Дефекты рецептора андрогенов

Дефекты рецептора андрогенов

Дефек

313700, Xqll-Xql2, nttAR[DHTR], множество дефектных аллелей, кариотип 46,XY, к) приводят к развитию ряда синдромов и заболеваний;

Синдром тестикулярной феминизации

Гипоспадия изолированная дистальная

Рак простаты

Синдром Райфенстайна

Болезнь Кеннеди. Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса, #300068, X) — вариант мужского псевдогермафродитизма: наружные половые органы и вторичные половые признаки формируются по женскому типу, внутренние половые протоки — по мужскому, присутствует только наружная 30% слепо оканчивающегося влагалища, характерно уменьшение или отсутствие лобкового и подмышечного оволосения, часто определяются нормально сформированные яички в больших половых губах. Образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам. У заболевших нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип. Частота тестикулярной феминизации - 1:65 000 мужчин. Синдром Райфенстайна (#312300, n). — форма мужского псевдогермафродитизма. Клинически: гипоспадия, маленький половой член, расщеплённая мошонка, отсутствие семявыносящего протока, бесплодие, гипогонадизм, гинекомастия, иногда рак мужской грудной железы. Лабораторно: нормальный мужской кариотип (46,XY), олигоспермия или азооспермия, биопсия яичка — гиперплазия клеток Ляйдига, гиалиноз канальцев и делящиеся герминативные клетки, не достигающие стадии сперматозоидов, высокий уровень тестостерона.

Болезнь Кеннеди (#313200, Xqll-ql2, генЛД DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, К, увеличение количества тринуклеотидных повторов). Клинически: дисфагия, отрицательный симптом Бабинскй, моторная и сенсорная невропатия, фасцикуляции, слабость и атрофия мышц, в т.ч. мимических, гинекомастия, нарушение функций гипоталамуса, недостаточность андрогенов, избыток эстрогенов, импотенция, бесплодие, атрофия яичек. Начало в возрасте 20—30 лет, течение медленное. Лабораторно: увеличение сывороточной КФК, выраженные инволюционные изменения в клетках Ляйдига, гипобетапротеинемия, мутации гена рецептора андрогенов.

См. также Болезни микрохромосомные (nl), Бесплодие мужское,

Нарушения половой дифференцировки

МКБ

N46 Мужское бесплодие

G71.2 Врождённые миопатии

Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в

других рубриках

МШ

300068 Синдром Морриса

312300 Синдром Райфенстайна

313200 Болезнь Кеннеди

Литература. Davies HR et al: Androgen insensitivity with mental retardation: a contiguous gene syndrome? J. Med. Genet. 34: 158—160, 1997; Irvine RA et al: The CAG and GGC microsatellites of the androgen receptor gene are in linkage disequilibrium in men with prostatic cancer. Cancer. Res. 55:1937—1940,1995; Morris JM: The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites. Am. J. Obstet. Gynec. 65: 1192—1211, 1953; Reifenstein ECJr: Hereditary familial hypogonadism. (Abstract) Proc. Am. Fed. Clin. Res. 3: 86, 1946; Kennedy WR et al: Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset: a sex-linked recessive trait. Neurology 18: 671—680, 1968