Главная / Справочник болезней / Дефекты рецептора андрогенов

Дефекты рецептора андрогенов



Дефекты рецептора андрогенов

Дефек
  • 313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;
  • Синдром тестикулярной феминизации
  • Гипоспадия изолированная дистальная
  • Рак простаты
  • Синдром Райфенстайна
  • Болезнь Кеннеди. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, #300068, X) — вариант мужского псевдогермафродитизма: наружные половые органы и вторичные половые признаки формируются по женскому типу, внутренние половые протоки — по мужскому, присутствует только наружная 30% слепо оканчивающегося влагалища, характерно уменьшение или отсутствие лобкового и подмышечного оволосения, часто определяются нормально сформированные яички в больших половых губах. Образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам. У заболевших нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип. Частота тестикулярной феминизации - 1:65 000 мужчин. Синдром Райфенстайна (#312300, n). — форма мужского псевдогермафродитизма. Клинически: гипоспадия, маленький половой член, расщеплённая мошонка, отсутствие семявыносящего протока, бесплодие, гипогонадизм, гинекомастия, иногда рак мужской грудной железы. Лабораторно: нормальный мужской кариотип (46,XY), олигоспермия или азооспермия, биопсия яичка — гиперплазия клеток Ляйдига, гиалиноз канальцев и делящиеся герминативные клетки, не достигающие стадии сперматозоидов, высокий уровень тестостерона.
  • Болезнь Кеннеди (#313200, Xqll-ql2, генЛД DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, К, увеличение количества тринуклеотидных повторов). Клинически: дисфагия, отрицательный симптом Бабинскй, моторная и сенсорная невропатия, фасцикуляции, слабость и атрофия мышц, в т.ч. мимических, гинекомастия, нарушение функций гипоталамуса, недостаточность андрогенов, избыток эстрогенов, импотенция, бесплодие, атрофия яичек. Начало в возрасте 20—30 лет, течение медленное. Лабораторно: увеличение сывороточной КФК, выраженные инволюционные изменения в клетках Ляйдига, гипобетапротеинемия, мутации гена рецептора андрогенов.

    См. также Болезни микрохромосомные (nl), Бесплодие мужское,

    Нарушения половой дифференцировки

    МКБ

  • N46 Мужское бесплодие
  • G71.2 Врождённые миопатии
  • Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в
  • других рубриках

    МШ

  • 300068 Синдром Морриса
  • 312300 Синдром Райфенстайна
  • 313200 Болезнь Кеннеди
  • Литература. Davies HR et al: Androgen insensitivity with mental retardation: a contiguous gene syndrome? J. Med. Genet. 34: 158—160, 1997; Irvine RA et al: The CAG and GGC microsatellites of the androgen receptor gene are in linkage disequilibrium in men with prostatic cancer. Cancer. Res. 55:1937—1940,1995; Morris JM: The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am. J. Obstet. Gynec. 65: 1192—1211, 1953; Reifenstein ECJr: Hereditary familial hypogonadism. (Abstract) Proc. Am. Fed. Clin. Res. 3: 86, 1946; Kennedy WR et al: Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait. Neurology 18: 671—680, 1968


    Комментарии к болезни «Дефекты рецептора андрогенов»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дефекты рецептора андрогенов», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дефекты рецептора андрогенов

    • Дефекты зубных рядов
      Дефекты зубных рядов – отсутствие одного или нескольких зубов с нарушением целостности зубной дуги.ПричиныОбразуются как результат потери зубов вследствие осложнений кариеса, болезней пародонта, травмы.Также возможна вротеденная адентия или задержка прорезывания отдельных зубов.СимптомыНарушена функ
    • Дефекты аполипопротеинов
      Дефекты аполипопротеиновАполипопротеины (апоЛП)— белковая часть липопротеинов, формирующих липопротеины высокой плотности (ЛВП), липо-протеины низкой плотности (ЛНП), липопротеины очень низкой плотности (ЛОНП) и хиломикроны плазмы. Различают 8 основных типов апоЛП — A-I, А
    • Дефекты комплемента
      Дефекты комплементаКомплемент— комплекс сывороточных белков; активация системы комплемента происходит по одному из двух путей. При иммунном гемолизе (классический путь) комплекс охватывает девять компонентов (обозначаемых с Cl no C9), взаимодействующих в определённой п
    • Деструкция лёгких бактериальная
      Деструкция лёгких бактериальнаяБактериальная деструкция лёгких (БДЛ)— гнойно-воспалительное заболевание лёгких и плевры, осложняющее бактериальную пневмонию и характеризующееся образованием полостей в лёгких и склонностью к развитию сепсиса; чаще болеют мужчины старше
    • Дефекты репарации днк
      Дефекты репарации днкРепарация— клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.).Системы репарацииТемновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.Эксцизио
    • Дефект межпредсердной перегородки
      Дефект межпредсердной перегородкиДефект межпредсердной перегородки (ДМПП)— врождённый порок сердца (ВПС) с наличием сообщения между предсердиями и сбросом крови через него.Частота -до 10% всех ВПС. Преобладающий пол— женский (2:1). Этиология — факторы, формирующ
    • Дефект межжелудочковой перегородки
      Дефект межжелудочковой перегородкиДефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)— наличие сообщения между правыми и левыми камерами сердца. ДМЖП может рассматриваться как:Самостоятельная патология врождённого генеза и относиться к группе врождённых пороков сердца (ВПС).Составная
    • Дефекты окисления жирных кислот
      Дефекты окисления жирных кислотМитохондриальное окисление жирных кислот— главный источник энергии для сокращения миокарда, при голодании и мышечной работе. Для ряда ферментов этой системы известны врождённые дефекты (все р): недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ жирных кислот с разно
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    • Деформации грудной клетки врождённые
      Деформации грудной клетки врождённыеВрожденные деформации грудной клетки— пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus)— порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и 
    • Дерматомиозит
      Дерматомиозит — системное заболевание скелетной и гладкой мускулатуры и кожи. Предположительная причина болезни — вирусная (вирус Коксаки В2). Провоцируют болезнь охлаждение, длительное пребывание на солнце, беременность, непереносимость лекарств. В 20-30 % случаев дерматомиозит наблюдается у больны
    • Дермоидные кисты (зрелые тератомы)
      Дермоидные кисты (зрелые тератомы) — доброкачественные опухоли, состоящие из различных тканей организма в стадии завершенной дифференцировки (кожи, жировой ткани, волос, нервной ткани, костей, зубов), заключенных в слизеобразную массу, и покрытые плотной толстостенной капсулой. Опухоль обычно одност
    • Детский церебральный паралич (ДЦП)
      Под словосочетанием «детский церебральный паралич» (ДЦП) понимают группу нарушений двигательных функций мозга, появившихся в результате его повреждения в младенческом возрасте. Эти расстройства не прогрессирующие, т.е. появляются с самого рождения ребенка и существуют на протяжении всей жизни. Двига
    • Дерматомикозы
      ДерматомикозыДерматомикозы— обширная группа поражений кожных покровов, вызываемых патогенными грибами. КлассификацияКератомикозы (разноцветный лишай)Дермато-фитии: эпидермофития паховая; микоз, обусловленный интердигитальным трихофитоном (эпидермофития стоп); микоз, обусловленный красным трихо
    • Дерматит пелёночный
      Дерматит пелёночныйПелёночный дерматит (ПД)— периодически возникающее патологическое состояние кожи ребёнка, провоцируемое воздействием физических, химических, ферментативных и микробных факторов при использовании пелёнок или подгузников. Часто сочетается с другими кожными заболевани
    • Дефицит цинка
      Дефицит цинкаВ организме в норме содержится 1—2,5 г цинка, обнаруживаемого главным образом в костной ткани, волосах, коже, печени, мышцах и яичках. 1/3 цинка обратимо связана с альбуминами плазмы, а 2/3— практически необратимо с глобулинами. Цинк также
    • Деформации грудной клетки
      Деформации грудной клетки бывают врожденные и приобретенные. Приобретенные деформации грудной клетки возникают как последствие рахита; туберкулеза; заболеваний легких; травм грудной клетки. К врожденным деформациям грудной клетки относятся воронкообразная; плоская; килевидная грудная клетка. Наиболе
    • Деформации грудной клетки врождённые
      Деформации грудной клетки врождённыеВрожденные деформации грудной клетки— пороки развития, связанные с изменением формы стенки грудной клетки.Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatus)— порок развития, который, кроме косметического дефекта в виде западения грудины и 
    • Диабет несахарный
      Диабет несахарныйНесахарный диабет— нарушение водно-солевого баланса, возникающее при сниженной секреции АДГ (собственно несахарный диабет |НД]) либо невосприимчивости ткани почек к воздействию АДГ (нефрогенный несахарный диабет [ННД]) и характеризующееся выделением большого количест
    • Диабет сахарный
      Диабет сахарныйСахарный диабет— синдром хронической гипергликемии, развивающийся вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина и проявляющийся также глюкозурией, полиурией, полидипсией, нарушениями липидного (гиперли-пидемия, дислипидемия), белкового (диспротеинемия) и 
    2012—2021
    Наверх