Главная / Справочник болезней / Кетоацидозы у детей

Кетоацидозы у детей



Кетоацидозы у малышей

Детские кетоацидозы— гетерогенная группа заболеваний, сопровождающихся появлением кетоновых тел в крови и моче. Кетоновые тела — главные переносчики энергии от печени к другим тканям и основной источник энергии, получаемой мозговой тканью из липидов. Основные причины кетоацидоза у новорождённых — сахарный диабет, гликогеноз I типа (232200),-глицинемия (2320(5Ь, 232050), метилмалоновая ациду-рия (251000), молочнокислые ацидозы, недостаточность сук-цинил-КоА-ацетоацетат трансферазы.
  • Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (#245050, КФ 2.8.3.5, 5р13, дефект гена5СОГ[б01424], р) — фермента мито-хондриального матрикса, катализирующего первую ступень распада кетоновых тел. Клинически: тяжёлый рецидивирующий кетоацидоз, рвота, одышка. Лабораторий: недостаточность сукцинил-КоА-3-аце-тоацетат трансферазы, кетонурия.
  • Синдром Ричардса-Рандла (*245100, р) — кетоацидурия с умственной недостаточностью и другими симптомами. Клинически: умственная отсталость, атаксия, небольшое развитие вторичных половых признаков, глухота, атрофия периферических мышц. Лабораторно: кетоацидурия. Синоним: синдром атаксии-глухоты задержки развития с кетоацидурией.
  • Молочнокислый ацидоз — несколько типов, вызванных мутациями в различных ферментах обмена молочной кислоты:
  • недостаточность липоил трансацетилазы Е2 (245348, р, X)
  • недостаточность компонента пируватдегидрогеназного комплекса, содержащего Х-ли-поил (*245349, 11р13, ген PDX1, р)
  • врождённая инфантильная форма молочно-кислого ацидоза (*245400, р)
  • молочнокислый ацидоз с выделением D-молочной кислоты (245450, р). Общие симптомы — молочнокислый ацидоз, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Некоторые формы имеют специфические проявления типа микроцефалии, подёргиваний мышц, облысения, некро-тизирующей энцефалопатии и др.
  • Кетоадипиновая ацидурия (245130, р). Клинически: врождённая патология кожи (коллодиевая кожа), отёк тыла кистей и стоп, задержка развития, мышечная гипотония. Лабораторно: гиперэкскреция с мочой а-кетоадипиновой кислоты.
  • См. также Ацидоз метаболический, Диабет сахарный инсулинза-висимый, Кетоацидоз диабетический МКБ. Е88.8 Другие уточнённые нарушения обмена веществ MIM
  • Недостаточность сукцинил-КоА-ацетоацетат трансферазы (245050)
  • Синдром Ричардса- Рандла (245100)
  • Молочнокислый ацидоз (245348, 245349, 245400, 245450)
  • Кетоадипиновая ацидурия (245130)
  • Литература. Richards BW, Rundle AT: A familial hormonal disorder associated with mental deficiency, deaf mutism and ataxia. /. Ment. Deflc. Res. 3: 33—55, 1959


    Комментарии к болезни «Кетоацидозы у детей»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Кетоацидозы у детей», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Кетоацидозы у детей

    • Киста зуба
      Киста зуба возникает обычно как осложнение заболевания зуба, в результате которого развивается хронический воспалительный процесс у верхушки корня зуба с образованием кисты. В более редких случаях она возникает из оболочки фолликула, окружающего коронку зуба, при нарушении процесса его прорезывания.
    • Колика почечная
      Колика почечнаяПочечная колика— приступ резких болей, возникающий при острой непроходимости лоханки или мочеточника. ЭтиологияМочекаменная болезньПиелонефритТравмаОпухоль почки и мочевого пузыряСтеноз мочеточника. ПатогенезНарушение оттока мочи из почки Повышение внутрилоханочного д
    • Кисты и опухоли надпочечников
      Кисты и опухоли надпочечниковКисты надпочечников— редкая патология. При вскрытиях их обнаруживают менее чем у 1% умершихТипы. Большинство надпочечниковых кист — либо эндотелиальные (лим-фангиоматозные или ангиоматозные), либо псевдокисты, возникшие после кровоизлияний в&nb
    • Кистома яичника
      Кистома яичника - это пролиферирующая эпителиальная доброкачественная опухоль. Различают два основных вида кистом - серозные и муцинозные. При серозных кистомах озлокачествление наблюдается в 10-15%, при муцинозных - в 3-5% случаев. Симптомы и течение Развитие кистом бессимптомное. Иногда больные жа
    • Кожа вялая
      Кожа вялаяВялая кожа— атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки. Состояние сочетается с синдромом SCARF (312830), анемией гемолитической врождённой с эмфиземой (235360), синдромами Кауфмана (244450) и Элерса-Данлб-Русакова (304150), амило
    • Коарктация аорты
      Коарктация аортыКоарктация аорты (КА)— врождённая аномалия развития аорты в виде её сужения на ограниченном участке. Порок наблюдают в изолированном виде или же в сочетании с другими врождёнными пороками сердца (ВПС). Частота. 8% всех ВПС; чаще наблюдают у му
    • Кифоз
      Кифоз (др.-греч. κύφος согнутый, горбатый) — в общих случаях представляет собой искривление верхнего отдела позвоночника. Может быть как приобретённым, так и наследственным.СимптомыКифоз, возникающий в грудном отделе позвоночника, клинически проявляется в виде синдрома «круг
    • Коклюш
      Коклюш – острое инфекционное заболевание, характеризующееся умеренной интоксикацией и развитием приступов судорожного кашля.Возбудитель коклюша — бактерия, называемая бордетеллой. Она очень неустойчива во внешней среде, быстро погибает при высушивании.Источник инфекции — больной человек все дни боле
    • Клещевой энцефалит
      Клещевой энцефалит — острое инфекционное заболевание, характеризующееся лихорадкой, интоксикацией и поражением нервной системы, приводящим к развитию параличей.Возбудителем болезни является вирус, который способен длительное время сохраняться при низких температурах и в высушенном состоянии. Но виру
    • Лактирующая аденома
      Небольшая, соответствующая гипертрофированной дольке железы, опухоль, выявляемая у беременных или кормящих женщин. Такая форма мастопатии встречается у беременных и кормящих грудью. Опухоль затрагивает дольки или группы альвеол, вызывая увеличение их размеров, но молоко продолжает выделяться.Обычно
    • Киста почки простая
      Киста почки простаяПростая киста почки— образование округлой формы, имеющее фиброзную капсулу и эпителиальную выстилку, заполненное серозным или геморрагическим содержимым. Частота. Обнаруживают в 3—5% всех аутопсий. При наличии урологических заболеваний — в 50%
    • Киста гайморовой (верхнечелюстной) пазухи
      Очень часто при хроническом гайморите, появляется образование в пазухах, называемой кистой гайморовых (верхнечелюстных) пазух.Кисты гайморовых пазух – одно из наиболее распространенных заболеваний в оториноларингологической практике. Киста – это образование с тонкими и эластичными стенками, которая
    • Клауроз вульвы
      Клауроз вульвы - это предраковое заболевание наружных половых органов, выражающееся в дистрофических, атрофических и склеротических изменениях их кожи. Нередко сочетается с лейкоплакией. Обычно крауроз наблюдается у женщин в период климакса или постменопаузы. Симптомы и течениеЖалобы на зуд и сухост
    • Киста яичника
      Киста яичника — это образование, возникшее вследствие накопления секрета в ткани яичника.Различают:кисту желтого тела;дермоидную кисту;фолликулярную кисту;эндометриоидную. Кисты обычно состоят из одной или нескольких камер, наполненных светлой, прозрачной жидкостью, напоминающей воду (серозная киста
    • Клонорхоз
      КлонорхозКлрнорхоз— гельминтоз (трематодоз), протекающий с поражением печени, жёлчного пузыря и поджелудочной железы. Этиология. Возбудитель — плоский червь-трематода Clonorchis sinensis (китайский сосальщик, китайская двуустка). Взрослые особи 10—20 мм дли
    • Киста гайморовой (верхнечелюстной) пазухи
      Очень часто при хроническом гайморите, появляется образование в пазухах, называемой кистой гайморовых (верхнечелюстных) пазух.Кисты гайморовых пазух – одно из наиболее распространенных заболеваний в оториноларингологической практике. Киста – это образование с тонкими и эластичными стенками, которая
    • Киста зуба
      Киста зуба возникает обычно как осложнение заболевания зуба, в результате которого развивается хронический воспалительный процесс у верхушки корня зуба с образованием кисты. В более редких случаях она возникает из оболочки фолликула, окружающего коронку зуба, при нарушении процесса его прорезывания.
    • Киста почки простая
      Киста почки простаяПростая киста почки— образование округлой формы, имеющее фиброзную капсулу и эпителиальную выстилку, заполненное серозным или геморрагическим содержимым. Частота. Обнаруживают в 3—5% всех аутопсий. При наличии урологических заболеваний — в 50%
    • Киста челюстная
      Киста челюстная – полостное образование в челюсти, возникающее при патологии зубов. Покрыта оболочкой и заполнена желтоватой жидкостью, содержащей кристаллы холестерина.ПричиныКорневая киста развивается из эпителиальных элементов под влиянием раздражающих воздействий очага воспаления в периодонте. П
    • Киста яичника
      Киста яичника — это образование, возникшее вследствие накопления секрета в ткани яичника.Различают:кисту желтого тела;дермоидную кисту;фолликулярную кисту;эндометриоидную. Кисты обычно состоят из одной или нескольких камер, наполненных светлой, прозрачной жидкостью, напоминающей воду (серозная киста
    2012—2020
    Наверх