Главная / Справочник болезней / Дисплазия эктодермальная

Дисплазия эктодермальная



Дисплазия эктодермальная

Эктодермальные дисплазии— врождённые повреждения структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска
  • Перегрев организма
  • Нарушение питьевого режима.
  • Основные формы

  • Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
  • Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают в пределах 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), к примеру:
  • Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
  • Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
  • Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие сосредоточения Т3 и Т4, увеличение ТТГ.
  • Специальные исследования

  • Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)
  • Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)
  • Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя
  • Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у малышей до года. Дифференциальный диагноз
  • Эмиса-ванКрёвельда синдром
  • Лангера-Гедиона синдром.
  • Лечение хирургическое

  • Челюстно-лицевая хирургическая коррекция
  • Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
  • См. также Ангидроз МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия

    MIM

  • 129200 Синдром Базана
  • 129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая
  • 225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
  • 305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена
  • 601375 Синдром Кристиансона- Фурй Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546—557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549—553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18—31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80—83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132—135, 1990


  • Комментарии к болезни «Дисплазия эктодермальная»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дисплазия эктодермальная», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дисплазия эктодермальная

    • Диссоциация оргазма
      Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
    • Дистрофии мышечные
      Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    • Остановка сердца
      Остановка сердцаОстановка сердца— полное прекращение эффективной деятельности сердца с наличием или отсутствием биоэлектрической активности. В синдром остановки сердца входят фибрилляция желудочков и асистолия, имеющие общую клиническую картину.Причины Фибрилляция желудочков (ок
    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Оспа ветряная
      Оспа ветрянаяВетряная оспа— высококонтагиозное острое вирусное инфекционное заболевание, протекающее с умеренно выраженной интоксикацией и характерной полиморфной сыпью на коже и слизистых оболочках.Этиология. Возбудитель— ДНК-содержащий вирус (Varicella-zoster virus)
    • Оспа натуральная
      Оспа натуральнаяНатуральная оспа— острая вирусная инфекция, протекавшая с выраженной интоксикацией и кожными высыпаниями. Этиология. Возбудитель — вирус натуральной оспы рода Orthopoxvirus. Известно 2 штамма вируса: первый вызывает классическую оспу (variola major) с&
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дистрофия миотоническая
      Дистрофия миотоническаяМиотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.Генетические аспекты Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение чи
    • Отслойка сетчатки
      Отслойка сетчаткиОтслойка сетчатки— отделение нейроэпителия сетчатки от подлежащего пигментного эпителия.Регматогенная отслойка (греч. rhegma — разрыв, трещина) возникает при сквозном разрыве сетчатки, при этом жидкая составляющая стекловидного тела заполняет субретиналь-ное пр
    • Полипы шейки матки
      Полипы шейки матки – это выросты на поверхности шейки или в ее канале различной структуры.В абсолютном большинстве случае полип шейки матки – это доброкачественное образование.Причины полипов шейки маткиПричиной развития полипов чаще всего бывают гормональные или воспалительные процессы, а также пер
    • Синдром иценко-кушинга
      Синдром иценко-кушингаСиндром Иценко-Кушинга— гиперкортицизм, обусловленный гиперпродукцией глюкокортикоидов корой надпочечников вследствие глюкостеромы (с. 273) или секретирующей АКТГ опухоли различных органов (бронхов, вилочковой железы, поджелудочной железы, печени, но не гипофиза). В&
    • Опухоли тонкой кишки
      Опухоли тонкой кишкиЗлокачественные новообразования тонкой кишки (аденокарциномы, карциноидные опухоли, лимфомы, лейомиосаркомы)— редкая патология.Частота. Злокачественные новообразования составляют 75% проявляющихся клинической симптоматикой опухолей тонкой кишки, из них аденокарциномы&m
    • Лоаоз
      ЛоаозЛоаоз— тропический гельминтоз из группы филяриатозов; характеризуется развитием отёков различных частей тела, аллергического дерматита и конъюнктивита. Этиология. Взрослые паразиты Loa loa и их личинки. ЭпидемиологияЗаболевание распространено в зоне экваториальных дожд
    • Сфероцитоз наследуемый
      Сфероцитоз наследуемыйНаследуемый сфероцитоз— гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются
    • Диссоциация оргазма
      Это нарушение связано с раскоординированностью между биологическими и психическими компонентами оргазма, что приводит либо к нарушению возникновения оргазма во времени, либо к возникновению оргазма при участии только одного из этих компонентов. В последнем случае чаще встречается биологически обусло
    • Дистрофии мышечные
      Дистрофии мышечныеК мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена краткМышечная дистрофия Дюшенна.Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с&nbs
    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Дистрофия миотоническая
      Дистрофия миотоническаяМиотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.Генетические аспекты Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение чи
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    2012—2021
    Наверх