Главная / Справочник болезней / Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные



Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетча
  • Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не меньше 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4
  • LHON11778A в последствии терапии андрогенами).
  • Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по периодам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, #535000).
  • Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов
  • Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R)
  • Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа
  • Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р)
  • Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р)
  • Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к).
  • Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде
  • локусов (к примеру, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто нанадлежится как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3—4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200).
  • Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна,
  • 126600, 2р16, ген DHRD, R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.
  • Дифференциальный диагноз

  • Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис)
  • Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки
  • Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины)
  • Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы). Течение и прогноз
  • Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах
  • Течение в основной массе случаев хроническое, медленно прогрессирующее.
  • См. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы

    МКБ

  • Q14 Врождённые аномалии заднего сегмента глаза
  • Н47.2
  • Атрофия зрительного нерва

  • Н35.5 Наследственные ретинальные
  • дистрофии

    МШ

  • 123825 Ген цГМФ управляемого канала фоторецепторов
  • 126600 Дегенерация сетчатки коллоидная
  • 136600 Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью
  • 179605 Ген периферина
  • 180380 Ген родопсина
  • 250450 Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва
  • 258650 Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия
  • 311150 Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией
  • 535000 Атрофия зрительного нерва Лёбера
  • Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями (268000, 312600) Литература. Doyne RW: A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K. 19: 71, 1899; Gregory CY et al: The gene responsible for В Doyne's honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum. Moke. Genet. 5: 1055—1059, 1996


  • Комментарии к болезни «Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Заболевания сетчатки и зрительного нерва наследственные

    • Надпочечниковая недостаточность
      Надпочечниковая недостаточность – синдром, обусловленный первичным нарушением коры надпочечников (болезнь Аддисона) или вторичными ее изменениями в результате уменьшения секреции АКТГ; проявляется симптомами сниженной продукции гормонов коры надпочечников. Различают хроническую и острую надпочечнико
    • Заглоточный абсцесс (ретрофарингеальный абсцесс)
      Заглоточный абсцесс (ретрофарингеальный абсцесс) – представляет собой гнойное расправление лимфатических узлов и рыхлой клетчатки заглоточного пространства, ограниченного предпозвоночной пластинкой шейной фасции, щечно-глоточной фасцией, фасцией и клетчаткой, окружающей сосудистонервный пучок шеи. П
    • Заикание
      Заикание — нарушение речи, характеризующееся запинками при произнесении первого звука слова или прерывистостью речевого потока. К этому расстройству не относят тех заминок и сбоев в ритме речи, которые возможны у нормально говорящих. Главные отличия — в ощущении мышечного напряжения у заикающегося,
    • Окклюзия центральной артерии сетчатки
      Окклюзия центральной артерии сетчаткиОкклюзия центральной артерии сетчатки— острое нарушение кровообращения в центральной артерии сетчатки или её ветвях. Преобладающий возраст — 40—70 лет. Преобладающий пол — мужской.ЭтиологияГипертоническая болезньАтероск
    • Задержка мочи
      Задержка мочи — может быть обусловлена различными заболеваниями мочеполовой системы, при которых закрывается просвет мочеиспускательного канала (аденома предстательной железы, опухоли, мочекаменная болезнь и др.). Задержка мочи может возникнуть также в результате поражения центральной нервной систем
    • Невропатии туннельные
      Невропатии туннельныеТуннельные невропатии— поражение периферических нервов в анатомических сужениях (ригидные костно-фиброзные и фиброзно-мышечные каналы, апоневротические щели, отверстия в связках); играют ведущую роль в развитии спонтанных (не связанных с ранениями)
    • Листериоз
      ЛистериозЛистериоз— полиморфное инфекционное заболевание, протекающее с поражением нервных тканей или в виде ангинозно-септической формы. Наиболее часто встречается во внутриутробном периоде (диссеминированный инфантильный листериоз), у новорождённых и пациентов с 
    • Зуд анальный
      Зуд анальныйАнальный зуд— патологическое состояние, характеризующееся упорным зудом в области заднего прохода и кожи периа-нальной области (у женщин зуд часто захватывает наружные половые органы). Преобладающий возраст — средний и пожилой. Преобладающий пол &mdas
    • Заболевания слезного аппарата глаза
      Слезные железы выполняют очень важную функцию — вырабатывают специальную жидкость, смачивающую и очищающую глаза. Под заболеваниями слезной системы понимают болезни, поражающие только один или все ее компоненты: саму слезную железу, выводные протоки и слезоотводящие пути. К таким заболеваниям относя
    • Заячья губа
      Заячья губа — незаращение верхней губы встречается у одного из 2500 новорожденных. Оно бывает двусторонним или одностроннним. В последнем случае чаще слева, чем справа.Двустороннее незаращение верхней губы нередко сопровождается выступающим вперед межчелюстным отростком верхней челюсти. Учитывая инд
    • Тиреоидит подострый
      Тиреоидит подострыйПодострый тиреоидит- длительно протекающий тиреоидит, характеризующийся десквамацией и дегенерацией тироцитов, замещающихся клетками соединительной ткани, наличием гигантских многоядерных клеток и гранулём, а также увеличением содержания в крови AT к тирео
    • Зубной камень, налет на зубах
      Зубной камень — отвердевшая масса, образующаяся на поверхности зубов, т.е. известковое отложение на зубах. Несмотря на то, что, известка белого цвета, зубной камень достаточно темный. Это объясняется тем, что в его состав, входят остатки пищи, отмершие клетки, бактерии, соли фосфора, железа и кальци
    • Инфекция папилломавирусная
      Инфекция папилломавируснаяПапилломавирусная инфекция— поражения эпителиальных тканей, вызванные папилломавирусом.Этиология. Возбудители— вирусы рода Papillomavirus семейства Papovaviridae. В настоящее время известно более 60 серологических вариантов, патогенными признано 3
    • Заворот желудка
      Заворот желудка — тяжелое, редко встречающееся заболевание, проявляющееся поворотом желудка вокруг продольной или поперечной его оси. Предрасполагающими факторами заворота желудка считаются пороки развития, удлинение или отсутствие связочного аппарата, диафрагмальные грыжи, резкое похудание и т.д.Пр
    • Лимфедема
      ЛимфедемаЛимфедема— отёк тканей, обусловленный лимфостазом. В 91% случаев локализуется на нижних конечностях, где условия для оттока лимфы наименее благоприятны. Преобладающий пол — женский (5:1). Преобладающий возраст: юношеская лимфедема — 15—30 лет
    • Заболевания слезного аппарата глаза
      Слезные железы выполняют очень важную функцию — вырабатывают специальную жидкость, смачивающую и очищающую глаза. Под заболеваниями слезной системы понимают болезни, поражающие только один или все ее компоненты: саму слезную железу, выводные протоки и слезоотводящие пути. К таким заболеваниям относя
    • Заворот века (энтропион)
      Заворот века — заболевание, при котором передний ресничный край века поворачивается к глазному яблоку. При этом ресницы, как щетка, трут роговицу, вызывая ее повреждение и даже изъязвления. Заворот века может быть спастическим в результате спастического сокращения пальпебральной части круговой мышцы
    • Заворот желудка
      Заворот желудка — тяжелое, редко встречающееся заболевание, проявляющееся поворотом желудка вокруг продольной или поперечной его оси. Предрасполагающими факторами заворота желудка считаются пороки развития, удлинение или отсутствие связочного аппарата, диафрагмальные грыжи, резкое похудание и т.д.Пр
    • Заворот кишок
      Заворот кишок - форма странгуляционной непроходимости, обусловленная поворотом участка тонкой или толстой кишки вместе с брыжейкой вокруг продольной оси.ПричиныСпособствующими факторами могут быть повышение внутрибрюшного давления при физическом напряжении (поднятие тяжестей), усиление перистальтики
    • Заглоточный абсцесс (ретрофарингеальный абсцесс)
      Заглоточный абсцесс (ретрофарингеальный абсцесс) – представляет собой гнойное расправление лимфатических узлов и рыхлой клетчатки заглоточного пространства, ограниченного предпозвоночной пластинкой шейной фасции, щечно-глоточной фасцией, фасцией и клетчаткой, окружающей сосудистонервный пучок шеи. П
    2012—2020
    Наверх