Главная / Справочник болезней / Дисфибриногенемии

Дисфибриногенемии



Дисфибриногенемии

Дисфибриногенемии— наследственные формы нарушения функций фибриногена. Фибриноген nbsp;— гликопротеид плазмы, синтезируемый в печени, включающий 3 цепи: а (134820, 4q28, ген FGA, R), 0 (134830, 4q28, ген FGB, R) и у (134850, 4q28, ген FGG, R). Тромбин вызывает ограниченный протеолиз молекулы фибриногена, в ходе которого фибринопептиды А и В освобождаются от N-концевых областей а- и р-цепей соответственно. Тромбин также активизирует фибриназу (фактор XIII), в активной форме это транспептидаза, катализирующая формирование глютамил-лизиновых связей в фибрине. Фибринопептиды, имеющие множество разновидностей, могут играть роль вазоконстрикторов и способствовать местному гемоста-зу в процессе свёртывания крови. Описано много вариантов дисфибриногенемий (бессимптомных или с проявлениями геморрагического синдрома). В некоторых случаях дефект преобразования фибриногена в фибрин проявляется на первом этапе (в процессе отщепления фибринопептидов А и В тромбином для формирования мономера фибрина), однако в основной массе случаев дефект возникает на втором этапе, в ходе агрегации мономеров фибрина. Венозные и артериальные тромбозы наблюдают особо часто при ускоренном свёртывании крови (к примеру, вариант Осло 1) и (как это ни парадоксально) при замедленном свёртывании (к примеру, вариант Нью-Йорк 1). Патологическое заживление ран и расхождение в последствииоперационных швов — клинические признаки тех дисфибриногенемий, при которых нарушена полимеризация фибрина (к примеру, вариант Париж 1). Особенность некоторых вариантов — повторные самопроизвольные аборты (к примеру, варианты Метц и Бетесда 3). Мутации в гене FGA могут приводить к амилоидозу почек.Афибриногенемия (*202400, гены FGA. FGB, FGG, р)— наиболее тяжёлый вариант дисфибриногенемий, возникающий вследствие полного отсутствия фибриногена при мутации одного из трёх генов фибриногена. Клинически: разрывы селезёнки, кровотечения от умеренных до тяжёлых, нарушение заживления рай.Лечение, Гемотрансфузии (криопреципитат, свежезамороженная плазма, цельная кровь).

МКБ. D68.2 Наследственные дефициты других факторов свёртывания MIM

  • Афибриногенемия (202400)
  • Дисфибриногенемия а (134820), р (134830), у (134850)


  • Комментарии к болезни «Дисфибриногенемии»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Дисфибриногенемии», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Дисфибриногенемии

    • Дракункулёз
      ДракункулёзДракункулёз— тканевой гельминтоз (нематоз), обусловленный циркуляцией гельминта в подкожной клетчатке человека и протекающий с аллергическими и местными воспалительными реакциями.Этиология. Возбудитель— крупный круглый червь (нематода) Dracunculus medinensi
    • Дифиллоботриоз
      ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
    • Контрацепция
      КонтрацепцияКонтрацепция— предохранение от зачатия. Всего лишь 6% женщин детородного возраста не используют методы контрацепции. Медицинские показания к применению контрацепции:Обеспечение интервала в 2—3 года между родами (при таком интервале материнская смертность с
    • Контагиозный моллюск
      Контагиозный моллюск — инфекционное заболевание, характеризующееся появлением мелких, плотных, слегка блестящих эритематозных узелков внизу живота, на половых органах, лобке, внутренней поверхности бедер.Пути передачи контагиозного моллюскаКонтагиозный моллюск передается половым, а также бытовым пут
    • Контузии глаза
      Контузии глазаКонтузии глаза— повреждения при воздействии на глаз тупого удара; составляют 33% от общего числа травм глаза, приводящих к слепоте и инвалидности.КлассификацияI степень — контузии, не вызывающие снижения зрения при выздоровленииII степень 
    • Кома гиперосмолярная некетоацидотическая
      Кома гиперосмолярная некетоацидотическаяГиперосмолярная некетоацидотическая кома— кома с гипергликемией, гипернатриемией, гиперхлоремией и азотемией, обусловленная резким повышением осмолярности плазмы крови без повышения содержания кетоновых тел на фоне резкой дегидратации орга
    • Кома молочнокислая диабетическая
      Кома молочнокислая диабетическаяКома молочнокислая развивается вследствие накопления в крови и тканях избытка молочной кислоты. Наблюдают, как правило, у больных пожилого возраста с инсулиннезависимым сахарным диабетом на фоне почечной недостаточности и гипоксии.Патоген
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    • Колоректальный рак
      Пик заболеваемости колоректальным раком наблюдается после 50 лет. Раком ободочной кишки мужчины заболевают в 1,5–2 раза реже, чем женщины, зато раком прямой кишки, наоборот, – в 1,5 раза чаще.Несмотря на совершенствование методов обследования больных с применением рентгенодиагностической и эндоскопи
    • Дуоденит хронический
      Дуоденит хронический — заболевание 12-перстной кишки, основным проявлением которого являются изменения слизистой в виде воспаления, атрофии, эрозий. Может быть самостоятельным заболеванием, а также сопутствующим язвенной болезни, хроническому панкреатиту, холециститу, гастриту, пищевой аллергии, заб
    • Комплекс сексуальной неприспособленности
      Комплекс сексуальной неприспособленности характеризуется появлением различных проблем и трудностей в течение сексуальной жизни у внешне сексуально благополучных партнеров. При этом типичными являются следующие проблемы: возникновение в процессе коитуса ощущения слишком просторного влагалища;последст
    • Доброкачественные новообразования
      Доброкачественные новообразованияЛейкоплакия и кератоз— поражения белого цвета слизистой оболочки рта, глотки или гортани. Эритроплакия -аналогичное поражение красного цветаФакторы риска;многократное травмирование слизистой оболочки (плохо леченными или разрушенными зубами и т.п
    • Дрожжевой стоматит (молочница)
      Дрожжевой стоматит (молочница) — заболевание кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, вызываемое дрожжеподобными грибами Кандида. Молочница часто бывает у новорожденных, у детей грудного возраста, ослабленных, страдающих диспепсией или другими заболеваниями. На различных участках слизистой пол
    • Корь
      Корь — широко распространенное острое инфекционное заболевание, встречающееся главным образом у детей и характеризующееся повышением температуры, катаральным воспалением слизистых оболочек носа, глаз и горла и появлением на коже пятен сыпи. Корь в прошлом иногда называли коревой краснухой, однако эт
    • Кольпит, вагинит, вагиноз
      Вагинит (или вагиноз, или кольпит) — это воспаление слизистой оболочки влагалища. Причиной вагинита является, как правило, инфекция.Симптомы и течениеЖалобы на ощущение тяжести во влагалище, жжение и зуд в области наружных половых органов, обильные серозно-гнойные бели.По клиническому течению это за
    • Дисфония
      Расстройство голосообразования, при котором голос сохраняется, но становится хриплым и слабым носит название дисфония. Причины дисфонииМожет возникать в результате различных заболеваний гортани, глотки, языка или полости рта, а также вследствие психогенных расстройств.Не последнее место среди причин
    • Дифиллоботриоз
      ДифиллоботриозДифиллоботриоз— хронический гельминтоз (цестодоз), протекающий с анемией и выраженной интоксикацией. Этиология. Основной возбудитель — ленточный червь Diphyllobothrium latum (лентец широкий); реже — Diphyllobothrium cordatum, Diphyllobothrium gilja
    • Дифтерия
      Дифтерия — сильнейшая бактериальная инфекция, основные клинические проявления которой обусловлены дифтерийным токсином. Дифтерия поражает нос, горло и иногда кожу, но в более серьезных случаях может распространяться также на сердце, почки и нервную систему. Широкое использование АКДС вакцины в после
    • Дифтерия
      ДифтерияДифтерия— острое инфекционное заболевание, протекающее с интоксикацией, развитием воспалительного процесса, сопровождающегося образованием фибринозной пленки в месте внедрения возбудителя.Этиология. Возбудитель— грамположительная устойчивая во внешней среде дифтери
    • Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса)
      Диффузно-токсический зоб (Базедова болезнь, болезнь Грейвса) — диффузное увеличение щитовидной железы, сопровождаемое симптомами тиреотоксикоза.При этом заболевании вырабатываются антитела к рецепторам тиреотропного гормона и происходит чрезмерная стимуляция щитовидной железы.Симптомы тиреотоксикоза
    2012—2020
    Наверх