Главная / Справочник болезней / Дистрофия миотоническая

Дистрофия миотоническая



Дистрофия миотоническая

Миотоническая дистрофия— наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

Генетические аспекты

  • Дистрофия миотоническая (*160900, 19ql3.2-ql3.3, мутации [увеличение количества повторов СТО] гена мышечной протеинкиназы DMPK, DM, DMK, 99
  • Передача заболевания осуществляется от больной матери
  • У гетерозиготной больной матери риск рождения заболевшего ребёнка составляет от 3 до 9%
  • После рождения заболевшего ребёнка риск рождения второго заболевшего ребёнка возрастает до 20—37%.
  • Клиническая картина

  • Миотония, потеря мышечной массы в дистальных отделах конечностей, голове и шее
  • Катаракта
  • Гипогонадизм, облысение
  • Изменения на ЭКГ
  • Нарушения глотания и признаки пониженной перистальтики кишечника
  • Симптомы дебютируют в среднем возрасте
  • Заболевание может быть врождённым с неонатальной гипотонией, физической и умственной отсталостью.
  • Синонимы

  • Миотония дистрофическая
  • Куршманна-Баттена-Штёйнерта болезнь
  • Штёйнерта болезнь См. также Миотонии, Миотонии врождённые МКБ. G71.1 Миотонические расстройства


  • Комментарии к болезни «Дистрофия миотоническая»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дистрофия миотоническая», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дистрофия миотоническая

    • Дракункулёз
      ДракункулёзДракункулёз— тканевой гельминтоз (нематоз), обусловленный циркуляцией гельминта в подкожной клетчатке человека и протекающий с аллергическими и местными воспалительными реакциями.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Dracunculus medinensi
    • Конъюнктивит
      Конъюнктивит — воспаление соединительной оболочки глаза. Конъюнктивит аденовирусныйКонъюнктивит аденовирусный (фарингоконъюнктивальная лихорадка). Вирус передается воздушно-капельным путем. Заболевание возникает спорадически и в виде эпидемических вспышек, преимущественно в детских коллективах. Симп
    • Дифиллоботриоз
      ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
    • Контагиозный моллюск
      Контагиозный моллюск — инфекционное заболевание, характеризующееся появлением мелких, плотных, слегка блестящих эритематозных узелков внизу живота, на половых органах, лобке, внутренней поверхности бедер.Пути передачи контагиозного моллюскаКонтагиозный моллюск передается половым, а также бытовым пут
    • Контузии глаза
      Контузии глазаКонтузии глаза— повреждения при воздействии на глаз тупого удара; составляют 33% от общего числа травм глаза, приводящих к слепоте и инвалидности.КлассификацияI степень — контузии, не вызывающие снижения зрения при выздоровленииII степень 
    • Колоректальный рак
      Пик заболеваемости колоректальным раком наблюдается после 50 лет. Раком ободочной кишки мужчины заболевают в 1,5–2 раза реже, чем женщины, зато раком прямой кишки, наоборот, – в 1,5 раза чаще.Несмотря на совершенствование методов обследования больных с применением рентгенодиагностической и эндоскопи
    • Кома молочнокислая диабетическая
      Кома молочнокислая диабетическаяКома молочнокислая развивается вследствие накопления в крови и тканях избытка молочной кислоты. Наблюдают, как правило, у больных пожилого возраста с инсулиннезависимым сахарным диабетом на фоне почечной недостаточности и гипоксии.Патоген
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дуоденит хронический
      Дуоденит хронический — заболевание 12-перстной кишки, основным проявлением которого являются изменения слизистой в виде воспаления, атрофии, эрозий. Может быть самостоятельным заболеванием, а также сопутствующим язвенной болезни, хроническому панкреатиту, холециститу, гастриту, пищевой аллергии, заб
    • Доброкачественные новообразования
      Доброкачественные новообразованияЛейкоплакия и кератоз— поражения белого цвета слизистой оболочки рта, глотки или гортани. Эритроплакия -аналогичное поражение красного цветаФакторы риска;многократное травмирование слизистой оболочки (плохо леченными или разрушенными зубами и т.п
    • Комплекс сексуальной неприспособленности
      Комплекс сексуальной неприспособленности характеризуется появлением различных проблем и трудностей в течение сексуальной жизни у внешне сексуально благополучных партнеров. При этом типичными являются следующие проблемы: возникновение в процессе коитуса ощущения слишком просторного влагалища;последст
    • Дрожжевой стоматит (молочница)
      Дрожжевой стоматит (молочница) — заболевание кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, вызываемое дрожжеподобными грибами Кандида. Молочница часто бывает у новорожденных, у детей грудного возраста, ослабленных, страдающих диспепсией или другими заболеваниями. На различных участках слизистой пол
    • Корь
      Корь — широко распространенное острое инфекционное заболевание, встречающееся главным образом у детей и характеризующееся повышением температуры, катаральным воспалением слизистых оболочек носа, глаз и горла и появлением на коже пятен сыпи. Корь в прошлом иногда называли коревой краснухой, однако эт
    • Кольпит, вагинит, вагиноз
      Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
    • Дистрофия мышечная дюшенна
      Дистрофия мышечная дюшеннаМышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    • Дифиллоботриоз
      ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
    • Дифтерия
      Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
    2012—2020
    Наверх