Главная / Справочник болезней / Дисплазии эпифизарные

Дисплазии эпифизарные



Дисплазии эпифизарные

Эпифизарные дисплазии— наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются низким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особо нижних.
  • Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], R). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, некординальное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.
  • Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A21120260], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в основной массе суставов, особо коленных.
  • Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, краткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.
  • Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р). Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия.
  • Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.
  • Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, обычные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.
  • Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (* 142670,R) — вероятно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.
  • Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.
  • Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.
  • Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.
  • Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особо предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).
  • Литература. Al-Gazali LI et al: Wolcott-Rallison syndrome. Clin. Dysmorph. 4: 227—233, 1995; Beighton P et al: Beukes premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint unlinked to COL2A1. Am. J. Med. Genet. 53: 348—351, 1994; Lowry RB, Wood BJ: Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus. Clin. Genet. 8: 269—274, 1975; TrevorD: Tarso-epiphysial aclasis: a congenital error of epiphysial development. / Bone Joint Surg. 32B: 204—213, 1950; Wolcott CD, Rallison ML: Infancy-onset diabetes mellitus and multiple epiphyseal dysplasia. /. Pediat. 80: 292—297, 1972


    Комментарии к болезни «Дисплазии эпифизарные»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дисплазии эпифизарные», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дисплазии эпифизарные

    • Дисплазия шейки матки
      Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и 
    • Дисплазия шейки матки, влагалища
      Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
    • Дисплазия эктодермальная
      Дисплазия эктодермальнаяЭктодермальные дисплазии— врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы рискаПе
    • Дисплазия арскога-скопа
      Дисплазия арскога-скопаДисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К (*305400, боль
    • Диссоциация оргазма
      Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
    • Дисплазия тазобедренных суставов
      Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
    • Дистрофии мышечные
      Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
    • Остановка сердца
      Остановка сердцаОстановка сердца— полное прекращение эффективной деятельности сердца с наличием или отсутствием биоэлектрической активности. В синдром остановки сердца входят фибрилляция желудочков и асистолия, имеющие общую клиническую картину.Причины Фибрилляция желудочков (ок
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    • Оспа ветряная
      Оспа ветрянаяВетряная оспа— высококонтагиозное острое вирусное инфекционное заболевание, протекающее с умеренно выраженной интоксикацией и характерной полиморфной сыпью на коже и слизистых оболочках.Этиология. Возбудитель— ДНК-содержащий вирус (Varicella-zoster virus)
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дистрофия миотоническая
      Дистрофия миотоническаяМиотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.Генетические аспекты Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение чи
    • Оспа
      Оспа натуральная относится к карантинным инфекциям, характеризуется общей интоксикацией, лихорадкой, пустулопапулезной сыпью, оставляющей рубцы. Возбудитель, обнаруживаемый в содержимом оспин, относится к вирусам, содержит ДНК, хорошо размножается в культуре тканей человека, устойчив к низкой темпер
    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Оспа натуральная
      Оспа натуральнаяНатуральная оспа— острая вирусная инфекция, протекавшая с выраженной интоксикацией и кожными высыпаниями. Этиология. Возбудитель — вирус натуральной оспы рода Orthopoxvirus. Известно 2 штамма вируса: первый вызывает классическую оспу (variola major) с&
    • Дисплазия арскога-скопа
      Дисплазия арскога-скопаДисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, сильное влияние пола), К (*305400, боль
    • Дисплазия тазобедренных суставов
      Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
    • Дисплазия шейки матки
      Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и 
    • Дисплазия шейки матки, влагалища
      Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
    • Дисплазия эктодермальная
      Дисплазия эктодермальнаяЭктодермальные дисплазии— врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы рискаПе
    2012—2021
    Наверх