Главная / Справочник болезней / Дистрофия миотоническая

Дистрофия миотоническая



Дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты

  • Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение количества повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
  • Передача заболевания осуществляется от больной матери
  • У гетерозиготной больной матери риск рождения заболевшего ребёнка составляет от 3 до 9%
  • После рождения заболевшего ребёнка риск рождения второго заболевшего ребёнка возрастает до 20—37%.
  • Клиническая картина

  • Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее
  • Катаракта
  • Гипогонадизм, облысение
  • Изменения на ЭКГ
  • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
  • Симптомы дебютируют в среднем возрасте
  • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.
  • Синонимы

  • Миотония дистрофическая
  • Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
  • Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства


  • Комментарии к болезни «Дистрофия миотоническая»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дистрофия миотоническая», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дистрофия миотоническая

    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    • Кольпит, вагинит, вагиноз
      Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
    • Комплекс сексуальной неприспособленности
      Комплекс сексуальной неприспособленности характеризуется появлением различных проблем и трудностей в течение сексуальной жизни у внешне сексуально благополучных партнеров. При этом типичными являются следующие проблемы: возникновение в процессе коитуса ощущения слишком просторного влагалища;последст
    • Кома молочнокислая диабетическая
      Кома молочнокислая диабетическаяКома молочнокислая развивается вследствие накопления в крови и тканях избытка молочной кислоты. Наблюдают, как правило, у больных пожилого возраста с инсулиннезависимым сахарным диабетом на фоне почечной недостаточности и гипоксии.Патоген
    • Контрактура дюпюитрена
      Контрактура дюпюитренаКонтрактура Дюпюитрена— безболезненные утолщение и укорочение ладонной фасции вследствие пролиферации фиброзной ткани, приводящие к сгибательной деформации и утрате функции кисти. Преобладающий возраст — старше 40 лет. Преобладающий пол 
    • Кома
      Кома – состояние глубокого угнетения центральной нервной системы, характеризующееся утратой сознания и реакций на внешние раздражители, расстройством регуляции жизненно важных функций организма.Кома является грозным осложнением различных заболеваний, ухудшая их прогноз.ПричиныПричиной комы может быт
    • Колит
      Колит – воспаление слизистой оболочки толстой кишки, которое нередко возникает при хронических воспалительных заболеваниях кишечника, а также инфекциях, вызываемых бактериями, вирусами или простейшими. Колит может осложняться воспалением желудка или тонких кишок. Часто заболевание путают с синдромом
    • Дракункулёз
      ДракункулёзДракункулёз— тканевой гельминтоз (нематоз), обусловленный циркуляцией гельминта в подкожной клетчатке человека и протекающий с аллергическими и местными воспалительными реакциями.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Dracunculus medinensi
    • Колит язвенный неспецифический
      Колит язвенный неспецифическийНеспецифический язвенный колит (НЯК)— хроническое воспалительное заболевание кишечника неизвестной этиологии с вовлечением слизистой оболочки дистальной части (всегда вовлечена прямая кишка) или всей толстой кишки (25% случаев). В тяжёлых случаях поражен
    • Колит псевдомембранозный
      Колит псевдомембранозныйПсевдомембранозный колит— острое, потенциально тяжёлое заболевание толстой кишки, связанное с применением антибиотиков и характеризующееся образованием и выделением с калом плёнчатого материала — структур, представленных фибрином и сл
    • Кома гиперосмолярная некетоацидотическая
      Кома гиперосмолярная некетоацидотическаяГиперосмолярная некетоацидотическая кома— кома с гипергликемией, гипернатриемией, гиперхлоремией и азотемией, обусловленная резким повышением осмолярности плазмы крови без повышения содержания кетоновых тел на фоне резкой дегидратации орга
    • Дифтерия
      Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
    • Контрактура суставов
      Контрактура суставовКонтрактура суставов— стойкое ограничение подвижности всуставе.КлассификацияПо происхождению: Врождённая Приобретённая.По этиологии: Артрогенная — при патологии суставных поверхностей сочленяющихся костей, связок и капсулы суставаБолевая (анталгическая) 
    • Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса)
      Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса) — диффузное увеличение щитовидной железы, сопровождаемое симптомами тиреотоксикоза.При этом заболевании вырабатываются антитела к рецепторам тиреотропного гормона и происходит чрезмерная стимуляция щитовидной железы.Симптомы тиреотоксикоза
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    • Дифиллоботриоз
      ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
    • Дифтерия
      Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
    2012—2021
    Наверх