Главная / Справочник болезней / Дисбеталипопротеинемии

Дисбеталипопротеинемии



Дисбеталипопротеинемии

Абеталипопротеинемия— в крови нет р-липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Часты нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. При биопсии тонкой кишки — жировые включения в эпителиальных клетках.Гипобеталипопротеинемия— уменьшено содержание р-липопротеинов, часто протекает бессимптомно. Содержание ЛВП в норме или увеличено, триглицеридов — от 70 до 120 мг%, ЛНП — от 20 до 70 мг%. Всасывание жиров традиционно не нарушено.Причины. Гипобеталипопротеинемия ® и абеталипопротеинемия (р)— наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена аполипопротеина В, главного аполипопротеина хиломикронов и ЛОНП (*200100, 2р23-р24, тенАРОВ, множество аллелей). Также обнаружены повреждения в большой субъединице молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов (*157147).

Лечение:

  • Специфической терапии нет
  • Диета: богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства лино-леновой кислоты и витамином Е продукты (растительные масла: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые
  • Витамин
  • Е (токоферола ацетат) в больших дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приёмов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений
  • Одновременно назначают витамин А (ретинол) для профилактики гиповитаминоза А, т.к. токоферол в больших дозах может вызвать его развитие. Меры предосмотрительности. Высокие дозы витамина Е при долгом использовании могут повысить риск кровотечений при гипопрот-ромбинемии, связанной с недостаточностью витамина К.
  • Синонимы

  • Бассена-Корнцвейгасиндром
  • Акантоцитоз (эритроцитов) См. также Гиповитаминоз и гипервитаминоз Е, Диарея хроническая. Непереносимость лактозы, Синдром мальабсорбции, Акантоцитоз (nl), Дефекты аполипопротеинов МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов MIM. 200100 Абеталипопротеинемия
  • Литература. Bassen FA, Kornzweig AL: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood 5: 381—387, 1950; Hardman DA et al: Molecular and metabolic basis for the metabolic disorder normotriglyceridemic abetalipoproteinemia. / Clin. Invest. 88: 1722—1729, 1991; Narcisi TME et al: Mutations of the microsomal triglyceride-transfer-protein gene in aplipoproteinemia.Am. / Hum. Genet. 57: 1298—1310, 1995; Sharp D et al: Cloning and gene defects in microsomal trigiyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature 365: 65—69, 1993; Shoulders CC et al: Abetalipoproteinemia is caused by defects of the gene encoding the 97 kDa subunit of a microsomal trigiyceride transfer protein. Hum. Molec. Genet. 2:2109—2116, 1993


    Препараты для лечения Дисбеталипопротеинемии


    Комментарии к болезни «Дисбеталипопротеинемии»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дисбеталипопротеинемии», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дисбеталипопротеинемии

    • Круп
      КрупКруп— острый ларингит или ларинготрахеит при некоторых инфекционных болезнях, сопровождающийся стенозом гортани с охриплостью голоса, лающим кашлем и одышкой, чаще инспираторного характера.Этиология и эпидемиологияНаиболее частая причина крупа (ларингита) — респир
    • Эшерихиозы
      ЭшерихиозыЭшерихиозы— группа инфекционных болезней, вызываемых условно-патогенными или патогенными серотипами кишечной палочки, протекающие с интоксикацией, лихорадкой, преимущественным поражением ЖКТ, реже — мочевыводящих, жел-чевыводящих путей, других органов или с 
    • Родинки (невусы)
      Родинки (невусы) — кожные образования различной формы и цвета. Они могут возникнуть как при жизни человека, так и еще до его рождения. Достоверная причина возникновения родинок неизвестна. Существуют версии, что они возникают на месте механического (полученные травмы), радиационного или химического
    • Остеогенез несовершенный
      Остеогенез несовершенныйНесовершенный остеогенез— наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и&n
    • Микроспория
      Микроспория — грибковое заболевание кожи и волос.Болеют главным образом дети. Различают антропонозную и зооантропонозную микроспорию. Антропонозная микроспория в нашей стране очень редка. Возбудители — антропофильные микроспорумы (Microsporon fen-ugineum) — поражают роговой спой эпидермиса и волосы;
    • Туляремия
      Туляремия — зоонозная инфекция, имеющая природную очаговость. Характеризуется интоксикацией, лихорадкой, поражением лимфатических узлов. Возбудитель заболевания — мелкая бактерия. При нагревании до 60С погибает через 5-10 минут. Резервуары палочки туляремии — зайцы, кролики, водяные крысы, полевки.
    • Рахит
      Рахит — заболевание, обусловленное дефицитом витамина D. Витамин D вырабатывается кожей под действием ультрафиолетовых лучей, а также содержится в некоторых продуктах: рыбий жир, желток, молочные продукты. Витамин Д активно способствует усвоению кальция из кишечника и правильному его распределению в
    • Сколиоз
      Сколиоз — это сложная деформация столба позвоночника, при котором происходит боковое искривление его в плоскости спины и скручивающее вращение позвоночника вокруг своей оси.Факторы появления сколиоза до конца не изучены, среди главных — общая слабость и неразвитость связочно-мышечного аппарата, кото
    • Бруцеллез
      Бруцеллез — инфекционное заболевание, вызываемое бактериями рода Brucella; оно передается человеку от домашних животных. Бруцеллез у человека называют также ундулирующей (волнообразной) лихорадкой, мальтийской лихорадкой, средиземноморской лихорадкой, болезнью Банга. Возбудитель бруцеллезаЧаще всего
    • Миокардиты
      МиокардитыМиокардит— поражение миокарда с преобладанием воспалительного процесса и признаками нарушений сократимости, возбудимости и проводимости. Миокардиты нередко сочетаются с перикардитом, в ряде случаев острый миокардит трансформируется в дилатационную кардио
    • Диспепсия
      Диспепсия — это собирательный термин. Он обозначает нарушение функций пищеварения, которое возникает при недостаточном выделении пищеварительных ферментов или нерациональном питании.Различают бродильную, гнилостную и жировую диспепсию. Бродильная диспепсия связана с чрезмерным употреблением в пищу у
    • Диск зрительного нерва застойный
      Диск зрительного нерва застойныйЗастойный диск зрительного нерва— отёк зрительного нерва невоспалительного генеза; в большинстве случаев связан с повышением ВЧД.Этиология. В 73—92% случаев— заболевания ЦНС (в 60—84% -опухоли головного мозга).Патогенез. Зат
    • Дискоординированная родовая деятельность
      Дискоординированная родовая деятельность характеризуется отсутствием координированных сокращений между различными отделами матки: правой и левой ее половинами, между верхними (дно и тело матки) и нижними отделами матки, между всеми отделами матки. Дискоординация может проявляться в виде гипертонуса
    • Дискератоз врождённый
      Дискератоз врождённыйВрождённый дискератоз— наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно-подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно-носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурп
    • Диспепсия функциональная
      Диспепсия функциональнаяФункциональная диспепсия— расстройство пищеварения, обусловленное функциональными нарушениями ЖКТ. Характеризуется хроническими неприятными ощущениями в эпигастральной области (чаще всего болью и чувством тяжести), быстрым насыщением, тошнотой и/или рвото
    • Диск зрительного нерва застойный
      Диск зрительного нерва застойныйЗастойный диск зрительного нерва— отёк зрительного нерва невоспалительного генеза; в большинстве случаев связан с повышением ВЧД.Этиология. В 73—92% случаев— заболевания ЦНС (в 60—84% -опухоли головного мозга).Патогенез. Зат
    • Дискератоз врождённый
      Дискератоз врождённыйВрождённый дискератоз— наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно-подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно-носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурп
    • Дискинезия желчных путей
      Дискинезия желчных путей – это комплекс расстройств желчевыводящей системы, обусловленных нарушениями двигательной функции желчного пузыря и желчных протоков при отсутствии их органических изменений. У больных отмечаются либо чрезмерное, либо недостаточное сокращение желчного пузыря. Как показывает
    • Дискинезия кишечника
      Дискинезия кишечника (синдром раздраженного кишечника, спастический колит) – нарушение моторной функции толстой и в меньшей степени тонкой кишки, не обусловленное органическими поражениями и характеризующееся болевыми ощущениями, изменением функции отправления кишечника, а иногда и повышенной секрец
    • Дискоординированная родовая деятельность
      Дискоординированная родовая деятельность характеризуется отсутствием координированных сокращений между различными отделами матки: правой и левой ее половинами, между верхними (дно и тело матки) и нижними отделами матки, между всеми отделами матки. Дискоординация может проявляться в виде гипертонуса
    2012—2020
    Наверх