Главная / Справочник болезней / Диагностика пренатальная

Диагностика пренатальная



Диагностика пренатальная

Пренатальная диагностика позволяет установить присутствие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению заболевшего ребёнка.

Методы пренатальной диагностики

  • АФП сыворотки крови матери, определение информативно на 16—18 нед беременности (см. Амниоцен ез).
  • УЗИ — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на присутствие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не представляет какого-или риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, численность плодов и жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, в пределахплодных вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.
  • Амниоцен ез (см. Амниоцен ез).
  • Биопсия ворсин хориона (с. 105).
  • Фетоскопия — прямая визуализация плода и внутриматоч-ной среды. Диагностическая польза обязана превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмо30% части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для теста.
  • Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Потом троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп).
  • Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (к примеру, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Вимебранда, иммунодефицита.
  • Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (к примеру, ихтиоза), а также мышечных дистрофий.
  • ф Риск осложнений— в пределах 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод).
  • Исследование крови плода. Кровь забирают через пуповину под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического теста крови плода (к примеру, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение — кровотечение. Вероятность осложнений примерно 2—3%.
  • Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикци-онных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало вероятным выявлять полиморфизм длины рестрикцион-ных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать ненормальные гены.
  • Анализ сцепления. Многие РФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести тест сцепления.
  • Для большинства заболеваний нужно будет обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного заболевшего. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РФ хромосом с мутантным геном отличаются от РФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РФ у родителей с мутантным геном отличаются от РФ родителей без мутантного гена.
  • Семья, в которой у обоих родителей РФ одинаковы, не является информативной.
  • Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (к примеру, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена.
  • Прямое определение. При некоторых заболеваниях (к примеру, при серповидноклеточной анемии) генетический тест позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях отпадает нужно будетсть обследования других членов семьи.
  • См. также Аборт медицинский, Амниоцен ез, Биопсия ворсин хорионаСокращение. РФ— рестрикционный фрагмент МКБ-10. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]


    Комментарии к болезни «Диагностика пренатальная»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Диагностика пренатальная», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Диагностика пренатальная

    • Диарея вирусная
      Диарея вируснаяВирусные диареи (ВД)— группа острых инфекционных заболеваний с поражением преимущественно верхних отделов ЖКТ, умеренно выраженными симптомами интоксикации и иногда воспалением слизистых оболочек дыхательных путей. ВД -одна из ведущих причин дисфункции к
    • Диарея (понос)
      Диарея (понос) — учащенное или однократное опорожнение кишечника с выделением жидких испражнений (обычно более 200-300 г за сутки). В основе диареи может лежать увеличение активной секреции кишечником натрия и воды, повышение осмотического давления в полости кишки (снижение всасывания воды и элетрол
    • Дизентерия
      Дизентерия — общее инфекционное заболевание, вызываемое дизентерийными бактериями и протекающее с преимущественным поражением слизистой оболочки толстого кишечника. Заболевание клинически проявляется общим недомоганием, схваткообразными болями в животе, частым жидким поносом, который в типичных случ
    • Диарея хроническая
      Диарея хроническаяХроническая диарея— систематически обильный стул, масса которого превышает 300 г/сут, продолжающийся более 3 нед.Этиология и патогенезЭкссудативная диарея — бактериальные и воспалительные заболевания толстой кишки с повреждением эпителия, формир
    • Меланома злокачественная
      Меланома злокачественнаяМеланома— опухоль, состоящая из клеток, вырабатывающих пигмент меланин, поэтому она в большинстве случаев имеет тёмную окраску. Заподозрить меланому следует при изменении цвета, размера или формы невуса. Частая локализация опухоли у мужчин — сп
    • Дивертикулярная болезнь (дивертикулез)
      Дивертикулярная болезнь (дивертикулез) толстой кишки представляет собой морфофункциональный патологический процесс, характерным отличительным признаком которого является наличие мешковидных выпячиваний стенки ободочной кишки (дивертикулов).ПричиныДивертикулы являются проявлением различных патологиче
    • Колика почечная
      Колика почечнаяПочечная колика— приступ резких болей, возникающий при острой непроходимости лоханки или мочеточника. ЭтиологияМочекаменная болезньПиелонефритТравмаОпухоль почки и мочевого пузыряСтеноз мочеточника. ПатогенезНарушение оттока мочи из почки Повышение внутрилоханочного д
    • Кетоацидозы у детей
      Кетоацидозы у детейДетские кетоацидозы— гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела — главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью
    • Недостаточность левожелудочковая острая
      Недостаточность левожелудочковая остраяОстрая левожелудочковая недостаточность— острая слабость миокарда левого желудочка, обусловленная чрезмерной нагрузкой на него, приводящая к уменьшению выброса крови в большой круг кровообращения, перерастяжению левого предсердия и зас
    • Иммунодефициты
      ИммунодефицитыИммунодефициты— самостоятельные заболевания (нозологические формы) и сопутствующие синдромы, характеризующиеся недостаточностью иммунной системы. Частота1 из 500 младенцев рождается с дефектом иммунной системыЗначительно большее количество лиц приобретают транзитор
    • Мастурбация
      МастурбацияМастурбация— самостимуляция эрогенных зон (чаще половых органов) с целью вызывания оргазма и снятия напряжения, вызванного неудовлетворёнными сексуальными желаниями.97% мужчин и 80% женщин прибегают к мастурбации.Мастурбация — нормальная адаптивная фор
    • Мастопатия
      Мастопатия – доброкачественное заболевание молочной железы, которое проявляется в патологическом разрастании ее тканей. Нередко, услышав от врача маммолога диагноз «мастопатия», женщина не придает ему особого значения, ведь по статистике этот недуг молочной железы встречается у 60–90 % женщин. Стоит
    • Масталгия, мастоидиния
      Мастоидиния – боль в области молочной железы, наблюдается у молодых женщин при неврозах, перед менструацией, у девочек в пубертатном возрасте. Синоним – масталгия. Может проявляться в виде чувства дискомфорта, возникающего перед менструацией. Предполагают, что причина масталгии – циклическое нагруба
    • Диафрагма гортани
      Диафрагма гортани - соединительнотканная перепонка в гортани. ПричиныТравма (механическая, термическая, химическая) слизистой оболочки глотки или гортани, аллергия, острые инфекционные заболевания, заболевания сердечно-сосудистой системы и почек, коллатеральный отек при патологических изменениях в ш
    • Менингит бактериальный
      Менингит бактериальныйБактериальный менингит— воспаление оболочек головного или спинного мозга, развивающееся в результате бактериальной инфекции.Частота. В мире регистрируют 3—10 случаев менингококкового менингита на 100000 населения (в России - 3:100000). ЭтиологияО
    • Диарея (понос)
      Диарея (понос) — учащенное или однократное опорожнение кишечника с выделением жидких испражнений (обычно более 200-300 г за сутки). В основе диареи может лежать увеличение активной секреции кишечником натрия и воды, повышение осмотического давления в полости кишки (снижение всасывания воды и элетрол
    • Диарея вирусная
      Диарея вируснаяВирусные диареи (ВД)— группа острых инфекционных заболеваний с поражением преимущественно верхних отделов ЖКТ, умеренно выраженными симптомами интоксикации и иногда воспалением слизистых оболочек дыхательных путей. ВД -одна из ведущих причин дисфункции к
    • Диарея хроническая
      Диарея хроническаяХроническая диарея— систематически обильный стул, масса которого превышает 300 г/сут, продолжающийся более 3 нед.Этиология и патогенезЭкссудативная диарея — бактериальные и воспалительные заболевания толстой кишки с повреждением эпителия, формир
    • Диафрагма гортани
      Диафрагма гортани - соединительнотканная перепонка в гортани. ПричиныТравма (механическая, термическая, химическая) слизистой оболочки глотки или гортани, аллергия, острые инфекционные заболевания, заболевания сердечно-сосудистой системы и почек, коллатеральный отек при патологических изменениях в ш
    • Дивертикул меккеля
      Дивертикул меккеляДивертикул Меккеля— незаращённый эмбриональный желточный проток (аномалия развития подвздошной кишки) -расположен на противобрыжеечном крае подвздошной кишки на расстоянии 60—100 см от илеоцекального угла. Дивертикул Меккеля считают истинным дивертикулом,
    2012—2020
    Наверх