Главная / Справочник болезней / Кожа вялая

Кожа вялая



Кожа вялая

Вялая кожа— атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки. Состояние сочетается с синдромом SCARF (312830), анемией гемолитической врождённой с эмфиземой (235360), синдромами Кауфмана (244450) и Элерса-Данлб-Русакова (304150), амилоидозом V (105120), недостаточностью медьтранспортирующей АТФазы (300011).

Генетические аспекты

  • Кожа вялая, доминантная форма (*123700, 7q11.2, геи эластина EI.N [130160], 9i). Клиническая картина: вялая кожа без патологии кишечника и лёгких
  • Кожа вялая, рецессивная форма, тип 1 (*219100, КФ 1.4.3.13, 5q23.3-q.31.2, ген лизил оксида-зы LOX, р). Клиническая картина: вялая кожа, эмфизема, дивертикулы желудка, двенадцатиперстной кишки, мочевого пузыря, вывих бедра, слабость связочного аппарата, лёгочное сердце, артериальные аневризмы, фибршно-мышечная дисплазия почечных артерий, распространённый стеноз лёгочной артерии, грыжи, включая диафрагмальную, пренатальная и постнатальная задержка роста, большие размеры родничков с поздним закрытием. Лабораторные данные: повреждения синтеза и сборки эластина
  • Кожа вялая, рецессивная форма, тип 2 (*219200, р). Клиническая картина: свободно свисающие складки кожи, кожа лица не затронута, замедленное расправление кожи при образовании складки, открытые роднички, умеренная оксицефалия, распространённый кариес, нависающий лоб, V-образные брови, антимонголоидный разрез глаз, вывих бедра, куриная грудь, сколиоз, плоскостопие, задержка внутриутробного развития, паховая грыжа
  • Кожа вялая с марфаноидным фенотипом у новорождённых (* 150240,
  • 7q31.1-q31.3, ген ламинина LAMB1, R). Клиническая картина: вялая кожа, арахнодактилия, умеренные контрактуры локтевых, тазобедренных и коленных суставов, вывих бедра, эмфизема, ВПС, диафрагмальная грыжа
  • Синдром де Барси (*219150, р). Клиническая картина: низкий рост, истончённая вялая кожа, поверхностное расположение кровеносных сосудов (просвечивают через кожу), помутнения роговицы, катаракта, отсутствие поражения лёгких и кишечника, гипотония, умственная отсталость, врождённый двусторонний атетоз, паховая грыжа, аномалии больших пальцев кистей и стоп. Лабораторные данные: аномальное строение и численность эластических волокон кожи, коллагеновые волокна сохранны, уменьшение синтеза эластина.
  • МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи МШ

  • 123700 Доминантная форма
  • 150240 Врождённая форма с марфанондным фенотипом
  • 219100 Рецессивная форма, тип 1 1219150 Синдром де Барси
  • 219200 Рецессивная форма, тин 2 Литература. De Barsy AM et al: Dwarfism, oligophrenia and degeneration of the elastic tissue in skin and cornea. A new syndrome?. Helv. Paedial. Acta 23: 305—313, 1968


  • Комментарии к болезни «Кожа вялая»

    Оставить комментарий к болезни

    Здесь вы можете оставить комментарий к болезни «Кожа вялая», а также задать вопросы, связанные с ним.

    Если вы хотите оставить комментарий с оценкой, то вам необходимо оценить документ вверху страницы


    Другие болезни, связанные с Кожа вялая

    • Колика у детей раннего возраста
      Колика у детей раннего возрастаКолика у детей раннего возраста— полиэтиологический болевой синдром функционального происхождения, нарушающий общее состояние ребёнка (беспокойство, плач). Длительность — более 3 ч/сут. Возникает не реже 3 р/нед. Преобладающий возра
    • Колика почечная
      Колика почечнаяПочечная колика— приступ резких болей, возникающий при острой непроходимости лоханки или мочеточника. ЭтиологияМочекаменная болезньПиелонефритТравмаОпухоль почки и мочевого пузыряСтеноз мочеточника. ПатогенезНарушение оттока мочи из почки Повышение внутрилоханочного д
    • Лазерная коррекция зрения
      Лазерная коррекция зрения — это передовое направление современной офтальмологии. Достижения в области лазерной коррекции зрения позволяют сегодня раз и навсегда решить проблему плохого зрения для миллионов людей с различными формами нарушения рефракции. За последние 10 лет во всем мире проведено око
    • Лактостаз
      Лактостаз - это застой молока в одной или нескольких областях молочной железы. Проявляется это состояние уплотнением ткани железы и болезненностью - особенно при пальпации. На коже соответствующей области груди видна сеть расширенных вен. Напряжение и болезненность участков железы могут сохраняться
    • Лейкоз острый
      Лейкоз острыйОстрый лейкоз— злокачественное заболевание кроветворной системы; морфологический субстрат — властные клетки. Частота. 13,2 случаев на 100000 населения среди мужчин и 7,7 случаев на 100 000 населения среди женщин. Классификация и эпидемиология. П
    • Лейкодистрофии
      Лейкодистрофии – наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного
    • Лимфогранулематоз
      ЛимфогранулематозЛимфогранулематоз (болезнь Ходжкена)— заболевание, характеризующееся злокачественной гиперплазией лимфоидной ткани с образованием в лимфатических узлах и внутренних органах лимфогранулём. Наиболее частая форма лимфом. Частота. Ежегодно выявляют до 5 000 нов
    • Коклюш
      Коклюш – острое инфекционное заболевание, характеризующееся умеренной интоксикацией и развитием приступов судорожного кашля.Возбудитель коклюша — бактерия, называемая бордетеллой. Она очень неустойчива во внешней среде, быстро погибает при высушивании.Источник инфекции — больной человек все дни боле
    • Лабиринтит
      Лабиринтит — ограниченное поражение периферических отделов звукового и вестибулярного анализаторов. Возникает при острых или чаще хронических воспалениях среднего уха (холестеатомы), туберкулезе среднего уха, травме. В зависимости от путей развития воспалительные заболевания внутреннего уха можно ра
    • Лейкоплакия
      Лейкоплакия — дистрофическое изменение слизистой оболочки, сопровождающееся ороговением эпителиального слоя.Особого внимания заслуживает лейкоплакия — поражение слизистой оболочки, которое может вдруг пропасть, а затем появиться вновь в виде белесоватого пятна, расположенного на слизистой щек, чаще
    • Легионеллез
      Легионеллез (болезнь легионеров, питтсбургская пневмония, понтианская лихорадка, легионелла-инфекция) — острая инфекционная болезнь, обусловленная различными видами легионелл, характеризуется лихорадкой, выраженной общей интоксикацией, тяжелым течением, поражением легких, ЦНС, органов пищеварения. В
    • Лактирующая аденома
      Небольшая, соответствующая гипертрофированной дольке железы, опухоль, выявляемая у беременных или кормящих женщин. Такая форма мастопатии встречается у беременных и кормящих грудью. Опухоль затрагивает дольки или группы альвеол, вызывая увеличение их размеров, но молоко продолжает выделяться.Обычно
    • Межпозвоночная грыжа
      Грыжа межпозвоночного диска — это разрыв фиброзного кольца межпозвоночного диска, через который, под воздействием давления, выпячивается фрагмент студенистого ядра. Понять механизм образования грыж поможет анатомическое строение межпозвоночного диска. Главная опасность межпозвоночной грыжи заключает
    • Лейкемия (рак крови, лейкоз, лимфосаркома)
      Лейкемия (рак крови, лейкоз, лимфосаркома) — это целая группа опухолей, которая характеризуется бесконтрольной пролиферацией и разной степенью дифференцировки кроветворных клеток. Лейкемические клетки при этом являются потомками, клонами одной мутировавшей клетки. Причины лейкозаПричиной лейкемии, к
    • Лепра
      ЛепраЛепра— хроническая генерализованная гранулематозная инфекция с преимущественным поражением кожи, периферической нервной системы, глаз и некоторых внутренних органов.ЧастотаВ настоящее время в мире насчитывают около 2 млн. больных, преимущественно в развивающихся с
    • Коклюш
      Коклюш – острое инфекционное заболевание, характеризующееся умеренной интоксикацией и развитием приступов судорожного кашля.Возбудитель коклюша — бактерия, называемая бордетеллой. Она очень неустойчива во внешней среде, быстро погибает при высушивании.Источник инфекции — больной человек все дни боле
    • Коклюш
      КоклюшКоклюш— острое инфекционное заболевание, протекающее с длительным приступообразным спазматическим кашлем. Этиология. Возбудитель — неустойчивая во внешней среде грамотрицательная палочка Bordetella pertussis.Эпидемиология. Коклюш— типичный антропоноз. Источник
    • Колика почечная
      Колика почечнаяПочечная колика— приступ резких болей, возникающий при острой непроходимости лоханки или мочеточника. ЭтиологияМочекаменная болезньПиелонефритТравмаОпухоль почки и мочевого пузыряСтеноз мочеточника. ПатогенезНарушение оттока мочи из почки Повышение внутрилоханочного д
    • Колика у детей раннего возраста
      Колика у детей раннего возрастаКолика у детей раннего возраста— полиэтиологический болевой синдром функционального происхождения, нарушающий общее состояние ребёнка (беспокойство, плач). Длительность — более 3 ч/сут. Возникает не реже 3 р/нед. Преобладающий возра
    • Колит
      Колит – воспаление слизистой оболочки толстой кишки, которое нередко возникает при хронических воспалительных заболеваниях кишечника, а также инфекциях, вызываемых бактериями, вирусами или простейшими. Колит может осложняться воспалением желудка или тонких кишок. Часто заболевание путают с синдромом
    2012—2020
    Наверх