Главная / Справочник болезней / Дисплазия эктодермальная

Дисплазия эктодермальная



Дисплазия эктодермальная

Эктодермальные дисплазии— врождённые повреждения структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска
  • Перегрев организма
  • Нарушение питьевого режима.
  • Основные формы

  • Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
  • Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают в пределах 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), к примеру:
  • Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
  • Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
  • Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие сосредоточения Т3 и Т4, увеличение ТТГ.
  • Специальные исследования

  • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)
  • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)
  • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя
  • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у малышей до года. Дифференциальный диагноз
  • Эмиса-ванКрёвельда синдром
  • Лангера-Гедиона синдром.
  • Лечение хирургическое

  • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция
  • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
  • См. также Ангидроз МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия

    MIM

  • 129200 Синдром Базана
  • 129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая
  • 225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
  • 305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена
  • 601375 Синдром Кристиансона- Фурй Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546—557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549—553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18—31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80—83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132—135, 1990


  • Комментарии к болезни «Дисплазия эктодермальная»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дисплазия эктодермальная», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дисплазия эктодермальная

    • Диссоциация оргазма
      Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
    • Дистрофии мышечные
      Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
    • Комплекс сексуальной неприспособленности
      Комплекс сексуальной неприспособленности характеризуется появлением различных проблем и трудностей в течение сексуальной жизни у внешне сексуально благополучных партнеров. При этом типичными являются следующие проблемы: возникновение в процессе коитуса ощущения слишком просторного влагалища;последст
    • Дрожжевой стоматит (молочница)
      Дрожжевой стоматит (молочница) — заболевание кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, вызываемое дрожжеподобными грибами Кандида. Молочница часто бывает у новорожденных, у детей грудного возраста, ослабленных, страдающих диспепсией или другими заболеваниями. На различных участках слизистой пол
    • Корь
      Корь — широко распространенное острое инфекционное заболевание, встречающееся главным образом у детей и характеризующееся повышением температуры, катаральным воспалением слизистых оболочек носа, глаз и горла и появлением на коже пятен сыпи. Корь в прошлом иногда называли коревой краснухой, однако эт
    • Кольпит, вагинит, вагиноз
      Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
    • Дракункулёз
      ДракункулёзДракункулёз— тканевой гельминтоз (нематоз), обусловленный циркуляцией гельминта в подкожной клетчатке человека и протекающий с аллергическими и местными воспалительными реакциями.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Dracunculus medinensi
    • Дифтерия
      Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
    • Доброкачественные новообразования
      Доброкачественные новообразованияЛейкоплакия и кератоз— поражения белого цвета слизистой оболочки рта, глотки или гортани. Эритроплакия -аналогичное поражение красного цветаФакторы риска;многократное травмирование слизистой оболочки (плохо леченными или разрушенными зубами и т.п
    • Кондиломы (папилломы)
      Ежегодно во всем мире и у нас в стране быстрыми темпами увеличивается заболеваемость папилломавирусной инфекцией (остроконечные кондиломы, венерические бородавки). Объясняется это высокой заразностью и отсутствием современной качественной контрацепции (эффективность защиты презервативом не доказана)
    • Контузии глаза
      Контузии глазаКонтузии глаза— повреждения при воздействии на глаз тупого удара; составляют 33% от общего числа травм глаза, приводящих к слепоте и инвалидности.КлассификацияI степень — контузии, не вызывающие снижения зрения при выздоровленииII степень 
    • Контагиозный моллюск
      Контагиозный моллюск — инфекционное заболевание, характеризующееся появлением мелких, плотных, слегка блестящих эритематозных узелков внизу живота, на половых органах, лобке, внутренней поверхности бедер.Пути передачи контагиозного моллюскаКонтагиозный моллюск передается половым, а также бытовым пут
    • Контрацепция
      КонтрацепцияКонтрацепция— предохранение от зачатия. Всего лишь 6% женщин детородного возраста не используют методы контрацепции. Медицинские показания к применению контрацепции:Обеспечение интервала в 2—3 года между родами (при таком интервале материнская смертность с
    • Контрактура дюпюитрена
      Контрактура дюпюитренаКонтрактура Дюпюитрена— безболезненные утолщение и укорочение ладонной фасции вследствие пролиферации фиброзной ткани, приводящие к сгибательной деформации и утрате функции кисти. Преобладающий возраст — старше 40 лет. Преобладающий пол 
    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Диссоциация оргазма
      Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
    • Дистрофии мышечные
      Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Дистрофия миотоническая
      Дистрофия миотоническаяМиотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.Генетические аспекты Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение чи
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    2012—2020
    Наверх