Главная / Справочник болезней / Дефекты комплемента

Дефекты комплемента



Дефекты комплемента

Комплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из 2-ух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl no C9), взаимодействующих в определённой в последствиидовательности, их акти-вацию инициирует комплекс Аг-АТ; альтернативный путь активируется иными,.чем комплекс Аг-АТ, факторами и вовлекает для активации СЗ другие компоненты (не С1, С2 и С4).Компонент комплемента— один из девяти различных белков (обозначаемых с С1 до С9 и располагающихся в а, р и у-фракциях при электрофорезе белков сыворотки), принимающих участие в осуществлении иммунологической активности, ассоциированной с комплементом. С1 — комплекс трёх субъединиц: Clq, Clr, Cls. Активный Clq (Clq) переводит Clr в Clr, в свою очередь осуществляющий Cls -
  • Cl5 (Cl эстераза), Cls переводит С2 в С2Ь и образует С4b из С4. С2b в сочетании с С4Ь образует классическую СЗ/С5 конвертазу (СЗ конвертаза, С5 конвертаза, С42). Этот фермент расщепляет СЗ на СЗа и СЗb, а С5 на С5а и С5b (как альтернативного пути СЗ/С5 конвертаза [фактор В, про-пердиновый фактор В, СЗ проактиватор]). Фактор комплемента I (СЗb или C3b/C4b инактиватор) инактивирует СЗЬ и С4Ь. Известно несколько генных дефектов компонентов комплемента.
  • Clq, типы А, В и С (*120550,
  • 120570, 120575, 1р36.3-р34.1, гены C1QA, C1QB, C1QC, R): развивается аутоиммунная болезнь
  • Clr/Cls (216950, 120580, 12р13, гены Clr, CIS, р) недостаточность комбинированная: артралгии, дискоидная волчанка, частые риниты и бронхиты, умеренный нефрит.
  • С2 (217000, 6р21.3, р): волчаночные, суставные поражения, Шён-ляйна-Геноха пурпура.
  • 03(120700, 19pl3.3-pl3.2)
  • C3d (*120650, 19р13.2-р13.11, рецептор вируса Эпстайна-Барр, ген C3DR, R): предрасположенность к пиогенной инфекции, мембранозно-пролиферативный гломеруло-нефрит, признаки липодистрофии, эритематозная сыпь. Лаборатор-но: СЗ нефритический фактор, IgQ к C3d, протеинурия и/или гема-турия
  • СЗЬ (217030, ген IF, 4q25, р). При дефекте ингибитора СЗ — высокий риск развития менингитов.
  • С4 (120820, полипептиды С4В, C4 °F, 6р21.3)
  • С4 частичная недостаточность (#120790): высокий риск развития СКВ
  • Недостаточность ингибитора С1 эстеразы (*106100, Ilpll.2-ql3, ген C1NH, не меньше 13 дефектных аллелей, R) -- ангионевротический отёк
  • С4А (*120810, 6р21.3, ген C4S; 9J, также р): аутоиммунный хронический активный гепатит, СКВ, тип I сахарного диабета, Шён-ляйна-Гёноха пурпура, артериальная гипертёнзия, нефротический синдром.
  • С5 (120900, 9q34.1, ген С5, R vs. р): постоянные местные и генерализованные инфекции (особо грамотрицательные), СКВ, дискоидная волчанка, себорейный дерматит, диарея.
  • С6 (217050, 5р13, ген С6, р). Клинически не проявляется.
  • С7 (217070, 5р13, ген С7, р) — высокий риск развития менингита.
  • С8 (120950, 1р32, гены С8А и С8В, 1р32, 5К [тип 1], р) — значительный риск инфицирования Neisseria; СКВ.
  • С9 (120940, ген С9, 5р13).
  • МКБ

  • D84.1 Дефект в системе комплемента (в т.ч. дефицит С1 ингибитора эстеразы [C1-INH])
  •  D84.8 Другие уточнённые иммуно-дефицитные нарушения
  • D84.9 Иммунодефицит неуточнённый МШ. Недостаточность комплемента: С1 (120550,120570,120575, 120580, 216950), С2 (217000), СЗ (120700, 217030), С4 (120810, 120820), С5 (120900), С6 (217050), С7 (217070), С8 (120950), С9 (120940)
  • Примечание. При дефектах фактора D (134350, адипсин) увеличен риск инфицирования Neisseria, а фактора Н— развития нефропатии и гемолитикоуремического синдрома.


    Комментарии к болезни «Дефекты комплемента»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дефекты комплемента», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дефекты комплемента

    • Дефекты репарации днк
      Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио
    • Дефекты окисления жирных кислот
      Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
    • Дефекты рецептора андрогенов
      Дефекты рецептора андрогеновДефек313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;Синдром тестикулярной феминизацииГипоспадия изолированная дистальнаяРак простатыСиндром Райфенстайна Болезнь Кеннеди. Синд
    • Деформации грудной клетки
      Деформации грудной клетки бывают врожденные и приобретенные. Приобретенные деформации грудной клетки возникают как последствие рахита; туберкулеза; заболеваний легких; травм грудной клетки. К врожденным деформациям грудной клетки относятся воронкообразная; плоская; килевидная грудная клетка. Наиболе
    • Диагностика пренатальная
      Диагностика пренатальнаяПренатальная диагностика позволяет установить наличие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к р
    • Диабет сахарный инсулинзависимый
      Диабет сахарный инсулинзависимый
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    • Диагностика
      ДиагностикаОбследованиеУ многих больных не удаётся обнаружить значительных изменений со стороны нервной, мочеполовой и эндокринной систем, а также внутренних органовКортикальная дисфункция эрекции. Раньше и значительнее нарушается адекватная эрекция, в то время как спон
    • Диабет сахарный
      Диабет сахарныйСахарный диабет— синдром хронической гипергликемии, развивающийся вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина и проявляющийся также глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями липидного (гиперли-пидемия, дислипидемия), белкового (диспротеинемия) и 
    • Кератит
      КератитКератит— воспаление роговицы.Классификация кератитов Бактериальные Вирусные Хламидийные АллергическиеКератиты, вызванные заболеваниями конъюнктивы, век, майбомиевых железКератиты при общих инфекционных заболеванияхКератиты при паразитарных заболеванияхНеврогенныеКератиты при гипо-
    • Диарея вирусная
      Диарея вируснаяВирусные диареи (ВД)— группа острых инфекционных заболеваний с поражением преимущественно верхних отделов ЖКТ, умеренно выраженными симптомами интоксикации и иногда воспалением слизистых оболочек дыхательных путей. ВД -одна из ведущих причин дисфункции к
    • Диабет сахарный инсулиннезависимый
      Диабет сахарный инсулиннезависимый
    • Деформации грудной клетки врождённые
      Деформации грудной клетки врождённыеВрожденные деформации грудной клетки— пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus)— порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и 
    • Липома
      Липома (lipoma; греч. lipos жир + oma; син.: жировик, липобластома) — доброкачественная опухоль, развивающаяся из жировой ткани.Липома чаще наблюдается у женщин в возрасте от 30 до 50 лет; локализуется в коже, подкожной, межмышечной, забрюшинной, околопочечной клетчатке, молочной железе, органах жел
    • Олигодендроглиома
      ОлигодендроглиомаОлигодендроглиома— чаще доброкачественная и обычно медленно растущая внутримозговая глиальная опухоль; происходит из олигодендроцитов или клеток-предшественников; обычно локализуется в полушариях большого мозга. Несмотря на узловую форму, обладает инфильтра
    • Дефекты окисления жирных кислот
      Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
    • Дефекты репарации днк
      Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио
    • Дефекты рецептора андрогенов
      Дефекты рецептора андрогеновДефек313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;Синдром тестикулярной феминизацииГипоспадия изолированная дистальнаяРак простатыСиндром Райфенстайна Болезнь Кеннеди. Синд
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    • Деформации грудной клетки
      Деформации грудной клетки бывают врожденные и приобретенные. Приобретенные деформации грудной клетки возникают как последствие рахита; туберкулеза; заболеваний легких; травм грудной клетки. К врожденным деформациям грудной клетки относятся воронкообразная; плоская; килевидная грудная клетка. Наиболе
    2012—2020
    Наверх