заболеваний.
  • Болезнь кленового сиропа (248600, КФ 1.2.4.4, З-метил-2-оксобутано-ат дегидрогеназа липоамидная) - см. Болезнь кленового сиропа (nl).
  • Ацидемия изовалериановая (243500, КФ 1.3.99.10 изовалерил-КоА дегидрогеназа) типа IVA (IVD). Клинически: отставание в умственном, психическом и физическом развитии, судорожные припадки, рвота, гепатомегалия, гипоплазия красного костного мозга, характерный запах мочи. Возможен острейший метаболический ацидоз, особо у новорождённых.
  • В-Метилкротонилглицинурия (КФ 6.4.1.4, 3-метилкротонил-КоА-кар-боксилаза). Клинически: общая слабость, задержка развития.
  • 3-метилглютаконилацидурия (250950, КФ4.2.1.18, 3-метилглютаконил-КоА гидратаза). Клинически: хореоатетоз, спастические пара-парезы, деменция, атрофия зрительного нерва.
  • З-гидрокси-3-метилглутарилацидурия (246450, КФ 4.1.3.4, 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза). Клинически: метаболический ацидоз, гипогликемия, ранняя смерть.
  • См. также Приложение 2.

    МКБ. Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью


    Комментарии к болезни «Дефекты катаболизма лейцина»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дефекты катаболизма лейцина», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дефекты катаболизма лейцина

    • Дефекты комплемента
      Дефекты комплементаКомплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl no C9), взаимодействующих в определённой п
    • Дефекты репарации днк
      Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио
    • Дефекты рецептора андрогенов
      Дефекты рецептора андрогеновДефек313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;Синдром тестикулярной феминизацииГипоспадия изолированная дистальнаяРак простатыСиндром Райфенстайна Болезнь Кеннеди. Синд
    • Дефекты окисления жирных кислот
      Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
    • Диабет сахарный инсулинзависимый
      Диабет сахарный инсулинзависимый
    • Кератит (воспаление роговицы)
      Воспаление роговицы (кератит) — тяжёлое заболевание, приводящее к нарушению прозрачности роговицы, резкому снижению зрения и распространению воспалительного процесса вглубь глаза. Причина кератитов — инфекция. Наиболее опасными являются герпетический вирус, грибки, протозойная инфекция, сине-гнойная
    • Диабет сахарный инсулиннезависимый
      Диабет сахарный инсулиннезависимый
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    • Диабет сахарный
      Диабет сахарныйСахарный диабет— синдром хронической гипергликемии, развивающийся вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина и проявляющийся также глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями липидного (гиперли-пидемия, дислипидемия), белкового (диспротеинемия) и 
    • Келоид
      КелоидКелоид— рубец, внедряющийся в окружающие нормальные ткани, до этого не вовлечённые в раневой процесс; нередко образуется на функционально малоактивных участках. Его рост обычно начинается через 1—3 мес после эпителизации раны. Рубец продолжает увеличиваться
    • Ишемическая болезнь сердца (ИБС)
      Ишемическая болезнь сердца — недостаточность кровоснабжения сердечной мышцы, вызванная атеросклерозом коронарных артерий сердца, тромбированием пораженных атеросклерозом или нормальных артерий называется ишемической болезнью сердца (ИБС). В развитых странах эта болезнь является главной причиной смер
    • Диарея (понос)
      Диарея (понос) — учащенное или однократное опорожнение кишечника с выделением жидких испражнений (обычно более 200-300 г за сутки). В основе диареи может лежать увеличение активной секреции кишечником натрия и воды, повышение осмотического давления в полости кишки (снижение всасывания воды и элетрол
    • Диагностика пренатальная
      Диагностика пренатальнаяПренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к р
    • Зкстрасистолия из предсердно-желудочкового узла
      Зкстрасистолия из предсердно-желудочкового узлаПредсердно-желудочковые экстрасистолы— внеочередные желудочковые комплексы, обусловленные преждевременным возбуждением гетеротопного очага автоматизма в предсерд-но-желудочковом соединении.Классификация. При возникновении возбуждения в п
    • Диарея хроническая
      Диарея хроническаяХроническая диарея— систематически обильный стул, масса которого превышает 300 г/сут, продолжающийся более 3 нед.Этиология и патогенезЭкссудативная диарея — бактериальные и воспалительные заболевания толстой кишки с повреждением эпителия, формир
    • Дефекты комплемента
      Дефекты комплементаКомплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl no C9), взаимодействующих в определённой п
    • Дефекты окисления жирных кислот
      Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
    • Дефекты репарации днк
      Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио
    • Дефекты рецептора андрогенов
      Дефекты рецептора андрогеновДефек313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;Синдром тестикулярной феминизацииГипоспадия изолированная дистальнаяРак простатыСиндром Райфенстайна Болезнь Кеннеди. Синд
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    2012—2021
    Наверх