Диагностика пренатальная

Диагностика пренатальная

Пренатальная диагностика позволяет установить присутствие врождённого порока или генетического заболевания у плода на ранних этапах его развития. Раннее выявление патологии плода помогает принять решение о прерывании беременности или морально подготовиться к рождению заболевшего ребёнка.

Методы пренатальной диагностики

АФП сыворотки крови матери, определение информативно на 16—18 нед беременности (см. Амниоцен ез).

УЗИ — безопасный метод пренатальной диагностики, может быть использован при подозрении на присутствие структурных аномалий. Считается, что УЗИ не представляет какого-или риска ни для матери, ни для плода. Обычно определяют размеры и массу плода, его пол, численность плодов и жизнеспособность. Также проводится оценка состояния плаценты, пуповины, в пределахплодных вод. При УЗИ может быть обнаружено большинство структурных аномалий основных органов и систем. В этих случаях показано тщательное УЗИ в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.

Амниоцен ез (см. Амниоцен ез).

Биопсия ворсин хориона (с. 105).

Фетоскопия — прямая визуализация плода и внутриматоч-ной среды. Диагностическая польза обязана превышать потенциальный риск для плода и беременной (риск прерывания беременности может достигать 12%). При фетоскопии можно осмо30% части плода через тонкий эндоскоп, введённый в амниотическую полость, и взять кровь или эпидермис для теста.

Под местной анестезией через переднюю брюшную стенку или через передний свод влагалища беременной в полость матки вводят троакар. Потом троакар извлекают, под контролем УЗИ вводят эндоскоп (тонкий лапароскоп).

Взятие пробы крови плода из вены пуповины проводят для диагностики многих заболеваний (к примеру, талассемия, серповидноклеточная анемия, гемофилия, болезнь фон Вимебранда, иммунодефицита.

Возможна биопсия кожи плода для диагностики различных наследственных заболеваний кожи (к примеру, ихтиоза), а также мышечных дистрофий.

ф Риск осложнений— в пределах 5% (кровотечение, угроза прерывания беременности, внутриутробное инфицирование, подтекание амниотических вод).

Исследование крови плода. Кровь забирают через пуповину под контролем УЗИ (кордоцентез). Метод используют для хромосомного исследования и биохимического теста крови плода (к примеру, при подозрении на гемофилии). Основное осложнение — кровотечение. Вероятность осложнений примерно 2—3%.

Прямое исследование ДНК значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний даже в тех случаях, когда ген не идентифицирован; благодаря использованию рестрикци-онных эндонуклеаз и технологии рекомбинантной ДНК стало вероятным выявлять полиморфизм длины рестрикцион-ных фрагментов (РФ), что позволяет обнаруживать ненормальные гены.

Анализ сцепления. Многие РФ располагаются близко от исследуемого гена в той же хромосоме и сегрегируют вместе с геном, что позволяет провести тест сцепления.

Для большинства заболеваний нужно будет обследование нескольких членов семьи, включая хотя бы одного заболевшего. В информативных семьях исследуют ДНК лейкоцитов или фибробластов кожи, а также амниоциты или клетки ворсин хориона. Под информативными понимают семьи, в которых РФ хромосом с мутантным геном отличаются от РФ хромосом с нормальным геном, или же такие семьи, в которых РФ у родителей с мутантным геном отличаются от РФ родителей без мутантного гена.

Семья, в которой у обоих родителей РФ одинаковы, не является информативной.

Анализ сцепления может быть использован при некоторых наследуемых заболеваниях (к примеру, хорея Хантингтона, кистозный фиброз, мышечная дистрофия Дюшённа). В связи с расшифровкой большинства главных мутаций генов кистозного фиброза и дистрофина, соответственно приводящих к развитию муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшённа, диагностика этих заболеваний в настоящее время производится преимущественно прямым определением патологического гена.

Прямое определение. При некоторых заболеваниях (к примеру, при серповидноклеточной анемии) генетический тест позволяет при помощи комплементарных ДНК-зондов напрямую выявить патологический ген. В этих случаях отпадает нужно будетсть обследования других членов семьи.

См. также Аборт медицинский, Амниоцен ез, Биопсия ворсин хорионаСокращение. РФ— рестрикционный фрагмент МКБ-10. Z36 Дородовое обследование с целью выявления патологии у плода [антенатальный скрининг]