Главная / Справочник болезней / Дистрофии мышечные

Дистрофии мышечные



Дистрофии мышечные

К мышечным дистрофиям относят болезнь Дюшенна, Дрейфуса, Ландузй-Дежерйна, Лейдена-Мёбиуса и ряд других заболеваний. Ниже приведена кратк
  • Мышечная дистрофия Дюшенна.
  • Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная (*158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) — мышечная дистрофия с врождёнными дефектами отдельных мышц, к примеру грудных, слабостью лицевой мускулатуры, мышц верхних конечностей, брюшной стенки, псевдогипертрофиями икроножных и дельтовидных мышц; на поздних стадиях появляется слабость мышц ног; часто сопровождается нейросенсор-ной тугоухостью, телеангиэктазиями сетчатки, образованием микроаневризм, экссудацией и кровоизлияниями в области жёлтого пятна, предсердной тахикардией, легочным сердцем; течение медленно прогрессирующее; частота - 0,9—2:100000 населения. Синонимы
  • Ландузй-Дежерйна дистрофия
  • Плече-лопаточно-лицевая миопатия.
  • Дистрофия мышечная тазово-плечевая — дистрофия и слабость проксимальных групп мышц; наиболее выраженные изменения захватывают тазовый и плечевой пояс. Синонимы
  • Лейдена-Мёбиуса мышечная дистрофия
  • Лейдена дистрофия
  • Лейдена-Мёбиуса дистрофия.
  • Дистрофия мышечная Эймери-Дрейфуса (синдром Эймери-Дрёйфуса,
  • 310300, Xq28, ген EMD, К) — мышечная слабость в ногах, потом в области плечевого пояса, контрактуры, лордоз, сколиоз, укорочение ахилловою сухожилия, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника, умственная отсталость, кардиомиопатия, АВ блокада, изменения на ЭКГ; начало на первой декаде жизни; биопсия мышц — признаки первично-мышечного поражения (преимущественно быстрых мышечных волокон [типа II]).
  • Патоморфология

  • Для мышечных дистрофий характерен первично-мышечный тип поражения
  • Путём биопсии мышц выявляют дистрофию, фиброз, иногда воспалительные изменения
  • Иммуногистохи-мическое окрашивание в некоторых случаях позволяет выявить молекулярные повреждения, лежащие в основе некоторых мышечных дистрофий. Генеалогический тест и наследственный анамнез традиционно позволяют установить тип наследования и предположить правильный диагноз.
  • Лабораторные исследования

  • Повышение уровня сывороточной КФК
  • Миопатические изменения на ЭМГ
  • Выявление сопутствующих нарушений — изменения на ЭКГ.
  • Лечение

  • Диета с достаточной энергетической ценностью, полноценным содержанием белков, жиров и углеводов
  • Специфическое лечение отсутствует
  • Поддерживающая терапия. МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия МШ
  • 158900 Дистрофия плече-лопаточно-лицевая мышечная
  • 159000 Дистрофия мышечная тазово-плечевая, тип 1А 
  • 159001 тип 1В
  • 253600 тип 2 
  • 253601 тип 2В
  • 600900 тип 2Е
  • 601287 тип 2 °F 
  • 601954 тип 20
  • 310300 Дистрофия мышечная Эймери-Дрёйфуса
  • 309950 Дистрофия мышечная летальная у гемизигот
  • 310000 Дистрофия мышечная, тип Мабри
  • 310095 Дистрофия мышечная прогрессирующая грудных мышц и мышц спины
  • 254000 Дистрофия мышечная врождённая с катарактой и гипогонадизмом
  • 254090 Дистрофия мышечная склероатоническая
  • 254100 Дистрофия мышечная врождённая быстро прогрессирующая
  • 254110 Дистрофия мышечная, тип Хаттеритов
  • 253700 Дистрофия мышечная проксимальных групп мышц, тип 2С
  • 253900 Дистрофия мышечная врождённая с артрогрипозом
  • 253590 Дистрофия мышечная взрослых с лейкоэнцефалопатией
  • Литература. Emery АЕН, Dreifuss FE: Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy. / Neurol. Neurosurg. Psychiat 29: 338—342, 1966; Emery AEH: Emery-Dreifuss syndrome. ]. Med. Genet. 26: 637—641, 1989


    Комментарии к болезни «Дистрофии мышечные»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дистрофии мышечные», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дистрофии мышечные

    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Дистрофия миотоническая
      Дистрофия миотоническаяМиотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.Генетические аспекты Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение чи
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    • Отек Квинке
      Отек Квинке (по имени описавшего его немецкого врача Н.I. Quincke, синонимы: ангионевротический отек, гигантская крапивница) — острое аллергическое заболевание характеризующееся возникновением массивного отека кожи, подкожной жировой клетчатки и слизистых оболочек. Чаще всего отек Квинке развивается
    • Отвращение к сексуальному партнеру
      Сексуальная аверсия – это чувство отвращения к сексуальному партнеру, наиболее тяжелая разновидность межпартнерских сексуальных расстройств. Самые распространенные причины развития сексуальной аверсии: глубокие конфликты между партнерами; реакция на психотравмирующее поведение партнера (например, на
    • Кольпит, вагинит, вагиноз
      Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
    • Остеохондропатии
      ОстеохондропатииОстеохондропатия— общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией поражённой кости.Генетические аспекты. Большинство остеох
    • Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса)
      Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса) — диффузное увеличение щитовидной железы, сопровождаемое симптомами тиреотоксикоза.При этом заболевании вырабатываются антитела к рецепторам тиреотропного гормона и происходит чрезмерная стимуляция щитовидной железы.Симптомы тиреотоксикоза
    • Контрактура суставов
      Контрактура суставовКонтрактура суставов— стойкое ограничение подвижности всуставе.КлассификацияПо происхождению: Врождённая Приобретённая.По этиологии: Артрогенная — при патологии суставных поверхностей сочленяющихся костей, связок и капсулы суставаБолевая (анталгическая) 
    • Колит псевдомембранозный
      Колит псевдомембранозныйПсевдомембранозный колит— острое, потенциально тяжёлое заболевание толстой кишки, связанное с применением антибиотиков и характеризующееся образованием и выделением с калом плёнчатого материала — структур, представленных фибрином и сл
    • Контрактура дюпюитрена
      Контрактура дюпюитренаКонтрактура Дюпюитрена— безболезненные утолщение и укорочение ладонной фасции вследствие пролиферации фиброзной ткани, приводящие к сгибательной деформации и утрате функции кисти. Преобладающий возраст — старше 40 лет. Преобладающий пол 
    • Остеохондроз позвоночника
      Остеохондроз позвоночникаОстеохондроз позвоночника— заболевание, характеризующееся развитием дегенеративного поражения хряща межпозвонкового диска и реактивных изменений со стороны смежных тел позвонков и окружающих тканей. ЧастотаКаждый второй человек в течение жизни испыт
    • Комплекс сексуальной неприспособленности
      Комплекс сексуальной неприспособленности характеризуется появлением различных проблем и трудностей в течение сексуальной жизни у внешне сексуально благополучных партнеров. При этом типичными являются следующие проблемы: возникновение в процессе коитуса ощущения слишком просторного влагалища;последст
    • Остеомиелит
      ОстеомиелитОстеомиелит— острое или хроническое воспаление костного мозга, обычно распространяющееся на компактное и губчатое вещество кости и надкостницу. Преобладающий возраст -пожилой, возможно возникновение у новорождённых и детей. Преобладающий пол — муж
    • Дистрофия
      Наиболее часто дистрофия развивается у детей раннего возраста.Дистрофия у детей — хроническое расстройство питания, сопровождающееся нарушением усвоения организмом питательных веществ, поступающих с пищей, нарушением обмена веществ организма, его роста и развития. Причины дистрофииПричинами развития
    • Дистрофия миотоническая
      Дистрофия миотоническаяМиотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.Генетические аспекты Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение чи
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    2012—2021
    Наверх