Главная / Справочник болезней / Дистрофия мышечная дюшенна

Дистрофия мышечная дюшенна



Дистрофия мышечная дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна— наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; нанадлежится по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна — мышечная дистрофия Бёккера — имеет более доброкачественное течение. Генетические аспекты
  • Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,
  • 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) — возникает
  • в следствии дефектов гена, кодирующего белок дистрофии

  • Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов
  • Преобладающий пол — мужской, тем не меньше мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.
  • Патоморфология

  • Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения
  • Фиброзные изменения в мышечных пучках
  • Местная воспалительная реакция.
  • Клиническая картина

  • Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1—3 года жизни традиционно со слабости мышц тазового пояса.
  • Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
  • Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
  • Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1—3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
  • Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
  • Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
  • Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
  • Мышечный тонус традиционно снижен в проксимальных группах мышц.
  • Изменения рефлексов
  • Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
  • Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча
  • Ахилловы рефлексы традиционно длительное время остаются сохранными.
  • Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
  • Костно-суставные нарушения — деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
  • Сердечно-сосудистые расстройства — лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
  • Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30—50% заболевших — синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
  • Психические нарушения — олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
  • Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера традиционно начинаются в 10—15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов меньше выражены, интеллект сохранён.
  • Лабораторные исследования. Для мышечной дистрофии Дюшённа типично раннее (с 5 дня жизни) увеличение активности КФК в крови (в 30—50 раз выше нормы).Дифференциальная диагностика. Мышечную дистрофию Дюшённа- Беккера дифференцируют от других мышечных дистрофий, рахита, врождённого вывиха бедра.

    Лечение:

    Режим амбулаторный с наблюдением у невропатолога, хирурга-ортопеда, терапевта и профпатолога, работника социальной сферы и протезиста.

    Мероприятия

  • Лечение мышечной дистрофии Дюшённа ориентировано на поддержании физической активности пациента и улучшение качества его жизни; как правило, быстро становится неэффективным
  • Физические упражнения выполняют систематически и по определённой схеме. Короткие перерывы показаны при возникновении болей в мышцах и мышечной усталости
  • Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза
  • Поддержание дыхания, ИВЛ во время сна для предотвращения синдрома ночной гиповенти-ляции
  • Экспериментальные методы, в особости генная терапия (гены дистрофика и утрофина), чрезвычайно перспективны, хотя и не получили пока клинического распространения.
  • Хирургическое лечение. Ортопедическое вмешательство нужно будет при наличии контрактур и фиксации суставов. Лекарственная терапия
  • Глюкокортикоиды (преднизолон по 0,75мг/кг/сут) увеличивают мышечную силу у мальчиков, страдающих мышечной дистрофией Дюшённа, замедляя прогрессирование заболевания
  • При длительной стероидной терапии необходим тщательный контроль развития побочных эффектов, включающий наблюдение за массой тела, АД, состоянием слизистой оболочки ЖКТ и иммунной системы.
  • Наблюдение Ранняя диагностика поражения внутренних органов позволяет увеличить длительность жизни больных. Течение и прогноз
  • Течение мышечной дистрофии Дюшённа быстропрогрессирующее, злокачественное
  • Значительные двигательные расстройства, развивающиеся ко второму десятилетию жизни, ограничивают самостоятельное передвижение заболевших
  • Смерть начинается на втором или 30%ем десятилетии жизни, часто в результате пневмонии
  • Течение мышечной дистрофии Беккера медленнопрогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность. Профилактика состоит в генетическом консультировании.
  • Синонимы

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшённа
  • Псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшённа
  • Мышечная дистрофия
  • Псевдогипертрофический мышечный паралич
  • Дистрофия Дюшённа
  • Болезнь Дюшённа
  • Паралич Дюшённа
  • Миопатия псевдогипертрофическая
  • Миопатия псевдогипертрофическая Дюшённа.
  • МКБ. G71.0 Мышечная дистрофия

    МШ 310200 Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия

    Примечания

  • Термин псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия объединяет мышечные дистрофии Дюшённа и Бёккера
  • Мышечная дистрофия Дюшённа описана в 1853 г. Дюшенном
  • Мышечная дистрофия Беккера описана в 1955 г. Бёккером.
  • Литература. Becker PE: Bine neue X-chromosomale Muskeldystrophie. Acta Psychiat. Neural. Scand. 193: 427, 1955


    Комментарии к болезни «Дистрофия мышечная дюшенна»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дистрофия мышечная дюшенна», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дистрофия мышечная дюшенна

    • Дракункулёз
      ДракункулёзДракункулёз— тканевой гельминтоз (нематоз), обусловленный циркуляцией гельминта в подкожной клетчатке человека и протекающий с аллергическими и местными воспалительными реакциями.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Dracunculus medinensi
    • Дифиллоботриоз
      ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
    • Контрацепция
      КонтрацепцияКонтрацепция— предохранение от зачатия. Всего лишь 6% женщин детородного возраста не используют методы контрацепции. Медицинские показания к применению контрацепции:Обеспечение интервала в 2—3 года между родами (при таком интервале материнская смертность с
    • Контагиозный моллюск
      Контагиозный моллюск — инфекционное заболевание, характеризующееся появлением мелких, плотных, слегка блестящих эритематозных узелков внизу живота, на половых органах, лобке, внутренней поверхности бедер.Пути передачи контагиозного моллюскаКонтагиозный моллюск передается половым, а также бытовым пут
    • Контузии глаза
      Контузии глазаКонтузии глаза— повреждения при воздействии на глаз тупого удара; составляют 33% от общего числа травм глаза, приводящих к слепоте и инвалидности.КлассификацияI степень — контузии, не вызывающие снижения зрения при выздоровленииII степень 
    • Кома гиперосмолярная некетоацидотическая
      Кома гиперосмолярная некетоацидотическаяГиперосмолярная некетоацидотическая кома— кома с гипергликемией, гипернатриемией, гиперхлоремией и азотемией, обусловленная резким повышением осмолярности плазмы крови без повышения содержания кетоновых тел на фоне резкой дегидратации орга
    • Кома молочнокислая диабетическая
      Кома молочнокислая диабетическаяКома молочнокислая развивается вследствие накопления в крови и тканях избытка молочной кислоты. Наблюдают, как правило, у больных пожилого возраста с инсулиннезависимым сахарным диабетом на фоне почечной недостаточности и гипоксии.Патоген
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    • Колоректальный рак
      Пик заболеваемости колоректальным раком наблюдается после 50 лет. Раком ободочной кишки мужчины заболевают в 1,5–2 раза реже, чем женщины, зато раком прямой кишки, наоборот, – в 1,5 раза чаще.Несмотря на совершенствование методов обследования больных с применением рентгенодиагностической и эндоскопи
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дуоденит хронический
      Дуоденит хронический — заболевание 12-перстной кишки, основным проявлением которого являются изменения слизистой в виде воспаления, атрофии, эрозий. Может быть самостоятельным заболеванием, а также сопутствующим язвенной болезни, хроническому панкреатиту, холециститу, гастриту, пищевой аллергии, заб
    • Доброкачественные новообразования
      Доброкачественные новообразованияЛейкоплакия и кератоз— поражения белого цвета слизистой оболочки рта, глотки или гортани. Эритроплакия -аналогичное поражение красного цветаФакторы риска;многократное травмирование слизистой оболочки (плохо леченными или разрушенными зубами и т.п
    • Дрожжевой стоматит (молочница)
      Дрожжевой стоматит (молочница) — заболевание кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, вызываемое дрожжеподобными грибами Кандида. Молочница часто бывает у новорожденных, у детей грудного возраста, ослабленных, страдающих диспепсией или другими заболеваниями. На различных участках слизистой пол
    • Корь
      Корь — широко распространенное острое инфекционное заболевание, встречающееся главным образом у детей и характеризующееся повышением температуры, катаральным воспалением слизистых оболочек носа, глаз и горла и появлением на коже пятен сыпи. Корь в прошлом иногда называли коревой краснухой, однако эт
    • Кольпит, вагинит, вагиноз
      Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
    • Дисфибриногенемии
      ДисфибриногенемииДисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген&n
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    • Дифиллоботриоз
      ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
    • Дифтерия
      Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
    • Дифтерия
      ДифтерияДифтерия— острое инфекционное заболевание, протекающее с интоксикацией, развитием воспалительного процесса, сопровождающегося образованием фибринозной пленки в месте внедрения возбудителя.Этиология. Возбудитель— грамположительная устойчивая во внешней среде дифтери
    2012—2020
    Наверх