Дисплазия арскога-скопа
Дисплазия арскога-скопа
Дисплазия Арскога- Скотта— низкорослость, макроцитар-ная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, повреждения костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза. Генетические аспекты. Известны фенотипы: 91 (100050, мощное влияние пола), К (*305400, большинство случаев), тип Кувейт (227330). Для фенотипа К (*305400, классический синдром) установлена локализация поражённого локуса (Xpl 1.21, ген FGD1 \FGDY, AAS]).Клиническая картина. Задержка роста от лёгкой до умеренной, мыс вдовы, гипоплазия верхней челюсти, нос с широкой спинкой и вывернутыми ноздрями, широкая верхняя губа, изогнутая линейная бороздка под нижней губой, гипертело-ризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, астигматизм, увеличенная роговица, мягкие ушные раковины, расщелина верхней губы/нёба, шалевидная мошонка, криптор-хизм, брахидактилия, контрактуры пальцев, клинодактилия, синдактилия, поперечная складка на ладони, лимфатический отёк стоп, слабость связок, рассекающие остеохондриты, переразгибание дисталъных суставов пальцев, коленных суставов, плоскостопие, гиперподвижность шейных позвонков, мак-роцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальныйцирроз, неперфорированный задний проход, интерстициаль-ные заболевания лёгких, деформация грудины.Синонимы
MIM
Комментарии к болезни «Дисплазия арскога-скопа»
Другие болезни, связанные с Дисплазия арскога-скопа
- Дисплазия шейки матки
Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и
- Дисплазия шейки матки, влагалища
Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
- Диссоциация оргазма
Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
- Дисплазия эктодермальная
Дисплазия эктодермальнаяЭктодермальные дисплазии— врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы рискаПе
- Дисплазия тазобедренных суставов
Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
- Дистрофии мышечные
Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
- Комплекс сексуальной неприспособленности
Комплекс сексуальной неприспособленности характеризуется появлением различных проблем и трудностей в течение сексуальной жизни у внешне сексуально благополучных партнеров. При этом типичными являются следующие проблемы: возникновение в процессе коитуса ощущения слишком просторного влагалища;последст
- Орхит
Орхит — воспаление яичка. Возникает как осложнение инфекционных заболеваний (грипп, туберкулез и пр.), либо при травме мошонки.Симптомы орхита. Заболевание развивается бурно: яичко увеличивается в размере, становится плотным, резко болезненным, повышается температура. Проводится противовоспалительна
- Дрожжевой стоматит (молочница)
Дрожжевой стоматит (молочница) — заболевание кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, вызываемое дрожжеподобными грибами Кандида. Молочница часто бывает у новорожденных, у детей грудного возраста, ослабленных, страдающих диспепсией или другими заболеваниями. На различных участках слизистой пол
- Корь
Корь — широко распространенное острое инфекционное заболевание, встречающееся главным образом у детей и характеризующееся повышением температуры, катаральным воспалением слизистых оболочек носа, глаз и горла и появлением на коже пятен сыпи. Корь в прошлом иногда называли коревой краснухой, однако эт
- Кольпит, вагинит, вагиноз
Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
- Колоректальный рак
Пик заболеваемости колоректальным раком наблюдается после 50 лет. Раком ободочной кишки мужчины заболевают в 1,5–2 раза реже, чем женщины, зато раком прямой кишки, наоборот, – в 1,5 раза чаще.Несмотря на совершенствование методов обследования больных с применением рентгенодиагностической и эндоскопи
- Дракункулёз
ДракункулёзДракункулёз— тканевой гельминтоз (нематоз), обусловленный циркуляцией гельминта в подкожной клетчатке человека и протекающий с аллергическими и местными воспалительными реакциями.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Dracunculus medinensi
- Дифтерия
Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
- Доброкачественные новообразования
Доброкачественные новообразованияЛейкоплакия и кератоз— поражения белого цвета слизистой оболочки рта, глотки или гортани. Эритроплакия -аналогичное поражение красного цветаФакторы риска;многократное травмирование слизистой оболочки (плохо леченными или разрушенными зубами и т.п
- Дисплазия тазобедренных суставов
Дисплазия тазобедренных суставов – нарушение развития тазобедренного сустава, основным компонентом которого является неправильная пространственная ориентация головки и шейки бедренной кости относительно вертлужной впадины, приводящее к нарушению опорной функции конечности.Причины дисплазии тазобедре
- Дисплазия шейки матки
Дисплазия шейки маткиДисплазия шейки матки— неинвазивные неопластические изменения эпителия шейки матки в зоне перехода однослойного цилиндрического эпителия шеечного канала в многослойный неороговевающий влагалищной части шейки матки, часто возникающие после инфицирования ВПГ и
- Дисплазия шейки матки, влагалища
Дисплазия шейки матки, влагалища — предраковое состояние, под которым подразумевается изменение эпителия (слизистой оболочки) шейки матки и влагалища различного происхождения.До сих пор среди врачей, особенно старшего и молодого поколения, существуют серьезные разногласия в терминологии и определени
- Дисплазия эктодермальная
Дисплазия эктодермальнаяЭктодермальные дисплазии— врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы рискаПе
- Диссоциация оргазма
Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло