Главная / Справочник болезней / Дисплазии черепно лицевые

Дисплазии черепно лицевые



Дисплазии черепно лицевые

Черепно-лицевые дисплазии— обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом. Вовлечённый ген, как правило, неизвестен, тип наследования устанавливают не всегда.
  • Дисплазия фронтоназальная доминантная (122920, 9J). Клиничес-кд: синостоз венечного шва, брахицефалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, широкая спинка носа, высокое арковидное нёбо, расщелина губы/нёба, удлинённые вдавленные ногти, жёсткие волосы, аномалии пальцев кистей и стоп (широкий I палец, синдактилия), псевдоартрозы ключиц, куриная грудь, диафрагмальная грыжа, шалевидная мошонка, гипоспадия, у женщин болезнь протекает тяжелее.
  • Дисплазия фронтоназальная Х-сцепленная (1 тип:
  • 304110, Хр22, ген CFND; 2 тип: 305645, К): гипертелоризм, синостоз венечного шва, брахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, расщепление кончика носа, аномалии суставов, удлинённые вдавленные ногти и другие аномалии пальцев. Синонимы: дисплазия кранио-фронтальная, дизостоз кранио-фронто-назальный, синдром кранио-фронтоназальный.
  • Дисплазия брахицефалофронтоназальная (* 145420, R): гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, нависающий лоб, широкая или вдавленная переносица, короткий нос, широкие брови, мыс вдовы, маленькие широкие кисти, шалевидная мошонка.
  • Дизостоз акрофронтофационазальный, (201180, 201181 р): постак-сиальная полисиндактилия, фронтоназальный дизостоз и расщелина верхней губы/нёба.
  • Киста дермоидная фронтоназальная (600679,R): дермоидные кисты области лба и носа, аносмия, затруднение носового дыхания, искривление носовой перегородки, расширенная спинка носа, ночные приступы с галлюцинациями и дисфазией, изменения личности, отёк соска зрительного нерва, гипертелоризм, расширение носовой перегородки.
  • Дисплазия фронтоназальная множественная (136760,R): передняя черепномозговая грыжа, гипертелоризм, широкая переносица, срединная борозда носа, отсутствие кончика носа, глубоко прорезанные ноздри, мыс вдовы, тетрада Фалло, иногда умственная отсталость, аплазия большеберцовой кости, полидактилия первых пальцев стоп, варусная деформация ног.
  • Синдром FOAR (oTfaciooculoacousticorenal, 227290, р): гипертелоризм, миопия, нейросенсорная тугоухость, дисплазия эпифизов головок бедренных костей, протеинурия.
  • МКБ. Q75.9 Врождённая аномалия костей черепа и лица неуточнённая



    Комментарии к болезни «Дисплазии черепно лицевые»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дисплазии черепно лицевые», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дисплазии черепно лицевые

    • Дисплазия тазобедренных суставов
      Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
    • Дисплазия шейки матки
      Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и 
    • Дисплазия шейки матки, влагалища
      Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
    • Дисплазии эпифизарные
      Дисплазии эпифизарныеЭпифизарные дисплазии— наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних. Дисплазия эпифизарная, тип 1 Ф
    • Диссоциация оргазма
      Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
    • Дисплазия эктодермальная
      Дисплазия эктодермальнаяЭктодермальные дисплазии— врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы рискаПе
    • Дисплазия арскога-скопа
      Дисплазия арскога-скопаДисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К (*305400, боль
    • Дистрофии мышечные
      Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Кольпит, вагинит, вагиноз
      Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
    • Корь
      Корь — широко распространенное острое инфекционное заболевание, встречающееся главным образом у детей и характеризующееся повышением температуры, катаральным воспалением слизистых оболочек носа, глаз и горла и появлением на коже пятен сыпи. Корь в прошлом иногда называли коревой краснухой, однако эт
    • Дрожжевой стоматит (молочница)
      Дрожжевой стоматит (молочница) — заболевание кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, вызываемое дрожжеподобными грибами Кандида. Молочница часто бывает у новорожденных, у детей грудного возраста, ослабленных, страдающих диспепсией или другими заболеваниями. На различных участках слизистой пол
    • Орхит
      Орхит — воспаление яичка. Возникает как осложнение инфекционных заболеваний (грипп, туберкулез и пр.), либо при травме мошонки.Симптомы орхита. Заболевание развивается бурно: яичко увеличивается в размере, становится плотным, резко болезненным, повышается температура. Проводится противовоспалительна
    • Комплекс сексуальной неприспособленности
      Комплекс сексуальной неприспособленности характеризуется появлением различных проблем и трудностей в течение сексуальной жизни у внешне сексуально благополучных партнеров. При этом типичными являются следующие проблемы: возникновение в процессе коитуса ощущения слишком просторного влагалища;последст
    • Колоректальный рак
      Пик заболеваемости колоректальным раком наблюдается после 50 лет. Раком ободочной кишки мужчины заболевают в 1,5–2 раза реже, чем женщины, зато раком прямой кишки, наоборот, – в 1,5 раза чаще.Несмотря на совершенствование методов обследования больных с применением рентгенодиагностической и эндоскопи
    • Дисплазии эпифизарные
      Дисплазии эпифизарныеЭпифизарные дисплазии— наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних. Дисплазия эпифизарная, тип 1 Ф
    • Дисплазия арскога-скопа
      Дисплазия арскога-скопаДисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К (*305400, боль
    • Дисплазия тазобедренных суставов
      Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
    • Дисплазия шейки матки
      Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и 
    • Дисплазия шейки матки, влагалища
      Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
    2012—2020
    Наверх