Дисплазия арскога-скопа
Дисплазия арскога-скопа
Дисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, повреждения костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, мощное влияние пола), К (*305400, большинство случаев), тип Кувейт (227330). Для фенотипа К (*305400, классический синдром) установлена локализация поражённого локуса (Xpl 1.21, ген FGD1 \FGDY, AAS]).Клиническая картина. Задержка роста от лёгкой до умеренной, мыс вдовы, гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, изогнутая линейная бороздка под нижней губой, гипертело-ризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, астигматизм, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба, шалевидная мошонка, криптор-хизм, брахидактилия, контрактуры пальцев, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка на ладони, лимфатический отёк стоп, слабость связок, рассекающие остеохондриты, переразгибание дисталъных суставов пальцев, коленных суставов, плоскостопие, гиперподвижность шейных позвонков, мак-роцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальныйцирроз, неперфорированный задний проход, интерстициаль-ные заболевания лёгких, деформация грудины.Синонимы
MIM
Комментарии к болезни «Дисплазия арскога-скопа»
Другие болезни, связанные с Дисплазия арскога-скопа
- Дисплазия тазобедренных суставов
Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
- Дисплазия шейки матки
Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и
- Дисплазия шейки матки, влагалища
Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
- Дисплазия эктодермальная
Дисплазия эктодермальнаяЭктодермальные дисплазии— врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы рискаПе
- Диссоциация оргазма
Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
- Дистрофии мышечные
Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
- Дистрофия
Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
- Дистрофия миотоническая
Дистрофия миотоническаяМиотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.Генетические аспекты Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение чи
- Дистрофия мышечная дюшенна
Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
- Дисфибриногенемии
ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
- Дисфония
Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
- Дифиллоботриоз
ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
- Дифтерия
Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
- Дифтерия
ДифтерияДифтерия— острое инфекционное заболевание, протекающее с интоксикацией, развитием воспалительного процесса, сопровождающегося образованием фибринозной пленки в месте внедрения возбудителя.Этиология. Возбудитель— грамположительная устойчивая во внешней среде дифтери
- Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса)
Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса) — диффузное увеличение щитовидной железы, сопровождаемое симптомами тиреотоксикоза.При этом заболевании вырабатываются антитела к рецепторам тиреотропного гормона и происходит чрезмерная стимуляция щитовидной железы.Симптомы тиреотоксикоза
- Доброкачественные новообразования
Доброкачественные новообразованияЛейкоплакия и кератоз— поражения белого цвета слизистой оболочки рта, глотки или гортани. Эритроплакия -аналогичное поражение красного цветаФакторы риска;многократное травмирование слизистой оболочки (плохо леченными или разрушенными зубами и т.п
- Долихосигма, мегаколон
Долихосигма – удлиненная сигмовидная кишка, может быть врожденной или приобретенной.Мегаколон – расширение отдельных участков или всей толстой кишки.Долихосигма, клиника, лечениеДолихосигма нередко протекает бессимптомно. Может вызывать запоры, бывают вздутия живота, урчание. Диагноз ставится с помо
- Дракункулёз
ДракункулёзДракункулёз— тканевой гельминтоз (нематоз), обусловленный циркуляцией гельминта в подкожной клетчатке человека и протекающий с аллергическими и местными воспалительными реакциями.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Dracunculus medinensi
- Дрожжевой стоматит (молочница)
Дрожжевой стоматит (молочница) — заболевание кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, вызываемое дрожжеподобными грибами Кандида. Молочница часто бывает у новорожденных, у детей грудного возраста, ослабленных, страдающих диспепсией или другими заболеваниями. На различных участках слизистой пол
- Дуоденит хронический
Дуоденит хронический — заболевание 12-перстной кишки, основным проявлением которого являются изменения слизистой в виде воспаления, атрофии, эрозий. Может быть самостоятельным заболеванием, а также сопутствующим язвенной болезни, хроническому панкреатиту, холециститу, гастриту, пищевой аллергии, заб