Главная / Справочник болезней / Дискератоз врождённый

Дискератоз врождённый



Дискератоз врождённый

Врождённый дискератоз— наследственное болезнь кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно-подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно-носовых каналов; вероятно сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х-сцепленную форму.
  • Дискератоз врождённый Х-сцепленный (*305000, Xq28, ген DKC, N рецессив). Клинически: сетчатая гипер- и гипопигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, дистрофия ногтей, постоянное слезотечение вследствие атрезии слёзных протоков, тром-боцитопения, анемия, панцитопения, атрофия яичек, озлокаче-ствляющаяся лейкоплакия заднего прохода, слизистой оболочки рта и кожи, болезнь Ходжкена, аденокарцинома поджелудочной железы, нарушения иммунитета (инфицирование условно-патогенной микрофлорой, увеличение уровней иммуноглобулинов), умственная отсталость, глухота, пренатальное и в последствииродовое замедление роста, кровотечения из язв слизистой оболочки, цирроз печени, некроз головок бедренных костей, внутричерепные кальцификаты, Лабораторно: высокая частота хромосомных нарушений, индуцированных радиацией. Синоним: синдром Ццнс-сера-Коула- Энгмена.
  • Дискератоз врождённый типа Скоггинса (127550, ЭД. Клинически: ретикулярная гиперпигментация кожи, отсутствие дерматоглифических узоров на пальцах, ладонный гиперкератоз, дистрофия ногтей,остеопороз, лейкокератоз слизистых оболочек, редкие волосы, аномалии зубного ряда, отсутствие слёзных точек, анемия, иммунодефицит. Лабораторно: меланин в кожных фагоцитах, эндоредупликация хромосом, увеличенная частота хромосомных разрывов.
  • Дискератоз врождённый доброкачественный (*127600, ЗД — проявляется лейкоплакией на слизистых оболочках ротовой полости и конъюнктивах. Лабораторно: шиповатый слой эпидермиса содержит многочисленные эозинофильные клетки.
  • МКБ. L90.8 Другие атрофические изменения кожи МШ Дискератоз врождённый: Х-сцепленный (*305000), доминантный (127550,127600)Литература. Scoggins RB et al: Dyskeratosis congenita with Fanconi-type anemia: investigations of immunologic and other defects. Clln. Res. 19: 409, 1971


    Комментарии к болезни «Дискератоз врождённый»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дискератоз врождённый», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы

    Зинаида
    01.04.13 19:56:19
    Еще дискератоз это результат генной мутации, как и еще множество заболеваний, к сожалению. Но все чаще встречается информация, что внимание ученых привлекла тема активации теломераза. Есть мнение, что именно активация этого фермента даст ключ к решению проблем.

    Другие болезни, связанные с Дискератоз врождённый

    • Диск зрительного нерва застойный
      Диск зрительного нерва застойныйЗастойный диск зрительного нерва— отёк зрительного нерва невоспалительного генеза; в большинстве случаев связан с повышением ВЧД.Этиология. В 73—92% случаев— заболевания ЦНС (в 60—84% -опухоли головного мозга).Патогенез. Зат
    • Дискоординированная родовая деятельность
      Дискоординированная родовая деятельность характеризуется отсутствием координированных сокращений между различными отделами матки: правой и левой ее половинами, между верхними (дно и тело матки) и нижними отделами матки, между всеми отделами матки. Дискоординация может проявляться в виде гипертонуса
    • Дискинезия желчных путей
      Дискинезия желчных путей – это комплекс расстройств желчевыводящей системы, обусловленных нарушениями двигательной функции желчного пузыря и желчных протоков при отсутствии их органических изменений. У больных отмечаются либо чрезмерное, либо недостаточное сокращение желчного пузыря. Как показывает
    • Диспепсия
      Диспепсия — это собирательный термин. Он обозначает нарушение функций пищеварения, которое возникает при недостаточном выделении пищеварительных ферментов или нерациональном питании.Различают бродильную, гнилостную и жировую диспепсию. Бродильная диспепсия связана с чрезмерным употреблением в пищу у
    • Дисменорея
      Дисменорея – болезненные менструации, наиболее распространенный вид гинекологической патологии, встречается примерно у 30-50 % женщин детородного возраста.Разновидности дисменореиПервичная дисменорея – состояние, при котором болевые ощущения во время менструального цикла не связаны со структурными а
    • Диспепсия функциональная
      Диспепсия функциональнаяФункциональная диспепсия— расстройство пищеварения, обусловленное функциональными нарушениями ЖКТ. Характеризуется хроническими неприятными ощущениями в эпигастральной области (чаще всего болью и чувством тяжести), быстрым насыщением, тошнотой и/или рвото
    • Дискинезия кишечника
      Дискинезия кишечника (синдром раздраженного кишечника, спастический колит) – нарушение моторной функции толстой и в меньшей степени тонкой кишки, не обусловленное органическими поражениями и характеризующееся болевыми ощущениями, изменением функции отправления кишечника, а иногда и повышенной секрец
    • Диссоциация оргазма
      Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
    • Дисплазия тазобедренных суставов
      Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
    • Дисплазии эпифизарные
      Дисплазии эпифизарныеЭпифизарные дисплазии— наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних. Дисплазия эпифизарная, тип 1 Ф
    • Дисплазия шейки матки
      Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и 
    • Дисплазия арскога-скопа
      Дисплазия арскога-скопаДисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К (*305400, боль
    • Дисплазия шейки матки, влагалища
      Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
    • Дисплазия эктодермальная
      Дисплазия эктодермальнаяЭктодермальные дисплазии— врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы рискаПе
    • Дисплазии черепно лицевые
      Дисплазии черепно лицевыеЧерепно-лицевые дисплазии— обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом. Вовлечённый ген, как правило, неизвестен, тип наследования устанавливают не всегда.Дисплазия фронтоназальная домин
    • Дискинезия желчных путей
      Дискинезия желчных путей – это комплекс расстройств желчевыводящей системы, обусловленных нарушениями двигательной функции желчного пузыря и желчных протоков при отсутствии их органических изменений. У больных отмечаются либо чрезмерное, либо недостаточное сокращение желчного пузыря. Как показывает
    • Дискинезия кишечника
      Дискинезия кишечника (синдром раздраженного кишечника, спастический колит) – нарушение моторной функции толстой и в меньшей степени тонкой кишки, не обусловленное органическими поражениями и характеризующееся болевыми ощущениями, изменением функции отправления кишечника, а иногда и повышенной секрец
    • Дискоординированная родовая деятельность
      Дискоординированная родовая деятельность характеризуется отсутствием координированных сокращений между различными отделами матки: правой и левой ее половинами, между верхними (дно и тело матки) и нижними отделами матки, между всеми отделами матки. Дискоординация может проявляться в виде гипертонуса
    • Дисменорея
      Дисменорея – болезненные менструации, наиболее распространенный вид гинекологической патологии, встречается примерно у 30-50 % женщин детородного возраста.Разновидности дисменореиПервичная дисменорея – состояние, при котором болевые ощущения во время менструального цикла не связаны со структурными а
    • Дисменорея
      ДисменореяДисменорея— боль в надлобковой области, возникающая незадолго до менструации и во время неё.Первичная дисменорея (ПД) — патологические признаки при физикальном обследовании отсутствуют.Вторичная дисменорея (ВД) — следствие органических изменений,
    2012—2020
    Наверх